I型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸患者肋骨头椎管内脱位及其临床意义

<正>I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种累及人体多个系统的常染色体显性遗传性疾病,发病率为1/3 000¹/3 500[1]。NF1病人发生骨骼畸形的概率为10%1/3 500[1]。NF1病人发生骨骼畸形的概率为10%²5%[2],其中最常见的表现是脊柱侧凸,大约为10%25%[2],其中最常见的表现是脊柱侧凸,大约为10%³0%[3]。临床上按有无脊柱结构性改变可分为两种类型:即非萎缩性脊柱侧凸和萎     

骶棘肌内软组织肿瘤致严重脊柱侧凸

脊柱侧凸是最常见的脊柱畸形之一,它是一个临床诊断而不是病因诊断,它可以由很多不同病因引起.根据病因学,脊柱侧凸可分为特发性、先天性、神经肌肉性、间充质源性、外伤性、肿瘤性及混杂性等川.脊柱的前外侧椎旁组织肿瘤所致的脊柱侧凸虽有报道[2],但极为罕见,而脊柱后方骶棘肌内肿瘤敛脊柱侧凸,国内外尚未检索到文献报道.我院1998年1月至2007年11月共手术治疗2547例脊柱侧凸畸形,其中发现有2例为骶棘肌内软组织肿瘤所致,报告如下.     

早发性脊柱侧凸的手术治疗进展

<正>最初早发性脊柱侧凸(early onset scoliosis,EOS)是指5岁之前因各种病因导致的脊柱侧凸畸形[1]。根据脊柱侧凸研究协会(Scoliosis Research Society,SRS)的最新定义及文献报道[2、3],10岁之前因各种病因导致的脊柱侧凸畸形均可称为EOS畸形,如婴幼儿特发性脊柱侧凸、先天性脊柱侧凸、神经肌肉型脊柱侧凸等。EOS定义的根据是     

Prader-Willi综合征合并脊柱侧凸的病因、特点及治疗

Prader-Willi综合征(PWS)是一类由于父源染色体15q11.2-q13区域印记基因缺陷所致的多系统受累的罕见遗传病,主要临床表现为肌张力低下、智力障碍、性腺发育滞后以及肥胖等。PWS患者常合并各种骨骼畸形或异常,脊柱侧凸是PWS患者最常见的骨骼畸形。PWS合并脊柱侧凸和其他类型脊柱侧凸在病因、特点以及治疗等方面不尽相同,既往国内对该疾病合并脊柱侧凸的关注较少。本文就PWS合并脊柱侧凸的致病机制、畸形特点以及治疗方法进行综述。     

1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸发病分子机制的研究进展

<正>1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是最常见的常染色体显性遗传病之一,发病率约为1/3000~1/4000,NF1基因突变导致神经纤维瘤蛋白失活是NF1发病的遗传基础~([1])。骨骼营养不良占所有NF1患者的50%~([2]),其中脊柱侧凸是最常见的骨损害,发病率为10%~30%~([3])。脊柱侧凸又分为营养不良型和非营养不良型,营养不良型     

1型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸肋骨头椎管内脱位的治疗策略

正1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF-1)是一种常染色体显性遗传疾病,其伴随骨骼畸形的发病率约为10%-25%,其中最常见的是脊柱畸形。NF-1伴脊柱侧凸分为营养不良型和非营养不良型两类。1986年Flood~([1])首次报道了营养不良型NF-1伴脊柱侧凸患者肋骨头脱入椎管内,脱位的肋骨头可对脊髓造成压迫,引起严重神经损伤并发症。     

重度脊柱侧凸患儿围术期肺功能及肺保护策略

脊柱侧凸是最常见的脊柱畸形类型,在18岁以下的儿童及青少年中发病率为1％～4％[1-4] ,Cobb角是量化脊柱弯曲程度的最常用方式,一般将Cobb>90°定义为重度脊柱侧凸[5-6].儿童及青少年尚处于生长发育期,容易进展为Cobb角更大的重度脊柱侧凸[1].脊柱侧凸常导致疼痛、心肺功能障碍,并给患儿生活质量以及心理...     

单侧生长棒技术治疗早发性脊柱侧凸

早发性脊柱侧凸(early onset scoliosis,EOS)的概念最早由Dickson提出[1],他将5岁之前发生的脊柱侧凸定义为"earlly onset".有作者认为EOS较婴儿型侧凸的命名更为全面、贴切,一方面可包括其他病因的侧凸如先天性、神经肌肉性、特发性及其他综合征所伴发的侧凸,另一方面,5岁是肺部发育的一个分水岭,5岁时肺容量可达成人的30%左右,5岁之前出现的侧凸对心肺功能产生较大影响,处理也更为麻烦[2].     

重视神经电生理监测在脊柱矫形术中的应用

<正>在脊柱外科矫形术中,神经系统并发症是脊柱外科医生面临的最棘手的问题之一。大宗病例文献报道显示,脊柱侧凸畸形矫形术的神经系统并发症发生率为0.25%~3.2%[1],而后凸畸形及神经源性脊柱畸形矫形术的神经系统并发症发生率为0%~17%[2]。如何及时、准确地判断术中脊髓神经功能损害是决定患者预后的重要因素。神经电生理监测技术能够根据神经系统电生理信号的实时变化趋势,及时、客观、有效地监测神经系统结构与功能的完整性。术中神经电生理监测(intraoperative neurophysiological     

成人退变性脊柱侧凸的研究现状

成人退变性脊柱侧凸（adult degenerative scolio-sis,ADS）是指既往没有脊柱侧凸病史,出现在骨骼成熟以后,X线正位片上Cobb角大于10°的侧凸畸形,是成人脊柱侧凸的一种类型。ADS通常始于椎间盘和小关节退变,引起椎间隙非对称性狭窄、椎管狭窄和侧方滑移,从而出现冠状面侧凸,矢状面腰椎前凸减小,同时伴有轴向旋转,多发生于老年人[1]。患者通常因腰背痛、下肢痛以及神经源性跛行而就医,严重影响日常生活。随着社会老龄化的加剧,此类患者呈增多趋势,因此ADS正得到越来越多脊柱外科医生的重视。ADS有别于特发性脊柱侧凸,不单纯是脊柱畸形,有其自身的特点,治疗难度大,并发症多[2],目前尚无统一的治疗标准。因此,笔者就ADS相关问题做一综述。     

青少年特发性脊柱侧凸患者骨骼生长发育评价的研究进展

<正>脊柱侧凸一直是儿童骨科中最复杂的发育性疾病之一。脊柱侧凸是青少年人群中较常见的一类疾病,青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)在脊柱侧凸中更常见^[1]。AIS多发生在青春期,尤其是女性患者,且具有较高的发病率,流行病学调查显示,AIS在不同人群发病率为0.5%～3%^[2、3]。在我国青少年人群中,发病率达2.4%^[4],且呈逐年增加的趋势,已成为继肥胖、近视后,我国儿童、青少年健康面临的第三大“杀手”。骨骼生长发育潜力在AIS的治疗中起着重要作用,早期筛查和诊断对AIS的支具治疗、手术时机和预后情况起到关键的作用,     

提高对Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸后路矫形椎弓根螺钉误置的认识

<正>Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis1,NF-1)是导致脊柱侧凸常见病变之一。根据脊柱骨骼病理损害的类型,Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸可分为非营养不良型(nondystrophic)和营养不良型     

成人脊柱侧凸分型方法的研究进展

成人脊柱侧凸是指骨骼发育成熟的患者伴有冠状位X线片(站立位)上Cobb角大于10°的脊柱畸形[1].据报道脊柱侧凸在成人中的发病率为2%～32%[2-5],已引起世界范围的广泛关注.对成人侧凸进行分型有利于对疾病进行系统条理的分类,同时定义疾病的自然进程和治疗效果,将畸形的严重程度与健康状况联系起来并且为治疗提供指导[6].近年来,针对成人脊柱侧凸的病因和治疗方法的研究较多,但是其分型却一直未能形成统一的标准.在此,笔者对成人脊柱侧凸的分型方法综述如下.     

特发性脊柱侧凸与椎旁肌肌纤维类型的改变

特发性脊柱侧凸是脊柱侧凸中最常见的类型。其病因至今尚不十分明确。椎旁肌肌力的不平衡与特发性脊柱侧凸有密切的关系。特发性脊柱侧凸椎旁肌肌纤维类型与正常人之间有较大差别。病理学上椎旁肌肌纤维的类型变化所带来的功能改变及其与椎旁肌肌力不平衡之间的因果关系，对揭示特发性脊柱侧凸病因有重要意义。     

青少年特发性脊柱侧凸中骨量丢失研究进展

正青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是指在不存在其他明显病因情况下,青春期儿童出现的三维脊柱畸形~[1-2]。AIS发病年龄在10～18岁,性成熟和生长发育完全停止后自然缓解,其总体发病率为0.47%～5.20%。我国青少年人群中,AIS占脊柱侧凸患者总数的80%以上,是最常见的脊柱畸形之一~[3]。但AIS的具体病因和发病机制至今尚不明确。     

Ⅰ型神经纤维瘤病成骨细胞生物学特性的研究

目的检测神经纤维瘤蛋白在Ⅰ型神经纤维瘤病(type1neurofibromatosis,NF1)脊柱侧凸患者成骨细胞中的表达,观察NF1脊柱侧凸患者成骨细胞的生物学特性。方法先天性脊柱侧凸患者10例,NF1脊柱侧凸患者8例,两组年龄和Cobb角相近。脊柱后路手术取髂骨松质骨,采用植块法进行成骨细胞培养。取第二代成骨细胞分别检测其增殖活性、碱性磷酸酶、Ⅰ型胶原和骨钙素等成骨细胞特异性分化指标,并采用免疫沉淀和Westernblot法检测神经纤维瘤蛋白在两组成骨细胞中的表达。结果NF1脊柱侧凸患者成骨细胞中神经纤维瘤蛋白表达水平明显低于先天性脊柱侧凸患者(灰度积分比值分别为1.05±0.06和2.59±1.40,P=0.002);碱性磷酸酶、Ⅰ型胶原和骨钙素水平均明显低于先天性脊柱侧凸患者(44.69IU/mg和51.38IU/mg,P=0.019;226.34ng/mg和249.93ng/mg,P=0.014;7.41ng/mg和8.87ng/mg,P=0.049)。NF1脊柱侧凸患者成骨细胞显示相对活跃的增殖活性(增殖倍数分别为3.34和2.70,P=0.049)。结论NF1脊柱侧凸患者成骨细胞神经纤维瘤蛋白表达降低的同时,其功能存在明显缺陷。成骨细胞功能缺陷可能是骨骼营养不良性改变和骨密度降低等各种骨骼异常共同的基础。     

青少年特发性脊柱侧凸患者软骨内成骨异常的研究进展

青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是脊柱侧凸中最常见的类型,可对青少年的身心健康造成巨大的危害,但目前其病因及发病机制尚未明确.     

青少年特发性脊柱侧凸发病机制研究进展

青少年特发性脊柱侧凸 (AdolescentIdiopathicScoliosis,AIS) 是脊柱侧凸中最为常见的一种类型, 到目前为止仍然病因不明。学者们对AIS的自然史进行了研究, 进而对其发病原因提出了许多假说, 包括遗传基因, 神经系统平衡功能异常, 神经内分泌的异常以及躯干生长不平衡等。1     

早发性脊柱侧凸的非手术治疗

<正>根据脊柱侧凸研究会(Scoliosis Research Scociety,SRS)制定的标准,在10岁(不包括10岁)之前发生的所有类型脊柱侧凸畸形定义为早发性脊柱侧凸(early onset scoliosis,EOS),包括特发性的(Idiopathic)和非特发性的(Non-idiopathic)脊柱侧凸。而早期文献[1]和著作[2]报道将早发性脊柱侧凸的年龄界限规定在5岁之前。正常情况下[3~6],0~5岁T1~S1高度平均增长10cm,T1~T12增长7cm;5~10岁T1~S1高度平均增     

青少年特发性脊柱侧凸进展的预测因素

青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）是脊柱侧凸的最常见类型,目前病因尚不明确.对AIS自然史的研究表明,未经治疗的侧凸可能会进展,尤其是侧凸被发现时已经较严重者;而侧凸高速进展发生在骨骼发育成熟之前的青春期.侧凸进展不仅会导致外观畸形加重,从而影响患者的心理健康,还会产生持续性腰背痛、肺功能下降而影响患者生活质量,甚至引起瘫痪、呼吸衰竭等严重并发症.目前对脊柱侧凸的治疗主要是通过对其自然史的评估,选择合适的治疗方案来矫正侧凸或阻止侧凸的进一步进展.而精确评估侧凸进展的趋势是制定正确治疗方案的前提条件,故需要对脊柱侧凸进展的预测因素有充分的了解.