中国汉族人群载脂蛋白M基因－778T／C多态与2型糖尿病合并冠心病的关联研究

目的探讨中国汉族人群载脂蛋白M（apolipoprotein M,ApoM）基因－778T／C单核苷酸多态性与2型糖尿病合并冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的相关关系。方法采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性方法对238例糖尿病合并冠心病的患者及236例对照组进行检测,分析ApoM基因－778T／C多态的基因型和等位基因频率的分布情况。结果ApoM基因－788T／C多态三种基因型（TT型,TC型和CC型）在2型糖尿病合并冠心病组分布频率分别为73．9％、24．3％和1．7％,在对照组分布频率分别为86．0％、13．1％和0．9％;两组比较差异有统计学意义（P=0．001）。ApoM基因－788T／C多态T、c等位基因的频率在2型糖尿病合并冠心病组及对照组中分布分别为86．1％、13．9％和92．6％、7．4％,两组比较差异有统计学意义（P=0．001）。Logistic回归校正性别、年龄、体质量指数、吸烟、原发性高血压、高脂血症等2型糖尿病合并冠心病的易患因素后。ApoM基因-778T／C多态与2型糖尿病合并冠心病的发病仍存在相关关系（OR=2．0,95％CI：1．3～3．0）。结论ApoM基因-778T／C多态可能是中国汉族人群2型糖尿病合并冠心病患者发病的独立危险因子。     

C反应蛋白基因启动子T-757C多态性与急性心肌梗死的相关性

目的:探讨中国苏皖地区汉族人群C反应蛋白(CRP)基因启动子T-757C多态性与急性心肌梗死(AMI)的相关性.方法:以303例AMI患者(AMI组)和282例非冠心病者(对照组)作为研究对象,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法检测CRP基因T-757C多态性.结果:与对照组相比,AMI组的TC基因型频率明显增高(31.2%:41.3Y00,P＜0.05),TT和CC基因型以及T等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).在调整冠心病相关危险因素并经多元logistic回归分析显示,CRP基因T-757C多态性TC基因型与AMI的发生仍呈显著性相关(OR=1.650,95%CI:1.031～2.640,P＜0.05).结论:在中国苏皖地区汉族人群中,CRP基因启动子T-757C多态性与AMI的发病密切相关.     

2型糖尿病肥胖患者CXCL5基因多态性的研究

探讨CXCL5启动子-156G/C基因多态性与肥胖2型糖尿病的关系.结果显示该基因多态性在2型糖尿病组与对照组的分布差异无统计学意义(P＞0.05),而肥胖者C等位基因频率高于非肥胖者,差异有统计学意义(P＜0.05).提示趋化因子CXCL5-156G/C基因变异不是糖尿病发病的危险因素,有可能是引起肥胖的重要遗传因素.     

血浆同型半胱氨酸水平亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与强直性脊柱炎的相关性研究

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与强直性脊柱炎(AS)间的联系,分析AS患者MTHFR基因C677T突变的多态性,并探讨MTHFR基因多态性与AS的相关性.方法 运用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定100例AS患者及60名健康志愿者血浆Hcy浓度,应用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RELP)分析MTHFR基因的多态性.结果 AS患者血浆Hcy浓度明显高于对照组,两组间差异有统计学意义(P＜0.01);AS组T/T型、C/T型、C/C型基因频率分布及T、C等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);AS组T/T基因型突变的比例与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05);AS组和对照组T/T型的血浆Hcy水平明显高于C/T型和C/C型(P＜0.01).Logistic回归分析显示高Hcy血症是AS发病的独立危险凶素(P＜0.01,OR=4.582,95%CI=1.984～10.585).结论 AS患者血浆Hcy浓度明显高于健康志愿者,高Hcy血症是AS发病的独立危险因素.MTHFR基因T/T型突变是血浆Hcy浓度升高的一个重要影响机制,MTHFR基因T/T型突变可能与AS的发生有相关性.     

急性冠脉综合征血清MMP-3水平及其基因启动子区域5A/6A多态性

目的探讨基质金属蛋白酶-3(MMP-3)血清水平及其基因启动子区域5A/6A多态性与急性冠脉综合征(ACS)的关系。方法 ACS组135例,对照组71例。测定MMP-3血清水平,并对MMP-3启动子区域基因测序,分析其5A/6A多态性。结果 ACS组中AMI亚组的MMP-3血清水平高于对照组(P0.01)。MMP-3基因启动子区5A/6A单核苷酸多态性(SNP)的基因型在ACS组和对照组的分布有统计学差异(P0.05),在ACS组中5A等位基因频率高于对照组(P0.05)。ACS组5A/5A基因型血清MMP-3浓度高于5A/6A基因型血清MMP-3浓度(P0.05);ACS组5A/5A+5A/6A基因型血清MMP-3浓度高于6A/6A基因型血清MMP-3浓度(P0.05)。进行多因子logistic回归分析,发现吸烟、高脂血症、糖尿病、高血压为ACS的主要危险因子,5A/5A+5A/6A基因型(OR2.11,95%CI1.23～5.11,P0.01)亦是ACS发病的独立危险因子。吸烟并携带5A等位基因者较不吸烟携带6A/6A者有5倍的ACS发病风险(P0.01)。结论 MMP-3基因启动子区域5A/6A多态性及MMP-3循环水平升高与ACS发病密切相关;MMP-3血清水平受其基因5A/6A单核苷酸多态性的影响;吸烟与MMP-3基因5A/6A多态性对ACS具有协同的影响。     

凝血酶活化纤维蛋白溶解抑制物基因编码区C1040T及G753A的多态性与脑梗死的相关性

目的探讨中国汉族脑梗死患者凝血酶活化纤维蛋白溶解抑制物(TAFI)基因编码区C1040T及G753A单核苷酸多态性与脑梗死的相关性。方法回顾性分析采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测130例脑梗死患者和118名同期行正常体检者(对照组)的TAFI基因编码区C1040T及G753A的多态性。结果脑梗死组TAFI基因G753A多态性的GG型频率41.5%(54例),A等位基因携带者频率58.5%(76例);而对照组分别为GG型频率44.9%(53例),A等位基因携带者频率55.1%(65例)。TAFI基因G753A多态性的GG型及A等位基因携带者两组频率差异无统计学意义(χ2=0.288,P=0.592)。在脑梗死组,C1040T多态性的CC型占50.0%(65例),T等位基因携带者占50.0%(65例);而对照组分别为CC型51.7%(61例),T等位基因携带者占48.3%(57例)。C1040T多态性的CC型及T等位基因携带者两组差异无统计学意义(χ2=0.071,P=0.790)。多因素Logistic回归分析显示,TAFI基因编码区G753A单核苷酸多态性(GA或AA基因型)及C1040T单核苷酸多态性(CT或TT基因型)不是脑梗死发病的独立危险因素。结论 TAFI基因编码区C1040T及G753A的多态性与脑梗死之间无显著相关性,不是脑梗死发病的独立危险因素。     

急性心肌梗死患者C反应蛋白基因启动子T-757C多态性分析

目的探讨中国苏皖地区汉族人群C反应蛋白(CRP)基因启动子T-757C多态性与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法以303例AMI患者(AMI组)和282例非冠心病者(对照组)作为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测C反应蛋白基因T-757C多态性。结果 TC基因型频率在AMI组比对照组明显增高(41.3%vs31.2%,P=0.012),TT基因型频率、CC基因型频率和T等位基因频率在两组人群中(分别是55.8%vs63.5%、3.0%vs5.3%和76.4%vs79.1%)的分布无显著性差异(P值分别为0.058、0.210和0.272)。在调整吸烟、SBP、DBP、Glu、TG、LDL-C、HDL-C等危险因素并经多元Logistic回归分析显示CRP基因T-757C多态性TC基因型与AMI的发生仍呈显著性相关(OR=1.650,95%CI:1.031-2.640,P=0.037)。结论在中国苏皖地区汉族人群中,CRP基因启动子T-757C多态性与AMI的发病密切相关,TC基因型可能是AMI遗传易感性的基因标记之一。     

Correlative Study of Omi/HtrA2 gene promoter -958C/G polymorphism in Parkinson' s disease

目的 探讨Omi/HtrA2基因启动子-958C/G单核苷酸多态性(SNP)与帕金森病(PD)的关系.方法 采用病例-对照研究,选择56例PD患者(病例组)和109例健康体检者(对照组)为对象,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测Omi/HtrA2基因启动子958C/G单核苷酸多态性,并分析其基因型及等位基因频率在正常人群及PD患者中的分布特点.结果 Omi/HtrA2基因启动子SNP-958C/G在病例组中C等位基因频率为75.0％,对照组为84.4％,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05);病例组CC基因型为53.6％,对照组为69.7％,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 Omi/HtrA2基因启动子SNP-958C/G与PD相关,C等位基因及CC基因型对PD可能是保护性因素.     

金属硫蛋白2A基因-838G/C多态性与冠心病的关联研究

目的:研究中国江苏汉族人群金属硫蛋白2A(Metallothionein 2A, MT2A)基因-838G/C多态性与冠心病的关联性.方法:采用单荧光标记探针技术,检测287例冠心病患者和226例健康对照者的MT2A基因-838G/C多态性.结果:MT2A基因-838G/C多态性基因型和等位基因频率分布在冠心病组和对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).冠心病组MT2A -838C等位基因频率明显高于对照组(31.4%:24.6%,P=0.016),C等位基因携带者(GC+CC基因型)患冠心病的风险是GG基因型的1.562倍(OR=1.562,95%CI:1.099～2.218,P=0.013),Logistic回归分析显示,携带C等位基因是冠心病的独立危险因素(P＜0.05).冠心病组C等位基因携带者的冠状动脉Gensini积分明显高于非C等位基因携带者(P＜0.05).结论:MT2A基因-838G/C多态性与中国江苏汉族人群冠心病的发生有关联,C等位基因可能是冠心病发病的遗传易感基因,并影响冠状动脉病变的严重程度.     

内皮脂肪酶启动子-384A/C多态性与老年急性冠脉综合征及血脂的相关性

目的探讨内皮脂肪酶基因启动子-384A／C基因多态性与老年急性冠脉综合征及血脂的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测241例老年急性冠脉综合征（ACS）患者和181例健康体检者内皮脂肪酶基因启动子-384A／C基因型。结果中国常州地区汉族人群老年人存在EL-384A／C基因多态性,C等位基因频率为13．74％。对照组与老年ACS组EL-384A／C基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义;经校正性别、年龄、糖尿病、高血压、吸烟、高脂血症等冠心病危险因素后,结果仍然表明该多态性与老年ACS无明显相关性。不同基因型亚组间血脂水平差异无统计学意义。结论EL-384A／C基因多态性与老年ACS及血脂无明显相关性,该多态性可能不是中国常州地区汉族人群老年ACS发病的易感因素。     

Research and Evaluation of the Influence of the Construction of the Gate and the Influence of the Piston Velocity on the Distribution of Gases into the Volume of the Casting

Distribution of gasses to the cast volume and volume of pores can be maintained within the acceptable limits by means of correct setting of technological parameters of casting and by selection of suitable structure and gating system arrangement. The main idea of this paper solves the issue of suitability of die casting adjustment—i.e., change of technological parameters or change of structural solution of the gating system—with regards to inner soundness of casts produced in die casting process. Parameters which were compared included height of a gate and velocity of a piston. The melt velocity in the gate was used as a correlating factor between the gate height and piston velocity. The evaluated parameter was gas entrapment in the cast at the end of the filling phase of die casting cycle and at the same time percentage of porosity in the samples taken from the main runner. On the basis of the performed experiments it was proved that the change of technological parameters, particularly of pressing velocity of the piston, directly influences distribution of gasses to the cast volume.