冠心病患者PCSK9基因D320N位点多态性及其临床意义

目的 探讨冠心病患者外周血人枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因D320N多态性与冠心病的关系。方法 选取2014年1月至2016年1月在河北省人民医院就诊的不同类型（心绞痛、心肌梗死、无症状性心肌缺血、缺血性心肌病、猝死）冠心病患者3 450例为病例组;以同期健康体检人群1 100例为对照组。检测各组研究对象的血清血脂水平及PCSK9浓度。应用PCR结合DNA直接测序技术对各组PCSK9基因D320N（A/G）多态位点进行分型。采用多因素logistic回归分析PCSK9基因D320N多态位点与不同类型冠心病的关系。结果 病例组患者血清PCSK9浓度,TC、TG、LDL-C水平和、冠心病家族史和吸烟比例均高于对照组（t=108.267、52.8264、5.482、101.952,χ2=188.950、70.742;P<0.0015）,HDL-C水平低于对照组（t=-42.454,P<0.0015）;。病例组中猝死组各指标变化最大,无症状心肌缺血组变化最小 。病例组中AA、GA的基因型频率分别为3.6%、13.9%,高于对照组的1.1%、7.0%（χ2=36.60,17.74;P<0.001）;病例组中A等位基因的频率为0.105,高于对照组的0.046（χ2=70.4851,P<0.001）。病例组中猝死组AA、GA的基因型频率和A等位基因频率最高,无症状心肌缺血组最低（χ2=20.502、39.646,P<0.0501）。Logisticlogistic回归分析发现PCSK9基因D320N（A/G）多态位点AA基因型与冠心病的严重程度有关(OR值为7.964,95%CI为3.219~16.286,P<0.001=0.000) 。结论 PCSK9基因D320N（A/G）位点基因突变与冠心病有关,其中AA基因型可能是冠心病发生的独立危险因素。     

脂联素及其基因单核苷酸多态性与广西壮族代谢综合征的相关性研究

目的 探讨脂联素(APN)及其基因位点+45、+276和-11377的单核苷酸多态性与广西壮族代谢综合征(MS)的相关性.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测壮族MS组、壮族健康组、汉族MS组和汉族健康组(各100例)血清中APN浓度,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测APN基因位点+45T/G、+276 G/T和-11377 C/G的多态性.结果 (1)较同民族健康组,两个民族的MS组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和APN均显著降低,而BMI、空腹血糖(FPG)、收缩压、舒张压、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)明显升高,差异均有统计学意义(P＜0.05);(2)壮族、汉族MS组APN+45基因位点的TG和GG基因型频率明显比同族健康组升高,差异有统计学意义(x2=14.319,P=0.001;x2 =11.631,P=0.003).壮族、汉族MS组的APN+ 276位点TG和GG基因型明显高于同族健康组,差异有统计学意义(x2=25.058,P=0.000;x2 =25.425,P=0.003).4组的APN-11377位点绝大部分是野生型,虽等位基因分布频率略有差异,但差异均无统计学意义(P＞0.05);(3)两个MS组中APN+45位点为TT基因型的患者血清APN水平显著高于基因型为TG和GG型的患者,差异有统计学意义(P＜0.05).APN+276位点为GG型的患者血清APN水平明显高于基因型为GT和TT型的患者,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 APN+45位点G基因型和+276位点T基因型导致血清中APN水平降低可能与广西地区壮族和汉族MS发生有相关性.     

微粒体甘油三酯转运蛋白MTP-493G/T基因多态性与冠心病的研究

目的:探讨中国汉族人群微粒体甘油三酯转运蛋白(microsomal triglyceride transfer protein,MTP)-493G/T基因多态性与冠心病患病风险的关系.方法:采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,测定335例非糖尿病冠心病患者和206例无冠心病对照者MTP-493G/T基因多态性.比较两组MTP-493G/T的基因型与等位基因频率的差别,同时观察MTP-493G/T对血脂参数的影响.结果:在中国江苏汉族人群中发现三种基因型,GG型发生频率最高,CT型次之,TT型发生频率最低.冠心病组TT基因型频率(6%)高于对照组(3%)(P<0.05),且T等位基因频率(19%)亦明显高于对照组(12%)(P<0.01).各基因型与冠状动脉病变支数无明显相关性.TT基冈型TG、LDL-C水平高于GG型(P<0.05),而TC、HDL-C和LP(a)水平在两者间无统计学差异(P>0.05).多因素Logistic回归分析显示TT基因型的OR值为2.14(95%CI 1.22～6.56,P=0.014),是独立的危险因素.不依赖TT基因型升高TG、LDL-C的作用.结论:微粒体甘油三酯转运蛋白-493TT基因型可能与冠心病易感性有关,其作用不依赖于TT基因型对TG、LDL-C的影响.     

MMP9基因rs2274755多态性与云南汉族人群冠心病的相关性研究

目的 研究基质金属蛋白酶9(MMP9)基因多态性与中国云南汉族人群冠心病(CHD)的相关性.方法 采用Sequenom MassARRAY(R)对云南省第二人民医院2012年9月至2015年9月收集的198例正常人(对照组)和514例冠心病患者(冠心病组)MMP9基因rs2274755单核苷多肽(SNP)位点的多态性进行基因分型,分析该基因多态性与冠心病的相关性.结果 正常对照组和冠心病组rs2274755位点基因型频率分别为GG 0.67/0.76,GT 0.31/0.22,TT 0.02/0.02,差异有统计学意义(P<0.05),两组等位基因频率分别为G 0.82/0.87,T 0.18/0.13,差异有统计学意义(P<0.05).校正年龄、性别、体质量指数等logistic回归分析显示,rs2274755位点携带T等位基因者患冠心病风险降低[加性模型(T vs G):OR=0.72,95%CI(0.52~0.99),P=0.046;显性模型(TT/GT vs GG):OR=0.96,95%CI(0.93~1.00),P=0.028].结论 MMP9基因多态性与云南汉族人群冠心病发生风险相关.     

新疆维吾尔族及哈萨克族冠心病患者肿瘤坏死因子受体2基因多态性研究

目的:研究维吾尔族及哈萨克族人肿瘤坏死因子受体2(tumor necrosis factor receptor 2, TNFR2)第6外显子196位点基因多态性与冠心病的相关性. 方法:采用病例对照研究的方法,用ShineRoar探针技术检测117名冠心病患者(其中维吾尔族人89名,哈萨克族人28名)以及106名健康体检者(其中维吾尔族人51名,哈萨克族人55名)的TNFR2第6外显子196位点的基因型. 结果:维吾尔族冠心病患者与一般人群TNFR2第6外显子196位点等位基因及基因型频率的差异没有统计学意义;哈萨克族TNFR2第6外显子196位点G等位基因携带者发生冠心病的风险明显高于T等位基因携带者(OR=3.560, 95%CI:1.157～8.139, χ2=9.73, P=0.002);TG或GG基因型携带者发生冠心病的风险明显高于TT基因型携带者.两分类Logistic回归分析结果显示,在控制性别和年龄不变的情况下,哈萨克族TNFR2第6外显子G等位基因与冠心病的发生明显相关(OR=4.100, 95%CI:1.315～12.780, χ2=5.916, P=0.015).结论:哈萨克族TNFR2第6外显子G等位基因是发生冠心病的主要危险因素之一.     

心肌梗死患者eNOS基因G894T位点多态性与内皮功能氧化性损伤和炎症性损伤的相关性

目的:研究心肌梗死患者内皮型一氧化氮(eNOS)基因G894T位点多态性与内皮功能氧化性损伤和炎症性损伤的相关性。方法:选择2012年5月~2015年12月在我院就诊的87例急性心肌梗死(AMI)患者作为AMI组,同期体检的90例健康志愿者作为对照组。采集外周动脉血,抽提基因组DNA后测定eNOS基因G894T位点多态性;采集外周静脉血,分离血清后测定内皮损伤指标、氧化应激指标、炎症反应指标。结果:AMI组患者eNOS基因G894T位点GG基因型所占比例以及G等位基因频率均显著低于对照组(P<0.05),GT基因型、TT基因型所占比例以及T等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05);GG基因型患者血清NO、超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽(GSH)的含量显著高于GT基因型、TT基因型,vWF、内皮素(ET-1)、氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)、丙二醛(MDA)、-COOH、核转录因子(NF-κB)、单核细胞趋化因子(MCP-1)、白介素(IL)-6、IL-18的含量显著低于GT基因型、TT基因型(P<0.05)。结论:心肌梗死患者e NOS基因G894T位点G突变为T的比例显著增高,G894T位点G突变为T会加重氧化应激反应和炎症反应所造成的内皮损伤。     

白细胞介素-27基因多态性与结核病易感性的关系

目的：探讨重庆地区汉族人群白细胞介素-27（IL-27）基因多态性与结核病易感性的关系.方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）和序列特异性引物多聚酶链反应（PCR-SSP）分析385例结核病患者和391例健康对照的IL-27基因的-964A/G和2905T/G位点多态性,统计分析基因多态性与结核病易感性的关系.结果：IL-27基因-964位点存在A、G二态性,表现为AA纯合、GG纯合、AG杂合三种基因型,2905位点存在T、G二态性,表现为TT纯合、GG纯合、TG杂合三种基因型.IL-27基因的-964A/G位等位基因和基因型分布频率分别在结核组与对照组间的差异均有统计学意义（P〈0.05）,结核组的等位基因A频率（66.4%）明显高于对照组（59.1%）（χ2=8.80,P=0.003）,结核组AA基因型频率（48.1%）明显高于对照组（38.1%）（χ2=7.83,P=0.005）.-964A/G位等位基因和基因型分布频率在结核菌阳性患者组与结核菌阴性患者组间的差异亦有统计学意义（P〈0.05）,结核菌阳性组的A等位基因频率（70.8%）明显高于结核菌阴性组（61.1%）（χ2=8.11,P=0.004）.2905T/G位基因型和等位基因分布频率在结核组与对照组间差异无统计学意义.结论：IL-27基因-964A/G多态性与结核病易感性相关,携带-964A等位基因的人群更易患结核病,结核分枝杆菌阳性率高,而2905位T/G多态性与结核病易感性无明显相关性.     

护骨素基因多态性与阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松骨密度变化的关系

目的 探讨护骨素(OPG)基因多态性是否与绝经后骨质疏松病人阿仑膦酸钠治疗后骨密度的变化有关,明确是否存在与疗效有关的基因型.方法 入选80例绝经后骨质疏松病人,平均年龄(64.2±7.7)岁,口服阿仑膦酸钠(福善美)70 mg每周1次及钙尔奇D 600 mg每天1次,治疗为期1年.治疗前后分别进行腰椎及髋部骨密度检测.并运用PCR-RFIP对护骨素基因启动子区域3个多态性位点:A163G、T245G和T950C进行分析.结果 80例中的67例完成1年阿仑膦酸钠治疗,A163G位点G等位基因携带者(AG和GG基因型)治疗前骨密度腰椎、转子间和全髋[(0.732±0.113)g/cm~2、(0.775±0.101)g/cm~2和(0.667 ±0.105)g/cm~2]均显著低于从基因型[(0.819±0.157)g/cm~2、(0.843±0.124)g/cm~2和(0.725±0.091)g/cm~2];T245G位点的G等位基因携带者(TG和GG基因型)治疗前骨密度腰椎、转子间和全髋[(0.723±0.111)g/cm~2、(0.776±0.102)g/cm~2和(0.670±0.109)g/cm~2]均显著低于于TT基因型[(0.819±0.155)g/cm~2、(0.840±0.124)g/cm~2和(0.721±0.091)g/cm~2].治疗1年后,A163G位点从基因型转子间骨密度变化百分比[2.50(3.47)%]高于AG和GG基因型[0.88(3.47)%,P=0.014];T245G位点TT基因型转子间及髋部骨密度变化百分比[2.50(3.41)%和2.72(2.68)%]高于TG和GG基因型[0.61(3.31)%和0.89(3.01)%](P=0.011,P=0.046).结论 OPG基因A163G和T245G位点的G等位基因可能是绝经后骨质疏松的危险等位基因,而且A163G位点从基因型和T245G位点TT基因型的绝经后妇女对阿仑膦酸钠治疗可能具有更好的疗效.     

广东汉族人PCSK9基因E670G位点多态性与冠心病相关性研究

目的通过对中国广东地区冠心病(CAD)患者和健康个体前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/西布曲明9a型(PCSK9)基因E670G位点单核苷酸多态性(SNP)的研究,分析其在CAD患者和健康人中的分布,以及与冠心病和血脂代谢的相关性。结论采集经冠脉造影确诊的CAD患者血液标本165例,健康人血液标本180例,分别提取基因组DNA模板,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析PCSK9基因E670G位点SNP,并用基因测序法验证结果。血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度水平采用酶法测定。结果中国广东地区CAD患者和健康人群在该位点的等位基因频率、基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。CAD患者组和对照组之间TC、LDL-C、HDL-C水平差异具有统计学意义(P<0.05),TG水平差异无统计学意义(P>0.05)。CAD患者组中AA和AG基因型之间LDL-C、HDL-C的差异具有统计学意义(P<0.05),TC、TG的差异没有统计学意义(P>0.05);与非670G携带者比较,670G携带者血LDL-C水平增高,血HDL-C水平降低。AG基因型的冠脉病变支数明显高于AA基因型,其差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 PCSK9基因E670G多态性与血LDL-C、HDL-C水平,以及冠心病病变严重程度相关联。     

eNOS基因多态性对乐卡地平逆转左心室肥厚的影响

目的探讨内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性对乐卡地平逆转老年轻中度高血压左心室肥厚(LVH)的影响。方法测定患者的年龄、性别、身高、体重等基线特征,采用基因芯片技术测定eNOS基因型,按GG型,GT+TT基因型分为两组,均给予乐卡地平(10～20 mg/d)治疗,测定治疗前后的血压变化;治疗前后行心脏超声检查,测定相关指标并计算左室重量指数(LVMI)的变化。结果 96例患者中,治疗前GT+TT基因型LVMI高于GG型(F=4.673,P=0.033),多元线性回归示eNOS基因G894T多态性是影响高血压性左心室肥厚的主要因素(Beta=0.218,P=0.033)。治疗后患者收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、LVMI均明显下降(t分别为22.680～32.469,P均为0.000),但下降程度GT+TT基因型患者明显大于GG基因型患者(F分别为17.675～35.269,P均为0.000)。结论 eNOS基因G894T多态性可能与轻中度高血压LVH有关;eNOS基因G894T多态性影响乐卡地平逆转老年高血压左心室肥厚。     

宁夏回族人群脂联素水平及基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究

目的探讨宁夏回族人群血浆脂联素(APN)水平及其单核苷酸基因多态性(SNP45T/G和SNP276G/T)两个位点与冠心病(CHD)之间的关系。方法将193例回族研究对象根据造影结果和临床资料分为2组:CHD组95例和正常对照组98例;应用酶联免疫吸附法及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测回族正常对照组及CHD组血浆APN水平及APN2个位点基因多态性。结果回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组,回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率明显高于正常组,差异均有统计学意义(P<0.05)。回族SNP+45TG+GG基因型血浆APN水平低于TT基因型者,回族SNP+276TT+TG基因型APN水平低于GG基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组;回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率高于正常组。     

脂联素基因+45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病的相关性

目的 探讨脂联素基因+ 45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病的相关性.方法 将423例汉族男性患者(＜ 55岁)冠状动脉造影结果分为冠心病组(358例)及对照组(65例),采用PCR-RFLP分析脂联索基因+45T/G单核苷酸多态性并检测脂联素及血脂、血糖等相关临床指标.结果 冠心病组TG/GG基因型比例为51.1％,对照组TG/GG基因型比例为35.4％,差异有统计学意义(x2 =5.45,P=0.022).矫正其他冠心病易感因素后,Logistic回归发现+45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病发生相关(OR=1.843,P=0.035,95％CI:1.045～3.250).结论 脂联素基因+ 45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病发生相关,TG/GG基因型可能为汉族男性早发冠心病易感基因型.     

PTEN基因多态性与抑郁症风险的相关性研究

正抑郁症患者的临床特征主要包括持续缓慢的思维、抑郁情绪以及认知障碍,对日常生活活动的兴趣下降~([1])。抑郁症的发病机制复杂,与多种因素有关,如年龄、性别、婚姻状况、种族、教育、环境和遗传因素等,其中遗传因素是目前研究者们关注的热点之一。PTEN基因(gene of phosphate and tension homology deleted on chrom-some ten,PTEN)是一种肿瘤抑制     

基质金属蛋白酶9基因多态性与冠心病的关联性

目的：探讨基质金属蛋白酶9（MMP-9）基因C1562T、R279Q单核苷酸多态性(SNPs)与冠状动脉粥样硬化性心脏
病(CHD)的相关性。方法：258例CHD患者和183例健康体检者作为研究对象,采用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定血清MMP-9水平,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）方法对MMP-9基因C1562T和R279Q多态位点进行SNPs基因型检测,运用统计学软件SPSS 17.0分析等位基因和基因型频数分布。结果：CHD组患者血清MMP-9水平明显高于健康对照组（P<0.05）。CHD 组MMP-9基因C1562T多态位点CT+TT基因型和T等位基因频数（24.4%和11.8%）明显高于健康对照组（13.8%和7.3%）（P<0.05）。CHD组MMP-9基因R279Q多态位点G+GG基因型和G等位基因频数（60.2%和41.7%）与健康对照组（68.0%和41.5%）比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：CHD患者伴有MMP-9　的过度释放,MMP-9基因C1562T多态位点与CHD发病有关联,R279Q多态位点与
CHD发病无关联。     

肿瘤坏死因子α受体Ⅱ196基因多态性与中国成都地区汉族早产的相关性研究

目的 探讨肿瘤坏死因子α受体Ⅱ基因(TNFRⅡ基因)第6外显子196位点基因多态性与中国成都地区汉族早产的关系.方法 采集四川大学华西第二医院、四川省妇女儿童医院46例早产患者(根据胎盘病检有无绒毛膜羊膜炎分为早产感染组21例和早产非感染组25例)和50例正常足月分娩者的外周静脉血,采用Chelex-100法提取DNA,PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测TNFRⅡ基因第6外显子196位点基因多态性.结果 ①TNFRⅡ基因第6外显子196位点基因型196M/M(TT)、196M/R(TG)+196R/R(GG)频率在早产组和正常对照组分别为71.7%、21.7%+6.5%和80.0%、20.0%+0.0%;等位基因R(G)、M(T)频率在早产组和正常对照组分别为17.4%、82.6%和10.0%、90.0%;两组基因型分布频率和等位基因出现频率比较差异均无统计学意义(P＞0.05).②早产组不同基因型与绒毛膜羊膜炎的相关性分析显示TNFRⅡ基因TG+GG基因型与早产绒毛膜羊膜炎的发生密切相关(X~2=11.088,P＜0.05),TG+GG基因型OR值为12.65,95%CI为2.359～67.848,其发生绒毛膜羊膜炎的几率是TT基因型的12.65倍.结论 TNFRⅡ基因第6外显子196位点多态性在成都地区汉族早产发病的遗传易感因素中不起主要作用,但其与早产绒毛膜羊膜炎发生相关.     

2型糖尿病患者脂联素基因单核苷酸多态性与罗格列酮疗效的相关性研究

目的 研究脂联素基因（ADIPOQ）单核苷酸多态性（SNP）＋45与马来酸罗格列酮治疗2型糖尿病疗效的相关性。方法 选取103例新诊断2型糖尿病患者,口服马来酸罗格列酮24周,并定期检测糖脂代谢相关临床指标,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测脂联素基因SNP＋45（T／G）多态位点。结果 （1）103例2型糖尿病患者中,TT、TG、GG基因型频率分别为55．34％（57例）、35．92％（37例）、8．74％（9例）,T、G等位基因频率分别为73．30％、26．70％;（2）TG＋GG基因型患者的治疗有效率（56．41％）显著高于TT基因型患者（33．93％）,（P=0．0295）;多变量的Logistic回归分析发现基线糖化血红蛋白（HbAlc）和ADIPOQSNP＋45是影响该药物治疗有效性的独立相关因素;（3）马来酸罗格列酮治疗24周,1TT基因型和TG＋GG基因型患者的空腹血糖（FPG）、餐后2h血糖（2hPG）、HbAlc和稳态模式评估法计算的胰岛素抵抗（HOMA-IR）水平均较基线时（13．1±0．4,14．0±0．5）显著降低（分别为4．6±0．4、4．7±0．4）,差异有统计学意义;（4）24周各临床指标及其与基线的差值和脂联素基因SNP＋45无显著相关性。结论ADIPOQSNP＋45（T／G）与马来酸罗格列酮治疗2型糖尿病患者的有效性相关,是该药物治疗有效性的主要决定因素之一,TG＋GG基因型患者的治疗有效率高于TT基因型患者。     

海南汉族和黎族冠心病人群ACE基因多态性的对比分析

目的探讨ACE基因插入,缺失（D／I）多态性在海南汉、黎族冠心病中的意义。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法。对海南汉族150例冠心病人及150例汉族正常人、150例黎族冠心病人及150例黎族正常人的ACE基因D／I多态性进行检测,观察DD、DI、II基因型频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,同时检测其血脂、裁脂蛋白、血压、血糖等,并经多元逐步回归分析了解引起冠心病的危险因素。结果汉、黎族冠心病组的DD基因型频率较各自对照组高（P〈0．05）,而汉、黎族冠心病组间的比较DD、DI、II基因频率比较无显著差异。经多元逐步回归分析显示：汉、黎族冠心病组ACE基因DD基因型频率增高,HDL-C降低,汉族冠心病组TG水平升高。结论ACE基因DD基因型频率增高与冠心病有关,海南汉、黎族冠心病ACE基因多态性的易感性一致。     

FADS1 rs174537基因多态性与侵袭性牙周炎患者血清蛋白的相关性

目的：探讨FADS1 rs174537基因多态性与侵袭性牙周炎患者血清蛋白的相关性,为侵袭性牙周炎的诊断和治疗提供一定的理论基础。方法：选择353名侵袭性牙周炎患者（AgP组）和125名健康对照者（HP组）进行FADS1 rs174537位点基因型和血清生化指标的检测,比较分析不同FADS1 rs174537基因型患者的血清总蛋白（total protein ,TP）、球蛋白（globulin,GLB）、白蛋白（albumin,ALB）、白球比（albumin/globulin,A/G）。结果： （1）AgP组FADS1 rs174537位点G等位基因检出率显著高于HP组（68.1% vs. 61.2%, P=0.046,OR=1.35,95%可信区间为1.00~1.83）;AgP组FADS1 rs174537位点GG基因型的检出率显著高于HP组（45.5% vs.34.4%, P=0.029,OR=1.60,95%可信区间为1.05~2.44）;（2）AgP组GG基因型患者的TP、GLB水平显著低于GT+TT基因型患者［TP (77.08±7.88) g/L vs. (79.00±4.66) g/L,P=0.007;GLB (28.17±7.63) g/L vs. (29.88±3.49) g/L,P=0.007］,A/G则显著高于GT+TT基因型患者（1.72±0.22 vs.1.67±0.22,P=0.040）,而ALB水平差异没有统计学意义（P>0.05）, HP组不同基因型者的TP、GLB、A/G及ALB差异均无统计学意义（P>0.05）;（3）AgP组GT+TT基因型患者的TP、GLB较相同基因型的健康受试者显著升高 ［TP (79.00±4.66) g/L vs. (75.20 ±4.53) g/L, P<0.01;GLB (29.88±3.49) g/L vs.(26.55±2.94) g/L, P<0.01］, A/G更低水平（1.67±0.22 vs. 1.88±0.30, P<0.01）,差异具有统计学意义, 而ALB水平差异无统计学意义（P>0.05）;AgP组GG基因型患者与HP组GG基因型者相比,TP、GLB、A/G及ALB差异均无统计学意义（P>0.05）。结论： FADS1 rs174537位点与侵袭性牙周炎的易感性密切相关,在侵袭性牙周炎患者中,该位点GG基因型与低TP、GLB、高A/G有关;FADS1 rs174537位点的GG基因型可能通过降低牙周防御机能,促进炎症反应,从而成为侵袭性牙周炎的重要危险因素之一。     

脂联素基因Gly15Gly多态性与非酒精性脂肪肝病的关系

目的：研究脂联素基因外显子2的Gly15Gly多态性与非酒精性脂肪肝病（NAFLD）的关系.方法：采用聚合酶链反应限制性片段长度多态法检测并比较107名NAFLD和112名对照者脂联素基因外显子2的Gly15Gly基因型和等位基因频率,并根据体重指数（BMI）分为非肥胖组（BMI＜25 kg/m^2）和肥胖组（BMI≥25kg/m^2）进行分层分析.结果：非肥胖NAFLD39例和对照者72例中TT、TG、GG基因型分别为35.9%、48.6%和48.7%、44.4%和15.4%、7%,两组等位基因频率（x^2=2.09,P＞0.05）和GG基因型频率（x^2=0.64,P＞0.05）差异无显著性;肥胖NAFLD68例和对照者40例中TT、TG、CG基因型分别为55.9%、37.5%和30.9%、55%和13.2%、7.5%,NAFLD组GG基因型频率高于对照组（x^2=6.159,P＜0.05）,两组等位基因频率差异无显著性（x^2=0.941,P＞0.05）.结论：脂联素基因外显子2的Gly15Gly多态性与NAFLD相关.