散发性结直肠癌的染色体不稳定研究及其临床病理意义

目的 探讨散发性结直肠癌（sporadic colorectal cancer,SCRC）的DNA倍体异常和染色体畸变的数目、部位及其与临床病理特征之间的关系.方法 将40例SCRC肿瘤标本制备成单细胞悬液,经染色后进行流式细胞术（flow cytometry,FCM）检测,分析肿瘤细胞DNA倍体;采用比较基因组杂交技术（comparative genomic hybridization,CGH）在全基因组水平对40例SCRC进行染色体畸变检测.结果 40例SCRC患者标本中,二倍体的比例为42.5%,异倍体为57.5%,DNA倍体与TNM分期有密切关系,分期越高,异倍体的比例越高,差异有统计学意义（P＜0.05）.CGH检测的所有病例均有不同程度的染色体畸变,平均每例畸变数为7.55,常见的染色体扩增区域有：20q、12q、13q、7p等,常见缺失区域有18q、5q、4q、8p等.TNM分期中Ⅲ～Ⅳ期SCRC的染色体畸变数高于Ⅰ～Ⅱ期（6.00±2.76 vs 8.70±2.84,P＜0.05）.不同肿瘤部位、分化程度、组织学类型SCRC的DNA倍体差异无统计学意义（P ＞0.05）.二倍体肿瘤的染色体畸变数明显少于异倍体肿瘤（6.35±3.35 vs 8.43±2.59,P＜0.05）.结论 染色体不稳定在SCRC中普遍存在,是SCRC病情进展的基础,染色体畸变比DNA倍体异常更为常见.     

人肺癌染色体异倍性的初步研究

目的 探讨间期核荧光原位杂交（FISH）检测肺癌印片标本染色体异倍体的可行性和其临床应用前景。方法 选取7、8、9和12号染色体特异着丝粒DNA探针,用FISH技术检测46例肺癌印片标本的染色体异倍体。结果 46例肺癌印片标本均检出染色体异倍体,主要特征为7、8、和12号染色体增多及9号染色体丢失。7、8、9和12号染色体异倍体总检出率分别为：67．4％（31／46）、60．9％（28／46）、28．3％（13／46）和56．5％（26／31）。结论 间期核FISH可以检测出肺癌印片标本中染色体异倍体,这些改变有望应用于肺癌早期诊断和预后判断。     

染色体和遗传

950071人卵、受精那及前期狂胎染色体初步分析刘平一产中华妇产科杂志一19叫.2,(1如一功~·12 应用36例妇女进行体外授精一胚胎移值研究淘汰的未受精卵,未分裂的受精卯及形态不好的前期胚胎,制成染色体标本44个,进行染色休分析。结果:正常未受精卵标本13个.染色体数目正常.卵母细咆处于第二次减数分裂中期,体外授精失败,结合病史分析,与精子质量和卵成熟度有关;异常未受精标本4个,正常卵受精标本7个.染色体数目正常的卵母细胞虽受精,但有的未抛出第二极体,精卵发育不同步;异常卵受精标本8个,染色体数目异常的卵母细胞虽受精,但发育停滞,多精…     

多重连接探针扩增技术检测胎儿非整倍体异常

目的:探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常见染色体非整倍体异常及其在产前诊断中的应用价值。方法:选择200份羊水标本,提取标本DNA,采用MLPA技术对样本染色体进行分析,并与传统染色体核型分析结果进行比较。结果:在200例样本中,除1例因羊水污染应用传统染色体核型分析失败外,其余检测结果与传统染色体核型分析方法的结果一致(21三体4例,18三体3例,13三体1例,X单体1例,X三体1例,其余190例正常)。结论:MLPA技术分析胎儿染色体非整倍体异常是一种简单、快速且有效的方法。     

食管癌细胞端粒酶活性与染色体畸变的相关性研究

食管癌是消化系统常见的恶性肿瘤之一 ,近年来的研究表明 ,恶性肿瘤与端粒酶活性染色体畸变、原癌基因的激活、抑癌基因的突变等有密切关系 ,为了探索端粒酶活性与染色体数目畸变在食管癌形成发展中的关系 ,我们对 46例食管癌进行端粒酶活性检测和染色体检测 ,结果提示端粒酶活性与染色体畸变呈正相关。1　资料与方法1.1　材料食管癌 46例 ,标本均取材于肿瘤组织 ,标本离体后经冷生理盐水冲洗去污 ,15～ 30ｍｉｎ内取材投入 - 80℃低温冰箱 .行染色体检测的标本 ,贮存于 4℃冰箱 ,2 4小时内培养。2 0例正常组织大于 10ｃｍ。所有标本均经病…     

辅助生殖技术治疗后孕早期自然流产的绒毛细胞染色体分析

目的了解辅助生殖技术（ART）治疗后孕早期自然流产的绒毛细胞染色体的异常情况,为优生优育工作作指导.方法选择行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）、单精子卵胞浆内显微注射（ICS）I、冻融胚胎移植（F-ET）及宫腔内人工授精（IU）I治疗后的自然流产绒毛标本41例,进行绒毛细胞培养及G显带,分析染色体核型.结果 41例标本中有30例培养成功,绒毛染色体异常15例,占50%.多数为数目异常,其中X单体1例,染色体三体11例（包括18三体1例,16三体3例,15三体2例,4号三体1例,9号三体1例,2号三体1例,嵌合体型21三体2例）,多倍体1例,具有额外小染色体的核型1例.结论 ART妊娠流产与胚胎染色体异常关系密切,非整倍体是导致ART治疗后自然流产的重要原因.     

肺癌染色体畸变分析

目的：探讨肺癌染色体畸变情况。方法：用细胞遗传学方法检测50例肺癌、20例肺良性病变、20例健康人外周血以及55例肺癌组织标本的染色体变化。结果：32％肺癌患者外周血有染色体畸变（16／50），染色体畸形与临床分期密切相关，Ⅰ、Ⅱ期肺癌染色体畸变较少、发生率较低（10．7％，3／28），中晚期肺癌的染色体畸变发生率明显增加（59．1％，P＜0．001），而20例肺良性病变和正常人未发现有明显的染色体畸变。23例肺癌组织标本核型分析成功，全部均有明显的染色体异常，表现为异倍体，有4个染色体亚区、亚带的变化被发现。1例非典型类癌的核型分析未发现明显的染色体异常。结论：不同类型肺癌染色体异常存在着多样性。外周血淋巴细胞染色体畸变率与肺癌临床分期密切相关，染色体畸变分析可作为临床肺癌诊断及分期判断的一项有意义的辅助检查手段。     

支气管镜刷取细胞染色体异倍性的研究

目的：探讨间期核荧光原位杂交（FISH）检测支拨管镜刷取细胞染色体异倍体和将其应用于肺癌早期诊断的可行性。方法：选取7、8、9和12号染色体特异着丝探针,用FISH技术检测14例肺癌患者支气管镜刷取细胞上述染色体异倍体。结果：在细胞诊断为癌或可疑癌细胞的7例中均发现染色体异倍体,主要特征为7、8和12号染色体增多及9号染色体丢失;而在细胞学未发现恶性证据的7例中,有3例存在7、8和9号染色体异倍体。结论：间期核FISH可以检测出支气管刷取细胞中染色体异倍体,在传统细胞学诊断标准下不能定为恶性的细胞中发现染色体异倍体,可将这种方法用于肺癌的早期诊断。     

外周淋巴细胞染色体畸变对肺癌诊断的探讨

染色体畸变和肿瘤的关系密切,已为人们所熟知。1956年Levan等首先在肺癌胸水细胞中发现所有的细胞内均有标记的环状染色体。翌年,他们进一步观察,认为肺癌细胞染色体数是75,超过140个染色体者占10％。10年后Jackson等在7例肺癌患者胸水细胞染色体的核型分析中,发现其中6例为非正倍体或多倍体,仅1例为二倍体。以后陆续有相类似的报道发表。在国内,     

Intratumoral DNA ploid heterogeneity and its clincal-pathological significance in esophageal squamous cell carcinoma

目的为了研究食管鳞状细胞癌ＤＮＡ倍体异质性及其临床病理学意义，采用多点取材和流式细胞技术对８０例食管鳞状细胞癌标本的ＤＮＡ倍体进行了研究。方法每个标本从３个不同部位取材，８０例标本共取２４０个流式检测样品。采用ＦＡＣＳ－４２０型流式细胞仪（ＢｅｃｔｏｎＤｉｃｋｉｎｓｏｎＣｏ．ＳａｎＪｏｓｅ，ＣＡ）进行分析。校定仪器ＣＶ值为３％～５％。每个样品测量１０，０００～２０，０００个细胞。根据ＤＮＡ指数（ＤＮＡｉｎｄｅｘ，ＤＩ）确定倍体类型，ＤＩ＝１±０．１时为２倍体（２Ｃ）；０．９＜ＤＩ＞１．１时为异倍体（ａｎｅｕ ｐｌｏｉｄｙ，ＡＮ）。当一个标本的３个检测样品的Ｇ０／Ｇ１峰相互不同或３个峰的ＤＩ值相差大于２ＣＤＩ值的１０％时，该肿瘤被称为倍体异质性肿瘤（ｐｌｏｉｄｈｅｔｅｒｏｇｅｎｏｕｓｔｕｍｏｒ，ＰＨＴ），如果一个标本的３个样品的ＤＮＡ倍体类型相互一致，则称为非倍体异质性肿瘤（ｎｏｎ－ＰＨＴ，Ｎ－ＰＨＴ）。结果ＤＮＡ指数范围为０．７７～１．７４，ＤＮＡＡＮ检出率为８８．８％（７１／８０）。共检出ＰＨＴ３８例（４７．５％，３８／８０）。倍体异质性与肿瘤的侵润、转移和患者的预后有关，与肿瘤的大小及组织学分级无关。结?     

膀胱癌染色体数目畸变与预后的关系

目的　研究膀胱癌染色体数目畸变与预后的关系。方法　对 6 0例膀胱癌肿瘤采用直接法和短期培养法进行染色体标本制备 ,成功 34例 (5 6 .7% ) ,行核型分析并随访 2 2～ 46个月 (平均 32个月 )。结果　随着病理分级、临床分期的增加 ,癌细胞染色体二倍体率下降 ,非二倍体率增加 ,复发和死亡组染色体倍体水平以 3n、4n多见。结论　膀胱癌染色体数目畸变与预后密切相关 ,非二倍体癌易复发 ,恶性程度高。     

染色体熟前着丝粒分离及空泡现象3例

例1,55岁,女性,鼻咽癌患者。取鼻咽部活检组织用直接法制备染色体标本。染色体分析发现,患者活检组织染色体众数为亚2倍体,并有染色体断片、断裂及裂隙等结构异常。同时还发现患者的1条2号染色体着丝粒区向外膨出,中空呈单叶螺旋浆状。例2,23岁,男性。取外周血按常规方法制备     

广州花狭口蛙的核型分析及一例嵌合体的发现

用骨髓细胞直接制作染色体玻片标本。观察到其核型为2n=28,分为 A、B 两组,第4染色体出现随体。在观察16个个体细胞中期分裂相中,发现一个有特殊核型的嵌合体,其二倍体占38.6%(39/101);亚二倍体占10.8%(11/101);超二倍体占50.5%(51/101)。     

白血病患者骨髓细胞双微体表达的细胞遗传学研究

目的 探讨白血病患者骨髓细胞中双微体（DM）的表达及与该病预后的相互关系。方法 对320例白血病患者采用短期细胞培养法制作骨髓细胞染色体标本并观察DM表达。结果 ①在320例患者中有28例见DM表达，占8.8%。每个细胞DM数目1－70对不等，平均5.6对。DM多出现在有染色体结构和数目畸变的细胞中，包括易位、断裂、缺失、双着丝粒染色体、染色体环、染色体粉碎化、内复制、多倍体、亚二倍体等。②28例DM阳性患者中位生存期（MS）为7.0个月，73例DM阴性患者MS为31.4个月，二者有显著性差异（P＜0.01)。结论 DM出现与白血病急变、转化、预后密切相关。本研究结果表明DM表达可作为监测白血病发展、预后的一项独立指标。     

绒毛细胞核型分析在胚胎停育中的应用观察

目的:研究胚胎停育的原因并探讨绒毛细胞核型分析在妊娠指导及胚胎停育中的应用价值。方法:选取2014年1月-2015年12月本院收治的胚胎停育患者手术清宫绒毛组织标本100例,作为研究对象。对所有无菌绒毛标本进行长期细胞培养、染色体制备与细胞核型分析,同时分析患者胚胎停育产生的原因,研究绒毛细胞核型在妊娠指导及胚胎停育中的应用价值。结果:100例胚胎停育绒毛组织标本经长期细胞培养成功95例,培养成功率达95.00%,培养成功标本中检出异常核型34例,异常率为35.79%,异常核型分类中常染色体三体标本16例(47.06%),三倍体标本7例(20.59%),四倍体标本3例(8.82%),嵌合体标本3例(8.82%),性染色体单体标本3例(8.82%),结构异常2例(5.88%),其中常染色体三体异常检出率明显高于其他异常核型检出率,差异有统计学意义(P0.05);绒毛细胞核型正常标本61例中,男性核型25例(40.98%),女性核型36例(59.02%),性别核型构成比比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:胚胎绒毛细胞核型异常是导致胚胎停育的主要原因之一,并且异常核型以常染色体三体最为常见,通过分析绒毛染色体核型有助于明确患者胚胎停育的原因,可对患者下次妊娠提供合理的指导,具有临床应用及推广价值。     

荧光原位杂交法快速诊断早孕期常见染色体数目畸变

荧光原位杂交技术（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅ ｉｎ ｓｉｔｕ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）已逐步应用于产前常见染色体数目畸变诊断。本文报道应用１３、１８和２１号染色体区域特异性探针对５２８例未经培养的早孕期绒毛间质细胞进行原位杂交，并同时行常规细胞遗传学分析以平行诊断。结果表明，探针相应的染色体数目正常标本中，只有约１％（０－１８％）间期核呈现三个杂交信号，而在三体或三倍体细胞本中显示三个     

对64例孕期羊水量异常的孕妇产前诊断结果的分析

目的：探讨孕期羊水量异常与胎儿染色体异常的相关性。方法：对1999年-2014年间在我院产前诊断中心就诊的64例羊水量异常孕妇的产前诊断结果进行回顾性分析。结果：①在得到染色体核型结果的60例标本中,检出异常核型标本7例,且均为羊水过多标本（羊水过少者没有检出异常核型）,异常比例为11.7%。②在异常核型标本中,确诊为2l三体标本的有2例,确诊为18三体标本的有1例,确诊为（47,XXY）标本的有1例,确诊为染色体多态性变异标本的有2例。结论：在日常工作中,应注意为孕期羊水量过多的孕妇进行产前诊断,以避免染色体异常缺陷儿的出生。     

40例甲状腺肿瘤DNA含量流式细胞术分析

应用流式细胞仪对40例甲状腺肿瘤石蜡包埋标本进行DNA 含量分析。并对其良、恶性肿瘤间关系进行探讨。结果表明:两组甲状腺肿瘤DNA 含量、倍体水平、S 期细胞数与增殖指数比较无显著差别。作者认为应用FCM 测定石蜡包埋标本细胞的DNA含量,进行回顾性研究是肿瘤诊断、判断预后的一种有效方法。     

快速制备绒毛细胞染色体——一种可用于早期产前诊断染色体疾病的新技术

本文介绍了采用早期妊娠之绒毛组织,直接制备染色体的方法。用该法制片数小时内即可得出结果。我们共采取绒毛标本104例,100%出现染色体,其中90%的标本有可供分析的染色体,从而证实该法具有成功率高,方法简便,诊断迅速,结果可靠等优点,可用于早期产前诊断。     

卵巢恶性肿瘤的DNA倍体分析及临床意义

目的 分析卵巢恶性肿瘤及交界性肿瘤的DNA倍体,探讨其临床意义.方法 采用流式细胞术测定新鲜卵巢恶性肿瘤及交界性肿瘤组织标本的DNA倍体.结果 6例正常卵巢组织均为DNA二倍体,30例卵巢恶性肿瘤及交界性肿瘤中DNA异倍体23例(76.67%),其中20例上皮性恶性卵巢肿瘤DNA异倍体15例(60%),5例非上皮性卵巢癌DNA异倍体5例(100%),5例交界性卵巢肿瘤DNA异倍体3例(60%);与正常卵巢组比较差异有统计学意义(P<0.01);卵巢恶性肿瘤的D1值与病理类型及l临床分期无关(均P>0.05).结论 DNA倍体测定町用于卵巢恶性肿瘤的辅助诊断.