海南地区汉黎族正常人群ACE基因多态性的分布

目的了解海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性插入／缺失（I／D）频率的分布情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）检测97例海南地区汉族正常人与146例黎族正常人血中ACE基因16内含子I／D多态标记，得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂舍子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测，以减少误分型率。统计各基因型频率，计算等位基因频率。结果海南地区汉族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为15．5％、44．3％、40．2％，D及I等位基因频率分别为37，6％、62．4％；黎族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％，D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近，与中国内地汉族人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近。     

内蒙古蒙古族人群血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性分析

目的：观察血管紧张素I转换酶(ACE)基因第16内含子插入／缺失多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布。方法：采用聚合酶连锁反应(PCR)检测150例内蒙古地区蒙古族标本ACE基因16内含子插入／缺失多态标记，得到三种基因型：缺失纯合子(DD)、插入纯合子(I型)及插入／缺失杂合子(DI型)。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测，以减少误分型率。统计各基因型频率，计算等位基因频率。结果：内蒙古地区蒙古族ACE基因三种基因型频率分别为：DD型20．0％，DI型41．3％，I型38．7％；D、I两等位基因频率为40．7％和59．3％．结论：蒙古族与汉族资料比较，等位基因频率差异均无显著性，基因型频率与多数资料差异无显著性；蒙古族等位基因频率及基因型频率与鄂温克族、达斡尔族、白种人及黑种人差异均存在显著性。ACE基因多态性存在人种的差别，而是否不同民族、地区间也存在差别尚待进一步研究。     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性在宁夏农村回汉族人群中的分布及其与原发性高血压的关系

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入／缺失多态性在宁夏农村地区回汉族人群中的分布,探讨其与农村回汉族高血压的关系。方法利用PCR技术对37例农村地区回族高血压患者,42例回族正常人,81例同一地区的汉族高血压患者以及34例汉族正常人进行ACEI／D基因型的分析比较。结果宁夏农村地区回族高血压患者的ACE基因I／D多态性基因型分布是：Ⅱ型27．0％、ID型27．1％、DD型45．9％,回族正常对照的基因型分布是Ⅱ型31．0％、ID型26．1％、DD型42．9％,同一地区汉族高血压患者的基因型分布是Ⅱ型37．0％、ID型23．5％、DD型39．5％,汉族对照组的基因型分布是Ⅱ型57．6％、ID型21．2％、DD型21．2％。结论宁夏农村地区回族人群的ACE基因I／D多态性的基因型分布与同一地区相应汉族人群的分布无显著差异,D等位基因正常汉族高于相应回族人群和汉族高血压组。     

海南黎族高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的 观察血管紧张素转换酶（ACE）基因16内含子插入／缺失（I／D）多态性与海南黎族高血压的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）检测146例黎族正常对照组与111例高血压病人血中ACE基因16内含子I／D多态标记,得到3种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率。统计各基因型频率,计算等位基因频率。结果 海南黎族正常对照组DD、DI、11基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％;D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。海南黎族高血压组DD、DI、11基因型频率分别为10．8％、37．8％、51．4％;D及I等位基因频率分别为29．7％、70．3％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论 黎族正常人和高血压病人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I／D多态性与黎族高血压无显著关联。     

海南黎汉族人群中高血压与ACE基因多态性的研究

目的探讨海南黎族和汉族人群血管紧张素转换酶（AcE）基因多态性与高血压的关系。方法于2010年对三个市县筛选高血压者85例作为病例组,血压正常者119例作为对照组,黎族101例,汉族103例。应用多聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测ACE基因的插入,缺失（I/D）多态性。用χ2检验,比较不同组人群ACE基因I/D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果在黎族EH组ACE各基因型的分布频率为II型44．7％、ID型34．2％、DD型21．1％,D等位基因频数38．2％;黎族NT组为1154．0％、ID33．3％、DD12．7％,D等位基因频数29．4％;黎族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（D0．05）。汉族EH组三种基因型比例分别是1153．2％、IDI0．6％、DD36．2％,D等位基因频数28．7％,汉族NT组1157．1％、ID28．6％、DD14．3％,D等位基因频数28．6％。汉族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论海南黎族和汉族地区人群ACE基因I/D多态性与原发性高血压的发生无关联。     

上海地区老年人ACE基因多态性频率的分布

目的 研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入（Ⅰ）／缺失（D）多态性在上海地区正常老年人群中的分布。方法 利用PCR三条引物法对478例上海地区正常人进行ACE I／D基因型的分析比较,其中老年人（＞60岁）344例。结果 上海地区正常人的ACE I／D基因型分布是：Ⅱ型47．70％,ID型43．51％,DD型8．79％。在老年人群中的分布频率分别为47．09％、43．61％、9．30％,各基因型频率与新加坡人、日本人、台湾地区、香港的华人接近,但与白种人和非洲裔人群差异显著。结论 ACE基因多态性的分布与年龄无关,但有明显的种族和地区差异。     

海南汉族和黎族冠心病人群ACE基因多态性的对比分析

目的探讨ACE基因插入,缺失（D／I）多态性在海南汉、黎族冠心病中的意义。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法。对海南汉族150例冠心病人及150例汉族正常人、150例黎族冠心病人及150例黎族正常人的ACE基因D／I多态性进行检测,观察DD、DI、II基因型频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,同时检测其血脂、裁脂蛋白、血压、血糖等,并经多元逐步回归分析了解引起冠心病的危险因素。结果汉、黎族冠心病组的DD基因型频率较各自对照组高（P〈0．05）,而汉、黎族冠心病组间的比较DD、DI、II基因频率比较无显著差异。经多元逐步回归分析显示：汉、黎族冠心病组ACE基因DD基因型频率增高,HDL-C降低,汉族冠心病组TG水平升高。结论ACE基因DD基因型频率增高与冠心病有关,海南汉、黎族冠心病ACE基因多态性的易感性一致。     

新疆奎屯地区汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的研究新疆维吾尔自治区奎屯汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性分布情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)技术,对奎屯地区汉族健康人群作ACEI/D基因型检测,分类计数进行统计学分析。结果新疆地区汉族健康人ACE基因三种基因型频率分别为:DD型14.3%,DI型46.2%,II型39.6%。D和I等位基因频率分别为45.7%和53.4%。奎屯地区汉族人群ACE基因频率DD型,DI型和II等位基因频率与其他地区汉族人群差异不大(P>0.05);分布与欧美人差异有统计学意义(P均<0.05)。结论种族之间存在差异,种族内ACE基因多态性的分布与性别无关。     

广东汉族人血管紧张素Ⅰ转换酶基因I/D多态性与冠心病的关系*

目的 探讨ACE基因I／D多态性是否与广东人群患冠心病（CAD）有关。方法 用聚合酶链反应（PCR）技术分析了72例广东汉族人CAD患者的血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性,并与186例正常广东汉族大学生ACE基因频率相比较。同时用比色法测定外周血中ACE活性。结果 CAD患者Ⅱ基因型频率显著低于正常对照组（35％ vs49％）,D基因携带者（DD＋ID）明显高于对照组,且DD基因型和ID基因型患者发病年龄明显提前。广东汉族大学生不同基因型血浆ACE活性明显不同,DD型人最高,ID型次之,Ⅱ型最低。结论 ACE基因I／D多态性与广东汉族人血浆ACE活性有关,D等位基因携带者易患CAD。     

内蒙古地区汉族血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶基因多态性与内蒙古呼和浩特地区汉族人群高血压遗传易感相关性。方法：按WHO标准确诊的原发性高血压患者68例,正常对照67例,取外周血,提取DNA,应用PCR技术和琼脂糖电泳技术进行血管紧张素转换酶基因插入/缺失（I/D）分型,对普通PCR初检为DD型的样本附加插入特异PCR法核对校正。结果：正常对照组中,血管紧张素转换酶基因插入/缺失（I/D）多态DD、DI、II基因型频率分别为0.104、0.508、0.388,其中D和I等位基因频率分别为0.36和0.64;插入/缺失（I/D）多态分布符合Hardy-Weinberg定律,达到遗传平衡,具有群体代表性;高血压组与对照组比较,基因性频率差异无统计学意义（χ2=1.15,P〉0.05）,等位基因频率之间差异无统计学意义（χ2=0.17,P〉0.05）。结论：血管紧张素转换酶基因插入/缺失（I/D）多态性与内蒙古呼和浩特地区汉族人群原发性高血压的发病可能不相关。     

海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究

目的 研究海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性及危险因素的关系.方法 采用聚合酶链反应（PCR）方法,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人和海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失（I/D）多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,并分析高血压患者经典危险因素.结果 海南黎族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.海南汉族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性（P＜0.05）.ACE基因型分布与黎族、汉族高血压患者的年龄、性别、体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）差异均无显著性（P＜0.05）.结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;ACE基因I/D多态性与汉族高血压有显著关联,是汉族高血压的主要致病基因;ACE基因型分布与黎族、汉族高血压经典危险因素无关,ACE缺失多态性是汉族高血压的独立危险因素.     

海南汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性

目的研究海南汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）技术,对海南汉族150例冠心病患者和150例汉族正常人的血管紧张素转换酶（ACE）基因插入,缺失（I/D）多态性检测。观察DD,DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进入特异性PCR检测,以减少误分型率。结果冠心痛DD,DI,II基因的频率分别是23．3％,45．4％,31．3％;D及I等位基因频率分别为46．0％,54．0％。正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13．3％,42．0％,44．7％,D及I等位基因频率分别为34．3％,65．7％;两组之间的DD、DI、II基因频率及D、I等住基因频率均有显著性差异（P〈0．05）。冠心病组与正常对照组比较,在年龄、血压、体重指数（BMI）,胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）,无显著性差异（P〉0．05）,汉族CHD组性别与正常对照组比较有显著性差异（P〈0．05）。汉族CHD组、甘油三酯（TG）高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）低于汉族对照组（P〈0．05）。结论血管紧张素转换酶I／D多态性与汉族冠心痛有显著关联,是汉族冠心病的主要致病基因,ACE缺失多态性是汉族的独立危险因素。     

成都地区汉族人群ACE基因多态性与血清ACE活性的相关性

为调查中国汉族人群血管紧张素转换酶(ACE) 基因多态性分布及与血清ACE(SA CE)活性的相关性.采用比色法和PCR技术,对90例健康汉族人群进行SACE活性和ACE基因插入/缺失(I/D)多态性的检测.结果显示:中国汉族人群ACE基因DD型占18%,DI型占44%,II 型占38%, D和I等位基因频率分别为0.40和0.60.ACE基因多态性与SACE活性密切相关,提示不同种族间ACE基因分布存在着差异,中国汉族人群ACE基因多态性以II型和I等位基因占优势;SACE活性受ACE基因I/D多态性的影响.     

跳远运动员血管紧张素转化酶基因插入／缺失多态性研究

目的：研究汉族跳远运动员血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态分布特点。方法采用PCR扩增、DNA测序、Hardy‐Weinberg遗传平衡定律、SPSS统计学分析跳远运动员ACE基因I／D多态性特点,并与普通人群。结果ACE基因16号存在II、DD、ID3种,Hardy‐Weinberg检验结果显示该研究受试对象具有群体代表性。跳远运动员ACE基因DD型和D等位基因明显高于普通汉族人群（P＜0．05）。结论ACE基因DD型和D等位基因可作为跳远运动员遗传选材的分子标记。     

南通地区汉族人血管紧张素Ⅰ转换酶基因频率分布

目的：研究南通地区健康汉族人血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因频率分布。方法：以ACE基因第16内含子1个27bPAlu顺序插入／缺失（I／D）型为多态性标志,用聚合酶链反应（PCR）方法扩增ACE基因第16内含子片段,1％琼脂凝胶电泳分析PCR产物。结果：60例健康汉族人ACE基因型频率分布为I／I＝41．75,I／D＝38．3％,D／D＝20．05,等位基因频率分别为I＝60．85,D＝39．2％,结论：ACE基因频率分布与年龄,性别无关,汉族人ACE基因分布与日本人相近,但D／D基因型及D等位基因频率低于欧美人群。     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭的关系

【目的】探讨中国南方部分汉族人群的冠心病患者中，肾素-血管紧张素系统中的关键成分即血管紧张素转换酶（ACE）及血管紧张素原（AGT）双基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭（CHF）发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术，对215例冠心病患者的ACE基因插入，缺失（I／D）及AGTM235T多态性进行检测。将其中105例合并CHF者作为病例组，其余110例心功能正常者作为对照组。【结果】冠心病合并CHF组DD基因型及D等位基因的频率均高于对照组（前者为45．7％vs23．6％，后者为64．8％ vs 43．6％，P〈0．01）；AGT基因M235T多态性在两组中的分布无统计学差异；联合分析ACE与AGT基因多态性显示．两组中同时具有DD型ACE基因及TT型AGT基因的频率分别为27．6％及14．5％，前者明显高于后者。与Ⅱ＋MM组合相比，具有该联合基因型的冠心病患者发生CHF的OR为5．039，较单基因ACEDD型发生CHF的OR增高。【结论】ACE基因I／D多态性与中国南方部分汉族人群冠心病患者发生CHF有关．DD型ACE基因可能是该地区CHF发病的遗传危险因素。单独的AGT基因M235T多态性似与该地区冠心病患者发生CHF无关．但联合ACE基因分析则发现，ACE和AGT基因在CHF的发生中具有协同作用，DD型基因的冠心病患者若同时携带有TT基因，发生CHF的机率增高。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：研究深圳地区人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：抽取原发性高血压（EH）患者152例及正常对照组150例外周血基因组DNA，应用PCR技术进行ACE基因I／D分型。结果：在正常对照组中，ACE基因I／D多态DD、DI、Ⅱ基因频率分别为0.12,0.76和0.62，其中DD和Ⅱ等位基因频率分别为33％、67％。EH组DD型和D等位基因频率增加。结论：基因型DD和D等位基因与深圳地区人群原发性高血压相关联。     

食管癌患者血管紧张素转换酶基因多态性

目的检测食管癌患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性,评估ACE基因与食管癌的关系。方法选择50例食管癌患者为研究组,采用PCR检测ACE基因,观察缺失纯合子型(DD型)、缺失与插入纯合子型(ID型)和插入纯合子型(Ⅱ型)3种基因型多态性分布频率,及计算I/D等位基因比率,50例同年龄段健康人群作为对照。结果 50例食管癌患者ACE基因呈插入/缺失(I/D)多态性分布,DD型、ID型和Ⅱ型基因占比分别为44.0%,22.0%,34.0%,I/D等位基因分布频率分别为34.0%和66.0%,对照组DD型、ID型和Ⅱ型3种基因型的占比分别为18.0%、52.0%、30.00%,I/D等位基因分布频率分别为30.0%和70.0%,两组间DD型、ID型基因的分布频率差异有统计学意义(P<0.01)、I/D等位基因分布频率差异无统计学意义。结论食管癌患者存在ACE基因I/D多态性,DD型基因分布较正常对照组显著升高,ID型显著降低,提示DD基因型高表达与食管癌发病有一定联系。     

ACE等位基因多态性与血清阴性脊柱关节病的关联研究

目的检测分析血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）等位基因多态性在中国重庆地区黄种汉族人群中的分布特点,探寻ACE基因与血清阴性脊柱关节病（SpA）的相关性。方法采用PCR方法分别对95例正常对照和105例SpA患者进行ACE等位基因多态性检测。结果在SpA患者中检测到纯合子缺失型（D／D）占46．7％（49／105）,纯合子插入型（I／I）占7．6％（8／105）,杂合子插入／缺失型（I／D）占45．7％（48／105）,D与I等位基因出现频率分别为0．695和0．305;在正常对照中检测到纯合子缺失型（D／D）占18．9％（18／95）,纯合子插入型（I／I）占41．1％（39／95）,杂合子插入／缺失型（I／D）占40．0％（38／95）,D与I等位基因出现频率分别为0．389和0．611。经x^2检验SpA患者与正常对照相比,D／D型和I／I型差异比较有统计学意义（x^2=6．03,5．69,P〈0．05）,D／I型比较差异无统计学意义（x^2=1.25,P〉0．05）;D与I等住基因出现频率差异有统计学意义（x^2=4．98,P〈0．05）。结论以强直性脊柱炎（AS）为代表的SpA与ACE基因存在相关性。ACE等位基因多态性检测是否可作为判断AS患者心脏受累、病情严重程度及预后的指标,有待扩大样本例数再做进一步探讨。     

海南黎汉族冠心病ACE基因多态性与危险因素研究

目的探讨海南黎汉族冠心病（CHD）血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与危险因素的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法,检测海南黎族CHD患者150例及正常对照组150例以及汉族CHD患者150例及汉族正常对照组150例的ACE基因D／I多态性．观察DD、DI、Ⅱ基因型频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测．以减少误分型率。结果海南黎族冠心病组DD、DI、Ⅱ基因的频率分别是24．7％、32．7％、42．6％,D及Ⅰ等位基因频率分别为41．0％、59．0％。黎族正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为14．0O％、44．0％、42．0％,D及Ⅰ等位基因频率分别为36．0％、64．0％,两组之间的DD、DI、Ⅱ基因频率及D、Ⅰ等住基因频率均有显著性差异（P〈0．05）;海南汉族冠心病组DD、DI、Ⅱ基因的频率分别是23．3％、45．4％、31．3％;D及Ⅰ等位基因频率分别为46．0％、54．0％。正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．3％、42．0％、44．7％;D及Ⅰ等位基因频率分别为34-3％、65．7％,两组之间的DD、DI、Ⅱ基因频率及D、Ⅰ等位基因频率均有显著性差异（P＜0．05）。且经多元逐步回归分析显示,海南黎汉族冠心病TG水平升高,HDL—C降低。结论血管紧张素转换酶多态性与黎汉族冠心病有显著关联,是海南黎汉族冠心病的主要致病基因,甘油三酯（TG）升高,高密度脂蛋白（HDL—C）降低是海南黎汉冠心病的危险因子。