我国苗族人群1型糖尿病患者与HLA-DR基因频率的相关性研究

目的　研究我国苗族人群 1 型糖尿病(T1DM)患者与 HLA-DR基因频率的相关性。　方法　选择无血缘关系的纯苗族 T1DM患者 45 例,纯汉族 T1DM患者 43 例,纯苗族健康对照(NC)组52例,纯汉族NC组58例。运用序列特异性引物 聚合酶链反应(PCR/SSP)技术测定 HLA-DR1.10基因频率。　结果　(1)苗族及汉族T1DM组患者的 DR2 基因频率分别明显低于苗族及汉族NC组(P<0.05);DR3、DR9 基因频率分别高于 NC组(P<0.05)。(2)苗族 T1DM组及苗族 NC组的DR5 基因频率分别明显高于汉族T1DM组及汉族NC组(P<0.05)。(3)苗族 T1DM组的 DR2基因频率明显低于汉族NC组(P<0.05) ;DR3、DR5、DR9 基因频率分别高于汉族NC组(P<0.05)。(4)苗族及汉族人群中,T1DM组的 DR2 基因频率分别明显低于 NC组,其相对危险度 RR<1,P<0.05; DR3、DR9 基因频率分别高于NC组,其相对危险度RR>1,P<0.05。　结论　苗族T1DM组与汉族T1DM组患者 HLA DR1、DR2、DR3、DR4、DR6、DR7、DR8、DR9、DR10 基因频率差异无统计学意义,苗族T1DM组及苗族 NC组 DR5 基因频率高于汉族 T1DM 组及汉族 NC 组。DR3、DR9 与T1DM呈正相关;DR2 与T1DM呈负相关。     

陕西地区汉族2型糖尿病患者Calpain-10基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的相关性分析

目的探讨陕西地区汉族T2DM患者中Calpain-10基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)易感性的相关性。方法选取2016年1月至2018年12月于宝鸡市人民医院行冠状动脉造影检查的T2DM患者669例,根据造影结果分为T2DM合并CHD组(CHD)415例和无CHD组(T2DM)254例。同期选取300名行冠状动脉造影检查排除CHD的非T2DM患者作为对照组(Con),采用聚合酶链反应-限制性内切酶分析法检测所有研究对象Calpain-10基因SNP43位点基因型。结果 Con、T2DM组SNP43位点等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P0. 05);Con、CHD组SNP43位点基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P0. 05);CHD、T2DM组SNP43位点基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P0. 05)。二元逐步回归分析结果显示,Calpain-10基因SNP43位点G等位基因是T2DM患者发生CHD的影响因素(OR 1. 725,95%CI 1. 027～2. 899,P=0. 007)。结论陕西地区汉族T2DM患者Calpain-10基因SNP43位点多态性可能与CHD易感性相关。     

CAPN-10基因与新疆维吾尔族及哈萨克族人群2型糖尿病的相关性

对新疆维吾尔族和哈萨克旅人群中正常糖耐量、2型糖尿病和糖耐量减低者的研究显示，Calpain-10基因的第43和第19位点单核苷酸多态性(SNP-43和19)与T2DM的发生相关，与哈萨克族人群的血脂异常和胰岛素抵抗相关。     

IL-1β基因启动子-511C/T多态性与2型糖尿病相关性研究

目的　探讨白细胞介素 - 1β(IL- 1β)基因启动子 - 5 11C/ T多态性与 2型糖尿病 (T2 DM)的相关性。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术检测 135例 T2 DM患者和 14 0例正常对照者(对照组 ) IL - 1β基因型及血糖、血脂水平。结果　 IL - 1β基因型 CC、CT和 TT频率在 T2 DM组和对照组分别为12 .6 %、5 1.9%、35 .5 %和 2 5 .7%、4 5 .7%、2 8.6 % ;等位基因 C、T频率在 T2 DM组和对照组分别为 38.5 %、6 1.5 %和 4 8.6 %、5 1.4 %。其基因型频率和等位基因频率在 T2 DM组和对照组比较均有显著性差异 (P<0 .0 5 )。等位基因频率的相对风险分析发现 ,T等位基因携带者患 T2 DM的风险是 C等位基因的 1.5 0 7倍。结论　IL- 1β基因启动子 - 5 11C/ T多态性与 T2 DM的发病有相关性 ,T等位基因可能是 T2 DM的易感基因     

Calpain-10基因SNP43单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

采用错配聚合酶链反应技术,对128例2型糖尿病患者(T2DM组)和102例健康者(对照组)的Cal-pain-10基因SNP43单核苷酸多态性进行基因分型,并测定其体质量指数(BMI)、腰围/臀围、空腹血糖、甘油三酯和胆固醇.结果显示,两组Capain-10基因SNP43等位基因G、A频率无统计学差异(P>0.05);两组Calpain-10基因SNP43多态性中,GG型与GA AA型基因者的上述指标比较均无统计学差异(P均>0.05);对照组基因GA AA型者的甘油三酯较GG型者高(P<0.05).认为Calpain-10基因SNP43单核苷酸多态性可能与T2DM的遗传易感性无相关性.     

糖原合成酶基因M416V多态性与2型糖尿病的相关性

目的 探讨糖原合成酶，即Glycogen Synthase(GS)基因M416V多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法 利用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术分析252例T2DM患者、196例非DM对照者GS基因第10外显子第416号位点上由蛋氨酸(Methionine)置换成缬氨酸(Valine)的变异，即M416V。结果 (1)T2DM组的GS基因M416V的Val等位基因频率为10．3％，对照组的Val等位基因频率为6．4％；T2DM组中的Val等位基因频率显著高于对照组，P-0．037。(2)在T2DM组中，具有GS基因Val等位基因者的BMI值明显高于无Val等位基因者(P-0、024)，具有GS基因Val等位基因者的2hPG值明显高于无Val等位：基因者(P-0．005)。结论 GS基因416位点上的Val等位基因与T2DM的发病有一定的相关性，并且它可能参与胰岛素抵抗(肥胖、高血压、高血脂等)的发生。     

mTOR基因多态性与2型糖尿病及其临床特点的相关性研究

目的 探讨我国汉族人群中mTOR基因的单核苷酸(SNP)位点(rs2295080)多态性与T2DM及其相关临床指标变化的相关性. 方法 采用病例对照研究,分别选取T2DM患者(T2DM组)213例和同期体检健康者(NC组)248名.采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析法(PCR-RFLP)测定mTOR基因SNP位点(rs2295080)多态性分布,并进行统计学分析. 结果 T2DM组SNP位点(rs2295080)基因型频率与NC组比较,差异有统计学意义(P=0.046),等位基因T频率高于NC组(OR=1.493,95％CI:1.077～2.069,P=0.016).T2DM组该位点多态性与FPG、HbA1 c、HDL-C、LDL-C及TC无相关性(P＞0.05),与TG相关(P＜0.05). 结论 mTOR基因SNP位点多态性与T2DM发病相关,且在T2DM患者中,SNP位点rs2295080多态性与TG水平相关.     

UCP1基因-3826A>G位点多态性与云南大理地区2型糖尿病患病率相关性的研究

目的 探讨解偶联蛋白1(UCP1)基因-3826 A>G位点多态性与云南大理地区T2DM患病率的相关性。方法 选取2021年1～12月于大理大学第一附属医院内分泌科收治的204例T2DM患者（T2DM组），同期选取174名体检健康者为正常对照（NC）组，收集两组一般资料和生化指标，采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)对UCP1基因-3826 A>G位点进行基因分型并统计分析。结果 T2DM、NC组UCP1基因-3826 A>G位点基因型均符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P>0.05）。T2DM组AG、GG基因型频率和G等位基因频率高于NC组。AG、GG基因型和G等位基因可增加T2DM风险1.638、2.109和1.386倍。T2DM患者AG和GG基因型BMI高于AA基因型（P<0.05）。结论 UCP1基因-3826 A>G位点多态性与云南大理地区T2DM相关，且该基因位点突变增加T2DM风险。     

2型糖尿病家系膜糖蛋白PC-1基因多态性的研究

目的 探讨膜糖蛋白PC1基因多态性与胰岛素抵抗(IR)特征和2型糖尿病(T2DM)的关系。方法 选择T2DM家系中的T2DM患者(216例)、非DM一级亲属(133例)，运用PCR-RFLP技术进行PC-1基因编码区K121Q多态性研究，同时检测临床和生化指标，并与正常人(106名)相比较。结果 (1)T2DM患者基因型频率和等位基因频率与正常对照无明显差异。携带Q等位基因的DM患者，收缩压、甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、空腹胰岛素(Fins)水平等较后者明显增高。(2)非DM一级亲属的基因型频率和等位基因频率与正常对照比较差异无显著意义。携带KQ基因型者虽然其体质指数明显低于KK基因型者，但前者舒张压、TG、TC、Fins、餐后2h胰岛素(2hlns)、空腹血浆C肽(FCP)水平等显著高于后者。(3)合并高血压的DM患者(84例)和无高血压的DM患者(132例)比较，QQ基因型只见于前者。结论 (1)T2DM患者、非DM一级亲属和正常人中该多态性分布没有明显差异。(2)PC-1基因Q121K基因型与家族性T2DM家系成员的IR表型相关。(3)PC1基因Q121K基因多态性与T2DM患者的高血压无关。     

肝脂酶基因启动子-514C/T多态性与糖尿病慢性肾脏疾病的相关性研究

目的探讨肝脂酶(HL)基因启动子区-514C/T多态性与糖尿病慢性肾脏疾病(CKD)的相关性。方法纳入T2DM患者(T2DM组)164例,根据UAlb水平再分为CKD亚组(CKD,n=108)和无CKD亚组(CKD0,n=56);另选健康对照者(NC组)91名。运用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各组HL基因启动子区-514C/T多态性进行检测,并比较各组间基因型和等位基因频率及相关资料。结果 (1)CKD亚组C/T+T/T基因型和T等位基因频率高于CKD0亚组(P0.05);(2)NC组与T2DM组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P0.05);(3)T2DM组中C/T+T/T基因型患者TG水平高于C/C基因型患者(P0.05);(4)Logistic回归分析表明,HL基因启动子区-514C/T基因多态性与CKD相关。结论 HL基因启动子区-514T等位基因可能是CKD发生的遗传易感因素。     

中国人GFPT2基因单核苷酸多态性与北方汉族人群2型糖尿病发生的相关性

目的 研究新诊断2型糖尿病(T2DM)易感基因谷氨酰胺:果糖-6-磷酸酶酰胺转移酶(GFPT)单核苷酸多态性与中国北方汉族人群T2DM的关系.方法 实验分T2DM组和正常对照组,用酚/氯仿法提取其外周血DNA行PCR扩增,分离纯化目的条带后直接测序.结果 GFPT2基因的第14外显子中SNP7位点等位基因为C/T,携带等位基因T的个体T2DM发病率较携带等位基因CC的个体显著升高,两组该等位基因T频率有统计学差异(P<0.01).结论 GFPT2等位基因可能是中国北方汉族人群T2DM主要易感基因位点之一.     

糖尿病微血管病SUMO基因163 A/G多态性的相关性研究

目的:探讨小泛素样修饰蛋白(SUMO)基因163A/G多态性与糖尿病微血管病变相关性。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对30例2型糖尿病(T2DM)患者[正常白蛋白尿(DM0)组10例,微量白蛋白尿(DM1)组10例,大量白蛋白尿(DM2)组10例]和10例健康对照者(NC)的SUMO基因163A/G多态性进行检测,并比较各组间基因型频率、等位基因频率及相关临床指标。结果:本组实验人群中SUMO基因163位点存在3种基因型,即AA型、GA型和GG型。NC组与T2DM组各基因型和等位基因频率无显著差异(x2=2.231,P=0.121;x2=0.015,P=0.906);DM组(DM1+DM2)的GA基因型频率高于DM0组(x2=4.454,P=0.038);DM1组与DM2组基因型和等位基因频率无统计学差异(x2=0.041,P=0.973;x2=0.123,P=0.683)。Logistic回归分析显示SUMO基因GA基因型(OR=2.31,P0.05)与糖尿病肾病相关。结论:SUMO基因GA基因型可能是糖尿病微血管病发生的危险因素。     

中国人胰淀素基因错义突变的研究

2型糖尿病 (T2 DM)具有强烈的遗传性 ,已发现一些基因与 T2 DM关联。 1996年 Sakagashira等 [1 ] 报告一种新的基因突变 ,即胰淀素 (am ylin)基因错义突变 (S2 0 G)与日本人DM的发病相关联 ,但此后台湾、日本及德国等的研究未能发现有关联 [2 - 4] ,至今尚有争议。为此本研究探讨了中国人群中 S2 0 G的突变率 ,以及它对 DM发病和糖代谢的影响。一、对象和方法1.研究对象 :35 7例无亲缘关系的 DM患者 ,10 8例正常且无 DM家族史的健康人做对照组资料。2 .方法 :提取外周血白细胞 DNA,测 DNA含量 ,聚合酶链反应 (PCR)扩增 Amylin基…     

内脏脂肪素基因多态性与宁夏回、汉族2型糖尿病患者的相关性研究

目的 探讨内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T基因多态性与宁夏回、汉族T2DM的相关性. 方法 用PCR-RFLP方法检测210例宁夏回、汉族T2DM患者(T2DM组)及207名健康对照者(NC组)内脏脂肪素启动子区-1535 C/T位点多态性. 结果 两组间及两组内回、汉族内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T基因多态性位点CC、CT、TT3种基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).回族T2DM组TT基因型HDL-C低于CT、CC基因型(P=0.007),汉族T2DM组TT基因型TG较CC、CT基因型高(P=0.026). 结论 内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T位点存在多态性,两组间回、汉族差异无统计学意义;TT基因型可能与T2DM患者血脂异常有关.     

胱抑素C基因G82C与冠心病的关系

目的 探讨胱抑素C(cystatin C,Cys C)基因5′端-82G/C突变与中国甘肃地区汉族人冠心病(CHD)、2型糖尿病(T2DM)合并CHD(T2DM+CHD)是否存在关联.方法 运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法,对120例无亲缘关系之中国甘肃汉族人(正常对照组40例、CHD组40例、T2DM+CHD组40例)中对Cys C基因变异进行检测.结果 CHD组中GC、CC和GG基因型频率分别为38.24%、2.94%和58.82%;T2DM中GC、CC和GG基因型频率分别为44.12%、2.94%和52.94%;正常对照者组中GC、CC和GG基因型频率分别为30.0%、5.0%和65.0%;G等位基因频率在CHD组、T2DM+CHD组和正常对照者组中分别为77.94%、75.0%和80.0%.基因型频率和等位基因频率在组间无统计学差异.结论 在中国甘肃汉族人群中存在Cys C基因5′端-82G/C变异的多态性,Cys C基因多肽位点可能不是中国甘肃汉族人CHD及T2DM的遗传影响因素.     

2型糖尿病合并代谢相关脂肪性肝病影响因素的研究

目的 探讨T2DM合并代谢相关脂肪性肝病（MAFLD）的影响因素。方法 选取2016年8月至2018年11月于石家庄市第二医院内分泌科就诊的T2DM患者259例，根据超声定量脂肪含量分为单纯T2DM组（n=105）,T2DM合并MAFLD组（T2DM+MAFLD,n=154）。采用PCR反应进行结合珠蛋白（Hp）基因分型，比较各组生化指标、Hp等位基因及基因型分布情况，分析T2DM合并MAFLD的危险因素及预测价值。结果 T2DM+MAFLD组BMI、TG、LDL-C、FIns及胰岛素抵抗指数高于T2DM组（P<0.05）。与T2DM组比较，T2DM+MAFLD组Hp2等位基因及Hp2-2基因型频率升高（P<0.01）。Logistic回归分析显示，BMI和Hp是T2DM合并MAFLD的影响因素。BMI+Hp预测T2DM合并MAFLD的受试者工作特征曲线下面积为0.666(P<0.01)。结论 血脂水平较高、超重、IR及携带Hp2等位基因的T2DM患者更易合并MAFLD。BMI和Hp是T2DM合并MAFLD的影响因素，BMI+Hp可更好地预测T2DM合并MAFLD。     

瘦素受体基因Gln223Arg变异与浙南地区2型糖尿病的相关性研究

目的 研究瘦素受体Gln223Arg基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定无亲缘关系的336例浙南地区汉人的瘦素受体基因Gln223Arg的基因型(其中T2DM合并肥胖组121例,T2DM非肥胖组104例,正常对照组111例),并分析Gln223Arg基因多态性与糖尿病的关系.结果 ① T2DM肥胖组Gln223Arg基因型GG、GA及AA的频率分别为0.645、0.347和0.008;G和A等位基因频率分别为0.818和0.182;T2DM非肥胖组基因型GG和GA的频率分别为0.769、0.231;G和A等位基因频率分别为0.885和0.115;正常对照组基因型GG、GA及AA的频率分别为0.802、0.189和0.009;G和A等位基因频率分别为0.896和0.104.②T2DM合并肥胖组A、G等位基因分布频率与正常对照组比较差异有显著性(P＜0.05),非肥胖组与正常对照组比较无明显差异(P＞0.05).结论 浙南地区汉族人群存在瘦素受体基因Gln223Arg变异,它可能是该地区人群T2DM合并肥胖患者的遗传易感标记,A等位基因与T2DM发病有一定关系.     

中国汉族冠心病患者乙醛脱氢酶2基因多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨汉族冠心病(CHD)患者中乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法汉族CHD无相关患者231例,按照ALDH2基因型分为2组:野生型组(n=145)和突变型组(n=86)。比较两组间T2DM患病率、T2DM危险因素以及饮酒量,分析ALDH2基因型与T2DM患病率之间的相关性。结果ALDH2基因突变型组T2DM患病率明显高于野生型组(P<0.01),其饮酒量显著低于野生型组(P<0.01)。Logistic多元回归分析平衡年龄、吸烟、高血压、甘油三酯因素后,突变型组可能发生T2DM的风险是野生型组的6.08倍(P=0.004),再引入饮酒量后,突变型ALDH2基因与T2DM患病率仍显著相关(OR=5.73,P=0.008)。结论突变型ALDH2基因是汉族CHD患者并发T2DM的独立危险因素。     

SLC30 A8基因rs13266634多态性与甘肃汉族、回族2型糖尿病的相关性

目的探讨SLC30A8基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)在甘肃汉族、回族人群中的分布及其与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测汉族和回族T2DM组和对照组SLC30A8基因的基因型,同时进行人体测量学及临床指标的检测,分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛!细胞分泌功能指数(HOMA-!)评估胰岛素抵抗(IR)和胰岛!细胞功能。结果 SLC30A8基因的基因型CC、CT和TT频率在汉族、回族T2DM组和对照组之间比较有差异(P均0.05);等位基因C、T频率在汉族、回族T2DM组和对照组之间比较亦有差异(P均0.05)。汉族C等位基因患T2DM的风险是T等位基因的1.54倍(OR=1.54,95%CI 1.09~2.16);回族C等位基因患T2DM的风险是T等位基因的1.56倍(OR=1.56,95%CI 1.09~2.22)。结论 SLC30A8基因rs13266634多态性与甘肃汉族、回族T2DM的发病相关,C等位基因可能是T2DM发病的易感基因之一。     

山东省汉族人群MGEA5、GFPT2基因多态性与2型糖尿病关联性研究

目的 研究MGEA5与GFPT2基因单核苷酸多态性与山东省汉族人群2型糖尿病的相关性.方法 用酚/氯仿法提取外周血DNA行PCR扩增,扩增产物用1.5%琼脂糖电泳,目的 条带直接测序.结果 MGEA5基因SNP5-14位点等位基因为A/T,DM组T等位基因频率较正常对照(NC)组显著升高(P<0.01),基因型AT/TT的DM患者较AA基因型DM患者具有较高的FIns、2hIns、FC P、2hC P水平,而ISI显著降低(P<0.05).GFPT2基因SNP7位点等位基因为C/T,DM组T等位基因频率较NC组显著升高(P<0.01),基因型CT/TT的DM患者较CC基因型DM患者具有较高的FIns、2hIns、FC P、2hC P水平,而ISI显著降低(P<0.01).结论 MGEA5-14和GFPT2-7等位基因可能是山东汉族2型糖尿病的主要易感基因位点.