遗传性肾炎一家系

遗传性肾炎一家系支莉张开滋崔博先证者男，３８岁，因蛋白尿２０余年，恶心、呕吐、尿少、浮肿１年余。呼吸困难１周入院。体检：全身营养状况低下，颜面及周身浮肿，皮肤粘膜苍白，听力低下，双肺可闻及湿性罗音，心尖区闻及Ⅲ级收缩期吹风性杂音，腹水征阳性。辅助检查...     

遗传性肾炎一家系

遗传性肾炎一家系王英荣，刘泽英，肖秀珍，陈永梅先证者男，９岁，因头痛、腰痛１０余天，血尿４天入院。１０天前无明显诱因诉头痛、腰痛，６天后出现肉眼血尿，尿量减少，间断恶心，呕吐，浮肿不明显。既往无类似症状，６岁时发现耳聋以左侧为甚。父母非近亲婚配，其家...     

遗传性肾炎一家系

病例与家系 先征者刘某,男,18岁,主因面色苍白、乏力一个月,牙龈出血7天,于98年11月20日入院.既往有耳聋病史.     

遗传性肾炎一家系11例报告及文献复习

遗传性肾炎一家系１１例报告及文献复习张怡玲，贾长绪，张亚玲，严艳，尹永红遗传性肾炎又称Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）是一种少见病，本文报告一家系１１人发病。病例与家系先证者（Ⅲ２２），女，２６岁，于１９９０年体检时发现蛋白尿＋＋，２年后出现双下肢浮肿，血...     

遗传性震颤一家系11例

先证者（Ⅳ5） 男，23岁。15岁双手震颤，但病情较轻。18岁以后病情逐渐加重，表现为双手端饭受阻，穿针引线等精细动作不能完成，尤其是疲劳和情绪激动时尤为明显，出现头部横向和纵向震颤并累及全身，语言颤抖，无其他伴随症状，因而就诊于定州市人民医院。查体：精神好，智力正常，无特殊面容和其它畸形，心、肝、肺四肢未见任何异常，头部CT扫描也未见任何异常现象。细胞遗传学检查：先证者及其父母染色体核型均正常。     

遗传性肾炎一家系分析

病例与家系病例　 2 0 0 0年 11月 2 0日沙县妇幼保健院婚前医学检查 ,张某 ,女 ,2 9岁 ,在病史询问中了解到其家族中多人因肾炎肾功能衰竭而死亡。先证者 ,男 ,19岁 ,2年前以反复作眼睑及双下肢浮肿 ,伴泡沫尿 4年为主诉 ,收住福建省附属第一医院 ,住院后查血Ｈｂ 95ｇ/Ｌ ,血     

遗传性肾炎一家系7例报告

遗传性肾炎（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｅｐｈｒｉｔｉｓ）又名家族性肾炎、Ａｌｐｏｒｔ综合征、眼－耳－肾综合征，与遗传有关。１９０２年Ｇｕｔｈｒｉｅ率先报告，１９２７年Ａｌｐｏｒｔ进一步阐明，近年来国内始见报道，但临床上尚不多见，故将我们所见的家系报告如下...     

遗传性小脑型共济失调一家系11例

先证者　男 ,31岁。因吞咽呛咳、构音障碍、行走不稳进行性加重 6年入院。 6年前开始出现饮水呛咳 ,说话语音含糊 ,吐字不清晰 ,起病半年后出现行走不稳 ,早期尚能坚持一般强度的体力劳动 ,5年后上述症状明显加重 ,不能独立行走 ,饮水呛咳 ,声音低弱嘶哑。入院查体 :血压 130 / 90 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,心、肺、腹部正常。神志清 ,记忆力、理解力、定向力正常 ,眼底检查无异常 ,双眼水平眼震 ,眼球各向运动正常。构音障碍 ,声音低弱 ,发音模糊难以理解 ,双侧咽反射迟钝 ,四肢及躯干无感觉异常 ,四肢肌张力齿轮样增高 ,四肢肌力、肌…     

遗传性多发性骨软骨瘤一家系11例

先证者（Ⅲ1） 男，29岁．出生后开发现两肘关节处有枣样大小的硬性肿块，10岁左右逐渐长大，导致尽骨变曲，左桡骨头病理脱位，后手术切除，诊断为骨软骨瘤。随着个体生长发育，8-9岁时两腿膝盖胫骨端有骨性隆起，X线显示：左膝盖内侧骨性肿块（图1）。     

遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型一家系11例

先证者(Ⅲ3)男,34岁.因"言语不清1年,行走不稳半年"于2008年7月入院.患者于2007年7月出现声音变小,声音稍含混,同时有小腿夜间"抽筋",持续约1 min自行停止,"抽筋"后感肢体疼痛.     

遗传性进行性肾炎一家系四代调查分析

遗传性进行性肾炎 (hereditaryprogressivenephritis)是一种严重的遗传性疾病 ,190 2年Guthrie首先提出了遗传性肾炎 ,192 7年Alport确定了它和耳聋的关系 ,故又名Alport’s综合征。现将一家系四代 2 1人中有 7人患遗传性进行性肾炎的结果报道如下。病例与家系先证者 (Ⅳ4) ,女 ,4岁 ,以血尿、少尿、全身浮肿 4个月为主诉 ,有双耳流脓史 ,查体 ,血压 135 /85mmHg ,面色苍黄 ,神志清楚 ,全身明显浮肿 ,呈凹陷性 ,轻度斜视 ,心肺阴性 ,腹稍隆 ,肝脾未及 ,腹部叩诊移动性浊音可疑 ,双肾无叩击痛 ,尿常规蛋白 ++、RBC++++/Hp ,颗粒管型 0～ …     

遗传性共济失调一家系13例

先证者(Ⅲ27) 男,40岁,因"进行性行走不稳3年"于2009年1月来我院就诊.先证者于3年前渐出现行走不稳,未诊治,近3年来自觉症状进行性加重,伴言语不清,无复视、头晕、肢体麻木、大小便功能障碍等.     

遗传性震颤一家系九例

病例与家系 先证者:Ⅳ8,女,19岁,某医院护士.查体:身高156cm,体重46kg,精神好,智力正常,无特殊面容和其它畸形,心、肝、肺等检查正常.从12岁起开始出现本病震颤症状.     

遗传性共济失调一家系五例

先证者(Ⅲ3) 女,53岁,因走路不稳、饮水呛咳10余年加重3年,于2007年12月就诊.患者自10多年前出现头晕、走路不稳、饮水偶呛,不影响正常生活.未特殊诊治.症状逐渐加重,近3年来加重明显.扶物不能行走、饮水易呛.大小便正常.     

遗传性肾炎一家系临床病理及候选基因突变分析

目的通过对一遗传性肾炎家系进行临床、病理及候选基因突变分析,明确临床诊断、遗传方式及致病基因突变位点,为该家系的临床治疗及遗传咨询提供指导。方法由肾脏专科人员进行家系调查、收集临床资料,对先证者及另2名患者进行肾脏穿刺活检,标本经光镜、电镜及常规免疫荧光、Ⅳ型胶原蛋白间接免疫荧光检测,同时采集先证者外周血分离淋巴细胞,EB病毒转染后提取mRNA,RT-PCR扩增COL4A3、COL4A4基因cDNA,异常片段直接测序,与基因组DNA对比,寻找突变位点。结果该家系临床诊断为X-连锁显性遗传型Alport综合征（AS）,病理检查2名男性患者出现基底膜病变,但先证者肾脏病理、Ⅳ型胶原a链及基因检测未发现明显异常。结论该家系可能是尚未认识的新的遗传性肾病类型,或者AS具有遗传异质性,是由于编码肾小球基底膜其它与通透性有关的蛋白质基因突变所致。     

遗传性血管性水肿一家系二例

先证者 女,28岁,因面部水肿2年余就诊.先证者2年前口唇部无明显诱因出现麻木感,渐出现水肿,压之不凹陷,不痛不痒.自发病以来少有完全缓解期,且皮损逐渐加重,目前水肿范围已扩展至整个面部,以口唇和双眼睑为重.四肢偶有累及但多能完全缓解.经期及情绪低落常促使皮损再次发作或加重,病程中曾有恶心呕吐,但无气促和呼吸困难.曾在多家医院就诊,拟诊荨麻疹予抗组胺药物治疗,症状无改善,遂来我院就诊.查体:一般情况良好.皮肤科情况:面部可见弥漫性水肿,界不清,以上唇及双上睑为甚,压之不痛、无凹陷.     

遗传性共济失调一家系五代七例

遗传性共济失调包括一组比较接近的小脑变性疾病。本文报告五代七例一家系,临床表现不尽相同,但都归属于遗传性共济失调这一病症。报告如下。 先证者男性,32岁,从25岁开始走路不稳,症状缓慢加重,来诊时步态蹒跚,两手笨拙和意向性震颤,不能完成精细的动作,讲话不连贯,双下肢肌张力增高,膝腱反射亢进。巴氏征（ ）。其他系统未发现异常,染色体核型正常。 先证者母亲,56岁,从40岁发病与先证者症状相似,逐渐加剧,现已呈痉挛性痪瘫,四肢曲屈,体躯卷缩,伴阵发性面部肌肉抽搐呈张口状。膝腱反射亢进,巴     

遗传性痉挛性共济失调一家系五例

先证者 ( 3)　女 ,38岁。从 32岁起逐渐出现双腿僵硬、不灵活 ,走路时步态不稳 ,易跌倒 ,两手动作笨拙 ,不能完成精细动作 ,说话含糊不清。病情进行性加重。查体 :神清 ,构音障碍 ,智力及发育尚可、弓形足 ,走路步态不稳、步距增宽 ,呈蹒跚步态及痉挛步态 ,两眼高度近视 ,眼底正常 ,双眼可见快速水平眼球震颤。腭弓高 ,软腭活动及咽反射正常。颅神经及感觉系统正常。肌力 5级 ,四肢肌张力增高 ,以双下肢为著 ,腱反射亢进 ,踝阵挛阳性。指鼻试验欠稳准 ,轮替动作及跟膝胫试验笨拙 ,轻度意向性震颤 ,闭目难立征 ( ) ,双侧 Babinski征 ( )、Ch…     

遗传性痉挛截瘫一家系12例

先证者 ( 1 2 )　女 ,2 0岁 ,汉族。上下肢乏力、发僵 6年。患者自 14岁起始感双下肢乏力 ,僵硬感 ,病情缓慢加重 ,逐步出现跨步困难 ,登高费力。近两年感双手灵活性不如同龄女孩。查体 :跨步困难 ,剪刀步态。表情淡漠 ,颅神经无异常 ,四肢肌肉无明显萎缩 ,双下肢肌张力增高 ,Babinski征阳性 ,弓形足 ,右足呈内翻畸形 ,深浅感觉正常 ,双手共济运动笨拙。运动神经传导速度 :右正中神经运动纤维波幅降低 ;感觉神经传导速度 :周围神经波幅降低 ,传导速度下降 ;肌电图 :右胫前肌、右腓肠肌、右股四头肌安静时未见自发电位 ,运动单位电位时限缩…