原发性低丙种球蛋白血症Bruton′s酪氨酸激酶表达研究

目的　研究临床诊断为原发性低丙种球蛋白血症Bruton′s酪氨酸激酶 (BTK)表达及意义。方法　使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞仪技术分析细胞内BTK表达。经临床和常规实验室检查诊断为原发性低丙种球蛋白血症的 8例来自不同家系的患者和其中 5例患者的母亲。结果　正常对照者单核细胞BTK表达均大于 95 %。 8例受检患者中 7例单核细胞中BTK表达明显降低 ,基因分析存在BTK突变。 1例BTK表达正常 ,基因分析BTK正常。检测的 5例患者母亲中 3例单核细胞BTK表达降低 ,BTK基因分析也表现为嵌合型。 2例BTK表达正常 ,BTK基因正常。结论　通过流式细胞仪检测单核细胞内BTK表达可作为诊断X 连锁无丙种球蛋白血症 (XLA)手段之一 ,并可能用于甄别XLA携带者。     

中国X连锁无丙种球蛋白血症40例基因型表型相关性分析

目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton＇s酪氨酸激酶（BTK）的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变（16例,40.0%）和无义突变（13例,32.5%）为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为（1.4±1.1）岁,其他突变类型患儿为（1.4±0.7）岁,差异无统计学意义（P=0.45）。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例（85.0%）B细胞〈0.1%;4例（10.0%）B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例（5.0%）B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例（28.6%）2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例（15.8%）无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例（87.5%）XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性（2031C/T）可能增加关节炎的风险。     

X-连锁无丙种球蛋白血症研究现状与展望

X-连锁无丙种球蛋白血症(X-Linked Agammaglobulinemia,XLA)属于原发性体液免疫缺陷病，由于Btk基因突变导致B细胞发育障碍，所以不能产生免疫球蛋白。本文对BTK的遗传学特性、基因突变分析及分子致病机制进行综述。     

X-连锁无丙种球蛋白血症研究现状与展望

X-连锁无丙种球蛋白血症(X-Linked Agammaglobulinemia,XLA)属于原发性体液免疫缺陷病,由于Btk基因突变导致B细胞发育障碍,所以不能产生免疫球蛋白.本文对BTK的遗传学特性、基因突变分析及分子致病机制进行综述.     

BTK基因与X-染色体连锁无丙种球蛋白血症

BTK是一种细胞内的非受体型蛋白酪氨酸激酶 ,与多种细胞内的功能有关。已发现 BTK基因突变是引起 X染色体连锁无丙种球蛋白血症 ( XL A)的重要机制。本文将 BTK基因的发现、结构、编码蛋白以及 XL A患者发生的 BTK基因的突变类型作一综述     

BTK基因与X—染色体连锁无丙种球蛋白血症

ＢＴＫ是一种细胞内的非受体型蛋白酪氨酸激酶,与多种细胞内的功能有关。已发现ＢＴＫ基因突变是引起Ｘ染色体连锁无丙种球蛋白血症（ＸＬＡ）的重要机制。本将ＢＴＫ基因的发现、结构、编码蛋白以及ＸＬＡ患发生的ＢＴＫ基因的突变类型作一综述。     

一例X-连锁无丙种球蛋白血症患者BTK基因新变异体的鉴定

目的 对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定.方法 收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型-表型共分离分析,从患者外周血中提取RNA,反转录为cDNA后进行Sanger...