PBX1基因3''末端基因多态性rs3185695与系统性红斑狼疮发病相关研究

目的研究前B淋巴细胞白血病转录因子(PBX1)3’端单核苷酸多态性(SNP)与中国人系统性红斑狼疮(SLE)发病的相关性。方法对PBX1基因3’端下游区域通过测序发现SNP rs3185695, 再对发现的该SNP进行等位基因分型。以Haploview软件和延伸型传递不平衡试验(ETDT)分析SNP与中国人SLE发病的相关性。结果靠近PBX1 3’末端通过测序发现的SNP rs3185695进行家系传递不平衡检验(TDT)提示等位基因G优势传递给患者,传递:不传递(T:U)=62:41,P=0．0385。结论 PBX1基因可能为SLE的候选基因。     

系统性红斑狼疮候选基因OAZ中单核苷酸多态性的系统筛选及相关分析

目的研究OLFl／EBF相关锌指蛋白基因（OAZ）上的单核苷酸多态性（SNP）与中国人群系统性红斑狼疮（SLE）发病的相关性。方法利用243个中国SLE患者核心家系DNA．依据http：／／www．hapmap．org/数据库中的信息，选取了OAZ基因上的35个SNP位点进行等位基因分型，以Haploview、Genehunter和Fbat生物信息学软件分析其与中国人SLE发病的相关性。结果对等位基因分型结果进行家系传递不平衡检验（TDT），提示rsl420683，rs6500240显示传递不平衡，rsl420683等位基因G优势传递给患者，传递：不传递=86：50，P=0．002；rs6500240等位基因C优势传递给患者，传递：不传递=88：56，P=0．008。结论OAZ基因上的SNP位点rs1420683和rs6500240与SLE发病相关．未发现这两个位点的突变影响转录因子的结合，并且相互之间并没有存在强的连锁关系，可能与邻近的某个影响蛋白结构或表达的功能性SNP存在连锁不平衡，需要进一步研究证实。     

2型糖尿病人群CDKN2A／B基因多态性与冠心病风险的相关性研究

目的观察T2DM人群细胞周期蛋白依赖激酶抑制基因2A／B（CDKN2A／B）基因多态性是否与冠心病风险相关,以早期筛查DM人群中冠心病的高危人群。方法对我院因胸痛症状行冠脉造影或冠脉CT检查的T2DM患者,根据冠脉造影或冠脉CT结果分为冠心病组及非冠心病组。冠心病组共220例,非冠心病组共89例。根据Hapmap数据库选取CDKN2A／B共7个单倍型标记的单核苷酸多态性（SNP）：CDKN2Ars2811708（G〉T）、rs3088440（A〉G）和rs3731239（C〉T）,CDKN2Brs3217986（A〉C）、rs1063192（C〉T）、rs2285327（A〉G）和rs3217992（A〉G）。对所有个体进行PCR扩增并通过RFLP或基因测序方法读取个体的基因型。结果在T2DM人群中,冠心病组中cDKN2Ars2811708的次要等位基因T频率（26．4％）显著高于非冠心病组（17．4％）（P〈0．05）,基因型分布在两组问存在显著性差异（P〈0．05）,G／T基因型携带者较G／G基因型携带者发生冠心病的风险显著增加（P（0．05）,在校正心血管其他风险因素（如性别、年龄、BMI、DM病程、高血压病病史、脂代谢异常病史、吸烟史）后,这种相关性仍然存在（P〈0．01）。结论T2DM人群中,CDKN2A／B基因单核苷酸多态性可能与冠心病的风险相关。     

IRF5 rs2004640基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的：研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5（IRF5）基因rs2004640单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮（SLE）易感性之间的关系。方法：采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例SLE患者和88例健康对照IRF5基因rs2004640G/T多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果：SLE患者IRF5rs2004640GG、GT、TT基因型频率分别是0.198、0.521和0.281,与对照组比较差异有统计学意义（χ2=8.73,P〈0.05）;SLE患者IRF5rs2004640T、G等位基因的频率分别为0.402、0.598,与对照组比较差异有统计学意义（χ2=7.41,P〈0.01）。结论：山东汉族人群IRF5基因位点rs2004640的多态性可能与山东地区汉族人群SLE的易感性有关。     

天津地区汉族人Graves病与CTLA-4基因多态性的关联

以PCR-SSCP技术分析139例Graves病（GD）患者和110名正常对照者的CTLA-4基因第3外显子3’非翻译区（AT）重复序列基因型，发现GD组106bp等位基因的频率明显高于正常对照组（RR=1．992，P〈0．01）；GD组中家族史阳性者106bp等位基因频率高于家族史阴性者（RR=2．480，P〈0．05）。提示CTLA-4基因第3外显子3’非翻译区（AT）重复序列106bp的等位基因可能是天津地区汉族人GD的易感基因。     

AGTRL1基因变异与原发性高血压

目的探讨AGTRLl基因多态性及单倍型与原发性高血雎的相关关系。方法选取上海地区汉族人群原发性高血压家系248家共1042人为研究样本，应用TaqMan MGB荧光探针定量PCR技术，检测各样本．4GTRLl基因启动子区rs10501367和rs7119375基因多态性分型。应用FBAT软件预测陔两个多态性位点可能组成的单倍型．并对多态位点及单倍型与原发性高血压的关系进行分析。结果所选位点基因型频率在研究人群中的分布均符合Hardy—Weinberg遗传平衡定律：应用FBAT（显性模型遗传模式）统计分析结果显示rs10501367、rs7119375及其组成的单倍型G—G与原发性高血联相关。其中rs7119375的G等位基因（Z=2．390，P=0．017）和rs10501367的G等位基因（Z=2．177．P=0．030）可以由亲代下传给患病子代。结论位于AGTRLl基因启动子区的多态性位点与上海地区汉族人群原发性高血乐存在相关关系，单倍型G—G可能对高血压的发病有贡献．     

AGTRLl基因变异与原发性高血压

目的探讨AGTRLl基因多态性及单倍型与原发性高血雎的相关关系。方法选取上海地区汉族人群原发性高血压家系248家共1042人为研究样本，应用TaqMan MGB荧光探针定量PCR技术，检测各样本．4GTRLl基因启动子区rs10501367和rs7119375基因多态性分型。应用FBAT软件预测陔两个多态性位点可能组成的单倍型．并对多态位点及单倍型与原发性高血压的关系进行分析。结果所选位点基因型频率在研究人群中的分布均符合Hardy—Weinberg遗传平衡定律：应用FBAT（显性模型遗传模式）统计分析结果显示rs10501367、rs7119375及其组成的单倍型G—G与原发性高血联相关。其中rs7119375的G等位基因（Z=2．390，P=0．017）和rs10501367的G等位基因（Z=2．177．P=0．030）可以由亲代下传给患病子代。结论位于AGTRLl基因启动子区的多态性位点与上海地区汉族人群原发性高血乐存在相关关系，单倍型G—G可能对高血压的发病有贡献．     

二乙基对硝基苯磷酯酶2基因G/A148多态性与2型糖尿病及血脂的关系

目的：了解二乙基对硝基苯磷酯酶（PON）2基因G／A148多态性与中国北方地区人群2型糖尿病的相关性及其与血脂等的关系。方法：采用配偶对的病例－对照研究设计，用聚合酶链反应（PCR）－长度多态性的方法检测PON2基因G／A148多态性。结果：PON2基因G／A148多态性的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组和对照组间差异无显著性意义。与非肥胖、无G等位基因相比，肥胖无G等位基因时，发生2型糖尿病的危害险度（OR）值为2．04；肥胖有G等位基因时，OR增至3．18。在对照人群中，含G等位基因组的总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白（LDL）及载脂蛋白B（ApoB)水平均比AA基因型组高。G等位基因对高脂血症的OR为2．48，P＝0．5。结论：在中国北方地区人群中PON2基因G／A148多态性与肥胖有协同促进2型糖尿病发生的作用。在非糖尿病人群中，此多态性与总胆固醇等血脂水平显著相关。     

色素上皮衍生因子启动子区基因多态性与糖尿病微血管病变的关系

目的观察色素上皮衍生因子（PEDF）启动子区单核苷酸多态性（SNP）与糖尿病微血管病变的关系。方法将271例T2DM患者分为无糖尿病微血管病变组105例,合并糖尿病微血管并发症组166例,分析PEDF基因启动子区rs12150053T／C及rs12948385G／A的基因型和等位基因频率。结果两个SNPs位点等位基因频率均有统计学差异（P〈0．05）,rs12948385位点基因型频率也有统计学差异（P〈0．05）。结论PEDF启动子区多态性位点可能是我国北方汉族人群糖尿病微血管病变发病的危险因素之一。     

乙醛脱氢酶2基因 rs671多态性和新疆汉族人群原发性高血压的关联性研究

目的：探讨乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因 rs671多态性在新疆地区汉族人群原发性高血压（EH）发病中的作用。方法应用 Taqman 技术检测了474例汉族 EH 患者和358例正常血压者 ALDH2基因 rs671多态性。结果在男性人群中,饮酒组 rs671的 GA ＋AA 基因型频率和 A 等位基因频率均明显低于不饮酒组（P ＜0．01）;EH 组 rs671的 GA ＋AA 基因型频率和 A 等位基因频率均明显低于对照组（P ＜0．01）。而在女性人群中,EH 组和对照组 rs671的 3 种基因型频率和等位基因频率的分布差异无统计学意义（P ＞0．05）。非条件 Logistic 回归分析校正年龄、体重指数、糖尿病史、饮酒史等影响因素后,在男性人群中 rs671的 GA ＋AA 基因型者患 EH 的风险低于 GG基因型者（OR ＝0．656,95％CI：0．448～0．962,P ＜0．05）,GA ＋AA 基因型者收缩压水平明显低于GG 型者（P ＜0．05）。而在男性不饮酒者和女性人群中,GA ＋AA 基因型者和 GG 基因型者血压水平比较差异无统计学意义。结论ALDH2基因 rs671多态性可能和新疆汉族男性人群 EH 的发生相关,rs671的 GA ＋AA 基因型可能是汉族男性人群 EH 的一个保护因素。     

Pathogenesis of carcinoma of the papilla of Vater

Most adenomas and carcinomas of the small intestine and extrahepatic bile ducts arise in the region of the papilla of Vater. In familial adenomatous polyposis (FAP) it is the main location for carcinomas after proctocolectomy. In many cases symptoms due to stenosis lead to diagnosis at an early tumor stage. In about 80%, curative intended resection is possible. Operability is the most relevant prognostic factor. Most ampullary carcinomas resp. carcinomas of the papilla of Vater develop from adenomatous or flat dysplastic precursor lesions. They can be sited in the ampulloduodenal part of the papilla of Vater, which is lined by intestinal mucosa. They also can develop in deeper parts of the ampulla, which are lined by pancreaticobiliary duct mucosa. Intestinal-type adenocarcinoma and pancreaticobiliary-type adenocarcinoma represent the main histological types of ampullary carcinoma. Furthermore, there exist unusual types and undifferentiated carcinomas. Many carcinomas of intestinal type express the immunohistochemical marker profile of intestinal mucosa (keratin 7?, keratin 20+, MUC2+). Carcinomas of pancreaticobiliary type usually show the immunohistochemical profile of pancreaticobiliary duct mucosa (keratin 7+, keratin 20?, MUC2?). Even poorly differentiated carcinomas, as well as unusual histological types, may conserve the marker profile of the mucosa they developed from. These findings underline the concept of histogenetically different carcinomas of the papilla of Vater which develop either from intestinal- or from pancreaticobiliary-type mucosa of the papilla of Vater. Molecular alterations in ampullary carcinomas are similar to those of colorectal as well as pancreatic carcinomas, although they appear at different frequencies. In future studies, molecular alterations in ampullary carcinomas should be correlated closely with the different histologic tumor types. Consequently, the histologic classification should reflect the histogenesis of ampullary tumors from the two different types of papillary mucosa.     

Demonstration of the mechanism of action of biguanides

Summary Palmitic acid oxidation in rat diaphragm homogenate is depressed by biguanide concentrations that are still incapable of inhibiting oxidative phosphorylation. Glucose oxidation is not directly effected by the same biguanide concentrations: however, the inhibitory effect of palmitic acid on glucose oxidation is partly removed by biguanides. Inhibition of fatty acid oxidation, which accounts for most of the metabolic effects caused by these drugs, can be regarded as the fundamental mechanism of action of biguanides. There is some evidence suggesting that these drugs might interact with carnitine, thus preventing long-chain fatty acids from being transported across the mitochondrial membrane to the site of oxidation. Traduzione a cura degli AA.     

胰岛素瘤的解剖分布特点分析

目的胰岛素瘤是最常见的胰腺神经内分泌肿瘤，因其临床表现多样，导致诊断困难。影像学诊断尤其是超声内镜(EUS)在胰岛素瘤的诊断中起着重要作用，拥有较高的敏感性和特异性。本研究拟通过明确胰岛素瘤的解剖分布特点，以期有助于提高影像学的诊断准确率和降低漏诊率，尤其是在教育和培训实践中对于EUS的学习者更具有指导价值。 方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心病案资料数据库1993年1月至2019年11月经外科手术、病理确诊为胰岛素瘤的患者的临床资料，检索方法采取搜索术后病理诊断为"胰岛素瘤"的病例，通过查阅病例的方法，提取出胰岛素瘤的大小和解剖分布等数据，进一步分析其特点。 结果共检索到确诊为胰岛素瘤的患者116例，其中，男45例、女71例，年龄13～76岁，平均年龄(44.4±14.85)岁。胰岛素瘤单发110例(94.8%)、多发6例(5.2%)。位置分布：头颈部46例(39.7%)，单发45例、多发1例；体尾部68例(58.6%)，单发65例、多发3例；全胰腺多发2例(1.7%)。病变大小特点：最大径0.4～3.4 cm，平均大小(1.53±0.58)cm。≤1 cm 29例、>1 cm而≤1.5 cm41例、>1.5 cm而≤2.0 cm28例，≤3 cm 15例，>3 cm 3例。年龄与肿瘤的大小相关，≤44岁患者肿瘤平均大小为(1.36±0.51)cm、>44岁患者肿瘤平均大小为(1.70±0.60)cm，P<0.05。头颈部的肿瘤大于体尾部的肿瘤，头颈部肿瘤平均大小(1.66±0.63)cm，体尾部(1.42±0.52)cm，P<0.05。 结论胰岛素瘤在胰腺体尾部较头颈部更好发；绝大多数单发，但可以全胰腺多发；多数小于1.5 cm，肿瘤的大小与患者年龄和肿瘤的解剖分布相关。     

Assessment of quality of life of parents of children with juvenile chronic arthritis

The aim of the study was to assess the quality of life (QOL) and the psychological status of parents of children with juvenile chronic arthritis (JCA). The QOL, anxiety and depression of the parents of 28 children with JCA were evaluated and compared to those of the parents of 28 healthy children. Mothers of JCA children and mothers of healthy children reported similar QOL. The reported anxiety and depression levels were similar for mothers and fathers in both groups. The parents of children with pauciarticular-type JCA reported lower QOL and higher levels of anxiety and depression than the parents of children with other types, namely polyarticular and systemic JCA. These findings may be explained by the fact that the pauciarticular patients had shorter disease duration and were less frequently seen in the outpatient clinic. The QOL of mothers of children with JCA was found to be slightly impaired in the group of children with pauciarticular JCA. Future larger studies are needed to confirm these results, as the number of subjects in the three groups was rather low. Received: 26 September 2001 / Accepted: 8 February 2002     

氯硝柳胺悬浮剂的毒性评价

目的评价氯硝柳胺悬浮剂的毒性，为现场大规模应用灭螺提供依据。方法按照中华人民共和国国家标准GB 15670-1995《农药登记毒理学试验方法》和鱼类毒性试验方法进行。结果经口、经皮肤的LDso雌、雄性大鼠均>5 000 mg/kg，经呼吸道的LCso雌、雄性大鼠均>5 000mg/m3，该药经口、经皮肤、经呼吸道毒性均属微毒类药物；兔眼用药后，观察期内无不良反应，对眼无刺激性；皮肤用药后对皮肤无刺激性。与氯硝柳胺原药、氯硝柳胺乙醇胺盐原药和氯硝柳胺乙醇胺盐可湿性粉剂相比，氯硝柳胺悬浮剂对鱼急性毒性最低。结论氯硝柳胺悬浮剂属微毒类药物，对鱼的毒性低于其乙醇胺盐可湿性粉剂，适合于现场应用。     

治疗高血压药物的经济学评价

重视高血压治疗中的经济学评价,对利用我国有限的卫生资源来遏制高血压对人民群众的危害有着重要的现实意义。药物经济学对于药物治疗的成本和治疗的结果给予同样的关注。因为治疗高血压的费用,不仅涉及药物价格,还包括患者的危险水平,降压疗效和对临床终点事件的影响,以及治疗的依从性和安全性。因此药物经济学更强调整体成本和价-效比。低危病人,若非药价低廉,治疗的价-效比不够理想。而在高危的患者,价-效比越小越经济而不是药费越便宜越好。     

南通市老年人生命质量影响因素的因子分析

目的 了解南通市老年人的生命质量及其影响因素.方法 2010年7月应用欧洲五维健康量表(EQ-5D)对南通市994例＞60岁的老年人进行问卷调查,探索性因子分析生命质量的影响因素.结果 英国权重计算城市老年人生命质量指数得分均数(0.590±0.092)高于农村老年人(0.560±0.115),农村老年人得分高于养老院老年人(0.447 ±0.154).社会经济因素、闲暇生活方式、慢性病、睡眠食欲、婚姻家庭和社会支持是影响老年人生命质量的主要因子.结论 政府应完善养老保险和医疗保险制度,加强老年人慢性病的健康管理,促进居家养老服务体系建设.     

胆囊腺肌增生症23例临床分析

目的探讨胆囊腺肌增生症的病因、诊断和治疗方法。方法在1046例胆囊切除术中,对病理检查确诊的23例胆囊腺肌增生症的临床资料进行回顾性分析,患者术前均行超声、CT或MRI检查。结果23例胆囊腺肌增生症临床表现与慢性胆囊炎胆石症类似。病变大体形态:局限型13例(均位于胆囊底部)、节段型7例和弥漫型3例。23例均行胆囊切除,合并胆囊结石6例,合并胆囊炎14例。结论胆囊腺肌增生症是一种好发于成年人的胆囊壁增生性病变,此病常与慢性胆囊炎、胆石症并存,临床诊断困难,确诊需依赖病理检查。联合超声、CT和MRI等影像学检查可提高术前诊断准确度。目前手术是治疗的最好方法。     

糖尿病肾病血液透析护理效果分析

目的探讨糖尿病肾病血液透析中不同护理模式的护理效果。方法选择该院2018年3月—2019年3月收治的糖尿病肾病患者72例。该次选取的病例均拟行血液透析治疗,按照随机数表将患者分为对照组(35例)和观察组(37例),其中对照组在患者血液透析期间行常规基础护理,观察组行优质护理干预,观察两种不同的护理模式对患者血液透析的影响。结果观察组患者因低血压等中断透析的发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组透析期间并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者的生活质量SF-36评分均高于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在糖尿病肾病患者透析期间行优质护理,有助于保障血液透析的顺利开展,同时降低各种并发症的风险,使得患者的生活质量有最基本的保障。     

Lack of correlation of degree of villous atrophy with severity of clinical presentation of coeliac disease

BACKGROUND AND AIM: Both the clinical presentation and the degree of mucosal damage in coeliac disease vary greatly. In view of conflicting information as to whether the mode of presentation correlates with the degree of villous atrophy, we reviewed a large cohort of patients with coeliac disease. PATIENTS AND METHODS: We correlated mode of presentation (classical, diarrhoea predominant or atypical/silent) with histology of duodenal biopsies and examined their trends over time. RESULTS: The cohort consisted of 499 adults, mean age 44.1 years, 68% females. The majority had silent coeliac disease (56%) and total villous atrophy (65%). There was no correlation of mode of presentation with the degree of villous atrophy (p=0.25). Sixty-eight percent of females and 58% of males had a severe villous atrophy (p=0.052). There was a significant trend over time for a greater proportion of patients presenting as atypical/silent coeliac disease and having partial villous atrophy, though the majority still had total villous atrophy. CONCLUSIONS: Among our patients the degree of villous atrophy in duodenal biopsies did not correlate with the mode of presentation, indicating that factors other than the degree of villous atrophy must account for diarrhoea in coeliac disease.