英国HLA DR、DQ抗原与女阴硬化萎缩性苔藓的关系:HLA DRB1*12及其相关的DRB*12/DQB1*0301/04/09/010单倍体对女阴硬化萎缩性苔藓易感,而HLA DRB1*0301/04及其相关性DRB1*0301/04/DQB1*0201/02/03单倍体拮抗女阴硬化萎缩性苔藓

硬化萎缩性苔藓(LS)被认为具有免疫遗传背景。几项使用血清型的小样本研究已经报道H LA-DR11、DR12和DQ7在LS更常见,而DR17相对少见。本研究旨在验证和检测新的H LA-DR和DQ基因与女性LS的相关性及其特征性临床指标。所有病例(包括187例女性LS患者和354例健康对照者)均是英国北欧人。采用PCR序列特异性引物方法对H LA-DR、DQ多态性进行基因分型,可区分出17个DR血清型和7种DQ抗原。应用Bonferroni校正的双侧Fisher精确试验进行统计学分析(Bonferroni校正后的P值,Pc)。与对照组相比,作者发现患者的DRB112(DR12)(11.2%vs2.5…     

H型高血压合并脑梗死患者ALDH2基因多态性与Hcy代谢、炎性反应及氧化应激状态的相关性

目的分析H型高血压合并脑梗死患者乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与同型半胱氨酸(Hcy)代谢、炎性反应及氧化应激状态的相关性。方法选择2016年6—2018年2月海口市人民医院神经内科诊治急性脑梗死合并高血压的患者106例,根据入组时Hcy水平分为普通高血压的观察A组(Hey<10μmol/L)42例、H型高血压的观察B组(Hcy≥10μmol/L)64例;另取同期体检健康者50例作为健康对照组。检测ALDH2基因G487A多态性、Hcy代谢指标、炎性反应及氧化应激指标,并分析ALDH2基因多态性与各指标的相关性。结果与健康对照组比较,观察A组、观察B组患者ALDH2基因野生型GG的构成比明显较低,突变型GA+AA的构成比明显升高(χ~2/P=24.899/0.000),与观察A组比较,观察B组GG构成比较低、GA+AA构成比较高(χ~2/P=6.061/0.014);观察B组患者的血清Hcy、IL-6、IL-8、MDA含量均明显高于健康对照组和观察A组(t/P观察B组vs.健康对照组=13.473/0.000、16.427/0.000、12.163/0.000、16.107/0.000,t/P观察B组vs.A组=20.380/0.000、30.319/0.000、20.201/0.000、23.271/0.000),FA、VitB_(12)、T-AOC含量均明显低于健康对照组和观察A组(t/P观察B组vs.健康对照组=7.444/0.000、3.054/0.002、15.581/0.000,t/P观察B组vs.A组=13.750/0.000、6.368/0.000、21.114/0.000),且观察B组中ALDH2 GA+AA基因型患者的血清Hcy、IL-6、IL-8、MDA含量均明显高于GG基因型患者(t/P=6.467/0.000、13.594/0.000、14.782/0.000、12.430/0.000),FA、VitB_(12)、T-AOC含量均明显低于GG基因型患者(t/P=11.308/0.000、8.254/0.000、8.477/0.000)。结论 ALDH2基因G487A突变与H型高血压合并脑梗死的发生及Hcy代谢紊乱、炎性反应、氧化应激过度激活有关。     

颈部鲜红斑痣与斑秃间联系的病例对照研究

背景:既往研究表明斑秃(AA)与颈部鲜红斑痣(NNF)间存在联系。目的:研究AA是否与N NF相关。方法:检查199例AA患者和215例无AA对照者的NNF发生情况。结果:AA组中,35例(17.6%)患有NN F。对照组中,20例(9.3%)患有NNF(OR2.08,95%CI1.43～2.73;P=0.013)。NNF的发生与A A病程间有统计学显著相关性(P<0.001)。NNF的发生与AA严重程度相关(P<0.001)。结论:研究结果表明NNF与AA存在联系,尤其是较严重和病程较长的AA。颈部鲜红斑痣与斑秃间联系的病例对照研究@Akhyani M. @Farnaghi F. @Seirafi H. @P. Mansoori$Depa…     

对1型自身免疫性肝炎的日本患者进行HLA基因型分析

背景与目的:对1型自身免疫性肝炎(AIH)的遗传学预测主要与H LA-Ⅱ类基因相关。本研究旨在筛查其他可能与1型AIH易感性相关的H LA基因。方法:对H LA-Ⅰ、Ⅱ类基因的等位基因和整个H LA染色体区域的18个多态性微卫星标志物进行了相关性分析。特别评估了肿瘤坏死因子(TNF)-α基因的多态性。结果:在AIH患者中,H LA-DRB1*0405,DRB4和DQB1*0401等位基因的频率显著增高。相关性研究发现H LA区域有3个片段P值(Pc)显著降低。第1个片段位于H LA-DR/-DQ亚区域周围,第2个片段在H LA-B54等位基因周围,第3个片段在靠近TNF基因群的2…     

抗逆转录病毒治疗可改善撒哈拉以南非洲国家HIV~+受试者的认知功能障碍

背景:高活性抗逆转录病毒治疗(H AA R T)能改善美国部分HIV相关认知功能障碍患者的认知能力。H AA RT对撒哈拉以南非洲国家H IV性痴呆的疗效尚不明确。目的:在乌干达进行3个月和6个月H AA RT后评价H IV 受试者的神经心理测验和功能评分。方法:对23例接受H A ART的H IV 受试者进     

自身免疫性疾病与包涵体肌炎HLAI型和II型抗原的相关性

自身免疫机制是否在包涵体肌炎(IBM)的发病中起作用尚不清楚,对52例患者的人白细胞抗原(H LA)进行分析,其中包括17例自身免疫性疾病(AID s)患者,与健康对照者相比,不管是否患有A IDs,患者更易从具有自身免疫倾向的H LA-B8-DR3的单模标本中获得抗原,并且明显缺乏保护性的H LA-DR53抗原。试验结果为IBM具有自身免疫基础提供了更多的证据。自身免疫性疾病与包涵体肌炎HLAI型和II型抗原的相关性@Badrising U.A.$Department of Neurology, Leiden University Medical Center, PO Box 9600, 2300 RC Lei den, Netherlands Dr.…     

幽门螺杆菌感染与脂联素基因启动子–11391G/A、细胞外超氧化物歧化酶基因多态性的交互作用及与非酒精性脂肪性肝病的关系

目的：探讨幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H. Pylori)感染与脂联素基因启动子–11391G/A、细胞外超氧化物歧化酶(extracellular superoxide dismutase,EC-SOD)基因多态性的交互作用以及与非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)的关系。方法：选择新乡医学院第一附属医院2010年6月至2014年7月收治的NAFLD患者600例,以600例健康体检者作为对照组,两组在年龄、性别、民族、籍贯和生活习惯方面无明显差异。以上述各组患者的外周血白细胞为样本,PCR检测脂联素基因启动子–11391G/A和EC-SOD基因多态性。14C-尿素呼气试验法(14C-urea breath test,14C-UBT)检测受检者H. Pylori与14C结合的每分钟衰变数(disntegration per minute,DPM)以判断H. Pylori感染情况;分析Pro12Ala,EC-SOD多态性与H. Pylori感染的交互作用。结果：–11391G/A(AA)基因型和EC-SOD(CG+GG)基因型频率分布在病例组分别为50.67%和50.33%,在对照组分别为23.83%和24.17%,2组之间差异有统计学意义(–11391G/A：P=0.0051;EC-SOD：P=0.0057)。–11391G/A(AA)基因型患NAFLD的风险显著增加(OR=3.2822,95% CI：1.9170~5.2039)。EC-SOD(CG+GG)基因型者患NAFLD的风险也显著增加(OR=3.1800,95% CI：1.7974~5.2391)。基因突变的协同分析发现：–11391G/A(AA)/EC-SOD(CG+GG)基因型者在NAFLD组和对照组中的分布频率分别为25.50%和5.83%,2组之间差异有统计学意义(P=0.0039)。–11391G/A(AA)/EC-SOD(CG+GG)基因型者患NAFLD的风险显著增加(OR=10.3190,95% CI：8.1869~20.5102)。病例组的H. Pylori感染率显著高于对照组的H. Pylori感染率(OR=3.1667,95% CI：1.9139~5.7443,P=0.0062),H. Pylori感染与–11391G/A(AA)和EC-SOD(CG+GG)基因型均有交互作用(–11391G/A：γ=1.8532,EC-SOD：γ=1.7899)。结论：携带–11391G/A(AA)和EC-SOD(CG+GG)基因型的个体属NAFLD高危险人群,这些基因型和H. Pylori感染的交互作用促进了NAFLD的发生、发展,应当采取根除H. Pylori或调控基因表达的措施以达到有效预防NAFLD的目的。     

再生障碍性贫血患者B细胞及其介导的体液免疫状况研究

目的观察再生障碍性贫血(AA)患者B细胞及其介导的体液免疫状况。方法 AA患者65例,其中非重型再生障碍性贫血(NSAA)35例,重型再生障碍性贫血(SAA)30例,同期正常体检者25名(正常组)。速率散射比浊法检测AA组与正常组免疫球蛋白(Ig G、Ig A及Ig M)含量,比较免疫球蛋白表达情况。流式法检测AA组与正常组CD20+、CD19+CD38+、CD5+CD19+比例。结果(1)AA组和正常组患者各免疫球蛋白浓度差异无统计学意义(P0.05);SAA患者Ig A、Ig M、Ig G浓度低于NSAA患者(1.46g/L比1.97g/L,P0.05;1.47g/L比1.50g/L,P0.05;10.80g/L比11.05g/L,P0.05);(2)AA组B淋巴细胞亚群中CD20+比例明显低于正常组(9.00%比12.12%,P0.05);CD19+CD38+、CD19+CD5+比例明显高于正常组(6.23%比3.80%,P0.05;2.43%比1.90%,P0.05);SAA和NSAA患者CD20+比例差异无统计学意义(P0.05),SAA患者CD19+CD38+、CD19+CD5+比例明显高于NSAA患者(6.80%比4.40%,P0.05;7.35%比1.80%,P0.05);(3)AA患者强化免疫抑制治疗(IST)无效患者CD19+CD38+、CD19+CD5+比例均高于治疗有效患者(12.30%比4.53%,P0.05;7.70%比1.93%,P0.05)。结论 AA患者存在B淋巴细胞介导的体液免疫紊乱,B淋巴细胞功能紊乱的AA患者对IST疗效差。     

无色素/低色素性黑色素瘤:临床和皮肤镜特征

背景:无色素性恶性黑素瘤是皮肤黑色素瘤的一个亚型,肉眼观察无色素或仅有少量色素。目的:评价皮肤镜可否作为诊断无色素/低色素性黑色素瘤(A H M)的有效方法。方法:回顾检查了151例无色素/低色素性黑色素瘤患者的皮损,平均年龄47±17.5岁。无色素/低色素性皮损的数字化图像转换为JPE G格式,从5个参与本研究的试验中心用e-m ail发送过来。皮损包括55例无色素/低色素性非黑色素细胞皮损(A H N M L)、52例无色素/低色素性良性黑色素细胞皮损(A H B M L)和44例A H M,其中A H M包括10例无黑色素皮损即真性无黑色素性黑色素瘤(A M)。44…     

老年H型高血压患者同型半胱氨酸与ApoB/ApoA1相关性

目的 探讨老年H型高血压患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)与血清载脂蛋白B/载脂蛋白A1的相关性.方法 随机选取2015年1月至2018年4月合肥市第三人民医院老年病科老年高血压患者204例.根据Hcy值将患者分成两组,设H型高血压组(Hcy≥10μmol/L)为A组(144例);非H型高血压组(Hcy<10μmol/L)为B组(60例).监测血清载脂蛋白B(ApoB)、载脂蛋白A1(ApoA1)水平,并计算ApoB/ApoA1比值,同时收集两组患者的血压、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、尿酸(UA)、空腹血糖(FPG)、肌酐(CREA)、尿素氮(GREA)等临床资料.比较两组患者的临床资料及ApoB/ApoA1比值.采用Pearson相关分析高Hcy与多种因素的相关性,采用二元logistic回归分析H型高血压患病的影响因素.结果 A组患者的男性比例、年龄、高血压病程、Hcy、ApoB、ApoB/ApoA1比值、UA、CREA均高于B组,差异均有统计学意义(P<0.01).老年H型高血压Hcy与ApoB/ApoA1比值、UA、CREA呈正相关(r=0.234、0.250、0.223,P<0.05).logistic回归分析显示:ApoB/ApoA1是老年H型高血压的危险因素(OR=43.822,P<0.001).结论 老年H型高血压Hcy与ApoB/ApoA1比值呈正相关,ApoB/ApoA1是老年H型高血压的危险因素.     

2009年新型甲型H1N1流感病毒全基因组序列重组分析

目的:分析2009年流行的新型甲型流感病毒（A/H1N1）全序列的基因重组现象。方法:从NCBI基因数据库下载2009年新型甲型流感病毒（A/H1N1）全基因组序列,采用Molecular Evolutionary Genetics Analysis version 4.0（MEGA 4.0）软件对8条基因序列进行拼接和比对,分析2009年爆发株与历史流行株序列间的同源性;同时采用Simplot 3.5.1软件分析新型流感病毒A/H1N1基因重组现象。结果:2009年3月以来爆发的新型A/H1N1病毒株聚合酶B1(polymerase B1,PB1)基因来自于人H3N2,其同源性为93.7%;聚合酶B2 (polymerase B2,PB2)和聚合酶A (polymerase A,PA)与禽H5N1同源性较高,同源性分别为89.0%、89.9%;血凝素(hemagglutinin,HA)、核蛋白(nucleoprotein,NP)和非结构蛋白(non-structural protein,NS)与北美地区猪H1N1同源性较高,同源性分别为91.7%、93.1%和93.1%;神经氨酸酶(neuraminidase,NA)和基质蛋白(matrix protein,MP)与欧洲地区猪H1N1同源性较高,同源性分别为90.5%、95.5%。全基因序列同源性分析发现2009年新型A/H1N1病毒与北美地区猪H1N1病毒同源性最高,为83.9%。结论:2009年新型甲型H1N1流感病毒可能是人H3N2、北美地区猪H1N1、欧洲地区猪H1N1、禽H5N1的基因重排病毒。     

不同抗血小板治疗方案对老年ACS患者血小板聚集率的影响

目的:观察阿司匹林单用或与氯吡格雷不同剂量联合治疗对老年急性冠脉综合征(ACS)患者血小板聚集率的影响与安全性。方法:选取2013年6月~2014年2月我院年龄>75岁ACS住院患者90例,在常规治疗的基础上,随机分为阿司匹林100 mg/d与氯吡格雷75 mg/d联合治疗组(A组)、阿司匹林100mg/d与氯吡格雷50mg联用治疗组(B组)及单用阿司匹林100mg/d治疗组C组,为期1周的治疗。比较三组患者治疗前后的血小板聚集率及患者的不良反应。结果:三组患者用药后AA和ADP诱导的血小板聚集率下降差值具有统计学意义,三组患者用药前后AA诱导的血小板聚集率差值的变化组间无差异,,A组与B组用药后ADP诱导的血小板聚集率与C组相比下降更明显。B、C两组均无明显出血症状,A组有4例皮肤出血事件,有统计学意义。结论:在老年ACS患者中,阿司匹林联用小剂量氯吡格雷同常规剂量联用对血小板聚集有相似的抑制效果,并有较好的安全性。     

c.1311C>T和c.1004C>A与广西G6PD缺乏症的发病风险相关性

目的 探究广西人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因单核苷酸多态性(SNP)位点c.1311C>T和c.1004C>A与G6PD缺乏症的发病风险相关性。方法 随机选取417例G6PD缺乏症患者作为病例组,295例健康人群作为对照组。使用SNPscan^TM多重SNP方法对c.1311C>T和c.1004C>A进行基因分型,通过SHEsis分析两位点单倍型频率。结果 在病例组和对照组中,c.1311C>T位点的基因型TT,CC+CT和等位基因T的分布频率差异具有统计学意义[TT vs CC:(P=0.001,OR=0.373, 95%CI=0.204～0.683); TT vs CC+CT:(P=0.001,OR=0.371, 95%CI=0.203～0.678);T vs C:(P=0.002,OR=0.601, 95%CI=0.435～0.829)];而c.1004 C>A位点的基因型和等位基因分布频率差异不具有统计学意义(P>0.05)。速率法检测结果显示：相对于基因型CC,c.1311C>T位点的基因型CT增...     

马来酸依那普利叶酸片对H型高血压降同型半胱氨酸的疗效及安全性

目的评价马来酸依那普利叶酸片用于H型高血压患者降同型半胱氨酸(Hcy)的疗效和安全性。方法选择2011年5月至2013年8月桂林医学院附属医院收治的H型高血压患者107例,采用随机数字表法分为A、B、C三组,A组40例,B组33例,C组34例。A组:马来酸依那普利(10 mg/d),+叶酸固定复方制剂(0.8 mg/d);B组:氨氯地平(5 mg/d)+叶酸(0.8 mg/d);C组:厄贝沙坦(150 mg/d)+叶酸(0.8 mg/d),三组患者均为口服用药,连续治疗8周。观察三组患者Hcy的变化。结果三组患者在治疗第4周、第8周Hcy均较同组自身基线值降低,同组第8周的Hcy均较第4周Hcy降低(均P<0.05),但A组比B组、C组降Hcy效果好。结论马来酸依那普利叶酸片对于降低H型高血压患者近期的Hcy的效果优于氨氯地平或厄贝沙坦联合叶酸的效果。     

序贯疗法治疗幽门螺杆菌阳性消化性溃疡的疗效观察

目的 比较10 d序贯疗法与7 d、14 d三联疗法根治幽门螺杆菌(H.pylori)的疗效及安全性.方法 选取113例胃镜证实为消化性溃疡的患者,且行14C尿素呼气试验发现H.pylori阳性.将患者随机分为3组:A组(序贯疗法组,39例)前5 d给予泮托拉唑和阿莫西林,后5 d给予泮托拉唑、替硝唑、克拉霉素治疗;B组(7 d三联疗法)给予泮托拉唑、阿莫西林、克拉霉素治疗,疗程为7 d;C组(14 d三联疗法)方案同B组,但疗程为14 d.疗程结束1个月后3组患者均行14C尿素呼气试验检测H.pylori.比较3组患者H.pylori根除率及不良事件发生率.结果 A、C组患者H.pylori根除率分别为92.3%(36/39)和97.1%(34/35),均显著高于B组的73.0%(27/37),差异有统计学意义(P＜0.05);而A组与C组的H.pylori根除率间差异无统计学意义(P＞0.05).A、B、C组患者治疗后不良事件发生率分别为15.4%(6/39)、13.5%(5/37)和20.0%(7/35),3组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 10 d序贯疗法的疗效与14 d三联疗法的疗效均较7 d三联疗法好,且安全,但10 d序贯疗法的费用-效益比更高.     

MTHFR基因C677T多态性与H型高血压合并冠心病患者HCY、冠状动脉病变的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与H型高血压合并冠心病患者血浆同型半胱氨酸(HCY)、冠状动脉病变的关系,为早期发现高血压病和冠心病危险人群提供新思路。方法 入选260例因高血压病入院治疗的患者,行冠状动脉造影检查,收集一般临床资料和血生化检查结果,采用高效液相色谱荧光法测定血浆HCY,Gensini评分法评估冠状动脉病变。A组:造影结果为阴性的高血压病80例;B组:造影结果阳性的高血压合并冠心病180例;C组:85例健康体检者。将A、B组PCR产物送上海生工基因测序,按MTHFR基因多态性分为C/C型、C/T型、T/T型。结果 B组HCY[(21.5±9.01)μmol/L]较A组[(15.61±10.4)μmol/L]、C组[(9.6±4.18)μmol/L]明显升高,T/T型HCY[(21.39±11.01)μmol/L]较C/T型[(18.38±8.47)μmol/L]、C/C型[(15.50±8.23)μmol/L]明显升高,T/T型Gensini评分(51.8±7.3)显著高于C/C基因型、C/T基因型,B组MTHFR基因C/T型频率(36.7%)显著高于A组(22.5%)。结论 H型高血压合并冠心病患者HCY水平较高血压病患者明显升高,C/T基因型频率显著高于H型高血压病患者,677T等位基因突变率显著高于H型高血压病患者。冠心病患者中,T/T基因型HCY水平、冠状动脉Gensini评分均显著高于C/T基因型、C/C基因型。     

深圳地区儿童PHOX2B单核苷酸多态性与先天性巨结肠易感性的关系

目的 探讨PHOX2B第二内含子区的单核苷酸多态IVS2+100G/A与先天性巨结肠遗传易感性的关系. 方法 以聚合酶链反应(PCR)和直接测序分析方法,检测58例先天性巨结肠病人和150例正常对照者PHOX2B IVS2+100G/A的基因型,比较不同基因型与先天性巨结肠风险的相关性. 结果 PHOX2B IVS2+100AA基因型频率在先天性巨结肠患者和正常对照中的分布有显著性差异(P=0.04),携带PHOX2B IVS2+100AA基因型者罹患先天性巨结肠的风险是携带PHOX2B IVS2+100GG或是GA基因型者的2.06倍(95%CI,1.00-4.40). 结论 PHOX2B基因单核苷酸多态IVS2+100G/A可能是中国人先天性巨结肠的遗传易感因素.     

聚乙二醇干扰素α-2a(40kD)和利巴韦林16周或24周治疗基因2型或3型慢性丙型肝炎患者

背景与目的:基因2型或3型的慢性丙型肝炎(H CV)治疗的标准方案是聚乙二醇干扰素联用利巴韦林24周。在不减弱持续病毒学反应的前提下,疗程是否可以缩短目前尚不清楚。方法:感染慢性H CV-2(n=39),H CV-2/3(n=1)或H CV-3(n=113)患者给予聚乙二醇干扰素α-2a(180μg/周)联用利巴韦林0.8～1.2g/d。4周后定量检测H CV R NA。快速病毒学反应(H CV RN A<600U/m l)的患者被随机分组:总疗程16周(A组)或总疗程24周(B组)。所有4周时H CVRN A>600U/m l的患者(C组)均治疗24周。用定量RT-PCR(灵敏度50U/m l)评价治疗结果和持续性病毒学反…     

江门地区505例受试对象葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变类型

目的通过研究江门地区505例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因受检者的主要突变类型,及其分布特点,为该病在江门地区的诊断及预防提供实验依据。方法收集在江门市中心医院体检中心进行健康体检的505例血样标本,利用G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphaogluconate dehydrogenase,6PGD)比值法进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测,利用PCR+导流杂交法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因主要突变类型,并随机挑选每种突变样本3例以及1例酶活性检测阳性且杂交法未检出突变的样本进行外显子测序,以验证杂交准确性。结果采用G6PD/6PGD比值法检出酶活性异常的标本18例,检出率为3.56%。利用PCR+导流杂交法检出突变标本119例,基因突变检出率为23.56%,其中男性半合子突变46例(9.11%),女性突变73例(14.46%)。共检出10种突变类型,其中单基因突变类型5种,含80例C1311T(67.23%),17例G1376T(14.29%),6例G1388A(5.04%),6例A95G(5.04%),3例C1024T(2.52%);复合突变5种,含3例G6PD文昌型G871A/C1311T(2.52%),1例G1388A/C1311T(0.84%),1例G1376T/C1311T(0.84%),1例G392T/C1311T(0.84%),1例A95G/C1311T(0.84%);其中含C1311T突变的检出率高达17.23%(87/505)。结论江门地区受试人群G6PD常见突变型为C1311T、G1376T、G1388A、A95G,其中男性检出率高于女性,C1311T发生率最高,而G6PD文昌型G871A/C1311T在该区人群突变型中同样有着较高的发生率,主要发生在G6PD缺乏症检测阳性男性患者中。由于C1311T是一个常见的多态,在C1311T高发的江门地区展开G6PD缺乏症的酶活性筛查、基因检测,对正确指导饮食、用药,了解江门人口中G6PD缺乏症的遗传基础,发现各地区民族的祖先联系有重要价值。     

CT动脉增强分数评估肝硬化患者肝功能水平

目的：探讨CT动脉增强分数(arterial enhancement fraction,AEF)评估肝硬化患者肝功能损伤程度的可行性及临床价值。方法：前瞻性招募符合纳入及排除标准的52例肝硬化患者(Child-Pugh A,B,C级肝硬化患者组分别为13,20及19例)和17例无肝脏疾病者作为对照。受试者均行肝3期增强CT扫描,利用CT Kinetics软件进行后处理获得AEF彩图及其定量参数肝AEF(hepatic AEF,HAEF)、肝与脾AEF比值(H/S)。比较不同Child-Pugh级别间HAEF,H/S的差异,并计算受试者工作特征曲线下面积(area under the receiver operating characteristic curve,AUROC),对肝硬化患者的HAEF,H/S与终末期肝病模型(model for end-stage liver disease,MELD)评分进行Spearman相关性分析。结果：HAEF,H/S的观察者间一致性高,组内相关系数(intraclass correlation coefficient,ICC)分别为0.918(95% CI：0.871~0.949),0.946(95% CI：0.915~0.966)。对照组与Child-Pugh A,B,C级肝硬化患者组间的HAEF,H/S差异有统计学意义 (均P<0.001);肝硬化患者HAEF,H/S随Child-Pugh分级增加呈升高趋势,且除Child-Pugh A级组与B级组H/S外差异均有统计学意义(均P<0.001)。在所有肝硬化患者中,HAEF,H/S用于诊断Child-Pugh A级的AUROC分别为0.933,0.821;用于诊断Child-Pugh C级的AUROC分别为0.925,0.915。肝硬化患者HAEF,H/S与MELD评分呈显著正相关(HAEF：r=0.752,P<0.001;H/S：r=0.676,P<0.001)。结论：CT AEF相关参数HAEF,H/S与肝硬化严重程度及预后密切相关,能简单、有效地评估肝功能损伤状况。