β2肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关研究

目的研究新疆哈萨克族人β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因Gln27Glu多态性与原发性高血压(EH)的关系,旨在从分子水平探讨哈萨克族人EH易感的机制.方法采用人群为基础的病例-对照研究方法,选择600例30～60岁(373例EH患者与227例血压正常者)哈萨克族人为研究对象,采集外周血,采用经典蛋白酶K消化、饱和酚/氯仿抽提法提取外周血白细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术,检测所有对象的Gln27Glu基因型.观察该多态性的分布特征.结果该人群β2-AR基因Gln27Glu位点的3种基因型Gln/Gln、Gln/Glu、Glu/Glu分布频率分别为52.00%、42.00%、6.00%,符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).3种基因型的频率在EH组中分别为50.67%,43.70%,5.63%;在正常血压组中为54.19%,39.21%,6.60%,等位基因C、G分布频率分别为72.52%、27.48%和73.79%、26.21%,两组基因型及等位基因频率的分布均差异无统计学意义(P＞0.05).各基因型间年龄、体质指数、收缩压以及舒张压亦差异无统计学意义(P＞0.05).结论未发现新疆哈萨克族人β2-AR基因Gln27Glu多态性与EH相关关系,提示该多态性在哈萨克族人EH的发病机制中可能不起主要作用.     

新疆维吾尔族人β2肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压的相关性

目的探讨β₂肾上腺素能受体（β₂-AR）基因Arg16Gly和Gln27Glu多态性在新疆维吾尔族人原发性高血压（EH）发病中的作用。方法应用TaqMan技术检测了367例新疆维吾尔族EH患者及408例正常血压对照者Arg16Gly和Gln27Glu多态性。结果 Arg16Gly和Gln27Glu多态性在新疆维吾尔族群体中分布均符合Hardy-Weinberg平衡;Arg16GlyGG、AG、AA基因型频率和Gln27GluGG、CG和CC基因型频率在EH组和正常血压组间差异无统计学意义（P>0.05）。EH组和正常血压组间Arg16Gly及Gln27Glu位点的G等位基因频率分别为46.0%、42.5%和22.3%、24.5%,差异无统计学意义（P>0.05）。结论β₂-AR基因Arg16Gly和Gln27Glu多态位点可能不是新疆维吾尔族人群原发性高血压的遗传易感指标。     

低密度脂蛋白受体基因多态性与高血压伴肥胖的关系

目的 探讨低密度脂蛋白受体(LDLR)基因HincⅡ多态性与原发性高血压(EH)伴肥胖的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定86例EH患者和120例正常对照者的LDLR基因型.结果 LDLR分CC、CT、TT 3种基因型.EH组C等位基因频率高于对照组(P＜0.05).EH组具有C等位基因者(CC基因型+CT基因型)体重指数(BMI)及腰围(WC)高于TT基因型者(P＜0.05).结论 LDLR基因多态性可能与EH伴肥胖相关.     

载脂蛋白C3基因rs5128多态性与不同体质指数冠心病患者血脂水平及冠状动脉狭窄程度的相关性

目的探讨中国汉族人群载脂蛋白C3(ApoC3)基因rs5128多态性与不同体质指数(BMI)冠心病(CHD)患者血脂水平及冠状动脉狭窄程度的相关性。方法根据BMI将312例CHD患者分为正常体重组(205例)和超重/肥胖组(107例)。收集所有患者的生理生化资料和冠状动脉造影数据,采用Gensini评分法评价CHD患者的冠状动脉狭窄程度。提取外周血白细胞DNA并应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对ApoC3rs5128多态性分型。结果超重/肥胖组体重、BMI、高血压患病率、甘油三酯(TG)、脂蛋白a、TG/高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、总胆固醇(TC)/HDLC、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)/HDLC和载脂蛋白B100(ApoB100)/载脂蛋白AI(ApoAⅠ)水平高于正常体重组,HDLC和ApoAⅠ水平低于正常体重组(P0.05)。在正常体重组中,G等位基因携带者高血压患病率显著高于CC基因型患者(P0.05);在超重/肥胖组中,G等位基因携带者TG和TG/HDLC水平显著高于CC基因型患者(P0.05)。在正常体重组和超重/肥胖组中,rs5128多态性基因型和等位基因频率在不同冠状动脉狭窄程度亚组中的分布差异无统计学意义(P0.05)。结论在超重/肥胖CHD患者中,rs5128多态性G等位基因与血浆TG和TG/HDLC水平升高显著相关,但与冠状动脉狭窄程度无明显关联。     

新疆哈萨克族脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X多态性与代谢综合征的相关研究

目的 探讨脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X多态性与代谢综合征(MS)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测401例研究对象(包括200例代谢综合征患者和201名对照者)的脂蛋白脂酶Hind Ⅲ、S447X基因型.结果 (1)腰围、臀围、腰臀比、体重指数(BMI)、收缩压、舒张压、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹血糖(FPG)在MS组与对照组之间差别均有统计学意义(均P<0.05).(2)代谢综合征组H+H+基因型、H+等位基因、SS基因型和S等位基因频率显著高于对照组(H+H+基因型:66.5%对54.2%,P=0.012;H+等位基因:78.0%对71.4%,P=0.031;SS基因型:89.5%对77.1%,P=0.001;S等位基因:94.5%对87.56%,P=O.001).(3)H+H_/H-H-基因型携带者腰围、臀围、腰臀比、BMI、收缩压、舒张压、TG、LDL-C、FPG水平较H+H+基因型携带者低,HDL-C水平高于H+H+基因型携带者,差别均有统计学意义(均P<0.05).SX/XX基因型携带者腰围、臀围、腰臀比、BMI、收缩压、舒张压、TC、TG、FPG水平较SS基因型携带者低,HDL-C水平高于SS基因型携带者,差别均有统计学意义(均P<0.05).(4)多因素Logistic回归分析显示吸烟、饮酒、SS基因型是MS的危险因素(OR值分别为4.289、2.268、2.597).(5)不同因素间的交互作用结果显示,吸烟者携带SS基因型的患病风险是不吸烟者携带SX/XX基因型的3.996倍.结论 脂蛋白脂酶基因S447X多态性与哈萨克族MS的危险性相关,其中SS基因型、S等位基因可能是代谢综合征的遗传危险因素,而且H+H-/H-H-和SX/XX基因型对血脂、血压产生有益的影响.SS基因型与吸烟可能存在交互作用,二者之间有相加作用.     

血小板内皮细胞黏附分子-1基因Leu125Val多态性与冠心病及危险因素的关系

目的研究血小板内皮细胞黏附分子-1(PECAM-1)基因Leu125Val(C/G)基因型和等位基因频率分布的遗传背景,探讨PECAM-1基因多态性与湖北地区汉族人冠心病患者的关系。方法选择1 325例湖北地区汉族人为研究对象,分为冠心病组(600例)和正常对照组(725例),采用PCR-RFLP方法检测空腹血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、血压、身高、体重及腰围(WC)等临床参数,并计算体重指数(BMI)。结果冠心病组PECAM-1基因GG基因型频率(42.0%)高于正常对照组(20.3%,P<0.01)。与正常对照组比较,冠心病组G等位基因频率(60.6%)明显升高,而C等位基因频率(39.4%)明显降低,冠心病组G等位基因型携带者TC、TG、LDL、收缩压水平显著高于C等位基因型携带者(P<0.05),但HDL水平低。冠心病组PECAM-1基因Leu125Val(C/G)多态性与WC、BMI、舒张压和体重无关。结论PECAM-1基因Leu125Val(C/G)多态现象与湖北地区汉族人冠心病有关,可能是冠心病遗传危险因素之一。     

血小板内皮细胞黏附分子-1基因Leul25Val多态性与冠心病及危险因素的关系

目的 研究血小板内皮细胞黏附分子-1(PECAM-1)基因Leu125Val(C/G)基因型和等位基因频率分布的遗传背景,探讨PECAM-1基因多态性与湖北地区汉族人冠心病患者的关系.方法 选择1 325例湖北地区汉族人为研究对象,分为冠心病组(600例)和正常对照组(725例),采用PCR-RFLP方法检测空腹血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、血压、身高、体重及腰围(WC)等临床参数,并计算体重指数(BMI).结果 冠心病组PECAM-1基因GG基因型频率(42.0%)高于正常对照组(20.3%,P＜0.01).与正常对照组比较,冠心病组G等位基因频率(60.6%)明显升高,而C等位基因频率(39.4%)明显降低,冠心病组G等位基因型携带者TC、TG、LDL、收缩压水平显著高于C等位基因型携带者(P＜0.05),但HDL水平低.冠心病组PECAM-1基因Leul25Val(C/G)多态性与WC、BMI、舒张压和体重无关.结论 PECAM-1基因Leul25Val(C/G)多态现象与湖北地区汉族人冠心病有关,可能是冠心病遗传危险因素之一.     

吸烟和β2-肾上腺素能受体基因Gln27Glu变异与新疆哈萨克族肥胖性高血压的关系

目的:探讨新疆哈萨克族体质指数(BMI)增高、高血压及血脂异常与β2-肾上腺素能受体(ADRB2)基因变异及非遗传因素的关系。方法:选取新疆和丰县牧区30～70岁哈萨克牧民671例(男283例,女388例),检测血清TC,TG,HDL,LDL。用PCR-限制性酶切片段多态性技术确定ADRB2基因Gln27Glu和Thr164Ile位点基因型。结果:①ADRB2基因Thr164Ile位点仅检测到5例Thr/Ile杂合子,约占1%,Ile/Ile基因型未检测到。②校正性别和年龄后,Gln27Glu和Thr164Ile位点各自不同基因型间BMI、血压和血脂平均水平比较差异均无统计学意义。③多元Logistic回归分析提示:TG、舒张压(DBP)是BMI增高的风险因素,与(Glu27Glu+吸烟)相比,(Gln27Glu+不吸烟)引起BMI增高风险增加1.69倍(95%CI:0.99～2.88),而(Gln27Gln+不吸烟)增高2.71倍(95%CI:1.49～4.92)。④多元方差分析提示,年龄、吸烟和饮酒对BMI、血压和TG的影响差异有统计学意义,而Gln27Glu位点仅对BMI有影响。⑤与体重正常者相比,超重者DBP增高的风险增加1.47倍(95%CI:1.03～2.09),肥胖者增加2.64倍(95%CI:1.69～4.11)。超重和肥胖者高TG的风险分别增加2.05倍(95%CI:1.27～3.31)和3.49倍(95%CI:2.06～5.92)。结论:新疆哈萨克族人群BMI和DBP,TG互为风险因素,且可能受到年龄、ADRB基因Glu27Glu变异和吸烟交互作用以及饮酒的影响。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

采用多聚酶链反应 ( PCR)技术检测了 154例汉族男性原发性高血压患者 ( EH组 ) ACE基因第 16内含子中 2 87bp DNA片段的插入 /缺失 ( I/ D)多态性 ,并与 183例健康查体者 (对照组 )进行比较。结果显示 ,两组年龄、甘油三酯 ( TG)、胆固醇 ( CH)、高密度脂蛋白胆固醇 ( HDL - C)、Apo A1、Apo B和血糖 ( Glu)均无显著性差异。对照组 ACE基因 I/ D多态 DD、 D、 基因型频率分别为 0 .2 2 4、0 .4 86、0 .2 90 ,其 D和 等位基因频率分别为 0 .4 67和 0 .533。 I/ D多态分布符合 Hardy- Weinberg法则 ,达到遗传平衡 ,具有群体代表性。EH组中无 EH家族史 ( 97例 )和有家族史者 ( 57例 )的 DD、 D、 基因型频率分别为 0 .351、0 .4 4 3、0 .2 0 6和 0 .4 0 4、0 .4 38、0 .158,D和 等位基因频率分别为 0 .572、0 .4 2 8和0 .62 3、0 .377。EH组无和有家族史者基因型 DD和等位基因 D均显著高于对照组 (分别为 P<0 .0 2 5,P<0 .0 2 5;P<0 .0 0 1,P<0 .0 0 5) ,但两组之间基因型和等位基因分布无显著性差异。认为汉族男性 EH的发生与 ACE基因 I/ D多态性相关联 ,基因型 DD和等位基因 D可能是 EH病的易感因素     

西安地区汉族人群Ghrelin基因多态性与高密度脂蛋白胆固醇的关系

目的 探讨Ghrelin基因Arg51Gln多态性与西安汉族心血管高危人群血脂水平的关系.方法 应用PCR限制性片段长度多态性分析法,检测303例40～69岁汉族人Ghrelin基因Arg51Gln多态性,观察各基因型和等位基因的分布频率及其与血脂水平的关系.结果 Ghrelin基因Arg51Gln位点AA、AG、GG基因型频率在正常对照组中为0.975、0.025、0.00,在心血管高危因素组中为0.956、0.040、0.004.等位基因A、G频率在正常对照组中为0.987、0.013,在心血管高危因素组中为0.976、0.024.心血管高危因素组基因型分布及等位基因频率与正常对照组的相比差异无统计学意义(P＞0.05).正常对照组及各心血管疾病高危亚组组内不同基因型的血脂比较,Arg/Gln基因型的高密度脂蛋白胆固醇水平低于同组Arg/Arg(P＜0.05).结论 中国西安汉族人群中存在由Ghrelin基因Arg51Gln多态性所致的A、G两种等位基因,3种组合基因型AA型、AG型、GG型.Ghrelin基因Gln51基因携带者血清高密度脂蛋白胆固醇水平均低于同组Arg纯合子,提示Ghretin基因Arg51Gln突变与低水平高密度脂蛋白胆固醇可能有关.     

支气管哮喘β2-肾上腺素受体基因多态性研究

目的探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法对2004年7月至2005年9月内蒙古医学院附属医院收治的42例支气管哮喘患者和30名健康者采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)和两对相对引物PCR法(confronting two-pair primers,PCR-CTPP)进行β2-AR基因多态性分析。结果(1)β2-AR16、27位点基因多态性分布频率与国内某些报道一致,与报道的英美高加索人群不同。(2)哮喘组人群β2-AR基因16位点多态性分布频率显示,精氨酸/精氨酸(Arg/Arg)基因型占14·2%,精氨酸/甘氨酸(Arg/Gly)基因型占80·9%,甘氨酸/甘氨酸(Gly/Gly)基因型占4·0%与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。等位基因频率与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。27位点多态性分布频率显示,谷氨酰胺/谷氨酰胺(Gln/Gln)基因型占76·2%,谷氨酰胺/谷氨酸(Gln/Glu)基因型占14·3%,谷氨酸/谷氨酸(Glu/Glu)基因型占9·5%与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。等位基因频率与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。结论β2-AR16、27位点基因多态性与哮喘未能证实存在相关性。     

内皮素受体A基因多态性与中青年原发性高血压的相关性研究

目的:探讨陕西地区汉族中青年人群中内皮素受体A(EDNRA)单核苷酸基因多态性(SNP)与原发性高血压易感性的关系。方法:选择2015年1月至2018年1月,在本院治疗的338例中青年(18～45岁)原发性高血压(EH)患者作为EH组,另外选择300例中青年健康志愿者作为对照组。采用聚合酶链反应联合DNA直接测序法检测EDNRA基因rs1801708和rs5335位点多态性。结果:EH组和对照组比较,两组rs5335位点等位基因分布频率,差异具有统计学意义(P<0.05),rs1801708位点基因型和等位基因分布频率,差异均无统计学意义(均P>0.05)。按BMI值分层,在BMI<25 kg/m~2中青年人群中,EH组rs5335位点基因型/等位基因分布频率在共显性基因模型、隐性基因模型和等位基因模型下与对照组比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05),两组rs1801708位点基因型/等位基因分布频率在各种基因模型下,差异均无统计学意义(均P>0.05);在BMI≥25 kg/m~2中青年人群中,两组比较rs5335和rs1801708位点基因型/等位基因分布频率在各种基因模型下,差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素分析结果显示,携带EDNRA基因rs5335位点C等位基因可降低BMI<25 kg/m~2中青年人群EH的发生风险(OR=0.484, 95%CI:0.361～0.836,P=0.007)。结论:EDNRA基因rs5335位点多态性与陕西地区汉族中青年人群EH发生相关。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因Pro12Ala多态性与宁夏回、汉族原发性高血压的关系

目的:探讨宁夏地区回、汉族原发性高血压(EH)人群与过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala多态性的关系及其相关危险因素。方法:应用病例-对照研究方法,选取宁夏回族EH患者146例(回EH组)、血压正常者112例(回NT组),汉族EH患者163例(汉EH组)、血压正常者178例(汉NT组),采用多聚酶链式反应结合限制性片段长度多态性技术进行PPARγ2基因Pro12Ala多态性的检测,分析此多态位点不同基因型及等位基因频率在宁夏地区回、汉族人群中的分布。结果:(1)回族:回EH组PP、PA和AA基因型频率为85.62%、13.70%、0.68%,回NT组中分别为90.18%、9.82%、0(回NT组中未发现AA型),差异无统计学意义(P>0.05);P与A等位基因频率在回EH组中为92.47%和7.53%,回NT组中为95.09%和4.91%,差异亦无统计学意义(P>0.05)。(2)汉族:汉EH组PP、PA和AA基因型频率为84.05%、15.34%、0.61%,汉NT组为88.76%、11.24%、0(汉NT组中亦未发现AA型);P与A等位基因频率在汉EH组中为91.72%和8.28%,在汉NT组中为94.38%和5.62%,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)二项逐步logistic回归:回、汉族NT组间基因型、等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);汉族、体质指数(BMI)、血糖(GLU)、尿酸(UA)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)为EH的独立危险因素,高密度脂蛋白(HDL-C)为保护因素。结论:PPARγ2基因Pro12Ala多态性与宁夏地区回、汉族EH人群发病无相关性;此多态性在宁夏回、汉族人群间无种族差异性。     

代谢综合征患者过氧化物酶体增殖物激活受体δ+294T/C基因多态性与血脂、肥胖和左室肥厚的关系

目的探讨代谢综合征(MS)患者过氧化物酶体增殖物激活受体δ(PPARδ)+294T/C基因多态性与血脂、肥胖和左室肥厚的关系。方法检测300例MS、174例高血压病(EH)和143例2型糖尿病(DM)患者的体重指数(BMI)、腰围、血压、血脂、空腹血糖(FBG)和空腹血浆胰岛素(FINS)。MS诊断根据1999年WHO亚太诊断标准,其中389例患者行超声心动图检测心脏结构改变,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定PPARδ+294T/C基因多态性。结果PPARδ+294T/C基因多态性各基因型频率分布组间比较差异无统计学意义。MS组血浆总胆固醇、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平和BMI明显高于DM组。MS组和EH组的左室重量(LVM)、左室重量指数(LVMI)和左室肥厚罹患率均明显高于DM组。MS组CC型血浆总胆固醇和LDL-C水平明显高于TT型和TC型[总胆固醇:CC型(6.13±1.86)mmol/L比TC型(5.14±1.10)mmol/L或TT型(4.99±1.42mmol/L),P<0.05或P<0.01;LDL-C:CC型(3.82±1.52)mmol/L比TC型(3.14±0.88)mmol/L或TT型(2.90±0.87)mmol/L,P<0.05或P<0.01]。分析PPARδ各基因型与LVMI和BMI的关系,发现MS组C等位基因携带者(CC+TC)LVMI和BMI明显高于TT型[LVMI:CC+TC(46±10)g/m2.7比TT(44±10)g/m2.7;BMI:CC+TC(26±3)kg/m2比TT(25±3)kg/m2,P<0·05]。结论MS患者PPARδ+294T/C基因多态性与肥胖和脂质紊乱关系密切,C等位基因携带者较TT基因型患者左室重构明显。     

遵义汉族白细胞介素6基因－572C/G多态与混合型高脂血症的相关性

目的探讨白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态与遵义汉族混合型高脂血症的相关性。方法用聚合酶链反应产物直接测序分析100例混合型高脂血症患者和100例正常对照者IL-6基因-572C/G多态性。结果混合型高脂血症组和正常对照组年龄、性别、血糖差异无统计学意义(P0.05),混合型高脂血症组血脂指标明显高于正常对照组(P0.05);IL-6基因-572C/G基因型频率和等位基因频率在混合型高脂血症组与正常对照组间差异无统计学意义(P0.05);总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、甘油三酯(TG)/高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)和TC/HDLC值在正常对照组组内CC与CG+GG基因型个体间差异具有统计学意义(P0.05);两组内其他血脂指标无统计学差异(P0.05)。结论 IL-6基因-572C/G多态与遵义汉族人群混合型高脂血症发病不存在相关性;IL-6基因-572G等位基因不是混合型高脂血症的独立危险因素。     

肾上腺素能β2受体基因多态性与慢性心力衰竭关系的研究

目的:在上海地区汉族人群中研究肾上腺素能β2受体(β2受体)基因多态性与慢性心力衰竭(心衰)的关系.方法:选取92例慢性心衰患者(心衰组)和80例健康人(正常对照组),进行外周静脉血的脱氧核糖核酸(DNA)抽提,通过多聚酶链式反应扩增后,进行β2受体基因的测序.结果:发现β2受体基因有4个多态性位点,分别为:16 Arg/Gly、27 Gln/Glu、87 Leu A/G、178 ArgA/C.其中27Gln/Glu位点在正常对照组中全部表现为C/C基因型,而在心衰组中有7例表现为G/C基因型,没有发现G/G基因型,两组间基因型和等位基因型的差异均有极显著的统计学意义(P＜0.01),而其它多态性位点两组间比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:在上海地区汉族人群中β2受体基因多态性与心衰密切相关,其中27 Gln/Glu杂合子可能为心衰的易感基因,并且与心衰的严重程度、左心室收缩功能密切相关.     

海南黎族人群载脂蛋白B基因XbaⅠ和EcoRⅠ位点的多态性及其对血脂和载脂蛋白的影响

目的研究我国海南地区黎族人群载脂蛋白B基因(apoB)XbaⅠ和EcoRⅠ位点的多态性及其对血脂及载脂蛋白的影响。方法采用聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP)分析的方法,分析居住在海南黎族聚居村屯的无血缘关系的年龄在20～84岁之间的151名黎族居民和同地区200名汉族居民的apoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ位点多态性,并测定其血清apoA、apoB、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC),并计算低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血清脂蛋白(a)。结果黎族人群组apoB基因的XbaⅠ位点X+等位基因频率高于汉族对照组(P<0.05);黎族人群组apoB基因EcoRⅠ位点的E-等位基因频率与汉族对照组比较没有差异(P>0.05)。黎族人群组的TC、LDL-C的水平低于汉族对照组,HDL-C的水平高于汉族对照组,而apoA、apoB、TG水平,两组间无差异。黎族人群组apoB基因XbaⅠ位点X+/X-基因型的LDL-C水平高于同组中的X-/X-基因型(P<0.05),而X+/X-基因型的HDL-C水平低于同组中的X-/X-基因型(P<0.05),apoA、apoB、TG、TC水平在两组间比较无差异(P>0.05)。黎族人群组apoB基因EcoRⅠ位点E+/E+基因型的TC、TG、HDL-C、LDL-C、apoA、apoB水平与同组的E+/E-基因型比较无差异(P>0.05)。结论黎族人群apoB基因XbaⅠ位点X+等位基因频率高于汉族人群,其具有种族特异性;黎族人群apoB基因EcoRⅠ位点E-等位基因频率与汉族人群无差异。黎族人群的X+等位基因能够影响海南黎族人群血脂代谢,E-等位基因不影响海南黎族人群血脂代谢。     

原发性高血压代谢综合征与血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性关系的探讨

目的 :探讨原发性高血压 (EH)代谢综合征与血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失多态性的关系。方法 :选取EH患者 2 0 2例 ,其中男 116例 ,女 86例 ,年龄 30～ 72 (5 9.5 4± 9.2 6 )岁。符合代谢综合征者 10 6例 ,非代谢综合征 96例。应用聚合酶链反应 (PCR)测定两组ACE基因插入 /缺失多态性。结果 :EH代谢综合征组与非代谢综合征组ACE基因DD、ID、II基因型间无显著相关性 (χ2 =2 .5 4 5 ,P 0 .0 5 )。代谢综合征组ACE多态性基因型与腰围、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)密切相关 (P <0 .0 1) ;与腰围 /臀围、三酰甘油 (TG)密切相关 (P <0 .0 5 ) ;与血压、血糖、胰岛素无关 (P 0 .0 5 )。代谢综合征组ACE基因DD、ID基因型腰围较II基因型显著增加 (P <0 .0 1,<0 .0 5 ) ;DD基因型腰围 /臀围、TG较II基因型显著增加 (P <0 .0 5 ) ;ACE基因DD基因型HDL C较II基因型显著降低 (P <0 .0 5 ) ;ACE基因DD、ID、II基因型间血压、血糖、胰岛素差异无统计学意义 (P 0 .0 5 )。结论 :EH代谢综合征与ACE基因多态性无显著相关性。但是代谢综合征患者肥胖、脂代谢紊乱与ACE基因多态性密切相关 ,而血压水平、胰岛素敏感性却与ACE基因多态性无关。     

海南黎族人群载脂蛋白B基因XbaⅠ和EcoRⅠ位点的多态性及其对血脂和载脂蛋白的影响

目的研究我国海南地区黎族人群载脂蛋白B基因(apoB)XbaⅠ和EcoRⅠ位点的多态性及其对血脂及载脂蛋白的影响。方法采用聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP)分析的方法,分析居住在海南黎族聚居村屯的无血缘关系的年龄在20～84岁之间的151名黎族居民和同地区200名汉族居民的apoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ位点多态性,并测定其血清apoA、apoB、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC),并计算低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血清脂蛋白(a)。结果黎族人群组apoB基因的XbaⅠ位点X+等位基因频率高于汉族对照组(P<0.05);黎族人群组apoB基因EcoRⅠ位点的E-等位基因频率与汉族对照组比较没有差异(P>0.05)。黎族人群组的TC、LDL-C的水平低于汉族对照组,HDL-C的水平高于汉族对照组,而apoA、apoB、TG水平,两组间无差异。黎族人群组apoB基因XbaⅠ位点X+/X-基因型的LDL-C水平高于同组中的X-/X-基因型(P<0.05),而X+/X-基因型的HDL-C水平低于同组中的X-/X-基因型(P<0.05),apoA、apoB、TG、TC水平在两组间比较无差异(P>0.05)。黎族人群组apoB基因EcoRⅠ位点E+/E+基因型的TC、TG、HDL-C、LDL-C、apoA、apoB水平与同组的E+/E-基因型比较无差异(P>0.05)。结论黎族人群apoB基因XbaⅠ位点X+等位基因频率高于汉族人群,其具有种族特异性;黎族人群apoB基因EcoRⅠ位点E-等位基因频率与汉族人群无差异。黎族人群的X+等位基因能够影响海南黎族人群血脂代谢,E-等位基因不影响海南黎族人群血脂代谢。     

新疆哈族人群体质指数及血脂水平与β2-AR基因+491C/T多态性的关系

目的研究新疆哈萨克族人群体质指数(BMI)、血脂水平与β2-肾上腺素能受体 491C/T多态性的关系.方法以人群为基础的病例-对照研究,针对528例30～60岁哈萨克族人,测量其身高、体重,在此基础上计算BMI,按照WHO的标准将其划分为正常(18.5≤BMI＜25)、超重(25≤BMI＜30)及肥胖(BMI≥30)3组,并采集其血液标本,测定TC、TG、HDL-C,计算LDL-C值,同时采用饱和酚/氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,应用PCR-RFLP技术检测β2-肾上腺素能受体 491C/T基因型及等位基因频率;采用方差分析、t检验、Fisher's精确概率检验、Logistic回归等统计学分析方法,观察不同BMI人群血脂水平的变化、不同基因型人群BMI和血脂水平差异、β2-肾上腺素能受体 491C/T基因型及等位基因频率的分布和TG、TC、BMI与β2-AR基因 491C/T多态性的关系.结果正常、超重、肥胖3组间血清TC、TG的水平随BMI增加而增高(均P＜0.01).正常组β2-肾上腺素能受体 491C/T基因型频率分别是CC 98.91%、CT 1.09%,超重加肥胖组为CC 98.8%、CT 1.2%;正常组等位基因频率分别为C 99.45%、T 0.55%,超重加肥胖组C 99.4%、T 0.60%,分布的差异均无统计学意义.各基因型间BMI、TC、TG差异无统计学意义.结论β2-AR基因 491位点C/T多态性可能不是新疆哈萨克族人群BMI、TG、TC异常的易感因素,而TC、TG水平增高是该人群超重、肥胖的危险因素.