妊娠中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的:对绍兴地区妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)检测,进行胎儿唐氏综合征、爱德华综合征、神经管缺损的产前筛查。方法:采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)检测孕15～20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG浓度,结合母龄、孕周、体重等因素,经软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺、羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺取胎儿血,进行染色体核型分析;对神经管缺损高风险孕妇均进行B超检查。结果:在37 165例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险1 774例,占4.77%;爱德华综合征高风险145例,占0.39%;神经管缺损高风险200例,占0.54%。在1 774例唐氏综合征高风险和145例爱德华综合征高风险孕妇中,有1842例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型72例,异常率为3.91%,其中唐氏综合征12例,爱德华综合征11例,其他异常49例。在200例神经管缺陷高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂15例,异常检出率为7.5%。结论:检测孕妇血清AFP、Free-β-HCG对孕中期胎儿唐氏综合征和爱德华综合征及神经管缺损进行产前筛查,对降低出生缺陷具有一定意义。     

佛山地区孕中期10263例血清学产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期血清标记物筛查出生缺陷疾病的临床应用价值。方法:选择2006年1月~2009年12月在佛山市第一人民医院就诊的孕14~22周中期妊娠妇女10 263例,应用免疫化学发光法检测其血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)及游离雌三醇(uE3)水平。结果:10 263例孕妇中,唐氏综合征筛查高风险718例,占筛查总数的7.0%;神经管缺损(NTD)高风险51例,占筛查总数的0.5%。产前诊断确诊唐氏综合征7例,18-三体综合征2例,其他染色体异常16例,NTD 4例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现1例唐氏综合征,低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征2例。结论:孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查降低出生缺陷率是有效的,同时结合其他产前筛查技术可提高产前筛查效果。     

2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的:检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查。方法:采用化学发光法对孕中期(16～21周)妇女进行AFP、游离β-HCG检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析验正,计算风险率。高危风险孕妇自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:接受筛查的2756例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险41例,占筛查总数的1.49%;18-三体综合征高风险16例,占筛查总数的0.58%。35例高风险孕妇接受了羊水细胞染色体检查,占高危孕妇总数的85.37%;检出染色体异常核型5例,占高危孕妇接受羊水细胞染色体检查的14.29%。结论:利用检测孕妇血清AFP、游离β-HCG水平进行孕中期胎儿无创性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生有重要意义。     

21974例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期产前筛查对降低唐氏综合征和神经管畸形患儿出生率的作用。方法:应用时间分辨免疫荧光法对21974例孕15～20周妇女进行血清AFP和Freeβ-hCG浓度检测,并结合孕周、体重和年龄等因素,利用随机提供的Multical软件计算风险率,同时对高风险孕妇进行羊水染色体核型分析及B超确诊。结果:21974例受检孕妇中,高风险孕妇637例,其中唐氏综合征(21-三体综合征)5例、爱德华氏综合征(18-三体综合征)1例、神经管畸形5例、其他胎儿异常12例(其中染色体多态性6例)。结论:血清AFP和Freeβ-hCG联合检测可有效降低先天缺陷儿的出生率,作为孕中期妇女产前筛查优选项目。     

45770例孕中期妇女血清学产前筛查分析

目的探讨孕中期妇女(14周~20周)外周血甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(freeβ-h CG)和游离雌三醇(u E3)在产前筛查染色体异常疾病中的作用。方法对45 770例孕中期孕妇采用时间分辨免疫荧光法进行血清AFP、freeβ-HCG和u E3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与羊水染色体分析进行对照。结果 45 770例孕妇中共筛查出高危妊娠2 685例,其中唐氏综合征高风险2 118例,筛查阳性率为4.63%;18-三体综合征高风险者265例,筛查阳性率为0.58%;另有302例神经管缺陷(neural tube defects,NTD)高风险孕妇,筛查阳性率为0.66%。经染色体培养核型分析,共确诊染色体异常患者262例,其中21-三体综合征患儿29例,18-三体综合征患儿15例,其他染色体异常218例。结论孕中期血清学(AFP、β-h CG和u E3)联合筛查是较为理想的筛查模式,可有效检出常见染色体异常患儿,降低新生儿出生缺陷的患病风险。     

产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常的研究

目的:探讨孕中期血清标志物在产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常中的作用和价值。方法:对2 555例孕中期(14～22周)孕妇血清AFP、β-hCG、和uE3三项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对高风险孕妇进行染色体检查确认。结果:2 555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占8.2%,18-三体高风险26例,占1.0%,NTD高风险29例,占1.1%,高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8%。结论:孕中期血清三联标志物筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

11468例孕妇妊娠中期血清学产前筛查分析

目的探讨唐氏筛查在孕妇产前诊断中的意义。方法通过时间分辨荧光分析法检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(free β-HCG)、游离雌三醇(uE3)的浓度水平,并利用产前筛查分析软件进行分析评估风险率,并将唐氏筛查结果与羊水染色体分析结果进行比较。结果 11 468例孕妇中有491例筛查出高危妊娠,总高风险率为4. 28%,其中386例为21-三体高风险,95例18-三体高风险,10例神经管畸形(NTDs),经染色体确诊,有68例发现异常染色体核型。结论通过孕妇孕中期唐氏筛查能有辅助产前诊断的异常检出,预防缺陷儿的产出。     

2000例孕妇孕中期产前筛查与诊断结果分析

目的:分析和探讨孕妇孕中期产前筛查和产前诊断的临床应用价值。方法方法:对2000例孕妇孕中期进行血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(β-HCG)值测定,并通过Auto DELFIA 1235全自动免疫分析系统的应用,计算出唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷(NTD)三种疾病的风险值,对于高风险者,应用胎儿羊水染色体核型分析和系统彩超对其进行进一步的检查,以确定诊断结果。结果:本次筛查,2000例孕妇中共有101例为高风险孕妇,阳性率为5.05%,将染色体检查结合系统彩超诊断,确诊唐氏综合征3例,18-三体综合征1例,NHD3例,其他缺陷异常3例。结论:对孕中期孕妇进行产前筛查和诊断能够有效降低染色体疾病和神经管缺陷患儿的出生率,提高人口素质,具有一定的临床应用价值。     

泰安地区21683例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:评价泰安市孕妇染色体异常和畸形胎儿的筛查结果及检出率。方法:采用时间分辨免疫荧光技术检测21 683例孕14～20周孕妇血清中AFP和Free-βHCG的浓度,使用产前筛查专用分析软件评估风险。建议21-三体综合征即唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)和18-三体综合征的高风险孕妇行胎儿羊水/脐带血染色体检查,开放性神经管缺陷(OpenNeural Tube Defect,ONTD)高风险者接受高分辨度超声检查。结果:21 683例孕14～20周孕妇,共筛查出高风险孕妇1 636例,其中1 268例孕妇接受超声检查和胎儿羊水或脐血染色体培养分析,确诊先天愚型9例,漏诊1例,18-三体综合征7例,其他染色体异常42例,28例开放性神经管伴有其他畸形。结论:孕中期产前筛查和产前诊断是减少先天缺陷患儿出生的有效方法。     

泉州地区39344例孕中期产前筛查及产前诊断结果分析

目的 结合羊水细胞染色体分析和B超诊断,评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-HCG/u-E3)三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,了解泉州地区产前筛查开展状况.方法 检测39344例孕中期(15～21周)孕妇血清中AFP、β-HCG和u-E3浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,用LifeCycle风险评估软件进行风险计算.结果 39344例孕妇中筛查出21三体高风险1572例,筛查阳性率4.0％,经羊水染色体核型分析确诊10例；18三体高风险182例,筛查阳性率0.5％,经羊水染色体核型分析确诊3例；NTD高风险234例,筛查阳性率0.6％,经B超诊断确诊为神经管缺陷21例；其它染色体异常14例.结论 产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益.     

武汉市汉阳区孕妇唐氏筛查4510例结果分析

目的:探讨孕中期母血唐氏筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法:对孕龄在14～20周的4 510例孕妇进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析,并对神经管畸形高危的孕妇进行B超确诊。对所有筛查高危的孕妇追踪至胎儿出生。结果:①唐氏筛查共4 510例,筛查出高危孕妇235例,筛查阳性率5.21%;②235例高危孕妇中,孕妇年龄>35岁染色体异常检出率为3.11%;孕妇年龄<35岁的染色体异常检出率为9.46%;③235例高危孕妇中,69例进行产前诊断羊水穿刺,羊水穿刺率29.36%;④69例羊水穿刺的孕妇中,12例染色体异常,羊水穿刺异常率17.39%;⑤12例染色体异常中,21-三体占41.67%(5/12)。结论:唐氏综合征筛查对提高武汉市汉阳区出生人口素质,降低汉阳区的出生缺陷率起到了积极的作用。汉阳区唐氏筛查高危的孕产妇,进一步羊水穿刺率有待提高,产前筛查的后续工作的管理亟待加强,同时也要重视筛查低风险孕妇。     

南昌地区妊娠14～20周妇女血清甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素的MOM值测定及临床应用

目的:运用计算出的AFP及F-βHCG的MOM值与目前采用的MOM值对孕妇进行胎儿神经管缺陷畸形及唐氏综合征筛查,期待能更有效地筛查出南昌地区胎儿神经管缺陷及唐氏综合征高危孕妇。方法:依据2005～2007年到江西省妇幼保健院产前诊断门诊就诊的孕妇各孕周AFP、F-βHCG的中位数,计算出AFP、F-βHCG的MOM值,用计算出的MOM值(研究组)和目前采用的MOM值(对照组)分别对2008年来该院产前诊断门诊就诊的孕妇进行胎儿神经管缺陷畸形及唐氏综合征筛查,对筛查出的高危孕妇进行羊水检测和随访,比较两种MOM值对胎儿神经管缺陷畸形和唐氏综合征筛查的阳性率、假阴性率及假阳性率。结果:神经管缺陷畸形、唐氏综合征阳性率研究组高于对照组,具有统计学意义(P<0.01);假阴性率研究组与对照组比较,结果无统计学意义;假阳性率研究组较对照组降低,结果具有统计学意义,(神经管缺陷畸形P<0.05,唐氏综合征P<0.01)。结论:应用本地区MOM值进行神经管缺陷畸形及唐氏综合征筛查,能更有效地筛查出本地区的神经管缺陷畸形及唐氏综合征胎儿。     

舟山地区30476例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期二联法产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用。方法对舟山地区30 476例孕14～20周的孕妇进行血清甲胎球蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）浓度的检测,通过Multicalc风险评估软件进行风险评估;高风险进行产前诊断,低风险则进行常规产科检查。结果在接受筛查的30 476例孕妇中,筛查高风险孕妇1 130例,筛查阳性率3.71%。筛查高风险孕妇中确诊染色体异常胎儿13例,神经管缺陷胎儿44例;筛查染色体低风险孕妇中确诊染色体异常胎儿4例,神经管缺陷胎儿1例;两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论孕中期二联法对胎儿染色体异常及神经管缺陷产前筛查是减少患儿出生的有效方法。     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的 :探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法 :应用时间分辨荧光免疫法对孕中期 (15～ 2 0周 )妇女进行血清标记物 (AFP+Free-β- HCG)二项指标双标试剂盒检测 ,筛查结果应用 Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征 (Down's Syndrome,DS)风险切割值为 1∶ 2 74 ,当≥ 1∶ 2 74时为 DS高危孕妇 ,结合 B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常。结果 :产前筛查 36 85例孕妇 ,筛查 DS高危孕妇 2 2 0例 ,阳性率为 5 .97% ,有 118例接受了羊水或胎血产前诊断 ,发现胎儿染色体异常 11例 ,异常检出率为 9.32 % ,DS筛查 NTD高危 4 5例 ,阳性率为 1.2 2 %。在高危孕妇中 B超发现异常胎儿 10例。结论 :孕中期血清 AFP和 Free-β- HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标 ,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

孕中期产前筛查临床应用分析

目的通过回顾性调查仪征市妇幼保健所孕中期产前筛查情况,探讨干预措施。方法选取2012年1月-2013年8月在仪征市妇幼保健所进行产前筛查的2440例孕妇,分析筛查结果,讨论产前筛查重要性。结果2440例产前筛查筛出高风险69例,其中唐氏综合征高风险50例（72．46％）,羊水确诊依从性仅占84．06％,确诊1例唐氏患儿、1例神经管缺陷患儿、1例自然流产。随访低风险产前筛查结果的孕妇,未发现唐氏综合征患儿,存在神经管缺陷患儿（1例脑积水、1例唇裂）。结论产前筛查是检查胎儿是否患有严重的遗传疾病或先天性缺陷的重要手段,可有效预防及减少先天缺陷儿的出生,并能降低产前诊断的流产等风险,但由于各种主观因素,产前筛查不能筛出所有异常儿。     

唐氏综合征高风险孕妇拒绝羊膜腔穿刺术原因调查

提高唐氏综合征高风险孕妇的羊膜腔穿刺率,降低出生缺陷儿的发生。方法对来产前咨询门诊就诊具有羊膜腔穿刺指征而拒绝行羊膜腔穿刺者进行原因调查。结果2年产前咨询预约羊膜腔穿刺3845人,其中有l614例如约行羊膜腔穿刺术,羊膜腔穿刺率为41．98％,2231例拒绝羊膜腔穿刺的孕妇中孕妇自身心理因素占了绝大部分,包括担心流产（57．15％）、怕痛苦（8．74％）、心存侥幸（11．52％）、对医院的错误认识（3．68％）等。〈35岁组和≥35岁拒绝穿刺的主要原因不同。结论某妇幼保健院拒绝羊膜腔穿刺比例较高,原因以心理因素为主,不同年龄段所担心的原因不同,应分别对待给予相应的心理干预。     

孕中期产前筛查的价值

目的:探讨产前筛查在孕中期产前诊断中的价值。方法:2006年1月～2009年9月对2 880例孕16～20周的妇女行产前筛查,检测其血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和游离雌三醇(μE3)浓度,结合年龄、体重等因素,评定危险系数。高危孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型检查以确诊。结果:共有2 880例孕妇接受筛查。其中筛出唐氏综合征(DS)高风险5例,经羊水细胞染色体核型分析确诊2例;18-三体高风险2例,确诊1例:神经管缺陷(NTD)高风险2例,确诊2例。所有筛查孕妇均随访至胎儿出生,1例筛查阴性的孕妇分娩唐氏儿。结论:产前筛查可提高先天缺陷儿的检出率,是提高出生人口素质的有效技术措施。     

Inequalities in the reported offer and uptake of antenatal screening

OBJECTIVE: The objective of this study was to identify whether there is a different pattern of reported offer and uptake of antenatal screening tests across social groups. DESIGN: Prospective cohort study. SETTING: Two large maternity hospitals in Northern Ireland. SAMPLE: Women booking for antenatal care were recruited consecutively over a 3-month period commencing 1 September 2003. In total, 711 women were recruited at booking: 359 at Hospital 1 and 352 at Hospital 2. Six hundred and sixty-six women completed both interviews. METHODS: Two semi-structured interviews were arranged with consenting participants. The first interview was conducted at the booking appointment, and the second interview took place after 23 weeks of gestation after all screening, including anomaly ultrasound, would have been offered. MAIN OUTCOME MEASURES: Reported offer and uptake of all screening tests were explored in relation to key sociodemographic indicators: level of education; mother's occupation; partner's occupation; single parent status; car ownership; religious denomination; and Townsend Deprivation Index. RESULTS: With the exception of screening for Down's syndrome and neural tube defects, virtually all of the women were offered and underwent screening tests. Further analysis of data from Hospital 1 showed that, after controlling for other sociodemographic factors, women with a lower level of education had a lower odds of reporting Down's syndrome screening being offered Down's syndrome screening. Women having private antenatal care had a higher odds of accepting the offer of a test for Down's syndrome. CONCLUSIONS: While the majority of antenatal screening tests are offered to all pregnant women in Northern Ireland, screening for Down's syndrome and NTD reflects a different pattern of offer and uptake. This paper provides evidence of variations in offer and uptake that exist even when it is hospital policy to offer screening to all women.