结直肠肿瘤中APC基因的研究进展及临床应用展望

ＡＰＣ基因为结直肠腺瘤性息肉的易感基因，定位于人体５号染色体５ｑ２１之上，由１５个外显子组成，编码２８４３个氨基酸的蛋白（分子量约３００ｋＤａ）。ＡＰＣ基因的突变不仅与家族性腺瘤性息肉（ＦＡＰ）有关，而且同部分散发性结直肠肿瘤有关。ＡＰＣ基因的突变在结直肠肿瘤的发生早期起重要作用。本文对ＡＰＣ基因的发现、定位及作用扼要介绍，并探讨ＡＰＣ基因突变在结直肠肿瘤临床应用方面的展望。     

结直肠肿瘤中APC基因突变研究进展

APC基因为结直肠腺瘤性息肉的易感基因，定位于人体5号染色体5q21上。APC基因不仅与家族性腺瘤性息肉病（FAP）有关，而且同部分散发性结直肠肿瘤也有关。本文对APC基因突变类型、功能、基因型-表型相关性、检测及临床应用作一扼要介绍。     

大肠癌组织APC/MCC基因杂合的缺失

目的研究大肠癌ＡＰＣ／ＭＣＣ基因杂合缺失的作用。方法采用ＰＣＲ技术，并配合限制性片段长度多态现象（ＲＦＬＰ）分析，对４１例外科手术切除大肠癌组织ＡＰＣ／ＭＣＣ基因杂合缺失（ＬＯＨ）进行检测。结果在大肠癌４１例中ＡＰＣ基因属信息个体者２５例，检出ＬＯＨ７例，占２８．０％；ＭＣＣ基因属信息个体者２２例，检出ＬＯＨ８例，占３６．４％。若将ＡＰＣ和ＭＣＣ基因进行综合分析，则信息个体者３６例，检出ＬＯＨ１４例，占３８．９％。ＡＰＣ和ＭＣＣ基因的ＬＯＨ与肿瘤大小、组织学类型、浆膜浸润、淋巴结转移及Ｄｕｋｅｓ分期无关（Ｐ＞０．０５）。结论ＡＰＣ和ＭＣＣ基因ＬＯＨ是大肠癌的常见改变     

大肠癌APC基因研究进展

肿瘤的发生发展除了与饮食、环境等因素有关外，还与多个癌基因的激活和肿瘤抑制基因的失活有关。结直肠癌的发生发展为肿瘤分子生物学的研究提供了极好的模式。遗传性结直肠癌包括家族性腺瘤性息肉病结直肠癌及遗传性非息肉性结直肠癌，总发病率约占结直肠癌的15％左右。遗传性结直肠癌的基因定位是近年来结直肠癌分子生物学研究的重大进展，对预防、早期诊断、早期治疗及术后随访具有重大意义。本复习近年来发现的家族性腺瘤性息肉病基因改变的一些献，并就它与结直肠癌的关系做一综述。     

遗传性结直肠肿瘤研究进展

结直肠癌是我国最常见的消化系恶性肿瘤之一,其发病率和死亡率都居全部恶性肿瘤的前列.约有1/3的结直肠癌是由遗传性结直肠肿瘤引起.遗传性结直肠肿瘤包括遗传性非息肉病性结直肠癌和遗传性结肠息肉病两大类.本文简要总结了近年来国内外学者在遗传性结直肠肿瘤的研究中所取得的共识与进展,并就其临床诊治进行讨论和展望.以期加深人们对他的认识,提高医务人员对上述疾病的临床诊治能力.     

结直肠肿瘤预后相关分子标记物

近20年来，国内外许多学者对与结直肠癌发生发展有关的分子改变进行了深入研究。这些分子改变有些可作为结直肠癌预后判断的标记物，有些主要用来预测肿瘤对治疗的反应性，而有些则主要与结直肠癌的诊断有关。本文就近年来结直肠癌预后相关分子标记物研究进展作一综述。     

结直肠肿瘤中医药治疗的研究进展

结直肠癌是我国发病率较高的恶性肿瘤之一.目前对结直肠癌的早期治疗西医以手术切除为主、中晚期以放化疗为主.随着中医药学的不断发展,在结直肠肿瘤的综合治疗中显示出独特的优势.在各阶段配合其治疗,可明显改善患者预后、延长患者的生存期、提高患者生活质量、减轻患者由于放化疗引起的不良反应并抑制肿瘤的复发和转移等.并且,随着中药有效成分研究的不断进展,亦在抑制肿瘤发生发展及诱导肿瘤细胞分化和凋亡等方面显示出了极好的疗效.合理的应用可极大地改善患者预后.本文从中医角度全面综述了结直肠肿瘤的病因病机、发生发展及辨证治疗等内容,旨在更好的指导临床治疗.     

结直肠肿瘤预后相关分子标记物

近20年来,国内外许多学者对与结直肠癌发生发展有关的分子改变进行了深入研究。这些分子改变有些可作为结直肠癌预后判断的标记物,有些主要用来预测肿瘤对治疗的反应性,而有些则主要与结直肠癌的诊断有关。本文就近年来结直肠癌预后相关分子标记物研究进展作一综述。     

结直肠肿瘤的遗传学和分子生物学研究进展

结直肠肿瘤的遗传学和分子生物学研究进展靳富有综述段芳龄审校（Ｖ．Ａ．ＭｅｄｉｃａｌＣｅｎｔｅｒ，ＬｏｎｇＢｅａｃｈＣＡ９０８２２ＵＳＡ，河南医科大学消化病研究所郑州４５０００３）流行病学研究确认高动物脂肪、低纤维素饮食在结直肠癌的发病中具有重要作用。...     

hClock基因mRNA及其蛋白在结直肠肿瘤中表达的研究

目的探讨人类生物钟基因hClockmRNA及其蛋白在不同Dukes分期结直肠肿瘤中的表达,研究它们的表达与结直肠肿瘤的侵袭及转移的关系。方法采用原位杂交检测结直肠癌与相应癌旁组织中hClock基因mRNA的表达,并采用免疫组织化学检测相应标本中hCloek基因蛋白产物（CLOCK蛋白）的表达。结果21例结直肠肿瘤中hCloekmRNA弱阳性表达率47．62％,中或强阳性表达率52．38％,且与Dukes分期相关（P〈0．05）;CLOCK蛋白均呈中或强阳性表达。相应癌旁组织中hClockmRNA及蛋白呈弱阳性表达（P〈0．01）。结论hCloek基因可能与结直肠肿瘤的发生、发展及侵袭、转移有相关性。     

变性梯度凝胶电泳分析检测结直肠癌APC和p53基因突变

目的: 探讨APC和p53基因突变在结直肠癌中的意义.方法:采用变性梯度凝胶电泳(DGGE), DNA测序法分析15例正常人和60例散发性结直肠癌标本的APC基因15外显子和p53基因第5, 7外显子的基因突变.结果: 在结直肠癌组检出14例APC和16例p53基因突变, 测序证实其中13/14例APC发生在突变集中区域;9/16例p53基因突变位于第5外显子, 7/16例p53基因突变位于第7外显子, 2例同时检出了APC基因和p53基因突变.结论:DGGE是一种快速、简便、高效、灵敏的突变检测技术. 同时也证明APC基因突变和p53基因突变均参与了结直肠癌的发生、发展过程.     

结直肠侧向发育型肿瘤伴结直肠息肉的临床特征初步分析

目的 结直肠侧向发育型肿瘤(laterally spreading tumors, LST)和结直肠息肉均被认为是结直肠癌(colorectal cancer, CRC)的癌前病变,且LST常常伴随结直肠息肉发生发展。探索LST伴结直肠息肉的临床特征。方法 对昆明医科大学第二附属医院2016年1月至2021年12月经结肠镜检查诊断为LST伴结直肠息肉95例,根据LST亚型、部位、大小、病理组织学各分为两组,进一步比较分析以上各组间在伴发结直肠息肉大小、部位、数量上的临床特征。结果 1. LST-NG伴单发结直肠息肉的比例高于LST-G组(54.5%vs. 22.6%)(P<0.05)。2. LST<3 cm伴<1 cm的结直肠息肉比例较高[(91.8%)vs.(50.0%)],LST≥3 cm伴有≥1 cm结直肠息肉比例高于LST<3 cm[(50.0%)vs.7(8.2%)](P<0.05)。3.近端结肠的LST多伴发近端结肠息肉(45.8%),远端结肠的LST多伴发远端结肠息肉(55.6%)(P<0.05)。4. LST恶性组和非恶性组在结直肠息...     

生物钟基因hClock蛋白在结直肠肿瘤中的表达研究

目的探讨人类生物钟基因hClock蛋白在结直肠肿瘤中的表达及其意义。方法应用免疫组织化学法检测不同Dukes分期结直肠肿瘤及相应癌旁组织中hClock基因蛋白产物（Clock蛋白）的表达，并比较其差异。结果Clock蛋白红结直肠肿瘤中呈现中或强阳性表达，与肿瘤分化程度及Dukes分期无显著相关性（P〉0.05）。癌旁组织呈现弱阳性表达。结论Clock蛋白与结直肠肿瘤的发生有相关性，与侵袭、转移的关系有待更深入地研究。     

结直肠肿瘤内镜诊治新技术的应用进展

近年随着内镜诊治往术的不断发展,一些常规内镜下不易发现的病灶,如结直肠微小扁平状腺癌和锯齿状腺癌的诊断率不断提高;对一些结直肠肿瘤也常采用内镜下治疗。本文主要对国内临床刚开展应用的内镜诊治新技术：变焦扩大电子结肠镜、内镜金属夹结扎蒂性大息肉和氩离子束血浆凝固（APC）术作一简要综述。一、结直肠肿瘤的变焦结肠境检查新型变焦结肠镜不仅具有常规电子结肠镜的所有功能,还具有变焦放大功能,可根据需要将病灶放大100～150倍,以细致观察结直肠粘膜腺管开口,即凹窝的形态。将色素内镜与变焦结肠镜相结合,在内镜直观了…     

结直肠支架的临床应用

自1991年Dhomoto首次报道使用金属支架置入治疗恶性直肠狭窄以来,结直肠支架置入治疗良恶性结直肠梗阻的方法在世界范围内得到广泛应用。结直肠支架的种类很多,最常用的是自膨式金属支架（SEMS）。支架根据表面是否覆膜,还可以分为覆膜支架和非覆膜支架两类,覆膜支架可以阻止组织或肿瘤细胞长入,但容易发生移位。支架置入一般需要在X线造影监测和内镜直视配合下进行。支架的输送系统分为经内镜钳道（TTS）方式和非TTS方式两种。目前结直肠支架主要用于恶性结直肠梗阻的姑息治疗和肿瘤切除手术前的过渡,在良性梗阻中也有应用,覆膜支架还可以用于封堵肠道瘘口。结直肠支架置入处理急性梗阻可以避免急诊手术,减少结肠造口,提高生活质量。结直肠支架置入的主要并发症包括穿孔、移位和再梗阻。目前,结直肠支架置入术的真实效果尚未证实。发展新型支架,改善输送系统,规范实施机构的资质,提高内镜医师的经验技术,谨慎合理选择适应证有助于提高结直肠支架置入的疗效。     

不同阶段结直肠肿瘤分泌型卷曲相关蛋白基因甲基化及表达

目的探讨分泌型卷曲相关蛋白（sFRP）家族基因启动子CpG岛甲基化在结直肠肿瘤发生、发展和诊断中的作用。方法分别用甲基特异性PCR和逆转录PCR检测72例结直肠腺癌、33例腺瘤、18个变性隐窝灶（ACF）中sFRP基因甲基化及mRNA表达。结果正常大肠黏膜不存在sFRP基因甲基化。sFRP1、2、4、5甲基化率在腺癌中分别为93。1％、83。3％、36．1％和52．8％；在腺瘤中分别为87．9％、81．8％、24．2％和57．6％；ACF中分别为94．4％、77．8％、27．8％和55．6％。腺癌、腺瘤和ACF间sFRP基因甲基化率差异无统计学意义（P〉0．05），肿瘤组织甲基化率均高于正常黏膜及癌旁正常组织（P〈0．05）。正常黏膜表达sFRPl～5基因mRNA。与正常黏膜相比，腺癌中sFRP1、2、4、5分别在90．3％、70．8％、26．4％和61．1％的样本中表达下调（P〈0．05）；腺瘤中sFRP1、2、5分别在75．8％、45。5％和39。4％的样本中表达下调（P〈0．01）。腺癌中sFRP2、4、5表达下调较腺瘤更常见（P〈0．05）。sFRP3基因启动子不含CpG岛，仅极少数肿瘤标本（7／105）表达下调。肿瘤组织中sFRP基因表达下调与基因启动子高甲基化相关（P〈0．05）。结论sFRP基因家族在ACF中已出现高频率甲基化，是结直肠肿瘤发生常见的早期事件，可能导致sFRP基因表达下调。sFRP1、2、5甲基化可能成为早期发现结直肠肿瘤的生物学标记。     

脂代谢与结直肠肿瘤关系的研究进展

近年来结直肠肿瘤(colorectal carcinoma,CRC)的发病率和死亡率每年呈上升趋势,严重威胁着人类的健康.在对CRC的发生发展的研究中,脂代谢与CRC的关系受到人们的越来越多关注.目前研究发现高脂饮食更易导致CRC,而且血脂中的不同成分在CRC的形成和发展中,可能发挥了完全相反的作用,对于这些作用发生的机制有多种推测,还需要进一步的研究证实.因此,对于脂代谢异常对结直肠肿瘤的形成和进展中的作用及机制的研究对结直肠癌的诊断和治疗具有重要意义.     

肠干细胞与结直肠肿瘤干细胞研究进展

干细胞(stem cell,SC)是一群结构和功能未特化的原始细胞,具有长期自我更新潜能和产生至少一种终末分化细胞的能力.而肠干细胞是位于小肠隐窝下部潘氏细胞上方及结直肠隐窝的底部的成体干细胞,具有增殖和自我维持、能产生许多子代细胞并能在受损伤后再生的特性.近年较多的文献报道结直肠癌组织中存在肿瘤干细胞,而这些具有干细胞特性的瘤细胞可能来自突变的肠干细胞,本文就肠干细胞和结直肠癌肿瘤干细胞的研究进展作一综述.     

结直肠神经内分泌肿瘤25例临床分析

目的探讨结直肠神经内分泌肿瘤的临床特征、诊治方法及预后。 方法回顾分析湖北省肿瘤医院自2006年1月至2015年1月收治的25例结直肠神经内分泌肿瘤患者的临床资料。 结果肿瘤部位：阑尾3例,升结肠3例,乙状结肠2例,直肠17例。分级情况：NET（G1）11例,NET（G2）3例,NEC（G3）8例,MANEC 3例。免疫组织化学：Syn、CgA、NSE阳性表达率为96%,68%和92%。预后：结直肠神经内分泌肿瘤出现转移部位最多见为肝脏。9例Ⅰ期患者生存时间均长于5年。6例Ⅱ期患者,3年内死亡1例,5年内死亡3例,余1例仍在随访中。8例Ⅲ期患者,1年生存率75%,3年生存率50%,5年生存率25%。2例Ⅳ期患者,1例存活28月,另1例存活37月。 结论结直肠神经内分泌肿瘤缺乏特征性临床表现,主要通过内镜下活组织病理检查明确诊断。结直肠神经内分泌肿瘤治疗方法主要依靠手术治疗,早期预后良好,预后与分期和分级密切相关。     

腹腔镜结直肠肿瘤手术术前定位方法的应用现状

腹腔镜微创手术是目前治疗结直肠肿瘤最常见的手术方式,由于其较好的短期疗效,越来越受到中青年医师的青睐.但腹腔镜手术缺乏传统开放手术的直接触感,往往不能对较小的肿瘤精确定位,进而导致手术难度增加,手术时间延长等不良后果,因此术前准确定位是选择腹腔镜结直肠肿瘤手术的前提条件.本文就临床常用的肠道肿瘤定位方法结合相关文献及本...