血管紧张素转换酶2基因多态性与原发性高血压合并脑卒中的关系

目的研究血管紧张素转换酶2（ACE2）基因G9570A多态性与我国南方汉族人原发性高血压合并脑卒中的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法，检测156例原发性高血压患者，158例原发性高血压合并脑卒中患者及169例健康人群的ACE2基因，并进行组间对照研究，推测ACE2基因G9570A多态性与原发性高血压合并脑卒中发病的相关性。结果男性和女性原发性高血压组G等位基因频率分别为69．8％、57．1％，高于对照组的55．0％、44．2％，差异有统计学意义（P〈0．05）；两组ACE2基因型分布不同，原发性高血压组GG基因型的频率为32．8％，高于对照组的15．9％，差异有统计学意义（P〈0．05）。男性和女性原发性高血压合并脑卒中组A等位基因频率分别为57．3％、62．3％，高于原发性高血压组的30．2％、42．9％，差异有统计学意义（P〈0．01）；两组ACE2基因型分布不同，原发性高血压合并脑卒中组AA基因型的频率为37．7％，高于原发性高血压组的18．6％，差异有统计学意义（P〈0．01）。结论ACE2基因G9570A多态性与我国南方汉族人原发性高血压合并脑卒中可能具有一定相关性。携带A／AA基因的人群发生原发性高血压合并脑卒中的危险性相对较大。     

血管紧张素转换酶基因多态性与周围动脉闭塞性疾病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与周围动脉闭塞性疾病（PAOD）的关系。方法运用PCR法检测100例高血压合并周围动脉闭塞性疾病患者、150例高血压患者和126例健康人的ACE基因型，分析比较各组ACE基因I／D多态性分布的差异。结果高血压合并周围动脉闭塞性疾病组的ACEDD基因型频率（0．23）及D等位基因频率（0．44）高于高血压组（0．11和0．34，P〈0．05）和正常对照组（0．10和0．33，P〈0．01），而高血压组与正常对照组比较差异无显著性（P〉0．05）。结论1．ACED等位基因可能是周围动脉闭塞性疾病的易感基因。2．ACE基因I／D多态性可能与高血压的发病无关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压病关系的研究──粤东地区人群研究

原发性高血压为一多因素性疾病，其遗传机制与多种基因变异有关，尤其与编码肾素血管紧张素系统的基因相关。为探测血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与原发性高血压发生的关系，本文应用聚合酶链反应检测粤东地区60例原发性高血压病患者和60例正常人ACE基因插入／缺失多态性。结果表明正常组缺失型等位基因出现的相对频率为0．375，原发性高血压组缺失型等位基因出现的相对频率为0．492，两者差别无显著意义（P＞0．05）。我们认为ACE基因插入／缺失多态性与原发性高血压无密切关系，不宜作为该地区原发性高血压的诊断基因。     

原发性高血压血管紧张素转换酶基因多态性与性别的关系

目的　研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 缺失 (I D)多态性与不同性别原发性高血压 (EH)的关系。方法　应用聚合酶链反应技术分析 138例原发性高血压患者及 6 0名正常对照组的ACE基因型。结果　原发性高血压组缺失纯合子 (DD)基因型及D等位基因频率显著高于对照组 (P<0 .0 5 )。且男女两性相比 ,原发性高血压组男性DD基因型频率显著高于女性 (P <0 .0 5 ) ,收缩压水平亦显著高于女性 (P <0 .0 5 )。结论　原发性高血压与ACE基因I D多态性之间存在一种特殊的伴性关系。     

血管紧张素转换酶和载脂蛋白E基因多态性与脑梗塞的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）和载脂蛋白E（apoE)外显子4基因多态性与湖北汉族人脑梗塞的关系,方法：分析采用PCR和PCR结合限制性片段长度多态性方法分别检测ACE和apoE基因多态性。结果：脑梗塞ACE基因DD基因频率0．293及D等位基因频率0．569均显著高于对照组的0．134和0．390（P＜0．01）,脑梗塞apoE外显子4基因多态性与正常对照组比无显著性差异,结论：ACE基因缺失型可能是汉族人脑梗塞的遗传危险因素,未发现apoE外显子4基因多态性与脑梗塞之间存在相关关系。     

ACE基因多态性与老年人原发性高血压的关系

目的 探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因多态性与老年人原发性高血压（EH）的相关性。方法 采用一步PCR3条引物法,对287例老年EH（高血压组）和301例正常老年人（对照组）进行ACE基因I／D多态性分型,并进行基因型及等位基因频率计数,组间采用χ^2检验进行统计学分析。结果 高血压组DD型基因频率及D等位基因频率分别为10．4％和30．5％,对照组分别为9．3％和31．2％,经χ^2检验,2组间无显著差别（P＞0．05）。结论 ACE基因多态性与老年人原发性高血压（EH）无关。一步PCR3条引物法更准确可靠,可减少DD型错判率。     

高血压合并脑梗死患者ACE基因I/D多态性分析

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入／缺失(I／D)多态性与高血压合并脑梗死的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)方法检测54名正常人、40例高血压但无心脑血管合并症患和54例高血压合并脑梗死患的ACE基因型，同时检测血清ACE水平：结果 ACE基因I／D多态性与高血压无相关关系。与偶测血压、体重指数、血脂及载脂蛋白等临床、生化指标亦无相关关系，而与血清ACE活性显相关。高血压合并脑梗死组的ACED等位基因频率(66．7％)显高于高血压组(52．5％)和对照组(49．1％)：有高血压家族史的高血压合并脑梗死患的DD基因型频率(50．0％)及D等位基因频率(70．0％)显高于高血压组(23．1％，48．1％)和正常对照组(28．6％，51．2％)。结论 (1)ACED等位基因频率为高血压合并脑梗死的独立危险因素；(2)ACE基因缺失多态性与血清ACE活性有关，并增加高血压合并脑梗死的危险；(3)ACE基因缺失型可能为高血压合并脑梗死的遗传因素。     

血管紧张素转化酶基因多态性与老年人高血压合并左心室肥厚的探讨

目的 探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与老年人高血压合并左心室肥厚（LVH）的关系。同时测定血清ACE水平,观察与ACE基因多态性的关系。方法 应用聚合酶链反应（PCR）技术102例老年人进行ACE基因I／D多态性检测,其中正常对照者41例,高血压无心脑血管合并症（CCVD）患者35例,高血压合并LVH者26例。同时,用紫外分光光度法测定其中32例正常人和29例高血压病患者的血清ACE浓度。结果 高血压合并LVH组DD基因型频率0．385和D等位基因频率0．596分别显著高于正常对照组的0．122和0．378（均为P＜0．05）,以及高血压无CCVD组的0．114和0．386（均为P＜0．05）。同时发现DD型者血清ACE水平显著高于Ⅱ型（P＜0．05）。结论 ACE基因缺失多态性可能是老年高血压合并LVH易患者的重要遗传标志。     

海南汉族高血压及高血压脑梗塞与ACE基因多态性的关系

目的：研究海南汉族高血压及高血压脑梗塞与血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的关系。方法：采用聚合酶链反应（PCR）方法，对海南汉族146例正常人、106例高血压患者和227例高血压脑梗塞患者的ACE基因插入／缺失（I／D）多态性进行检测。观察DD、DI、II基因型频率及其等位D、I基因频率，并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测．以减少误分型率，并分析高血压患者及脑梗塞患者的经典危险因素。结果：海南汉族高血压组、高血压脑梗塞组与正常对照组进行比较，三组的DD，DI、II基因频率及D、I等位基因频率无显著性差异。结论：ACE基因I／D多态性与海南汉族正常人、高血压及高血压脑梗塞无显著关联，说明ACE插入／缺失多态性不是海南汉族高血压及高血压脑梗塞的独立危险因素。     

血管紧张素转换酶基因和糜酶抑制剂基因多态性与原发性高血压患者左室肥厚的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入／缺失(I／D)多态性和Chyrnase(CMA)基因A／B多态性与原发性高血压患者左室肥厚的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性方法(RFLP)检测了：1042例原发性高血压患者ACE基因I／D多态性以及CMA基因A／B多态性；同时超声心动测量左室舒张末期内径(LVDd)、舒张期室间隔厚度(IVST)及左室后壁厚度(LVPWT)。结果 ①ACE基因II、ID、DD基因型及I、D等位基因频率在原发性高血压合并左室肥厚组(LVH)与无左室肥厚组(NLVH)间的分布差异无统计学意义；②CMA基因AA、AB、BB基因型及A、B等位基因频率在LVH组与NLVH组间的分布差异无统计学意义；③ACE和CMA基因型间年龄、体质指数(BMI)、脉搏、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、LVDd、IVST、LVPWT、LVM以及LVMI差异均无统计学意义；④ACE和CMA基因型与左室肥厚(LVH)不相关；⑤ACE基因中各基因型与CMA基因中各基因型间不存在交互作用。结论 ACE基因I／D多态性及CMA基因A／B多态性与原发性高血压患者左室肥厚不相关。     

ACE基因多态性与原发性高血压及胰岛素抵抗关系的研究

目的　探讨 ACE基因多态性与原发性高血压及胰岛素抵抗间的关系。方法　原发性高血压 16 0例 ,正常对照 15 0例 ,用聚合酶链反应法 (PCR)扩增 ACE基因第 16内含子多态性位点的序列 ,测空腹血糖、胰岛素 ,并计算胰岛素敏感指数 (ISI) ,比较高血压组、对照组间 ACE基因型的频率及等位基因频率 ,用 χ2 检验 ;比较不同 ACE基因型间的 ISI,用方差分析。结果　高血压组 DD基因型频率显著高于对照组 ,而各基因型间 ISI无差别。结论　高血压组 DD基因型频率显著高于对照组 ,ACE基因多态性与胰岛素抵抗间无关系。     

心房颤动与血管紧张素-1转换酶基因多态性的相关性研究

目的　探讨血管紧张素 1转换酶 (ACE)基因I/D多态性与心房颤动的相关性。方法　采用多聚酶链反应 (PCR)的方法对 183例北京地区汉族人进行I/D多态性检测 ,包括孤立性房颤 5 3例 ,高血压房颤 32例 ,高血压患者 38例 ,健康对照 5 0例。结果　孤立性房颤组、高血压房颤组、高血压组及健康对照组各组之间I/D多态基因型频率及基因频率差异无显著性 ,且该多态性的基因型及等位基因分布不受年龄及性别影响。结论　在该研究人群中没发现心房颤动与血管紧张素 1转换酶 (ACE)基因I/D多态的相关性。     

老年高血压患者血管紧张素转换酶基因多态性与微量蛋白尿的关联性

目的 研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入／缺失(I／D)多态性与老年高血压患者微量蛋白尿的关系。方法 ①应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增43例正赏老年人、45例高血压伴有微量蛋白尿的老年患者和40例高血压不伴有微量蛋白尿的老年患者ACE基因上287bp片段，根据插入(Ⅰ)或／缺失(D)来判断其多态性。②用放免法测定所有对象的尿微量白蛋白。结果 ①微量蛋白尿组与健康对照组相比，其D等位基因及DD基因型显著升高．② 微量蛋白尿组与蛋白尿阴性组相比，其D等位基因及DD基因型显著升高。③蛋白尿阴性组与健康对照组相比，AC置基因型和等位基因频率无显著性差异．结论　ACE基因多态性与高血压微量蛋白尿有关联性，DD基因型提示可能与老年高血压患者早期肾脏损害有关。     

肾素-血管紧张素系统双基因多态性与高血压合并舒张性心力衰竭的关系

目的探讨中国南方部分汉族高血压患者肾素一血管紧张素系统中血管紧张素转换酶（ACE）及血管紧张素原（AGT）双基因多态性与舒张性心力衰竭发病的关系。方法应用聚合酶链反应及限制性片断长度多态性技术,对432例高血压患者的ACE基因插入／缺失（I／D）及AGTM235T多态性进行检测。将其中207例合并舒张性心力衰竭者作为病例组,其余225例心功能正常者作为对照组。结果①病例组DD基因型及D等位基因的频率均高于对照组;②病例组TT基因型及T等位基因的频率与对照组比较差异无统计学意义;③联合分析ACE与ACT基因多态性显示,两组中同时具有DD型ACE基因及TT型AGT基因的频率分别为29．0％及14．9％,前者明显高于后者。结论DD型ACE基因可能是该地区高血压患者舒张性心力衰竭发病的遗传危险因素,ACE和AGT基因在慢性心力衰竭的发生中具有协同作用。     

ACE I/D基因多态性与武汉地区原发性高血压代谢综合征关系的探讨

目的:探讨武汉地区原发性高血压(EH)代谢综合征(MS)与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性的关系.方法:701例武汉地区汉族人群分为3组,其中血压正常对照组303人,EH患者398例,其中EH患者中符合代谢综合征者189例,不伴随代谢综合组209例.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定3组人群中ACE I/D基因多态性.结果:①ACE各基因型频率在正常对照组与EH(包括MS与非MS组)组间差异无统计学意义;②ACE Ⅱ基因型EH合并MS患者的胆固醇水平明显高于DD基因型.结论:ACE基因多态性与武汉地区原发性高血压无关,但D等位基因频率明显低于某些西方国家人群;对于EH合并代谢综合征的患者,其胆固醇水平和ACE Ⅱ基因型明显相关.     

醛固酮合成酶（CYP11B2）基因T（—344）C多态性与高血压病相关性研究

目的 本研究探讨醛固酮合成酶基因(CYP11B2)基因T(-344)C多态性与原发性高血压之间关系。方法 选取吉林省原发性高血压患者107例，其中男64例，女43例。正常人127例，其中男73例，女54例。排除高血压病及其它器质性疾病。所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA。采用多聚酶链反应结合限制性内切酶(Hae Ⅲ)方法检测CYP11B2基因T(-344)C多态性。结果 共扩增成功122例正常人和101例高血压患者DNA标本。原发性高血压组和正常对照组CYP11B2基因T(-344)C多态性基因型TT、CT、CC分布分别为6、28、67和5、59、58，其中C、T等位基因频率在两组分别为0．20、0．80和0．28、0．72。原发性高血压组TT基因型，T等位基因频显著高于正常对照组，CT基因型，C等位基因频率显著低于正常对照组(P＜0．05)。结论 本研究提示醛固酮合成酶基因(CYP11B2)基因T(-344)C多态性与中国人原发性高血压有关，可能是中国人原发性高血压的一个遗传标志。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病并发高血压的相关性研究

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与 2型糖尿病并发高血压的关系。方法 :应用 PCR方法分析 149例 2型糖尿病患者及正常对照者的 ACE基因型。结果 :1ACE基因型及等位基因构成比 ,正常对照组与 2型糖尿病组无显著性差异 ;2并发高血压组 DD型及 D等位基因频率显著高于无高血压组 (P <0 .0 5 )。结论 :ACE基因 I/ D多态性与 2型糖尿病并发高血压有关。     

高血压左室肥厚与ACE/ID基因多态性的研究

目的探讨血管紧张素转化酶基因插入/缺失(I/D)多态性与原发性高血压及左心室肥厚的关系,进一步了解ACE基因多态性在原发性高血压及左心室肥厚发生中所起的作用。方法方法应用PCR技术、高分辨率熔解(HRM)技术测定100例健康对照者和112例高血压无左室肥厚的患者,以及96例高血压合并左室肥厚的患者的ACE基因型。结果高血压LVH组DD基因型频率30.2%,ID基因型频率37.5%,II基因型频率32.3%,高血压非LVH组DD基因型频率11.6%,ID基因型频率41.1%,II基因型频率47.3%,两组比较(P0.05),正常对照组DD基因型频率18.0%,ID基因型频率36.0%,II基因型频率46.0%。正常对照组与高血压组中差别无显著性(P0.05)。结论 ACE的三种基因型即DD型、ID型、II型与原发性高血压发病无关,但与高血压左心室肥厚的发生有关,其中DD基因型的高血压病人更易出现左心室肥厚。     

非家族性心房颤动病人KCNQ1及ACE基因多态性

目的研究KCNQ1基因、血管紧张素转化酶（angiotensin converting enzyme，ACE）在家族性心房颤动病人中的基因多态性。方法选出非家族性组心房颤动20例，对照组为无心房颤动的同期住院患者30例．应用基因芯片技术检测两组KCNQ1和ACE基因多态性。结果KCNQ1 G等位基因在两组深圳汉族人患者的检出率均为0；ACEDD基因型频率，非家族性组为7／20，对照组为14／30，差异无统计学意义．D等位基因频率两组相比也无统计学差异。结论在本组有限的深圳汉族对象中未检测到KCNQ1 G等位基因，也未发现KCNQ1和ACE基因多态性在两组病人中差异。     

原发性高血压病患者血管紧张素转换酶的基因多态性分析

目的：采用三条引物法进行血管紧张素转换酶(ACE)基因分型，并与Rigat法进行比较，探讨ACE基因多态性与原发性高血压病(EH)之间的关系。方法：抽取外周血DNA，分别用三条引物法和Rigat法对128例EH患者进行ACE基因分型，并以150例正常人作对照组。结果：Rigat法对DD型的错判率为22．22％。正常血压人群ACE基因DD型、Ⅱ型、ID型分别有10、62、78例，占6．67％、41．33％、52％，Ⅰ和D的等位基因频率是67％、33％；原发性高血压病人群ACE基因DD型、Ⅱ型、ID型分别有14、47、67例，占10．94％、36．72％、52．34％，Ⅰ和D的等位基因频率是63％、37％。结论：ACE基因多态性与原发性高血压有一定关系。