胃癌和慢性胃炎患者外周血淋巴细胞染色体畸变的研究

采用低叶酸培养条件对胃癌和慢性浅表性胃炎患者外周血淋巴细胞染色体进行分析。结果表明胃癌患者与癌基因同位的脆性位点表达明显增高，８个脆性位点的表达与胃炎组相比差异有显著性，其中有６个脆性位点与癌断裂点，癌基因在同一染色体带上，提示胃癌患者的脆性位点表达有特征性，脆性位点与胃癌发生有密切关系。外周血染色体异常在一定程度上反映了胃癌实体瘤染色体畸变情况，外周血中与实体瘤染色体畸变区带一致或相邻的脆性位点     

视网膜母细胞瘤实体瘤细胞染色体研究

本文对9例视网膜母细胞瘤患者实体瘤细胞作染色体研究。瘤细胞染色体数目和结构均有畸变。据检查结果,推测D组和E组染色体的异常可能与视网膜母细胞瘤的发生有一定联系;染色体的多倍化可能与病程较长,瘤细胞长期演化有关。     

胃癌和慢性胃炎患者外周血淋巴细胞染色体畸变的研究

采用低叶酸培养条件对胃癌和慢性浅表性胃炎患者外周血淋巴细胞染色体进行分析。结果表明胃癌患者与癌基因同位的脆性位点表达明显增高（P＜0．01），8个脆性位点的表达与胃炎组相比差异有显著性，其中有6个脆性位点与癌断裂点、癌基因在同一染色体带上，提示胃癌患者的脆性位点表达有特征性，脆性位点与胃癌发生有密切关系。外周血染色体异常在一定程度上反映了胃癌实体瘤染色体畸变情况，外周血中与实体瘤染色体畸变区带一致或相邻的脆性位点、癌断裂点表达频率有显各增高。我们认为外周血淋巴细胞染色体上1q21、1q44两个位点的畸变对于胃癌普查可能有一定的参考价值。     

透明细胞型脑脊膜瘤的临床病理分析

报道2例发生在脊柱和颅内具有幼稚性特征的透明细胞型脑脊膜瘤(CCM)患者,与经典的透明细胞型脑脊膜瘤不同的是2例患者肿瘤都有显示罕见的细胞核异型性、分裂活跃、坏死等原始化现象。肿瘤细胞对上皮膜抗原和Vimtine有免疫反应,MIB-1指数高达40%。对2例患者均实行肿瘤完整切除术。其中男性患者后3个月有局部复发和心室外侧转移。本文对脑脊膜病临床病理特点、诊断及预后进行探讨,并建议术后进行辅助放疗或化疗,并且在随访第1阶段每3~6个月复查磁共振。     

卵巢癌实体瘤染色体畸变分析

目的：观察卵巢癌实体瘤组织中染色体畸变，探索卵巢癌细胞遗传学特异性。方法：卵巢癌患者肿瘤组织，经秋水仙素37℃作用2h，两次低渗获得中期分裂相，G显带观察。结果：19例卵巢癌标本中染色体畸变常涉及的染色体有1，2，3，5，6，7，11，14，17，20，21，X等染色体和多种畸变形式。结论：小样本卵巢癌实体瘤组织中，染色体畸变常发生在一些特定染色体，但同时呈较高的不一致性。     

透明细胞型脑脊膜瘤的临床病理分析

摘要：报道2 例发生在脊柱和颅内具有幼稚性特征的透明细胞型脑脊膜瘤（CCM）患者,与经典的透明细胞型脑脊膜瘤不同
的是2 例患者肿瘤都有显示罕见的细胞核异型性、分裂活跃、坏死等原始化现象。肿瘤细胞对上皮膜抗原和Vimtine 有免疫
反应,MIB-1 指数高达40%。对2 例患者均实行肿瘤完整切除术。其中男性患者后3 个月有局部复发和心室外侧转移。本
文对脑脊膜病临床病理特点、诊断及预后进行探讨,并建议术后进行辅助放疗或化疗,并且在随访第1 阶段每3~6 个月复查
磁共振。
     

大剂量γ射线照射诱发人精子与淋巴细胞染色体畸变研究

目的 :探讨大剂量60 Coγ射线事故照射和离体照射对人精子与淋巴细胞染色体畸变的影响。方法 :应用人精子穿透金黄地鼠卵获得精子中期分裂相和微量全血培养法制备淋巴细胞中期分裂相 ,分析两例在60 Co辐射事故中全身受到大剂量γ射线照射的急性放射病患者照后 6( 7)年的精子和淋巴细胞染色体畸变 ,以及60 Coγ射线离体照射人精子与淋巴细胞诱发染色体畸变 ,并对全身照射与模拟离体照射进行比较。结果 :两例事故受照患者的畸变精子率显著高于对照组 ,亦显著高于同期淋巴细胞染色体畸变水平 ;两患者精子染色体断裂型畸变是重接型的 2倍 ,而淋巴细胞重接型畸变是断裂型的 2倍 ,两患者的Y 精子与X 精子的比例明显增高 ( 1 60∶1)。在离体照射条件下 ,人精子和淋巴细胞的畸变细胞率基本相同 ,均与照射剂量呈正相关 ;结构畸变类型明显不同 ,精子染色体断裂型畸变是重接型的 8倍 ,淋巴细胞重接型畸变是断裂型的 4倍 ;Y 精子与X 精子的比例为 1∶1。在相同剂量点 ,模拟照射组的人精子染色体畸变率显著高于全身照射组 ,两受照组精子染色体均以断裂型畸变为主 ,但事故照射组精子重接型畸变的比例显著高于离体照射组。结论 :在全身照射情况下 ,电离辐射对生殖细胞影响的重点是精原干细胞 ,而且在精子发生的过程中有     

五名系统性红斑狼疮患者及其家族成员的染色体研究

本文调查了5名SLE患者及其家族成员共50人的病史。对患者及其家族中未发病的存活成员共29人做了染色体分析。结果表明:(1)有4个家族,患者及其双亲中一方或双方的染色体畸变率显著高于健康人;患者畸变染色体在A～G各组内的分布百分比以及畸变类型也与父亲或母亲相似。(2)患者的8名同胞中有6名染色体畸变率显著高于健康人;有一部分同胞,其畸变染色体在A～G各组内的分布百分比及畸变类型也与患者的相似。上述结果提示:患者染色体脆性高,损伤后修复能力低的这种遗传素质来自父亲或母亲;同胞之间也存在着一定的亲缘关系。     

紫外线辐照血液疗法对外周血细胞染色体畸变影响的研究

应用ＸＬ－２００型血液辐射仪对３４例急性脑血管病人进行紫外线辐照血液治疗，患者接受ＵＶ－Ｃ２５３．７ｎｍ剂量率０．５６８Ｊ／ｍ．ｓ经对照不同时间以及分别充氧４，８，１０ｉｎ的血进行外周血淋巴细胞染色体畸变的分析，结果表明：用紫外线照射治疗前及经不同时间照射治疗后，染色体畸变率差异无显著性，提示用此方法治疗对患者遗传物质无明显致畸变效应。     

增温与电离辐射对人外周血淋巴细胞染色体损伤的影响

本文对高温和辐射两种诱变因素对人外周血淋巴细胞染色体损伤进行了探讨。实验结果:单纯照射和单纯增温组染色体畸变率和SCE发生率显著高于对照组(P<0.01);增温后照射组染色体畸变和SCE高于单纯照射组;而照射后再增温组的SCE反高于单纯照射组,染色体畸变无明显增加。说明增温后辐射可以加重辐射对染色体的损伤。     

铅诱发人体染色体畸变的研究

我们对32例接触铅的工人和20例对照组外周血淋巴细胞染色体畸变进行了研究。结果接触铅的工人与对照组相比,染色体畸变率、血铅、发铅、尿铅均有高度显著性差异(P<0.01),而且接触铅的工人的血铅、发铅、尿铅与染色体畸变率呈不同程度的正相关,其中以血铅与染色体畸变率相关最显著(γ=0.4219,P<0.01)。     

Peut-on prévenir les malformations congénitales?

In the etiology of most congenital malformations one cannot incriminate a chromosomal aberration or a known teratogenic incident (infection or drug ingestion) during gestation. In cases of cleft lip and palate and of pyloric stenosis, the familial distribution of affected persons was shown to be explainable on the basis of partial genetic and partial environmental causation. Analysis of previously known data on the socioeconomic concomitants of severe congenital malformation showed that unsatisfactory living conditions are present in approximately one-half of the cases; it is suggested that the most fruitful approach to prevention lies in the direction of public hygiene.     

Familial complex chromosomal rearrangement in a dysmorphic child with global developmental delay

We report the unusual case of a dysmorphic child with global developmental delay secondary to a familial complex chromosomal rearrangement (CCR). His chromosomal analysis using G-banding and dual colour fluorescence in situ hybridisation with whole chromosome paint revealed a supernumerary marker chromosome as a result of malsegregation of a familial CCR involving chromosomes 7, 12 and 14. The balanced form of this familial CCR was also carried by the patient's mother and maternal grandmother, both of whom had a history of recurrent spontaneous abortions, as well as his maternal uncle, who was infertile. To the best of our knowledge, this is the first reported case of familial CCR involving chromosomes 7, 12 and 14. This case also highlights the importance of chromosomal analysis in children with dysmorphism and developmental delay as well as in adults who suffer from recurrent spontaneous abortions or infertility.     

新疆听力语言残疾人调查

根据全国残疾人抽样调查手册全疆随机抽样调查了30 896人,包括儿童11391人,查出听力语言残疾471人,包括综合残疾110人,占调查总人数的1.52%(文中称现残率)。儿童78人,现残率0.68%。按1986年人口数推算,全疆仅听力语言残疾人16.2万,其中儿童2.2万。通过分析残疾人的民族、地区分布特点及致残病因表明:残疾人中维吾尔族、柯尔克孜族现残率明显高于其它民族;先天残疾中,因家族遗传/近亲结婚致残率高于其它病因,后天残疾中因高烧疾病、双中耳炎、药物中毒致残率高。     

放射工作者细胞遗传效应的研究

目的　了解放射人员的辐射效应 ,为卫生防护监督管理部门搞好健康管理提供科学依据。方法　取温州地区 32 5例放射工作人员 (放射组 )和 5 0例未明显接触放射源的正常对照组的外周血淋巴细胞进行培养 ,检测染色体畸变率和细胞微核率。结果　放射组染色体平均畸变率为 0 .36 % ,细胞平均微核率为 2 .87% ,染色体畸变体和细胞微核率均明显高于对照组 (P <0 .0 0 1,P <0 .0 5 )。结论　温州地区放射工作人员染色体损伤和细胞微核率已明显增加。     

The regulatory effects of protein kinase C on the proliferation of cultured human low-passage meningioma cells

Protein kinase C ( PKC) is a phospholipid- de-pendent,serine/threonine protein kinase,and repre-sents an important part of intracellular signal trans-duction system.Recent studies have suggested thatPKC also took part in cell proliferation of brain tu-mors. Ithas been shown thatseveralgrowth factors,such as epidermal growth factor( EGF) and platelet-derived growth factor( PDGF) may involve PKC intheir cell signaling processes,and the abnormalactiv-ity of PKC may lead to the promotion o…     

囊性脑膜瘤的诊断与治疗

目的：探讨囊性脑膜瘤的成因、诊断和手术要点。方法：回顾性分析8例囊性脑膜瘤患者的临床资料,并与同期实质性脑膜瘤发病部位及全切治愈率进行比较。结果：8例患者肿瘤均全切,无严重手术并发症及死亡。与实质性脑膜瘤比较,囊性脑膜瘤幕上发病率高,差异有统计学意义（χ2=2.618,P＜0.05）;全切治愈率比较差异无统计学意义（χ2=0.010,P＞0.05）。结论：肿瘤结节与囊壁的彻底切除是防止术后复发的关键。     

国人布-加综合征与FⅤ Leiden突变的相关研究

目的：探讨国人布-加综合征（BCS）与凝血第Ⅴ因子Leiden(FⅤL)突变的相关性。方法：收集29例国人BCS（其中25例为散发BCS、4例为家族性BCS）和29名健康对照者，并对其血样进行PCR-RFLP的FⅤL突变分析。结果：29例BCS中，共有3例FⅤL突变阳性，均为家族性BCS病例。其中家系A姐妹均有FⅤL突变,家系B妹妹突变阳性,均为杂合性突变。散发病例无1例阳性。对照组无1例阳性。29例国人BCS中，FⅤL突变频率为0.0517，而4例家族性BCS的FⅤL突变频率则为0.3750。29例BCS病例组与29例对照组间FⅤL突变频率无统计学差别，但家族性BCS病例组与对照组间FⅤL突变频率有显著统计学差别。结论：国人家族性BCS与FⅤL突变相关，国人散发性BCS与FⅤL突变无关。     

Fv Leiden突变与我国汉族人布-加综合征的相关性及其临床意义

目的 研究Ｆｖ Ｌｅｉｄｅｎ突变（ＦｖＬ突变）与我国汉族人散发性布－加综合征（ＢＣＳ）、家族性ＢＣＳ的相关性,以及ＦｖＬ突变在家族性ＢＣＳ发病中的意义。方法 对２５例散发ＢＣＳ、６例家庭性ＢＣＳ（来自Ａ、Ｂ两个家系）及其家系成员（３９人）、３１名健康对照者进行ＦｖＬ突变分析。并对两个ＢＣＳ家系进行病因调查。结果 ２５例我国汉族人散发ＢＣＳ中无１例ＦｖＬ突变阳性。６例家族性ＢＣＳ中,４例ＦｖＬ突变阳     

人精子染色体制备方法的改良与应用

对８０例正常人组进行精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析，成功率为６２．５％，与Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法５８．１％比较，Ｐ〈０．０５，有差异。精子染色体数目和结构畸变率分别为２．３％和０％。另对４６例临床对象进行精子染色体研究，精子染色体数目和结构畸变率分别为：不育组１５例，１４．０％和４．８％；流产组２６例，４．５％和２．４％，均正常人组增加，染色体平衡易位携带者组５例，均发现中期１易位型染色体的环状