代谢综合征相关基因多态性的研究进展

代谢综合征是多种代谢成分异常聚集的病理状态,是一组复杂的代谢紊乱综合征。目前已成为心内科和糖尿病科医师共同关注的热点。代谢综合征的发病率逐渐增加。目前研究发现,有许多基因及其基因的多态性与代谢综合征的发病有关。对代谢综合征的认识越来越深入,但因其病因、发病机制的复杂性,还需要在预防、治疗方面做更深入的研究。该文就与代谢综合征相关的部分基因多态性的研究进展进行综述。     

叶酸代谢相关酶单核苷酸基因多态性与乳腺癌的相关性研究

目的 :探讨5个叶酸代谢相关酶基因多态性位点(MTRR,rs1801394;MTR,rs1805087;MTHFR,rs1801133;FHTFD,rs2002287;FTHFD,rs2276731)与中国女性乳腺癌发病风险及病理特征的相关性。方法:采用病例对照研究,选取298例女性乳腺癌患者为病例组及298例正常女性为对照组,采用Massarray技术检测5个多态性位点的基因型,采用Logistic回归法分析不同基因型与乳腺癌发生及病理特征的关系。结果:rs1801394位点的各基因型在2组中分布差异有统计学意义(χ~2=9.900,P=0.007)。AG基因型在乳腺癌组中的频率(28.52%)显著低于对照组(38.59%)。结论:MTRR rs1801394位点AG基因型与乳腺癌的发生相关,且受乳腺癌病理参数和肿瘤组织标本中雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)及原癌基因人类表皮生长因子受体2(human epidermalgrowth factor receptor-2,HER2,也称erb B-2)水平等因素影响。     

代谢综合征的基因多态性研究进展

代谢综合征是一组心血管危险因素的集合,它是一种环境与遗传因素共同作用引起的疾病,有许多基因及其变异与代谢综合征有关。与代谢综合征相关的基因有脂联素基因、过氧化物酶增殖物激活受体基因、核纤层蛋白A/C基因、解耦联蛋白2基因、儿茶酚胺受体基因、脂肪酸结合蛋白2基因、脂肪酶相关基因、对氧磷酶-1基因、胰岛素受体底物-1基因及一些其他炎性因子的基因等。     

瑞丽县中华按蚊对DDT抗性的测定

采用WHO标准方法测定瑞丽县中华按蚊对DDT的敏感性的结果显示,由于1980年以前长期大面积使用六六六和1980年以后广泛应用DDT,中华按蚊已对DDT产生Ⅰ级抗性,处于抗性形 成的第一阶段,与勐海县10年前的水平接近而高于邻县潞西芒市10年前的水平。肯定了瑞丽县针对 喷洒效果下降而提高DDT的使用剂量的合理性,但认为尚须研究适宜的使用剂量。建议各疟区对疟疾 媒介对DDT的敏感性进行测定以指导防治。     

瞬时受体电位通道3基因多态性与代谢综合征相关组分的关系

目的 研究瞬时受体电位通道3（TRPC3）基因多态性与代谢综合征（MS）相关组分的关系。方法 收集临床病例246例，其中MS患者95例，高血压（EH）患者99例和糖尿病（DM）患者52例，进行体检和生化检测，用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法鉴别TRPC3基因型，分析TRPC3基因多态性在MS组、EH组和DM组中的分布及与代谢综合征相关组分的关系。结果 （1）TRPC3基因多态性GG、AA、A／G型在MS组、EH组和DM组中的分布频数无明显差异；（2）246例患者中GG型的空腹血糖（FPG）、餐后2h血糖（2hPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、游离脂肪酸（FFA）明显高于AA和A／G。结论 TRPC3的基因多态性在3组代谢疾病中的分布频数无明显差异；其中GG型可能与空腹血糖（FPG）、餐后2h血糖（2hPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、游离脂肪酸（FFA）有更密切的关系。     

单纯收缩期高血压患者同型半胱氨酸代谢关键酶基因多态性相关因子研究

目的探究在单纯收缩期高血压(ISH)患者之中,同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶即亚甲基-4-氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚-β-合成酶(CBS)基因多态性及代谢相关因子所具有的临床价值,并探寻ISH的易感基因。方法择取2013-03—2015-12间于深圳市宝安区中心医院就诊并确诊为单纯ISH的59例患者,设为研究组;择取同期接受临床检查的59例健康受检者,设为对照组。组间对比两组患者的高同型半胱氨酸血症发生率,MTHFR等位基因占比,CBS阳性等位基因占比,叶酸与维生素B浓度以及Hcy水平。结果 (1)两组受检者在MTHFR、CBS基因构成上差异有统计学意义(P<0.05);研究组MTHFR等位基因T占比64.41%、基因C占比35.59%,对照组则分别占比37.29%、62.71%;研究组CBS阳性等位基因占比分别为66.10%、33.90%,对照组则依次为88.14%、11.86%。(2)研究组在Hcy水平上高于对照组,在叶酸和维生素B6、B12等代谢相关因子上均要低于对照组。(3)高同型半胱氨酸血症:研究组有突变型16例,野生型6例,总发生率37.29%(22/59),对照组有突变型6例,野生型3例,总发生率为15.25%(9/59)。就上述指标而言,研究组均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在Hcy的代谢过程中,关键酶基因的多态性可导致相关酶出现活性变化,高Hcy酸血症可以提高ISH的发生率,MTHFR、CBS均为ISH的易感基因,作为ISH的中间表型,Hcy可以通过补充维生素B与叶酸来实现有效的降低,ISH的发生也将被延缓。     

中华按蚊不同地理株基因组DNA的多态性

目的：研究中华按蚊不同地理株基因组ＤＮＡ的多态性。方法：应用ＲＡＰＤ技术，用２０个随机引物（ＯＰＥ０１￣ＯＰＥ２０）对江苏，福建，海南，贵州，陕西５个省区中华按蚊的基因组ＤＮＡ进行了ＰＣＲ扩增。     

原发性肝癌与毒物代谢酶基因多态性

原发性肝癌 (简称肝癌 )是我国最常见的恶性肿瘤之一 ,至今其发生率和死亡率仍未得到控制 ,严重危害人类健康。研究表明 ,肝癌的发生是一个多因素的复杂的生物学过程 ,是遗传因素和环境因素相互作用所致 ,而个体的遗传背景在很大程度上可决定该个体患肝癌的危险性。　　大多数环境致癌物在体内需代谢活化后才能转变为最终致癌物 ,通过形成 DNA加合物和有活性的中间产物 ,逃避正常的 DNA修复过程 ,激活癌基因。在癌变的始动阶段 ,毒物代谢酶基因的多态性在决定环境致癌物的效应中起关键作用 ,它决定了个体对环境中化学致癌物、致突变物的…     

代谢综合征与维生素D受体基因多态性研究进展

代谢综合征是一种由遗传因素和环境因素共同介导的,以中心性肥胖、血脂异常、高血糖、高血压为主要表现的临床综合征。维生素D受体基因在人体组织细胞中广泛表达,可通过影响脂质代谢、胰岛素抵抗等对代谢综合征(MS)发病率产生影响。近来在MS发病机制研究中维生素受体基因受到关注,现就MS以及维生素D受体基因多态性研究进展进行综述。     

自然抗性相关巨噬细胞蛋白1基因 与云南汉族人肺结核易感性的相关性研究

目的探究自然抗性相关巨噬细胞蛋白1（NRAMP1）基因D543N、INT4位点多态性与肺结核易感的相关性。方法采用病例-对照研究,挑选122例痰涂片阳性的云南汉族活动性肺结核病人为病例组,另选同期101名与病例组民族、年龄、性别相匹配的健康体检者为对照组。通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对2组入选者NRAMP1基因D543N、INT4位点多态性进行分型。结果INT4位点野生纯合子（G/G）、杂合子（G/C）、突变纯合子（C/C）在病例组和对照组的分布频率分别为66.4%、32.0%、1.6%和86.1%、12.9%、1.0%,2组差异有统计学意义（P < 0.01）,其中杂合型（G/C）携带者肺结核的患病风险为野生纯合型（G/G）的3.22倍（95%CI:1.61~6.47）。而D543N位点野生纯合子（G/G）、杂合子（G/A）、突变纯合子（A/A）在病例组和对照组的分布频率分别为61.5%、36.9%、1.6%和70.3%、29.7%、0%,差异无统计学意义（P>0.05）。结论基因INT4位点多态性可能影响云南汉族人群对肺结核的易感性。     

赫坎按蚊种团中5种4株的数值分类

本文报告应用系统聚类分析和主成分分析法对赫坎按蚊种团中的中华按蚊4个地理株以及嗜人按蚊、贵阳按蚊、昆明按蚊和凉山按蚊进行分析的结果。并对分析的具体步骤作了简单介绍。     

郑州株中华按蚊实验室饲养

作者报道郑州株中华按蚊实验室饲养方法。以兔肝粉和酵母粉饲养幼虫,以40W电灯每日照射14h至化蛹。羽化后用30×20×30cm蚊笼以暗蓝色光连续照射72h人工诱导自然交配。用此法连续进行9代以后每日用40W电灯照射12h。第96代时自然交配率可达72%。     

中华按蚊对常用杀虫剂的抗药性监测

目的调查中华按蚊对DDT、溴氰菊酯、氟氯氰菊酯和马拉硫磷抗药性,为合理使用杀虫剂提供科学依据。方法采用WHO成蚊滤纸接触法,观察区分剂量击倒率、首只蚊虫击倒时间和死亡率,根据死亡率判定抗性级别。结果广水、京山、襄阳等地中华按蚊对DDT抗击倒力最强,区分剂量击倒率分别为4.86%和0,首只蚊虫击倒时间为24min和60min,其次是溴氰菊酯和氟氯氰菊酯,击倒率分别为10.31、2.91、3.12%和15.00、4.90、2.16%,首只蚊虫击倒时间为19、25、32min和20、5、33min,。区分剂量死亡率:DDT、溴氰菊酯和氟氯氰菊酯均50%,为高抗群体,马拉硫磷分别为58.66、10.20和25.23%,为抗性群体。结论中华按蚊对溴氰菊酯抗性发展迅猛,对DDT抗性居高不下,可能将成为疟疾媒介控制的最大障碍,应加强监测。     

自然界郑州中华按蚊种群动力学参数

目的探讨自然界内郑州中华按蚊种群的繁衍动力学。方法采用自然调查和数学生态学的方法。结果求出自然界郑州中华按蚊1998年第6代的净增殖率Ro为3．522O,平均世代周期T为22．9420d,增长能力rc为O．0549,有限增殖速率λ为1．0564,种群增长1倍的时间t为12．6256d,雌蚊预期寿命ex为5．5加3d,瞬时出生率b为0．0620,瞬时死亡率d为0．0071,稳定年龄组配中未成熟期占98．2988％,成蚊占1．7012％。结论该研究为自然界中华按蚊种群的预测预报及防蚊灭疟策略的制订提供了可靠的科学依据。     

湖北部分地区中华按蚊对溴氰菊酯抗药性的现场调查

目的了解中华按蚊对溴氰菊酯抗药性,为合理使用杀虫剂提供科学依据。方法采用WHO成蚊滤纸接触法,观察首只蚊虫击倒时间、击倒率和死亡率,以区分剂量判定抗性级别,半数致死量判定抗性程度。结果襄阳、广水、京山、安陆、孝昌、仙桃和恩施等地中华按蚊对溴氰菊酯首只蚊虫击倒时间分别为32、19、25、10、15、10和10min,60min击倒率分别为3.13、10.31、16．04、18.35、7．00、4．95和6．12％;京山、安陆、孝昌、仙桃和恩施等地中华按蚊对溴氰菊酯Kk分别为227．78、138．41、263．41、6234．72和1575．88min,比1996年提高20～631倍;京山县中华按蚊LT50684．12min,比1998年提高306倍;7地区中华按蚊对溴氰菊酯区分剂量死亡率均〈50％,为高抗群体,比1993年提高2～3个抗性级别。结论湖北地区中华按蚊对溴氰菊酯抗击倒力强,抗性程度高,抗性发展快,应加强监测,现场应用宜适当加大使用剂量,确保防制效果。     

湖北省部分地区中华按蚊对杀虫剂的抗药性监测

目的了解中华按蚊对溴氰菊酯、氟氯氰菊酯、DDT和马拉硫磷抗药性,为合理使用杀虫剂提供科学依据。方法采用WHO区分剂量标准和方法,观察首只蚊虫击倒时间、击倒率和死亡率,根据校正死亡率判定抗性级别。结果襄州区、广水市、京山县中华按蚊对DDT、溴氰菊酯和氟氯氰菊酯首只蚊虫击倒时间依次为4～42 min、4～20 min和5～18 min,击倒率依次为2.06%～6.60%、4.9%～11.43%和3.23%～23.47%,校正死亡率均小于50%,均为抗性群体;对马拉硫磷首只蚊虫击倒时间10～13 min,击倒率17.76%～35.05%,校正死亡率广水市小于80%为抗性群体、襄州区和京山县在82.6%～88.78%,为初步抗性群体。结论湖北省部分地区中华按蚊对DDT仍具有很高的抗药性,对溴氰菊酯和氟氯氰菊酯也具有很强的抗药性和抗击倒力。应加强监测,现场防制宜适当加大使用剂量,确保防制效果。     

自然界中华按蚊生态生命表的制定

目的：探讨中华按蚊自然状态下的动态变化。方法：于1994年～1995年在郑州地区,对中华按蚊自然种群第5、6、7、8世代的生命表进行了研究。结果：共建立了8个生命表,从中可以看出：进入雨季后,死亡关键因素K值中,K5最高,K9次之。用Valey的图解分析法和Podoler的回归分析法进行了关键因素分析。根据1995a的生命表资料绘制了当年5～8代的存活曲线。种群趋势指数I值均大于1,第5代的I值最高。结论：中华按蚊自然种群死亡的第1关键因素是大暴雨引起1～2龄幼虫的死亡,第2关键因素是捕食引起的3～4龄幼虫的死亡。最高死亡率出现在1～2龄幼虫阶段。存活曲线均属于SlobodkinⅣ型。在郑州地区6、7、8月份内,中华按蚊自然种群数量均是增加的,第5代增加的最高(I=34．454 8)。     

自然界郑州中华按蚊传疟媒介能量的研究

目的了解自然界郑州中华按蚊传播间日疟的潜在能力。方法采用媒介能量诸因素定量调查和运用数学模型的方法。结果计算出中华按蚊叮人率、人血指数、叮人习性、经产蚊比率、生殖营养周期、每日存活率、预期寿命、孢子增殖时间、有传疟性蚊的比率,预期传疟蚊寿命、媒介能量等参数值。结论每年7月下旬、8月上、中旬郑州中华按蚊的媒介能量最高,潜在存在着间日疟流行或暴发流行的可能。     

湖北省部分县市媒介按蚊对杀虫剂抗药性监测与分析

目的了解媒介按蚊对杀虫剂抗性程度,为合理使用杀虫剂提供科学依据。方法 2007年和2012年对湖北省江陵等部分县市媒介按蚊的抗药性进行了监测,采用WHO成蚊滤纸接触法,以区分剂量死亡率判定抗性级别,以开始击倒时间和击倒率评估Kdr抗性,以半数致死量确定抗性水平。结果 9个监测点媒介按蚊首只蚊虫被击倒的时间为5~30 min,击倒率为1.00%~48.94%,表明其抗击倒力较强。区分剂量校正死亡率均小于80%,为抗性群体。京山县、安陆市、孝昌县和仙桃市媒介按蚊对溴氰菊酯KT50分别为227.78、138.41、263.41和6 234.72 min,比1996年提高了20~631倍。京山县媒介按蚊对0.05%溴氰菊酯LT50为684.12 min,比1998年提高了306倍。结论媒介按蚊对溴氰菊酯均已产生抗性,且抗击倒力较强,抗性程度较高,应加强监测。     

两种饲血方法对雷州半岛中华按蚊的实验室驯化研究

目的:将野外捕抓的按蚊移回实验室进行饲养繁殖。方法:在常规人工饲养方法的基础上,两种饲血方法进行比较。结果:在室温26±1℃.相对湿度80%的条件下,两种饲血方法均可在35cm×35cm×35cm笼内从人工交配繁殖逐步过渡到自然交配繁殖。结论:在相同实验条件下,饲以活鼠血及鸡素囊装以鲜抗凝兔血均可作为人工饲养繁殖按蚊的饲血方法,从人工交配过渡到自然交配建立按蚊实验品系。