CD14基因多态性与变应性哮喘患儿的关系

目的 探讨CD14基因启动子区-159位基因多态性与变应性哮喘易感性的关系，以及对血清总IgE水平的作用。方法 采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性技术检测CD14基因启动子区-159位C／T基因多态性，共检测143例变应性哮喘患儿(患儿组)和72例正常儿童(对照组)。结果 患儿组CD14—159位C／C、C/T和T／T基因型频率分别是0．189、0．469和0．343，与对照组的0．139、0．583和0．278的差异无显著性，两组3种基因型间血清IgE水平差异亦无显著性。结论 CD14基因启动子区-159位C／T基因多态性与变应性哮喘发病无关，与血清IgE水平亦不相关。     

白细胞介素4启动子区C+33T多态性与血浆IgE水平关系

目的 探讨白细胞介素(IL)-4基因启动子区多态性与湖北汉族儿童哮喘的易感性及血浆IgE水平的关系。方法 用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR—RFLP)的方法对湖北汉族115例哮喘患儿及75例非哮喘对照儿童进行了+33位点多态性分析,用化学发光法测定血浆总IgE水平。结果 哮喘儿童血浆平均总IgE为351.21 IU/ml,非哮喘对照儿童血浆平均总IgE为15.48 IU/ml,有极显著性差异(P<0.0001)。哮喘患儿与非哮喘儿童IL-4基因启动子C+33T位点的等位基因频率和基因型频率CC、CT、TT之间有极显著性差异(P<0.0001),且哮喘患儿CT和TT之间均与血浆IgE升高相关(P<0.0001)。结论 IL-4启动子+33位点多态性与湖北汉族儿童哮喘易感性和血浆总IgE水平相关。     

白细胞介素4启动子区C十33T多态性与血浆IgE水平关系

目的 探讨白细胞介素(IL)-4基因启动子区多态性与湖北汉族儿童哮喘的易感性及血浆IgE水平的关系。方法 用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对湖北汉族115例哮喘患儿及75例非哮喘对照儿童进行了十33位点多态性分析，用化学发光法测定血浆总IgE水平。结果 哮喘儿童血浆平均总IgE为351．2lIU／ml，非哮喘对照儿童血浆平均总IgE为15．48IU／ml，有极显著性差异(P＜0．0001)。哮喘患儿与非哮喘儿童IL-4基因启动子C十33T位点的等位基因频率和基因型频率CC、CT、TT之间有极显著性差异(P＜0.0001)，且哮喘息儿CT和TT之间均与血浆IgE升高相关(P＜0．0001)。结论 IN-4启动子十33位点多态性与湖北汉族儿童哮喘易感性和血浆总IgE水平相关。     

The association analysis of FcεRⅠβ with allergic asthma in a Chinese population

Objective To investigate the link between the polymorphism of -109 and Glu237 in the high-affinity IgE receptor β （FcεRⅠβ） gene and susceptibilty to allergic asthma in a Chinese population.Method Blood samples from 216 allergic asthma patients and 198 age- and sex-matched controls were studied. A-109C/T and a coding variant Glu237Gly in FcεRⅠβ were detected with polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP). Results The genotype frequencies were 0.403 for -109T/T, 0.491 for －109T/C and 0.106 for －109C/C in allergic asthma in a Chinese population. No significant difference in the distribution of －109C/T polymorphism was found between allergic asthma subjects and healthy controls, however, homozygosity for the －109T allele was associated with increased total plasma IgE levels in subjects with allergic asthma (F=4.020,P&lt;0.05). The allele frequency of Gly237 in the patients and control was 0.236 and 0.136 respectively. There was a significant association between the Gly/Gly genotype and allergic asthma. Among allergic asthma patients Gly237 was significantly associated with high IgE levels.Conclusions These results suggest that the Gly237 variant of the FcεRⅠβ gene is involved in the development of allergic asthma. The-109C/T and Glu237Gly polymorphisms are two of the genetic factor identified thus far, which affect total plasma IgE levels of allergic asthma patients in a Chinese population.     

白细胞介素4和10基因多态性与儿童哮喘的相关性及对细胞因子表达的影响

目的　探讨白细胞介素 (IL) 4和IL 10基因启动子区多态性与我国儿童哮喘的易感性和临床表型的关系 ,以及对细胞因子产生的调节作用。方法　用聚合酶链反应和限制性长度片段多态性 (PCR/RFLP)方法检测IL 4和IL 10基因启动子区 4个多态性位点 ,对 16 8例哮喘患儿及 5 3名正常对照儿童进行相关性分析 ,选择了各位点为纯合型的哮喘患儿 33例进行体外外周血单核细胞(PBMC)培养 ,用酶联免疫吸附 (ELISA)方法测定上清中的IL 4和IL 10含量。结果　 (1)我国儿童IL 4基因 5 89(C/T)位点等位基因频率与白种人和美国黑人之间明显不同 (P =0 0 0 1) ;IL 10基因 10 82(G/A)、 819(C/T)、 5 92 (A/C) 3个位点等位基因频率与英国人明显不同 (P =0 0 0 1)。 (2 )协方差分析显示 :IL 10基因 10 82 (G/A)、 819(C/T)影响哮喘患儿血清总IgE水平 ,进一步分析显示 10 82A和 819T等位基因与患儿高血清总IgE相关 (P <0 0 1,OR =3 16 ;P <0 0 5 ,OR =1 84 )。 (3)IL 10基因 819TT和ATA/ATA纯合型患儿的PBMC经刺激后 ,培养上清中IL 10含量升高程度明显低于其他型(P值均 <0 0 5 )。 (4)未获得IL 4基因启动子区 5 89(C/T)位点与哮喘表型有意义的结果 ,哮喘患儿PBMC经刺激后 ,上清中IL 4含量升高程度在 2种纯合型间差异无显     

白细胞介素基因启动子区C＋33T多态性与诱导痰中IgE水平相关性研究

目的探讨白细胞介素（IL-4）基因启动子区多态性与儿童哮喘的易感性及诱导痰IgE水平的关系。方法用聚合酶链反应/限制片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法对110例哮喘患儿及70例非哮喘对照儿童进行了＋33位点多态性分析,用ELISA法测定诱导痰IgE水平。结果哮喘儿童诱导痰平均IgE为78.51IU/ml,非哮喘对照儿童诱导痰平均IgE为14.45IU/ml,差异有统计学意义（P〈0.001）。哮喘患儿与非哮喘儿童IL-4基因启动子C＋33T位点的等位基因频率和基因型频率CC、CT、TT之间差异有统计学意义（P〈0.001）,且哮喘患儿CT和TT之间均与诱导痰IgE升高相关（P〈0.001）。结论 IL-4启动子C＋33位点多态性与儿童哮喘易感性和诱导痰IgE水平相关。     

IgE低亲和力受体基因mRNA表达水平与哮喘的关系

目的 探讨IgE低亲和力受c体(FcεRⅡ,CD23)基因表达水平在哮喘组与正常组间有无差异及基因表达与TlgE水平有无相关.方法 逆转录-聚合酶链反应(RT-Pc)检测FcεRⅡ基因表达水平,并用t检验作组间比较;直线相关分析基因表达与TlgE水平的相关性.结果 哮喘组TIgE水平与正常对照组之间差异有显著性(t=5.15,P＜0.01);FcεRⅡ基因表达水平在哮喘组与正常组之间差异有显著性(t=4.20,P＜0.01);在哮喘组与正常对照组中,FcεRⅡ基因表达水平均与TIgE水平间呈正的直线相关.结论 FcεRⅡ基因对血浆TIgE水平有调节作用,其功能变化在哮喘发病中可能有重要作用.     

β2肾上腺素受体16,27位遗传多态性与哮喘关系研究

目的 :探讨 β2 肾上腺素受体编码区 16 ,2 7位点遗传多态性与哮喘的关系 .方法 :通过测序确定15 4名受试者的基因突变类型 (正常对照组 86名 ,哮喘组 6 8名 ) ,并测定哮喘患者的FEV1,调查患者使用 β2激动剂情况 ,以分析哮喘与 16 ,2 7位点遗传多态性的关系 .结果 :中国人群存在 16位点Arg→Gly及 2 7位点Gln→Glu的突变 ,但与高加索人群比较突变频率较低 ,16位点分别为 42 31%和 70 0 % (P <0 0 0 1) .2 7位点分别为 8 7%和 49 1% (P <0 0 0 1) .16位点基因型分别为Arg/Arg ,Arg/Gly ,Gly/Gl的患者 ,FEV1分别为 0 6 4± 0 0 6 ,0 73± 0 0 4及 0 82± 0 0 5 (F =78 85 ,P <0 0 0 1) ,差异显著 .平均每周使用 β2 激动剂(1 7± 0 3) ,(3 8± 1 4)及 (6 5± 2 2 )mg (F =6 5 73,P <0 0 0 1) .结论 :中国西南地区人群与高加索人群 16 ,2 7位点的基因突变频率不同 ,β2 肾上腺素受体的遗传多态性不是哮喘发病的基本原因 ,但是却影响哮喘的临床严重度     

IgE高亲和力受体FcεRⅠ与过敏性疾病的治疗

IgE在一系列急慢性过敏反应如哮喘、变应性鼻炙、异位性皮炎、莩麻疹等疾病中发挥重要作用.IgE与靶细胞上高亲和力受体Fc epsilon RⅠ(FcεR Ⅰ)的结合被认为是Ⅰ型变态反应的关键步骤,FcεR Ⅰ功能主要是传递信号导致介质和细胞因子的产生及抗原呈递.通过抑制或者阻断IgE与FcεR Ⅰ的结合治疗过敏性疾病目前倍受国内外学者的关注.     

河南省汉族儿童哮喘易感基因多态性分布特征分析

目的研究河南地区汉族儿童哮喘易感基因多态性的频率分布特点,为本地区哮喘的个体化治疗提供新的理论基础。方法选择2018年10月至2019年4月于郑州大学第一附属医院门诊确诊的506例哮喘患儿,并收集其颊黏膜脱落细胞。对IL-13 A2044G、IL-4 C590T、ADRB2 R16G、FcεRIβ E237G这4种哮喘相关基因位点进行检测,统计分析河南地区汉族儿童哮喘基因多态性的频率分布特点,并检索中外文数据,对河南省ADRB2 R16G基因型频率与其他地区数据比较,作进一步分析。结果河南省汉族儿童的IL-13 A2044G位点AA、AG和GG基因型频率分别为12.6%、44.7%和42.7%,IL-4 C590T位点TT、CT和CC的基因型频率分别为63.1%、31.4%和5.5%,ADRB2 R16G位点AA、AG和GG基因型频率分别为30.4%、50.4%和19.2%,FcεRIβ E237G位点AA、AG和GG基因型频率分别为72.1%、24.7%和3.2%。河南地区与南京、贵州、保山地区ADRB2 R16G基因型频率分别比较,差异无统计学意义(均P>0.05);河南省ADRB2 R16G基因型频率与毛里求斯印第安相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论河南省汉族儿童IL-13、IL-4、ADRB2、FcεRIβ基因多态性频率有其自身一定特点,IL-4 C590T位点的风险基因型(TT)在河南省比例最高;ADRB2基因型的分布在不同地域、种族中可能存在差异。     

β-fibrinogen gene -455A/Gpolymorphism and plasma fibrinogen level in Chinese stroke patients

目的　初步探讨β 纤维蛋白原基因启动子区 4 5 5A/G多态性和血浆纤维蛋白原水平的关系以及在缺血性脑血管病中的意义。方法　 91例脑梗死患者 (6 3 5± 10 1岁 )、74例无血栓老年对照组 (6 0 6± 10 8岁 )和 98例年轻对照组 (健康献血员 ) (37 5± 13 3岁 )。PCR RFLP (HaeⅢ )法分析 β 纤维蛋白原基因启动子区 4 5 5A/G多态性 ;血浆纤维蛋白原水平测定使用PT时间法。计量资料间比较使用t检验 ,由于纤维蛋白原浓度呈非正态分布 ,故检验前作对数转化 ;计数资料使用卡方检验。结果　H2等位基因频率在男性脑梗死组明显较老年对照组高 (2 2 7%和 7 1%,χ2 =5 5 6 ,P <0 0 2 ) ,在女性组中无统计学差异 ;在无血栓的所有人群中 (包括老年对照组和年轻对照组 ) ,H2等位基因频率随年龄增长的分布频率是 :≤ 4 0岁 ,2 1 3%;4 1- 5 9岁 ,15 4 %;≥ 6 0岁 ,10 2 %;男性老年和年轻对照组中 ,H1H1基因型人群血浆纤维蛋白原水平 (2 87± 96和 2 34± 5 8mg/dl)明显较H1H2 H2H2型 (331± 4 4和 30 7± 5 5mg/dl;t =2 5 3和 9 6 7,P <0 0 5 )低。在女性对照组中尚未发现同样现象。结论　男性人群血浆纤维蛋白原水平受β 纤维蛋白原基因启动子区 4 5 5A/G多态性的影响 ,H2等位基因可能     

人IgE重链3-4区蛋白的表达、纯化及功能分析

目的通过基因重组的方法表达IgE Cε3-Cε4区,鉴定重组蛋白与天然细胞表面受体FcεRⅠ之间的相互作用,并用重组蛋白免疫小鼠制备血清。方法用RT-PCR方法从过敏性疾病病人外周血淋巴细胞调取IgE Cε3-Cε4cDNA片段,克隆至pET28a(+)构建原核表达载体IgE Cε3-Cε4-pET28a(+),将重组质粒转化到大肠杆菌BL21(DE3),诱导表达IgE Cε3-Cε4区蛋白,通过Ni-NTA亲和层析纯化融合蛋白后,用免疫荧光方法鉴定重组蛋白与天然细胞表面受体FcεRⅠ之间的结合能力,并用UniCAP 100全自动分析检测仪对重组抗原进行定量检测与鉴定;用表达蛋白免疫BALB/c小鼠,制备抗鼠血清,用Western-blot法对多克隆抗体进行鉴定。结果成功调取的人IgE Cε3-Cε4区基因与已报道的序列相一致;获得的IgECε3-Cε4区蛋白相对分子质量(Mr)同预期的结果相一致;IgE Cε3-Cε4能特异性结合人嗜碱性粒细胞表面的FcεRⅠ受体;通过UniCAP 100全自动分析检测仪能够检测到重组抗原并精确到国际单位;免疫鼠血清多抗能特异性结合天然人血清IgE。结论成功构建了IgE C...     

白细胞介素-16启动子区基因多态性与江西汉族人群哮喘的关系

[[摘要] 目的 探讨IL-16启动子区-295T/C基因多态性与哮喘的关系。方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及测序方法,检测76例哮喘患者,73例正常人IL-16启动子区-295T/C基因型。结果 哮喘组人群IL-16 启动子区(-295T/C )TT,TC,CC基因频率分别为61.8%,32.9%,5.3% ;T,C等位基因频率分别为78.3%、21.7%。正常组人群IL-16启动子区(-295T/C )TT,TC,CC基因型频率分别为61.6%,35.6%,2.8%;T,C等位基因频率分别为79.5%,20.5%。两组比较差异无显著性（p>0.05）。结论 江西汉族正常人群IL-16启动子区-295T/C基因多态性分布频率与日本人群相似;IL-16启动子区-295T/C基因多态性与江西汉族人群哮喘无相关性。 [关键词] 白细胞介素-16 基因多态性 哮喘     

太原市不同污染区域6～12岁儿童哮喘与β2肾上腺素能受体基因多态性的关系

目的 探讨太原市不同污染区儿童哮喘与β₂肾上腺素能受体基因多态性的关系。方法 选取太原市3个不同空气质量地区的儿童，哮喘患儿共181例，150例健康儿童作为对照组。哮喘组儿童高污染区67例、中污染区61例，低污染区53例，对照组三区各50例。采用ELISA法测血清总IgE水平，提取血清中DNA,采用聚合酶链反应法(PCR)检测β₂肾上腺素能受体16、27位点基因多态性，即精氨酸(Arg)16甘氨酸(Gly)位点和谷氨酰胺(Gln)27谷氨酸(Glu)位点基因多态性，统计各基因型和等位基因频率。比较哮喘组与对照组血清总IgE水平的关系，比较哮喘组儿童不同污染区不同基因型血清总IgE水平的差异，同时比较不同污染区域各基因型频率和等位基因频率的分布。结果 (1)哮喘组血清总IgE水平较对照组显著增高，差异有统计学意义(P<0.05),哮喘组儿童检测的β₂肾上腺素能受体16、27位点不同基因型之间血清总IgE水平差异无统计学意义。(2)哮喘组β₂肾上腺素能受体16位点基因型Arg/Arg频率较对照组均...     

β2-AR多态性对哮喘支气管舒张反应曲线的影响

目的探讨β2肾上腺素受体编码区16,27位点基因突变对哮喘支气管舒张反应的影响.方法通过测序确定22名哮喘患者的基因突变类型,以FEV1为指标,观测吸入400 μg沙丁胺醇后7 h支气管舒张反应性曲线,进一步分析基因突变对支气管舒张反应的影响.结果22例基因型分别为16位点(Arg/Arg 8例;Arg/Gly 8例;Gly/Gly 6例);27位点(Gln/Gln 17例;Gln/Glu 3例;Glu/Glu 2例).22例哮喘的基础FEV1无显著性差异,但16位点3种基因型(A组Arg/Arg,B组Arg/Gly及C组Gly/Gly)对吸入400 μg沙丁胺醇后支气管舒张反应性曲线的影响差异较大△FEV1峰值%分别为(19.2±1.3),(12.6±0.9)及(12.1±0.9),A∶B P<0.001;A∶C P<0.001;出现时间为15,60及60 min;起始斜率为4.40±0.19,1.11±0.05及0.98±0.04,A∶B P<0.05;A∶C P<0.05;曲线下面积4.22±0.18,2.52±0.11及2.27±0.10,A∶B P<0.001;A∶C P<0.001.而27位点各基因型对吸入沙丁胺醇后支气管舒张反应性曲线的影响无显著差异.结论β2肾上腺素受体16位点多态性是影响哮喘吸入沙丁胺醇后支气管舒张反应性的重要原因之一.     

小儿支气管哮喘发作期细胞免疫及体液免疫的改变

目的 :对 84例支气管哮喘发作期患儿进行了外周血T淋巴细胞亚群及总IgE测定 ,并与健康儿童对照组进行比较。方法 :采用单克隆抗体检测T淋巴细胞亚群试剂盒检测病儿外周血T淋巴细胞亚群阳性细胞百分率 ;应用微粒子化学发光法测定外周血总IgE水平。结果 :哮喘组中CD4+ 平均值为 47.2 8± 8.6 4,对照组平均值为 31.10± 6 .86 ,CD4+ 值高于对照组 (P <0 0 5 ) ;哮喘组CD8+ 平均值 32 .19± 5 .2 1,对照组平均值为 37.14± 5 .6 1,CD8+ 值低于对照组 (P <0 .0 5 )。哮喘组总IgE平均值为 80 4± 14 4 ,对照组平均值为 2 76± 12 5 ,总IgE值高于对照组 (P <0 .0 5 )。结果提示 :小儿支气管哮喘发作期CD4+ 细胞升高 ,CD8+ 细胞下降和血清总IgE升高。     

扶正固本法对青少年哮喘患者基因表达的影响

目的 研究复方中药敏康片治疗青少年哮喘的疗效和作用机理。方法 选择20例青少年哮喘患者进行治疗，另设青少年特应性皮炎患者组（20例）和青少年正常组（19例）为对照。哮喘组和皮炎组口服敏康片，疗程为6个月，观察疗效、血清总IgE及FcεRIβ、IL-4Rα基因表达改变情况。结果 哮喘组显效6例，有效12例，无效2例，总有效率90％；皮炎组显效4例，有效13例，无效3例，总有效率85％；哮喘组IgE治疗前后有显著差异（P〈0．01）。皮炎组IgE治疗前后有差异（P〈0．05）；用Northern blot法检测FctRlt3、IL-4Rα基因，IL-4Rα吸光度值两组治疗前均较正常组高，哮喘组治疗后降低。FcεRIβ吸光度值两组治疗前均较正常组高，治疗后均降低。结论 复方中药可以调整青少年哮喘患者相关基因表达，改善患者过敏状态，缓解临床症状。     

尘螨变应性鼻炎与T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白-3(Tim-3)启动子区-882T>C基因多态性的研究

目的探讨T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白-3启动子区-882T〉C基因多态性与尘螨变应性鼻炎的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测88例尘螨变应性鼻炎及102例正常人Tim-3启动子区-882T〉C基因多态性。结果尘螨变应性鼻炎组Tim-3启动子区-882T〉CC/C、C/T、T/T表型频率分别为：0.9773、0.0227、0,对照组分别为,0.9804、0.0196、0;尘螨变应性鼻炎组Tim-3启动子区-882T〉C、Tim-3启动子区-882T〉C基因频率分别为：0.9886、0.0114。对照组分别为：0.9902、0.0098,Tim-3启动子区-882T〉C各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性（P〉0.05）。结论广东汉族人群Tim-3启动子区-882T〉C存在单核苷酸多态性变异,Tim-3启动子区-882T〉C基因多态性与尘螨变应性鼻炎无明显相关。     

白细胞介素4受体基因多态性与支气管哮喘的相关性(摘要)

目的：探讨白细胞介素4受体（IL-4R）基因多态性与儿童支气管哮喘的相关性。方法：用聚合酶链反应／限制性片段长度多态性分析方法（PCR/RFLP）检测30例哮喘儿童和30例正常对照儿童IL-4R Q576R的多态性，并用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组儿童血浆总IgE的水平，然后进行χ^2检验及成组t检验。结果：（1）IL-4R杂合突变基因型Q576R、突变等位基因R576的分布频率在哮喘儿童及正常对照儿童中差异有显著性，     

贵阳地区250例哮喘患儿IL-4基因-590C/T的多态性与血浆IgE水平的相关性

目的:探讨白细胞介素-4(IL-4)基因启动子区-590C/T位点与贵阳地区儿童支气管哮喘的相关性及不同基因型对患儿血浆总Ig E(TIg E)水平的影响。方法:用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法,检测贵阳地区250例哮喘患儿(哮喘组)及200例健康对照儿童(对照组)IL-4基因-590C/T位点的多态性,分析IL-4基因-590C/T位点基因型频率分布,以及与哮喘危险性的关系;采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组血浆TIg E水平,比较l L-4-590C/T位点不同基因型间血浆TIg E水平。结果:IL-4基因-590C/T位点在哮喘组和对照组中存在CC、CT、TT 3种基因型,且基因型频率在组间的分布差异有统计学意义(χ2=13.395,P<0.01);哮喘组和对照组IL-4基因-590C/T位点C等位基因频率与T等位基因频率的差异有统计学意义(χ2=16.384,P<0.01),此位点变异基因型TT携带者患病危险性均高于CC纯合子或CT杂合子基因型携带者(OR=1.78,95%CI=1.22~2.60),且T变异等位基因携带者患病危险均高于非携带者(χ2=9.851,P<0.01;OR=1.82,95%CI=1.36~2.44);相同基因型血浆TIg E水平哮喘组高于对照组(P<0.05),哮喘组变异基因T携带者TIg E水平明显高于非携带者(t=1.978,P<0.05),对照组变异基因T携带者与非携带者TIg E水平比较,差异无统计学意义(t=0.249,P>0.05)。结论:IL-4基因-590C/T位点T等位基因与哮喘发病相关,且变异基因T与血浆TIg E水平升高相关。