白细胞介素-10启动子-1082和-819位点基因多态性与肠易激综合征的关系

目的 探讨白细胞介素(IL)-10启动子区基因多态性与肠易激综合征(IBS)的关系.方法 采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),对313例IBS患者及281名对照者的1L-10启动子区-1082及-819位点进行基因型分析.结果 在-1082位点与-819位点,IBS组、对照组和总人数组中,各基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡规律.IL-10-819位点T等位基因频率腹泻型(79.8％)和混合型(77.1％)显著高于对照组(65.7％,P＜0.05).IL-10-1082位点A、G等位基因频率在各亚型与对照组间差异无统计学意义(P＞0.05),腹泻型与混合型间差异有统计学意义(P＜0.05).IBS组-819位点T/T基因型频率(51.1％)显著高于对照组(40.2％),C/T基因型显著低于对照组,差异均有统计学意义(P值均＜0.05);-819位点T/T基因型频率IBS的各亚型组显著高于对照组,C/T基因型IBS各亚型显著低于对照组,差异均有统计学意义(P值均＜0.05);C/C基因型在各亚型间差异无统计学意义(P＞0.05).-1082位点基因型在IBS组和对照组间的差异无统计学意义(P＞0.05);IBS腹泻型的-1082位点A/A基因型(93.3％)显著高于混合型IBS(82.4％),A/G基因型低于混合型IBS,差异均有统计学意义(P值均＜0.05);但IBS其他亚型间以及与对照组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-10启动子区域-819位点T/T基因型可能与IBS发生有关,而-1082位点可能与IBS发病无关.     

FOXP2基因多态性与功能性构音障碍的关系

目的 探讨FOXP2基因多态性与功能性构音障碍(FAD)的关系.方法 选择轻度FAD患儿42例(轻度FAD组)、中重度FAD患儿108例(中重度FAD组),同期选择140例正常健康体检者作为对照组.采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组FOXP2基因5′调控区3个单核苷酸多态位点(SNPs) rs923875、rs1852469和rs2396722的等位基因和基因型频率,同时构建单倍型.结果 轻度FAD组rs1852469位点4例,对照组rs2396722位点2例、rs1852469位点3例样本未能成功分型.其余FOXP2基因3个SNPs的等位基因和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律.中重度FAD组rs1852469位点的等位基因及基因型频率与正常对照组比较有明显统计学意义(P＜0.05).单倍型rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T在中重度FAD组的频率显著高于正常对照组(P＜0.05).单倍型rs923875C/+ rs2396722C/+ rs1852469A在正常对照组的频率显著高于中重度FAD组,为保护性单倍型(P＜0.05).结论 FOXP2基因可能与中重度FAD有关;含有rs923875A/+ rs2396722T/+ rs1852469T单倍型的个体发生FAD的相对风险较高.     

壮族冠心病患者的TLR4表达水平及其rs4986790A/G、rs4986791C/T位点的多态性分析

目的探讨广西壮族冠心病(CHD)患者的TLR4蛋白表达水平及其rs4986790A/G、rs4986791C/T位点的多态性。方法选取2016年1月至2018年1月在我院行冠状动脉造影(CAG)检查被确诊为CHD的壮族患者245例为CHD组,选取同期在我院住院治疗的245例非CHD患者为对照组。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组患者的血清TLR4蛋白表达水平;采用SNaPshot测序技术检测两组患者外周血TLR4基因rs4986790A/G、rs4986791C/T位点的基因型及等位基因。分析TLR4蛋白表达水平及其rs4986790A/G、rs4986791C/T位点的多态性与壮族人群CHD发病的相关性。结果 CHD组患者的外周血TLR4蛋白表达水平高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。CHD组患者的TLR4基因rs4986790A/G、rs4986791C/T位点的等位基因及基因型频率分布与对照组患者比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论外周血TLR4蛋白表达水平与广西壮族人群CHD的发生存在关联,但TLR4基因rs4986790A/G、rs4986791C/T位点的多态性可能与壮族人群CHD冠心病发病无明显的相关性。     

肝硬化患者人类白细胞抗原-DRB1和DPB1基因多态性的临床意义

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1和DPB1基因多态性与肝硬化易感性的关联.方法 收集肝硬化患者168例作为研究组,其生物学父母作为对照组.运用聚合酶链反应扩增及单核苷酸多态性的分子生物学技术,检测HLA-DRB1和DPB1基因rs24755213、rs202176660基因多态性,进行肝硬化与HLA-DRB1和DPB1基因多态性的关联分析和单体型相对风险率分析.哈迪温伯格吻合度检验进行群体分析,P＜ 0.05为差异有统计学意义. 结果 HLA-DRB1单核苷酸多态性基因(SNP)位点rs24755213为A/G两种基因型,HLA-DPB1基因SNP位点rs202176660为C/T两种基因型,Hardy-Weinberg平衡检验结果表明吻合度良好;HLA-DRBI和DPB1基因SNP位点rs24755213与肝硬化相关联(P=0.014),其中等位基因A为危险因素(Z=2.33),G是保护因素(Z=-2.33);rs202176660等位基因多态性与肝硬化相关联(P=0.026),其中等位基因C是保护因素(Z=-2.06),T为危险因素(Z=2.06).rs24755213、-rs202176660单体型的G/T、A/C与肝硬化相关联(Z值分别为-2.12、2.09,P值分别为0.037、0.002). 结论 HLA-DRB1和DPB1基因的单核苷酸表型差异与肝硬化的发生和发展关系密切.     

白细胞介素6受体基因多态性与代谢综合征的相关性研究

探讨白细胞介素6受体(IL-6R)基因启动子- 183A/G(rs4845617)和外显子9Asp358Ala( rs8192284 A/C)多态性与代谢综合征(MS)的相关性.结果显示IL-6R基因rs8192284A/C多态性在MS组AA基因型频率和A等位基因频率高于正常对照组(P＜0.05或P＜0.01),携带A等位基因的患者发生MS的风险是C等位基因的1.643倍(95％CI 1.163 ～2.320,P＜0.01);而-183A/G三种基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).提示IL-6R基因Asp358Ala多态可能与中国国人MS相关.     

环氧化物水解酶基因多态性与新疆哈萨克族、汉族原发性高血压的相关性研究

目的 探讨环氧化物水解酶( EPHX2)基因rs751141位点基因多态性与新疆哈萨克族、汉族原发性高血压之间的相关性.方法 分别选择新疆哈萨克族267例,汉族原发性高血压患者368例,同时选取哈萨克族、汉族正常对照组284例和348例,用Hardy-Weinberg平衡检验样本群体代表性,采用TaqMan探针法对EPHX2基因rs751141位点基因多态性进行检测.结果 新疆汉族原发性高血压组rs751141G/A多态位点GA+ AA基因型的分布频率(40.2％)明显低于正常对照组(52.0％),差异具有统计学意义(P＜0.01),而新疆哈萨克族原发性高血压组与正常对照组中rs751141G/A基因多态性比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 EPHX2基因rs751141 G/A等位基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压无显著相关性,EPHX2基因rs751141G/A等位基因多态性与新疆汉族原发性高血压均显著相关,EPHX2基因rs751141位点的A等位基因可能是新疆汉族原发性高血压病的独立的保护因子.     

原发性高血压4个相关候选基因多态性与天津汉族人群原发性高血压的关系

目的 探讨原发性高血压(EH)4个相关候选基因多态性与天津汉族人群EH的关系.方法 选择天津汉族EH患者177例(EH组)及健康对照者212例(对照组),采用单碱基延伸—微阵列芯片法和PHASEv2.1单体型分析软件,检测和分析SELE rs5361 A/C、eNOS rs1799983 G/T、GNB3 rs5443 C/T和AGT rs699 C/T的基因多态性和单体型.结果 4个候选基因的基因型频率和等位基因频率,两组比较均无统计学意义(P均＞0.05).两组共检出15种单体型,其中EH组11种.单体型在两组分布比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 SELE rs5361A/C、eNOS rs1799983 G/T、GNB3 rs5443 C/T和AGT rs699 C/T的多态性与天津汉族人群EH发病无关.     

APOBEC3G基因多态性与HBV感染后疾病转归的关系

目的 研究中国汉族人群载脂蛋白B mRNA编辑酶催化多肽3G(APOBEC3G)基因多态性与慢性乙型肝炎和肝硬化的关系.方法 应用焦磷酸测序,检测202例HBV感染自然痊愈者(对照组)、217例慢性乙型肝炎患者和216例乙型肝炎肝硬化患者APOBEC3G基因rs8177832位点多态性,确定其基因型及等位基因分布.同时通过建立DNA池技术初步对APOBEC3G基因的另外4个标签单核苷酸多态性位点(tagSNP)rs17000736、rs17496046,rs9622924和rs2899313进行疾病相关性的初步筛选;HBV DNA检测采用实时定量PCR.结果 rs8177832在中国汉族人群中以A/A为主要存在形式,其基因型频率和等位基因频率在对照组、慢性乙型肝炎组和乙型肝炎肝硬化组中的分布差异无统计学意义.慢性乙型肝炎组中携带G等位基因的患者HBV DNA水平为6.25 log10拷贝/ml,携带A等位基因的患者为5.54 log10拷贝/ml,t=2.111,P=0.036.rs17000736和rs9622924两位点在中国汉族人群中分别只有G/G和C/C一种单一基因型存在,rs17496046和rs2899313两位点分别以G等位基因和A等位基因为主,这4个tagSNP(rs17000736、rs17496046、rs9622924和rs2899313)在对照组、慢性乙型肝炎组和乙型肝炎肝硬化组中等位基因频率差异均无统计学意义.结论 汉族人群APOBEC3G基因中rs8177832位点的多态性可能与HBV的复制有关,但这5个tagSNP可能与HBV感染后疾病的进展无关.     

可溶性载体2家族成员9基因的单核苷酸多态性与我国川东北地区汉族人群原发性痛风发病的相关性研究

目的 探讨SLC2A9(rs10489070)的单核苷酸多态性与我国川东北地区汉族人群痛风发病及血尿酸水平的相关性.方法 采用Taqman(R)探针法检测痛风组(151例原发性痛风患者)和对照组(176名健康体检者)rs10489070(C＞G)位点基因型,分析基因型及等位基因在2组的分布频率,并比较不同基因型实验室指标及临床资料的差异.统计学处理采用t检验x2检验和(或)Fisher精确概率法.结果 rs10489070( C＞G)位点在所有研究对象的基因型分布均处于Hardy-Weinberg平衡.CC型在痛风组的分布频率显著高于对照组(78.8％和68.8％,P＜0.05),而CG型则低于对照组(19.9％和30.1％,P＜0.05);等位基因C和G在2组的分布差异无统计学意义(P＞0.05).有痛风石(14例)与无痛风石(97例)痛风患者基因型分布频率差异有统计学意义(P＜0 05),CG基因型在有痛风石者的分布频率显著低于无痛风石患者(0和22.7％,P＜0.05).携带CC基因型患者血尿酸及血糖水平均高于未携带CC基因型患者,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 SLC2A9 rs 10489070(C ＞G)的多态性可能与我国川东北地区汉族人群原发性痛风的易感性相关,携带CC基因型个体更易患痛风,CG基因型则可能对痛风的发病及痛风患者痛风石的形成具有保护作用.     

葡萄糖激酶基因多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的关系

目的 探讨葡萄糖激酶(GCK)基因-259位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)发病的关系.方法 应用PCR-RFLP技术对80例GDM孕妇(GDM组)和80例正常孕妇(对照组)的GCK基因-259位点(A→T)进行单核苷酸多态性分析.结果 两组GCK基因-259位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验,具有群体代表性;GDM组GCK基因-259位点T等位基因频率高于对照组 (P＜0.05),A等位基因频率、A/A基因型频率无统计学差异(P＞0.05),T/T基因型频率与GDM组呈正相关(OR值为3.235,P=0.031),结论 GCK基因-259位点单核苷酸多态性可能在GDM遗传易感性中起重要作用;T等位基因可能与GDM发生有关.     

IL-10基因多态性与乙肝肝硬化易感性的相关性研究

探讨白细胞介素10(IL-10)基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感性的关系.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)分析方法,检测100例乙肝肝硬化患者及124例健康对照组IL-10基因启动子-1082G/A、-592A/C位点的基因多态性,并确定了其基因型和等位基因频率的分布.肝硬化组与对照组IL-10基因启动子-592A/C位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P＞0.1),肝硬化组-1082G/A位点AA基因型频率及A等位基因频率高于对照组(P＜0.05),G等位基因相对于A等位基因患肝硬化的机会比为0.373(95%CI:0.166～0.838).IL-10基因多态性与肝硬化易感性相关,基因启动子-1082G/A位点AA基因型携带者肝硬化易感性高.     

慢性阻塞性肺病TNFA和LTA基因等位基因变异分析

目的中国北方汉族人群中研究TNF超家族基因等位基因变异是否与慢性阻塞性肺病(COPD)相关联.方法 以50例COPD患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法研究TNF超家族基因(TNFA和LTA)等位基因变异分布.结果 TNFA基因多态性位点-308G/A COPD组和对照组比较AA基因型频率分布差异显著(χ2=7.111,P＜0.01),OR值为10.756(95%CI为9.875～12.640).-308G/A多态性位点A等位基因频率差异显著(χ2=8.219,P＜0.01);LTA基因 252A/G多态性位点AG基因型频率分布COPD组与对照组比较差异显著(χ2=11.974,P＜0.01),OR值为4.373(95%CI为3.301～6.872).LTA基因 252 A/G多态性位点G等位基因频率差异不显著.在COPD患者组中TNFA基因GG正常基因型和LTA基因AG杂合基因型结合个体频率比对照组显著增高(χ2=4.10,P＜0.05).结论 中国北方汉族人群LTA基因等位基因变异、TNFA基因多态性变异组合与COPD相关联.     

CD40基因单核苷酸多态性及单倍型与缺血性脑卒中的相关性研究

目的研究CD40基因单核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中易感性之间的关系;同时分析CD40基因型及血清水平与缺血性脑卒中的相关性。方法选择缺血性脑卒中患者202例(脑卒中组),健康体检者199例(对照组),应用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法对CD40基因rs1883832C/T、rs1569723A/C和rs4810485G/T单核苷酸多态性进行基因分型,同时采用ELISA法检测血清CD40水平。结果脑卒中组与对照组CD40基因rs1883832C/T位点基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。等位基因频率的相对风险分析发现,rs1883832T等位基因携带者患缺血性脑卒中的风险是C等位基因的1.557倍(P=0.002);携带rs1883832T等位基因的缺血性脑卒中患者血清CD40水平显著高于不携带者(P<0.05)。联合基因型分析发现,脑卒中组T-C-T单倍型携带者较对照组明显增加了发病风险(P=0.033)。结论 CD40基因rs1883832C/T多态性和T-C-T单倍型与缺血性脑卒中的发病具有相关性,其中T等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进CD40的高度表达进而增加了缺血性脑卒中的发病风险。     

干扰素-α/3受体基因多态性与HBV感染结局的关系

目的:探讨IFN-α/β受体基因多态性与HBV(乙肝病毒)感染不同临床转归之间的相关性.方法:应用基因测序检测80例自限性HBV感染者(SR组)和220例慢性持续性HBV感染者(PC组)[包括无症状HBV携带者(AsC组)88例和进展性肝病者132例(慢性乙型肝炎76例、肝硬化56例)]的IFN(干扰素)-α/β受体基因- 568G→C、- 408C→T两个位点的多态性,比较各组间基因型和等位基因频率.结果:①- 568G→C位点多态性中,PC组总GG基因型频率比SR组显著升高,差异有显著性意义(P＜0.05).等位基因G的频率,进展性肝病组均显著高于SR组(P＜0.05).②- 408C→T位点多态性中,进展性肝病组总CC基因型显著高于SR组(P＜0.05),而肝硬化组和慢性乙型肝炎组之间,SR组和AsC组之间差异均无显著性.结论:IFN-α/β受体基因- 568G→C、- 408C→T两个位点的多态性,与HBV感染不同结局之间有关,携带- 568G→C GG基因型和G等位基因的HBV感染者容易发展为慢性,G等位基因更趋向于进展性肝病,而携带- 408C→T CC基因型患者则容易进展为慢性乙型肝炎甚至肝硬化.     

骨保护素和RANKL基因单核苷酸多态性对类风湿关节炎易感性及其骨密度和疾病活动性的影响

目的 探讨骨保护素基因(TNFRSF11B) 1181G＞C(rs2073618)、163A＞G(rs3102735)位点和核因子κB活化因子受体配体(RANKL)基因(TNFRSF 11)401A＞G (rs2277438)位点单核苷酸多态性(SNP)对类风湿关节炎(RA)疾病易感性及其骨密度和疾病活动性的影响.方法 采用连接酶检测反应(LDR)聚合酶链反应(PCR)方法检测200例RA患者和201名健康对照组骨保护素基因rs2073618、rs3102735位点和RANKL基因rs2277438位点SNP;采用双能X线骨密度仪(DEXA)法测定其股骨和腰椎部位骨密度.比较其等位基因分布频率、基因型频率及单倍体型在2组中的分布,并比较不同基因型RA患者骨密度及疾病活动性的差别.统计学方法采用方差分析,t检验和x2检验.结果 ①骨保护素基因rs2073618位点、rs3102735位点和RANKL基因rs2277438位点各等位基因及基因型分布频率在RA组与对照组中差异均无统计学意义(P＞0.05).3个位点单倍体型研究表明:骨保护素和RANKL基因单倍体型(rs2073618G-rs2277438G-rs3102735G)携带者RA疾病易感性明显降低(1.5％与6.0％,OR:0.216,95％CI:0.081～0.575,P=0.0008),骨保护素和RANKL基因单倍体型(rs2073618G-rs2277438A-rs31 02735G)携带者RA易感性明显增加(14.5％与8.4％,OR:1.862,95％CI:1.179～2.943,P=0.007).②RANKL基因rs2277438位点表达为纯合型(AA和GG型)的RA患者(62例)腰椎3(1.05±0.22与0.93±0.26,t=2.314,P=0.023)、腰椎4(1.06±0.24与0.94±0.28,t=2.207,P=0.030)、腰椎2～4(1.04±0.21与0.89±0.28,t=2.788,P=0.007)部位骨密度均明显高于杂合型(AG型)RA患者(39例);骨保护素基因rs2073618和rs3102735位点不同基因型RA患者间骨密度差异无统计学意义(P＞0.05).③骨保护素基因rs2073618位点表达为纯合型(CC、GG型)的RA患者(60例)在以下疾病活动性指标上明显高于表达为杂合型(CG型)的RA患者(40例):压痛关节数(13±7与10±6,t=2.154,P=0.034)、压痛关节指数(19±11与13±9,t=2.318,P=0.023)、疼痛视觉模拟(VAS)评分(5.7±1.9与4.8±1.8,t=2.481,P=0.015).RANKL基因rs2277438位点、骨保护素基因rs3102735位点不同基因型RA患者间各疾病活动性指标差异无统计学意义(P＞0.05).结论 骨保护素基因rs2073618、rs3102735位点和RANKL基因rs2277438位点SNP与中国籍汉族RA患者易感性无关,但骨保护素和RANKL基因单倍体型(rs2073618G-rs2277438G-rs3102735G)为RA的保护性因素,而单倍体型(rs 2073618G-rs2277438A-rs31 02735G)是危险因素.RANKL基因rs2277438位点SNP与RA骨代谢相关;骨保护素基因rs2073618位点SNP与RA患者疾病活动性相关.     

LPArs3798220位点基因单核苷酸多态性与冠心病及2型糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)及2型糖尿病合并冠心病患者脂蛋白a[Lipoprotein(a),LPA]基因LPA rs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性变化及临床价值。方法根据冠状动脉造影结果和是否合并2型糖尿病,分为冠心病组150例,联合组150例(2型糖尿病合并冠心病)和对照组150例(无2型糖尿病及冠心病)。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,检测LPA rs3798220位点(C/T)单核苷酸多态性位点的基因型与等位基因在3组间的分布。结果 LPA rs3798220位点(C/T)在等位基因频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P=0.03)。与对照组相比,冠心病组C位点比例明显升高(P=0.01),联合组未见显著统计学差异。LPA rs3798220位点(C/T)在等位基因型频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P0.05)。结论 LPA rs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性可能与冠心病发生相关,未发现与2型糖尿病合并冠心病的易感性相关。     

TRAIL基因多态性与卵巢癌的相关性探讨

目的探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)基因第五外显子3’-UTR区多态性与卵巢癌发生的相关性。方法选择175例上皮性卵巢癌患者(观察组)和170例健康体检者(对照组),采用PCR-RFLP法分析两组TRAIL基因第五外显子3’-UTR区1525G/A、1595C/T位点的基因型,比较观察组和对照组及观察组中高分化、中分化、低分化卵巢癌患者基因型和等位基因频率。结果观察组GG/CC、GA/CT基因型频率明显高于对照组,AA/TT频率明显低于对照组,P均<0.05;观察组G/C等位基因频率明显高于对照组,A/T频率明显低于对照组,P均<0.05。观察组高分化、中分化、低分化基因型频率及等位基因频率两两比较均有统计学差异,P均<0.05。结论 TRAIL基因第五外显子3’-UTR区1525G/A、1595C/T位点基因多态与卵巢癌的遗传易感性相关,携带1525G、1595C基因者卵巢癌发病风险增加。     

海南籍黎族和汉族急性脑梗死患者C反应蛋白和白细胞介素18的基因多态性研究

目的探讨C反应蛋白(CRP)-1059 G/C,白细胞介素18(IL-18)启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点的基因多态性与海南黎、汉族人群急性脑梗死的相关性。方法选择汉族脑梗死患者115例为汉族脑梗死组和黎族脑梗死患者52例为黎族脑梗死组,分别与健康的汉族对照组116例和黎族对照组51例对照研究。测定CRP-1059 G/C、IL-18启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点基因多态性。结果汉族脑梗死组CRP-1059 G/C位点C等位基因频率与汉族对照组比较,差异有统计学意义(P=0. 044),并且CRP-1059 G/C位点GG+GC基因型频率明显高于汉族对照组,CC基因型明显低于汉族对照组(78. 3%vs 87. 9%),差异有统计学意义(P=0. 049)。黎族脑梗死组CRP-1059 G/C、IL-18-607 C/A及IL-18-137 G/C位点的基因型和等位基因频率与黎族对照组比较,差异无统计学意义(P 0. 05)。多因素logistic回归分析显示,CRP-1059 GG+GC基因型为汉族脑梗死患者的独立危险因素(P 0. 05)。结论 CRP-1059 GG+GC基因型是海南籍汉族脑梗死患者的独立危险因素。而IL-18-607 C/A、IL-18-137 G/C基因多态性均与海南籍黎、汉族脑梗死患者无关。     

汉族人群脂联素基因＋712A／G和＋349A／G多态性与2型糖尿病的关联性研究

目的 探讨中国四川地区汉族人群脂联素基因(APM1)单核苷酸多态性(SNP)和2型糖尿病(T2DM)及其血脂水平的关联性.方法 研究对象819例,包括对照组405例,T2DM组414例.测定血脂水平和腰臀比值(WHR);稳态模型(HOMA)计算胰岛素抵抗(IR)指数.PCR-RFLP和基因测序方法鉴定2号内含子(IVS2)+712A/G和+349A/G多态性.结果 APM1基因IVS2+712A/G位点GG基因型与(AA+AG)基因型在对照组与T2DM组内的分布差异有统计学意义(P＜0.05),T2DM组内GG基因型患者血浆总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白(LDL)值均高于(AA+AG)基因型(P＜0.05);IVS2+349A/G位点各基因型及等位基因频率在对照组与T2DM组内的分布差异无统计学意义(P＞0.05),两组内各基因型间血脂水平差异无统计学意义(P＞0.05);IVS2+712A/G与IVS2+349A/G存在强的连锁不平衡(D′=0.893).结论 APM1基因IVS2+712A/G位点GG基因型与T2DM及其血浆TC和LDL水平升高关联,A→G多态性提高了T2DM合并血脂代谢紊乱的风险性;IVS2+349A/G与+712A/G紧密连锁.     

PSCA基因多态性与青海地区藏族胃癌遗传易感性的初步研究

目的初步探讨前列腺干细胞抗原（PSCA基因）rs2976392位点多态性与青海藏族人群胃癌的相关性。方法对60例藏族胃癌患者（胃癌组）与60例查体健康者（对照组）采用dHPLC方法行PSCA基因rs2976392位点分型。结果胃癌组G/A基因型频率明显高于对照组,P〈0.05;两组A/A与G/G基因型频率比较无显著差异。结论 PSCA基因rs2976392位点多态性可能与青海地区藏族人群胃癌易感性相关;携带G/A型基因型者胃癌发生的危险性增加。