2005-2010年北京市新生儿疾病筛查可疑病例复查现状分析

【目的】 分析北京市2005-2010年新生儿疾病筛查可疑病例复查情况,总结召回经验,为进一步提出干预措施、提高复查率提供科学依据。 【方法】 对2005-2010年北京市新生儿疾病筛查资料进行回顾性分析。 【结果】 近6年北京市新生儿疾病筛查可疑病例6 818人,复查6 087人,复查率89.28%;2008-2010年复查率(92.21%)较2005-2007年(86.33%)明显提高;外地户籍复查率(83.78%)明显低于本市户籍(96.83%);2010年112例未复查病例原因顺位为:对筛查认识不足、人口流动、联系方式不详。 【结论】 北京市目前可疑病例召回已形成制度化管理,复查率逐步提高,但仍存在如流动人口复查率低等问题亟待解决。     

北京市海淀区新生儿疾病筛查情况分析

目的 分析2004至2010年北京市海淀区新生儿疾病筛查情况.方法 采用回顾性研究的方法,统计和分析2004至2010年在海淀区各助产机构出生新生儿的先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查数据.结果 7年间海淀区活产198 817人,筛查196 066人,随活产数增加筛查人数逐年增多,平均筛查率为98.62%.检出先天性甲状腺功能低下69例,检出率为0.35‰;检出苯丙酮尿症27例,检出率为0.14‰;可疑患者复诊率为87.67%,未复查的可疑患者中流动人口占91.98%.结论 新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症二级预防的重要且有效的方法,应提高公众对新生儿疾病筛查的认识,加强流动人口的管理,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率.     

积极开展新生儿疾病筛查工作 为提高出生人口素质而努力

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、降低人口出生缺陷率的三级预防措施之一：是对严重危害健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查、早期诊断和治疗的母婴保健技术：是《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《黑龙江省母婴保健条例》规定的依法服务项目之一。为做好全市新生儿疾病筛查工作．我院依据《母婴保健法》等法律、法规,按省、市卫生行政部门的文件要求,于1999年在全市助产机构逐步开展了新生儿疾病筛查工作。     

新生儿疾病筛查阳性患儿的系统管理

对新生儿疾病筛查阳性患儿进行系统化管理.采取有效措施保证1个月内复查率达95%以上,2个月内治疗率达98%以上,对确诊患者建立病历档案、规范治疗、定期随访,并筹措统筹治疗费,支持治疗工作顺利进行.     

常州市新生儿疾病筛查现状分析与探讨

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一，积极开展新生儿疾病筛查，可以早发现、早诊断、早治疗严重影响儿童健康的先天天性或遗传性疾病，避免或减少严重后果的发生，对优生优育具有深远的意义。近年来，我市积极开展新生儿疾病筛查工作，取得了良好的效果。     

温州地区新生儿疾病筛查现状分析

新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的三级预防措施之一,近几年来,我市积极开展新生儿疾病筛查,取得了良好的社会效果。本文就2003—2008年全市新生儿疾病筛查情况进行回顾性分析,探讨存在问题及应对措施,进一步完善我市新生儿疾病筛查工作,现将分析结果报道如下。     

我国新生儿疾病筛查开展及管理现状

随着现代医学的发展 ,诊疗技术的提高 ,新生儿死亡率逐渐降低 ,但是临床上每一百个新生儿中约有 4～ 6个有先天缺陷。出生缺陷的发生给家庭及社会带来沉重的经济和心理负担[1] 。广泛开展各种预防措施来降低或预防出生缺陷日益成为社会普遍期望和普遍认同的社会价值取向 ,而新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要手段。新生儿疾病筛查开始于 2 0世纪 6 0年代初的美国 ,最早实施的筛查病种是苯丙酮尿症 (PKU) ,随后开展筛查的病种及国家逐渐增加 ,从发达国家推广到发展中国家[2 ,3] 。我国新生儿疾病筛查自 1981年起步以来也获得了很大的…     

新生儿疾病筛查阳性患儿的系统管理

对新生儿疾病筛查阳性患儿进行系统化管理。采取有效措施保证 1个月内复查率达 95 %以上 ,2个月内治疗率达98%以上 ,对确诊患者建立病历档案、规范治疗、定期随访 ,并筹措统筹治疗费 ,支持治疗工作顺利进行     

新生儿疾病筛查中常见问题及对策

新生儿疾病筛查（新筛）是提高出生人口素质，减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。河北省自1997年在全省陆续开展新生儿疾病筛查，并建立了省筛查中心、市级筛查分中心（分中心）、妇幼保健机构、各接产单位组成的筛查网络。截止2005年6月全省已筛查新生儿52．4万人次。在工作中取得了一定的成绩和经验，也发现了一些问题。现把新筛工作中常见的问题及对策简述如下：     

贫困地区新生儿疾病筛查现状及干预措施

为了更好地贯彻执行《母婴保健法》,提高出生人口质量,努力降低出生缺陷发生率,民勤县自1999年开始,逐步开展了新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺机能低下疾病的筛查,笔者对5年来新生儿疾病筛查状况及影响因素进行分析,为进一步提高新生儿疾病筛查质量和筛查率制定干预措施提供依     

新生儿疾病筛查工作人员基础知识知晓情况调查

目的了解基层医疗保健机构新生儿疾病筛查（以下简称新筛）工作人员对新筛基础知识的知晓情况。方法采用自行设计的问卷对安徽省186名新筛工作人员进行自填式问卷调查。结果新筛工作人员基础知识平均得分为74.9±16.4分,及格率为86.6%。不同性别、年龄、工作单位类型、单位级别、新筛工作年限、专业技术职称和学历的工作人员之间的基础知识得分和及格率差异均无统计学意义;承担告知谈话工作的新筛工作人员的基础知识得分和及格率均高于从事非告知谈话工作的工作人员;新筛基础知识得分和及格率均与接受业务培训的次数有关,接受培训3次以上的工作人员高于3次以下的工作人员。结论新筛工作人员的基础知识知晓水平较好,但仍应加强更具针对性和实用性的新筛业务培训。     

孕妇孕中期产前筛查28 450例随访分析

[目的]评价孕中期孕妇血清筛查在诊断胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形中的作用。[方法]应用时间分辨荧光免疫技术检测孕中期(15~20周)孕妇血清中的二项指标(Free-β-hCG、AFP),结合孕妇的年龄、体重、孕周,用专用软件计算风险值。对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声检查。[结果]在筛查的28 450孕妇中,检出高风险1 000例,阳性率为3.51%,其中21-三体高风险598例,18-三体高风险136例,神经管畸形高风险266例。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,检出21-三体综合征7例,18-三体综合征4例;产前超声检出无脑儿7例,脊柱裂2例。通过对所有筛查孕妇的随访共发现311例出生缺陷。[结论]通过产前筛查,结合产前诊断可以有效减少染色体病和神经管畸形患儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法。     

2 982例新生儿疾病筛查可疑阳性病例召回情况分析

目的 分析2018-2019年贵州省新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查可疑阳性新生儿召回情况及影响召回的因素,为采取相应的干预措施提供参考依据.方法 回顾性分析2018-2019年贵州省新生儿疾病筛查中心CH和PKU的筛查、追访资料,对可疑阳性召回情况和未召回原因进行统计描述及分...     

随州市12656例新生儿疾病筛查四项结果分析

目的对随州市各区县医疗机构出生的活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,减少残疾儿的发生。方法以随州市2018年12 656例新生儿为研究对象,在出生72 h后充分哺乳6次以上,采足跟血制成滤纸干血片,检测血片中促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)、G6PD、17a-羟孕酮(17a-OHP)的含量。结果 CH确诊16例,发病率1/791;PKU确诊1例,发病率1/12 656;G6PD缺乏症确诊43例,发病率1/294;CAH确诊1例,发病率1/12 656。结论新生儿疾病筛查是早期诊断CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH的有效措施,是降低患儿致残率、提高人口素质的关键。     

新生儿眼病筛查结果及策略临床分析

目的 通过对温岭当地新生儿眼病的筛查,来探讨该地新生儿眼病的流行病学特点及主要相关危险因素,并分析结果探索出适合该地的新生儿眼病的最佳筛查原则.方法 选取温州医科大学附属温岭医院自2015年1至12月期间出生的新生儿5500例,进行光刺激反应、红球反应、外眼检查、视动性眼震、红光反射等眼科学检查.结果 5500例新生儿中共检查出1006例眼睛异常患儿,占总数的18.29%,在早产儿组中,先天性和后天性眼病的发病率分别为10.80%、31.80%,均显著高于足月儿组的先天性和后天性眼病的发病率(4.34%、11.72%),差异具有统计学意义(χ2=10.95、15.67,均P<0.05).结论 各种原因所引起的先天性或后天性眼病在新生儿中患病率并不低,对于可控、可早期治疗的眼病应该做到早期筛查,早期预防,减少对患儿及家庭的伤害.     

2002～2008年锦州市新生儿疾病筛查分析研究

目的:探讨锦州市2002～2008年新生儿疾病筛查情况,总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法:新生儿出生后72h,采足跟末稍血制成滤纸干血片,进行筛查。结果:2002～2008年锦州市新生儿筛查83328例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)30例,CH发病率1/2777;苯丙酮尿症(PKU)为6例,PKU发病率为1/13888。新生儿筛查率呈逐年上升趋势,由2002年的26.6%上升至2008年的74.6%,平均每年以6.8%的速度上升。结论:锦州市CH及PKU发病率处于稳定水平,在进行新生儿疾病筛查工作中,完善新生儿疾病筛查管理办法和技术规范,加强社会宣传力度,重视筛查工作质量,对CH和PKU患儿早期治疗可避免体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗效果分析

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及治疗效果和由此产生的效益。方法:采用时间分辨免疫荧光法检测标本中促甲状腺素(TSH)水平,筛查阳性者召回,用直接化学发光免疫分析法测定静脉血清中T3、T4、TSH浓度,T3、T4值低于正常,TSH浓度高于正常者确诊为患儿,根据其出生年龄和体重立即口服甲状腺素片治疗并进行疗效评估和效益分析。结果:掌握了河南省新生儿CH的发病率和群体分布规律,肯定了开展筛查治疗的效果及产生的效益。结论:开展新生儿甲状腺功能低下症的筛查及治疗能降低患儿的致残率,并能取得显著的经济和社会效益。     

165663例新生儿疾病筛查管理分析

目的:分析165663例新生儿疾病筛查管理情况,进一步提高新生儿疾病筛查工作质量。方法:在采血、保存、递送、实验、复查、确诊、治疗和资料保存上,执行国家相关技术规范。结果:筛查质量的提高,避免了漏筛漏诊和医疗纠纷的发生。结论:规范开展新筛工作,不断提高工作质量,是稳定开展新筛工作的基础。     

泰州地区新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查分析

目的:了解泰州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查及治疗状况。方法:对泰州地区2003～2011年参加新生儿筛查及治疗情况进行总结。结果:近8年共筛查250 095例新生儿,筛查率呈逐渐上升趋势;共筛查出PKU 15例,发病率0.06‰;CH67例,发病率0.27‰。结论:泰州地区PKU及CH发病率均低于全国平均水平,通过新生儿疾病筛查可以有效对PKU及CH进行早期诊治,减少残疾的发生。     

Will genetic testing for predisposition for disease result in fatalism? A qualitative study of parents responses to neonatal screening for familial hypercholesterolaemia

OBJECTIVE: to describe parents' perceptions of familial hypercholesterolaemia (FH), an inherited predisposition to heart disease, following population-based neonatal screening. DESIGN: a qualitative analysis of semi-structured interviews with the parents of 24 children who had received a positive screening test result informing them that their child was at-risk for having FH. RESULTS: responses to screening seemed to vary according to perceptions of the underlying cause of the positive screening test result. When parents perceived the test as detecting raised cholesterol the condition was perceived as familiar, dietary in origin, controllable and less threatening. When the test was seen as detecting a genetic problem, the condition was perceived as uncontrollable and, hence, more threatening. CONCLUSION: these pilot data raise questions about the extent to which assessing disease risks by DNA analysis may result in a sense of fatalism, adversely affecting motivation to change behaviour and to reduce risks.