QF-PCR技术在胎儿超声异常病例快速产前诊断中的应用研究

目的探讨分析荧光定量PCR(Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction,QF-PCR)技术在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法用QF-PCR技术和核型分析两种方法对180例产前诊断样本进行检测,比较结果。结果核型分析:共有175例产前诊断样本成功进行细胞培养,核型分析报告在2-3周发出;其中正常133例,异常42例。QF-PCR结果:所有样本均成功在48h内进行QF-PCR检测;共检出染色体数目正常145例,异常35例,其中核型分析检测到的10例21-三体、13例18-三体、4例13-三体、5例45,X、1例三倍体用QF-PCR方法全部检出,1例46,XY,der(14;21)(q10;q10)和1例46,XX,der(14;21)(q10;q10),QF-PCR检测结果为21-三体。QF-PCR技术对五种常见染色体非整倍体的检出率为100%,无假阳性。结论 QF-PCR技术能够在48h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值。     

定量荧光PCR技术产前检测21三体嵌合体二例

目的报道采用多重定量荧光PCR（QF-PCR）方法在产前诊断中检测到2例21-三体嵌合体。方法采用QF-PCR方法检测21号染色体的数目同时采用传统的核型分型方法检测产前羊水标本,并将二者结果进行对比。结果 QF-PCR方法可以明显看出21三体嵌合体2例,核型分析这2个标本结果为：47,XX,＋21[5]/46,XX,[45];47,XX,＋21[34]/46,XX,[66]。结论 QF-PCR方法与核型分析方法一样可以用于产前三体嵌合体检测,为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。     

定量荧光PCR快速检测2322例胎儿常见染色体非整倍体结果分析

目的回顾性分析应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)快速检测2322例产前诊断标本常见染色体非整倍体结果,评价QF-PCR在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用价值。方法应用QF-PCR对2015年1月至2016年12月共2322例产前诊断标本针对13,18,21,X及Y染色体非整倍体进行快速诊断,同时所有标本进行染色体核型分析并进行结果比较。结果 QF-PCR检出胎儿染色体非整倍体99例,其中13三体3例,18三体19例,21三体62例,X单体6例,XXX 5例,XXY 2例,XXYY合并18三体1例,三倍体(69,XXX)1例。上述染色体数目异常结果与核型分析完全一致。另外,QF-PCR结果显示1例为46,XX男性综合征,提示1例为21号染色体部分三体和3例为X染色体嵌合体。而核型分析为染色体结构异常的QF-PCR均未检出。结论 QF-PCR能快速、准确地诊断13、18、21、X及Y染色体非整倍体数目异常,且对嵌合体有一定的提示作用,可弥补核型分析结果时间过长带来的不足,最大程度缓解孕妇及其家属的焦虑。     

应用短串联重复序列定量荧光多重扩增技术快速检测常见染色体病

目的 采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术复合扩增多个短串联重复序列快速检测染色体数目异常疾病,评价该方法在常见染色体畸变诊断中的应用价值.方法 以染色体核型分析技术为对照,对80份脐血样本,54份羊水样本,140份门诊外周血样本共274例样本提取基因组DNA,分别针对21、X、Y染色体上7个位点和13、18染色体上8个位点应用QF-PCR方法进行复合扩增检测并分析结果.结果 274例样本中染色体核型分析218例为正常核型,56例异常.QF-PCR结果中,除1例45,X和1例21-三体(嵌合型)外,其余结果均同核型分析结果吻合.结论 多位点复合扩增定量荧光PCR技术是一种简单、快速和可靠的染色体多倍体基因诊断技术,可应用于21、13、18和性染色体非整倍体畸变的快速基因诊断和遗传筛查.     

应用QF-PCR技术对3075例常见染色体非整倍体快速产前诊断结果分析

目的对3075例产前诊断标本进行常见染色体非整倍体快速产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨分析荧光定量PCR（QF-PCR）在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法采用QF-PCR技术对样本进行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 QF-PCR均正确检出38例21、18、13、X及Y染色体非整倍体,无假阳性结果;同时亦正确检出1例18-三体嵌合样本,但是漏诊了3例涉及21和性染色体异常的嵌合体。对于体外培养失败的样本,可将QF-PCR作为培养失败的样本一个补充。结论 QF-PCR技术能够在48～72h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值,可弥补核型分析带来的不足,可以最大程度地缓解孕妇及其家人的焦虑。     

应用QF-PCR技术检测151例常见染色体非整倍体结果分析

目的评价定量荧光PCR(Quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技术在常见染色体非整倍体疾病中的检测价值。方法回顾性研究同时进行QF-PCR和染色体核型分析的151例21,18,13三体和性染色体异常羊水标本。结果 QF-PCR检测结果与核型分析结果完全一致。结论 QF-PCR能快速、准确的诊断13、18、21、X及Y染色体非整倍体数目异常,且对于嵌合体也有一定的提示作用,可以弥补核型分析结果分析时间长的不足。     

QF-PCR技术在快速产前诊断常见非整倍体染色体异常中的应用

目的:利用定量荧光PCR(QF-PCR)产前诊断常见非整倍体染色体异常。方法:对95例羊水样本采用QF-PCR技术检测短串联重复序列(STR)的多态性信息含量(PIC),并将所得实验结果与染色体核型分析结果进行比较。结果:QF-PCR检测发现95例羊水标本中正常63例,21三体14例(1例嵌合型,1例易位型),18三体4例,(45,X)3例,(47,XXX)8例;检测结果与染色体核型分析结果一致。QF-PCR检测结果的符合率为96.8%。结论:QF-PCR可快速检测非整倍体染色体异常,并且结果可靠。     

多重荧光定量PCR联合染色体微阵列分析在SRY基因异常产前诊断的应用价值

目的探讨多重定量荧光聚合酶链反应(QF-PCR)联合染色体微阵列分析(CMA)在SRY基因异常的产前诊断的应用价值。方法 2017年4月至2018年10月共21 516例高危孕妇在我中心进行QF-PCR检测,发现2例胎儿的SRY基因座峰型图谱与胎儿染色体核型分析的性别结果不符。为进一步查找原因,对这两例胎儿进行CMA分析。结果病例1 QF-PCR结果提示胎儿性染色体为XY,但SRY基因阴性,核型结果为46,XY,CMA发现Yp11.2-pter位置发生5.2Mb缺失,涉及SRY等6个基因。病例2为QF-PCR。结果提示胎儿性染色体为XX,但SRY基因为阳性,CMA发现Y染色体Yp11.2,Yp11.31p11.2区域有留存,且留存区域包含了男性性别决定因子(SRY基因)。结论采用多重荧光定量PCR联合CMA可以有效避免性染色体基因座变异导致性别误判,可以有效指导产前诊断患者后续指导及治疗。     

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在罗伯逊易位型21-三体检测中的应用

目的 通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值.方法 为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水,经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析.对发现的5例罗伯逊易位采用FISH检测间期细胞13、18、21及X/Y的染色体数目,并分析孕妇及其丈夫外周血染色体核型.结果 两个胎儿父母外周血染色体核型正常,其中一个胎儿羊水染色体核型为46,XY,rob(21;21)(q10;q10),FISH检测提示其为21-二体,另一个胎儿核型为46,XY,rob(14;21)(q10;q10),FISH检测证实其为21-三体.另外3个胎儿母亲外周血染色体核型分别为45,XX,rob(14;21)(q10;q10)、45,XX,rob(15;21)(q10;q10)、45,XX,rob(21; 22) (q10; q10),其羊水染色体核型分别为46,XX,rob(14;21)(q10;q10)、46,XY,rob(15;21) (q10;q10)、46,XX,rob(21;22)(q10;q10).FISH检测证实其均为21-三体.结论 染色体核型分析结合FISH检测有助于明确罗伯逊易位型21-三体的诊断,但FISH检测同源罗伯逊易位型21-三体征有一定局限性.     

1012例新生儿脐血染色体核型分析

该文对1012例新生儿脐血进行染色体核型分析,发现8例染色体异常,其中3例平衡易位携带者,1例12号染色体部分三体,1例X三体,1例XYY,2例21三体综合征,异常染色体核型分别为：46,XY,t(2;13)(q21;q21),t(7;12)(p22;q23);46,XY,t(4;16)(P14;p12);45,XX,t(13;14);46,XY,-14, der(14),t(12;14)(q14;q32);47,XXX;47,XYY;47,XX, 212例。