巨大神经纤维瘤伴严重脊柱侧凸1例

神经纤维瘤病（neurofibroma）是复合良性肿瘤，起于皮肤、深部软组织、神经组织及骨，可以单发也可多发。其引起的骨骼畸形中脊柱侧凸者多见，但巨大神经纤维瘤伴严重脊柱侧凸病例罕见。我科收治一例，为多发性神经纤维瘤病，肿瘤最大者，自胸腰段至左臀部，肿瘤巨大，伴严重脊柱侧凸。     

神经纤维瘤性脊柱侧弯3例

例1,男,11岁。3年前发现其左背高于右背,摄片诊断为脊柱侧弯,现因侧弯逐渐加重收治。家族中无类似病史。体检:全身可见散在大小不等的深褐色色素斑,最大约3×2cm~2。脊柱胸段凸向左侧,左侧背部稍高于右侧;胸段外观稍后突畸形。单杠试验侧弯矫正不明显。其他检查无异常。X线片:正位以T_(8～9)为中心,脊柱凸向左侧,上下代偿线存在,Cobb氏交角43°,T_(8～9)椎体右侧有轻微楔形改变,密度均匀,椎间隙存在,侧位片胸椎稍后凸。诊断为神经纤维瘤病性脊柱侧弯。给予骨盆牵引,两周后经X线复查Cobb氏交角无明显改善,未行手术治疗。     

脊柱侧凸ICD-10编码分析

脊柱侧凸在临床按病因分为先天性、继发性、骨骺发育不良型、特发性、其他疾病所致性等,在ICD-10中根据上述病因作为分类轴心进行疾病编码。先天性脊柱侧凸于幼年起病,伴椎体发育不良,根据椎体障碍类型细分为I、Ⅱ、Ⅲ型,编码为Q76.3;继发性脊柱侧凸分为神经肌肉型和神经纤维瘤病型,神经肌肉型脊柱侧凸是神经病变所致椎旁肌不平衡,进而导致脊柱受累,编码为M41.4;神经纤维瘤病性脊柱侧凸为遗传性疾病,编码为M41.5;骨骺发育不良性脊柱侧凸表现为骨骼发育延迟,骨骺发育异常,身材矮小,编码为Q77.7;特发性脊柱侧凸椎体及相关结构往往发育正常,根据发病年龄分为婴儿型、幼儿型、青少年型,分别编码为M41.0、M41.1、M41.1。通过对不同病因所致脊柱侧凸病例进行编码分析,有助于编码员熟悉各种情况的脊柱侧凸编码。编码员需加强临床知识的学习,掌握一定的临床前沿知识,理解疾病分类知识,准确编码。     

Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸诊疗现状及研究进展

神经纤维瘤病是周围和中枢神经系统的一种常染色体显性遗传疾病,通常将其分为两种类型:神经纤维瘤病Ⅰ型和神经纤维瘤病Ⅱ型.其中NF-Ⅰ常合并脊柱畸形,本文综述了Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸在基因及临床方面的所取得的成果及进展.     

后路器械矫正脊柱侧凸(附20例报告)

报道后路器械手术矫正脊柱侧凸20例。年龄10～20岁。其中特发性脊柱侧凸17例,先天性脊柱侧凸2例,神经纤维瘤病1例。手术前侧凸30°～100°(cobb 法)。术后侧凸4°～50°。畸形矫正率20°～87°%。文章讨论了手术方法和治疗体会     

椎弓根螺钉系统治疗神经纤维瘤性脊柱侧凸的护理

神经纤维瘤病是周围和中枢神经系统的一种遗传性疾病,儿童及成人均可发生,临床上较为常见,其中神经纤维瘤病1型(neuro fibromatosis 1,NF-1也称周围型)常伴有脊柱侧凸,此种脊柱侧凸通常需要手术治疗[1].我院自2001年1月-2008年10月应用椎弓根螺钉内固定融合技术,治疗神经纤维瘤性脊柱侧凸21例,术后效果良好.报告如下.     

患儿人工假体钛肋脊柱矫形手术的护理

目的:人工假体钛肋(VEPTR)是一种新型植入设备,用于椎体畸形或缺陷患者加强其脊柱的稳定.患儿VEPTR手术对护理工作有许多新的要求.文内探讨手术护理对患儿VEPTR脊柱矫形手术效果的影响. 方法:对我院自2006年至2008年中因脊柱侧凸行VEPTR脊柱矫形手术28例患儿的护理工作进行总结.其中男性18例,女性10例;年龄2~7岁.特发性脊柱侧凸13例,先天性脊柱侧凸9例,神经源性脊柱侧凸2例,神经纤维瘤病性脊柱侧凸3例,Chari畸形伴脊柱侧凸1例.术前Cobb角58°~ 89°,平均74°.对其术前准备,术中配合及术后护理的特殊要求加以详尽记录,对手术情况和手术结果与护理工作的关系进行分析. 结果:手术后Cobb角为30°~41°,平均36°,矫正率为52%.28例手术进行均较顺利,平均时间2.5h,术中出血100~300ml.术后未发生与手术相关的并发症,患儿术后恢复良好. 结论:仔细的术前访视及器械物品准备,良好的术中配合和积极的术后护理是减少术后并发症、保证手术效果良好的重要条件.     

复发性神经纤维瘤病1例报告

神经纤维瘤病为一种与遗传因子有关的先天性肿瘤疾患,临床表现为局部褐色素斑、多发性纤维软瘤等特点,瘤体常侵蚀骨组织致畸形变异,如脊柱侧突、胫骨增长、腓骨缩短等。我院收治1例神经纤维瘤病,瘤组织经局部切除后多次复发,严重影响行走,最后导致截肢。患者蔡×,女,21岁,1984年12月20日入院。     

皮下多发性神经纤维瘤结节X线误诊的分析

目的:提高对多发性神经纤维瘤病的认识和诊断水平。方法:追踪患者,与临床、病理科室联系,进行回顾性分析。结果:患者有肺癌病史,躯干、四肢皮下多发结节影,边缘清楚,密度均匀,体检见皮肤色素咖啡斑状沉着,经病理证实为多发性神经纤维瘤病所致。结论:凡X线平片见皮下多发结节影,并原发肿瘤,应多角度考虑,追问临床病史,亲自体检一下病人,或进一步检查,勿轻易诊断为皮下转移;有肿瘤合并其他疾病的可能。     

多发性神经纤维瘤病一例报告

多发性神经纤维瘤病(Multiple neur-ofibromatosis)又名 Von Recklinghausen氏病,属于小儿神经皮肤综合征中的一种病变。现报告1例如下: 患儿男性,8岁,南昌籍。住院号118460。因全身性抽搐一次于83年12月10日入院。患儿入院前一天突发全身性抽搐,历时数分钟     

I型神经纤维瘤病的X线和MRI诊断(附15例报告)

目的探讨I型神经纤维瘤病(NF-I型)的X线和MRI表现,侧重于探讨NF-I型脊椎侧凸畸形的诊断。方法收集15例资料完整的NF-I型患者并对其X线和MRI表现进行分析。结果15例患者X线均表现为脊柱短弧形非均匀性侧凸畸形,椎管扩大,椎体边缘的扇贝形受压破坏。本组病例Cobb角为50-155度,平均85.4度。MRI能够清晰显示脑、脊髓、视区和脊柱改变,表现为脑内改变6例,视神经和(或)视交叉不同程度增粗、扭曲者9例。结论X线平片可以较好显示NF-I型患者的骨和脊椎改变,但不能提供全面的诊断信息;MRI检查能够很好显示病变的大小、形态及信号特点,尤其是多发性和多灶性病变,是诊断NF-I型的最佳影像学方法。     

1例严重先天性脊柱侧凸患者的护理

脊柱侧凸是指脊柱在三维空间内发生的结构和形态的畸形,严重脊柱侧凸是指冠状面上cobb角>80°,常合并严重的前凸或后凸畸形造成胸廓显著变形,从而影响肺功能。先天性脊柱侧凸者发病早、病史长,伴有脊柱结构上的异常以及肺本身发育的异常,故对肺功能的影响显著大于特发性患者,因此对发病早、病史长的脊柱侧凸患者,尤其要注意手术前、中、后的肺功能监测。我院收治了1例严重先天性脊柱侧凸伴漏斗胸畸形的患者,现将其临床护理体会报告如下:1　病例介绍　　患者,男性,16岁,发现脊柱畸形13年,于2 0 0 2年4月来我院要求手术治疗。入院查体:胸廓明…     

Ⅰ型神经纤维瘤病的X线和MRI诊断(附15例报告)

目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-Ⅰ型)的X线和MRI表现,侧重于探讨NF-Ⅰ型脊椎侧凸畸形的诊断.方法收集15例资料完整的NF-Ⅰ型患者并对其X线和MRI表现进行分析.结果 15例患者X线均表现为脊柱短弧形非均匀性侧凸畸形,椎管扩大,椎体边缘的扇贝形受压破坏.本组病例Cobb角为50～155度,平均85.4度.MRI能够清晰显示脑、脊髓、视区和脊柱改变,表现为脑内改变6例,视神经和(或)视交叉不同程度增粗、扭曲者9例.结论 X线平片可以较好显示NF-Ⅰ型患者的骨和脊椎改变,但不能提供全面的诊断信息;MRI检查能够很好显示病变的大小、形态及信号特点,尤其是多发性和多灶性病变,是诊断NF-Ⅰ型的最佳影像学方法.     

后路脊柱截骨矫形治疗重度僵硬后凸型脊柱侧凸

目的:评价应用后路脊柱截骨矫形治疗重度僵硬后凸型脊柱侧凸的效果 .方法:回顾性分析北京大学第一医院骨科自2005年3月至2006年9月应用后路脊柱截骨矫形治疗重度脊柱僵硬后凸型侧凸11例(平均年龄11.2岁),其中神经纤维瘤病3例,先天性脊柱侧弯5例,脊髓灰质炎1例,特发性脊柱侧凸2例.11例患者的Bending像脊柱活动度均小于25%.平均随访时间1.3年(0.5～2年).结果:术中1节段后柱楔形截骨3例,2节段后柱楔形截骨2例,3节段后柱楔形截骨2例,经椎弓根截骨2例,椎体切除+后柱切除2例.术前后凸畸形平均108°(87°～135°),侧凸畸形平均97°(65°～135°),术后后凸畸形平均矫正至49°(改善率55%),侧凸平均矫正至37°(改善率66%).术后身高平均增加4.7 cm.11例矫形手术无神经系统并发症发生. 结论:应用后路脊柱截骨矫形治疗重度僵硬后凸型脊柱侧凸是一种较为有效的手术方法.     

伴有单侧利氏结节和腋窝斑点的部分单侧着色斑病

1例9岁女孩左侧面部簇集成群的着色斑,左臂3个咖啡斑,单侧腋窝斑点,左侧虹膜2个利氏结节,而右眼则无,由此作者诊断为I型节段性神经纤维瘤病。家庭成员中无1例具有I型神经纤维瘤病的任何特征。患者躯干左侧有1处大的雀斑样痣,其父亲左侧臀部有类似皮损。考虑这些皮损与患者的I型节段性神经纤维瘤病无关。该病例提供的证据进一步支持部分单侧着色斑病代表I型神经纤维瘤病镶嵌式表现。伴有单侧利氏结节和腋窝斑点的部分单侧着色斑病@Happle R. @刘超     

空肠神经鞘瘤破裂引起腹腔大出血一例报告

我们遇见一例空肠神经鞘瘤(合并多发性神经纤维瘤病)破裂引起腹腔内大出血,现报告如下: 患者(住院号22108)女性,37岁,已婚。1982年8月5日因腹痛一天伴恶心、呕吐来院急诊。当时腹部压痛明显。化验:尿常规正常。血白细胞7,600,中性79％,淋巴21％。初步诊断为急性阑尾炎穿孔、腹膜炎,收治入院。患者近已停经2个月,妇科确认早孕。2年前曾有妊娠流产史。家族中无特殊病史。入院体检:神清,体温37.3℃,脉率85次,血     

神经纤维瘤导致双肾动脉狭窄并发脑干出血1例并文献复习

患儿,男,7Y5M,因“头痛、呕吐1周,抽搐3次”入院。患儿于1周前出现头痛,阵发性发作,伴呕吐,呕吐物为胃内容物,喷射性,并出现抽搐,表现为双眼凝视,呼之不应,牙关紧闭,四肢强制抖动,持续约1分钟缓解,其后再次出现2次,表现同前,无发热,无咳嗽,无腹泻,至当地医院就诊,查脑脊液常规白细胞10*106,血压增高,考虑“病毒性脑炎”,予“利巴韦林抗病毒、甘露醇降颅压、神经节苷脂营养神经及降血压”等对症支持治疗,患儿为再发抽搐,但仍有头痛、血压升高,遂转至我院就诊、患儿3年前确诊“神经纤维瘤病1型”,既往无抽搐病史。患儿系第二胎第二产,足月顺产,否认窒息抢救史,母孕期定期产检,否认妊娠期高血压、糖尿病史,否认肝炎、结核等传染病史。患儿现饮食同成人,生长发育同正常同龄儿童。患儿有一姐姐,体健,否认类似疾病家族史。     

多发性神经纤维瘤病家系分析(附2家系报告)

目的探讨多发性神经纤维瘤病的家族遗传性及诊断治疗的进展。方法对多发性神经纤维瘤病2个家系进行回顾性调查分析。结果2家系均有家族性,对症治疗取得满意效果。结论神经纤维瘤病是一种遗传性疾病,基因诊断是其早期诊断的发展方向,症状性切除是其治疗的目的。     

基于深感光学对脊柱侧凸筛查的摄影测量技术

目的 设计并验证基于深感光学的Kinect V2相机应用于脊柱侧凸患者筛查的应用价值。方法 以医工合作模式设计出一种基于深感光学进行摄影测量的脊柱侧凸快速筛查技术,选取2022年2—7月武汉科技大学附属武昌医院就诊的疑似为脊柱侧凸患者30例为研究对象,在3 d内完成“金标准”X线检查和摄影测量拍摄检查,收集两种方法所测得的脊柱侧凸角度及诊断结论,分析两种方法所测得脊柱侧凸角度的差异及诊断结论的一致性,评价基于深感光学的摄影测量技术对脊柱侧凸筛查的价值。结果 本文提出的基于深感光学的摄影测量技术和X线检查所测得的脊柱侧凸角度比较,差异无统计学意义（P>0.05）;两种方法所得诊断结论经Kappa检验具有较好的一致性（Kappa=0.769）。结论 本文设计的基于深感光学的摄影测量技术能准确筛查出脊柱侧凸患者,可为临床治疗脊柱侧凸患者提供参考依据。     

脊柱侧凸的手术治疗(附51例报告)

本文报告我院自1982年至1988年治疗脊柱侧凸51例,男30例,女21例,平均年龄16.4岁。其中特发性41例,先天性7例,神经纤维瘤病3例。侧凸CObb角平均73.3°,后凸平均45.8°。单纯哈氏矫正术31例,术前加用颅盆环牵引或经胸前路松解或兼用二者共18例,特瓦手术1例,单纯椎板融合1例。治疗效果:全组侧凸矫正平均36.2°(范围10°～93°),平均矫正率49.7%;后凸平均矫正28.3°(范围2°～81°),平均矫正率55.8%,身高平均增高7.2cm(1～14cm),刀背畸形(21例)平均矫正2.5cm。治疗效果影响因素:与侧凸严重程度成反比;年龄越大,效果越差;与侧凸僵硬程度成反比。本文对手术治疗的适应证进行了讨论,认为还应包括发展中的儿童少年的脊柱侧凸病人和严重的成年人脊柱侧凸。本文还讨论了如何获得最大限度的畸形矫正,应重点克服侧凸僵硬度,重视术中脊髓监测、植骨范围和技术以及妥善的术后处理。