准格尔旗汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的分析准格尔旗汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布。方法选取2018年1月-2019年7月在准格尔旗妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性为研究对象,提取口腔黏膜细胞样本的基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果入组对象的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布符合遗传平衡。MTHFR C677T CC、CT、TT基因型频率分别为27.7%、51.4%、20.8%; MTHFR A1298C AA、AC、CC基因型频率分别为68.1%、27.9%、4.0%; MTRR A66G AA、AG、GG基因型频率分别为51.4%、40.2%、8.4%。MTHFR C677T C、T等位基因频率分别为53.4%、46.6%; MTHFR A1298C A、C等位基因频率分别为82.0%、18.0%; MTRR A66G A、G等位基因频率分别为71.5%、28.5%。MTHFR C677T/A1298C汉族女性有6种组合,频率最高的是CT/AA (36.0%),之后依次为TT/AA、CT/AC、CC/AC、CC/AA、CC/CC。MTHFR C677T和A1298C两个位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r~2=0.191)。结论通过对育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因位点进行筛查,识别叶酸利用能力低下的人群,进行个体化干预及重点人群孕期管理,可达到出生缺陷一级预防的目的。     

叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产关系的研究

目的:探讨叶酸代谢过程中的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点多态性与不良孕产史的关系。方法:选取359例有不良孕产史的妇女和1032例正常生育妇女,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR技术对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的多态性进行检测,分析多态基因型的分布特点及其与不良孕产的关系。结果:不良孕产史组MTHFR基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型和MTRR基因A66G位点GG突变纯合型基因频率均高于对照组(X~2=4.95,P0.05;X~2=5.92,P0.05;X~2=10.73,P0.01);而MTHFR基因C677T位点、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的AA野生纯合型基因频率均低于对照组(X2=31.60,P0.01;X~2=16.69,P0.01;X~2=9.47,P0.01)。结论:MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的突变纯合型基因频率的增加与不良孕产的发生有关。     

丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布特征研究

目的 研究丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布特征。方法 选取2015—2020年在丹阳市妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性6 074名,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点情况。结果 入组人群的MTRR A66G和MTHFR C677T、A1298C位点基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡分析(均P>0.05)。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点野生基因型CC型占比为30.3%,杂合突变型CT型占比为48.4%,纯合突变型TT型占比为21.3%;MTHFR A1298C位点AA基因型占比为68.8%,AC基因型占比为28.1%,CC基因型占比为3.1%;MTRR A66G位点AA基因型占比为56.7%,AG基因型占比为37.3%,GG基因型占比为6.0%。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点等位基因C、T频率分别为54.5%和45.5%,MTHFR A1298位点等位基因A、C频率分别为82.9%和17.1%,MTRR A66G位点等位基因A、G频率分别为75.3%和24.7%。丹阳市汉族育龄女性MTHFR A1298C和C677T位点有8种组合,频率最高的是AA/CT(33.5%),两位点间存在连锁不平衡(D’=0.992,r^(2)=0.17)。结论 丹阳市汉族女性叶酸利用能力中等,高风险人群还需加强孕期管理。     

湖口县汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的调查湖口县汉族女性叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR) A66G位点基因多态性的分布特征,为本地区出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持。方法通过横断面调查研究方法,以湖口县708例育龄汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区育龄汉族女性的数据进行分析比较。结果湖口县汉族女性MTHFR C677T基因型分布与尚志、乌鲁木齐等13个地区的差异有统计学意义(P0. 05); MTHFR A1298C位点的基因型分布与尚志、长春等9个地区的差异有统计学意义(P0. 05); MTRR A66G位点的基因型分布与长春、淄博等6个地区的差异有统计学意义(P0. 05); MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡现象(D’=1. 0,r~2=0. 13)。结论湖口县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域差异。     

贵州省福泉市汉族妇女MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的分析贵州省福泉市育龄期妇女叶酸代谢通路中关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征,为福泉市育龄妇女个性化孕期保健提供遗传学数据。方法通过横断面调查研究方法,以贵州省福泉市975例汉族育龄妇女为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,与其他地区进行分析比较。结果福泉市汉族妇女MTHFR 677TT基因型频率为14.3%,MTHFR C677T、A1298C基因型构成与尚志、延边、廊坊、淄博、新乡、镇江、南宁、琼海等地区相比差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G基因型频率和淄博、琼海等地区相比差异有统计学意义(P0.05)。结论福泉市汉族育龄妇女与其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性存在特异性特征。     

新疆地区育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布的研究

目的 探讨新疆地区汉、维、哈族育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布,为制定叶酸个性化增补方案提供依据.方法 于2019年1月至2020年12月,随机选取新疆维吾尔自治区14个县市的汉族、维吾尔族和哈萨克族的4555例育龄妇女作为研究对象,其中汉族2162人,维吾尔族1376人,哈萨克族1017人.收集育龄妇女的一般资料,采集静脉血样,检测叶酸代谢酶基因多态性(MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G),比较新疆地区叶酸代谢酶基因多态性在人群中的分布情况.结果 汉族、维吾尔族和哈萨克族育龄妇女MTHFR C677T主要基因型分别为CT、CT和CC,MTHFR A1298C主要基因型均为AA,MTRR A66G主要基因型分别为AA、AG和AG,三者MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G基因型分布差异均具有统计学意义(χ2分别为537.28、192.18、381.02,P<0.05).汉族、维吾尔族和哈萨克育龄妇女M T H FR C677 T主要等位基因分别为T、C和C,MTHFR A1298C主要等位基因均为A,MTRR A66G主要等位基因均为A,三者MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G等位基因分布差异均具有统计学意义(χ2分别为572.72、194.48、387.33,P<0.05).结论 新疆地区汉、维、哈族育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布存在明显的差异性,应加强叶酸代谢酶基因多态性测定,指导叶酸个性化增补方案,以降低新生儿出生缺陷发生率.     

张家界市土家族与汉族女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布研究及与其他地区比较

目的研究张家界市土家族与汉族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征。方法通过横断面调查研究方法,于2015年5-11月选取湖南省张家界市1 065名土家族和333名汉族女性为研究对象,检测其叶酸代谢过程中编码关键酶的相关基因MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报到的贵州思南地区土家族妇女数据进行统计学比较。结果该地区的土家族MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型频率与等位基因频率与汉族女性及贵州思南地区的土家族女性比较,差异均无统计学意义(P均0.05)。结论张家界市土家族与汉族女性以及与贵州思南地区土家族女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布无显著差异。     

赤峰市汉族和蒙古族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的研究赤峰市汉族和蒙古族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布。方法选择2016-2019年在赤峰市妇幼保健院进行产检的健康女性2 385人,提取样本DNA,采用荧光定量PCR技术检测MTRR A66G和MTHFR C677T/A1298C基因型和等位基因。结果入组对象的MTRR A66G和MTHFR C677T/A1298C基因多态性符合遗传平衡。赤峰市蒙古族、汉族女性MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P0.05)。MTHFR C677T/A1298C汉族女性有7种组合,频率最高的是TT/AA (34.1%),之后依次是CT/AA、CT/AC、CC/AC、CC/AA、CC/CC、TT/AC;蒙古族女性有6种组合,频率最高的是CT/AA (36.8%),之后依次是TT/AA、CT/AC、CC/AA、CC/AC、CC/CC。蒙古族女性MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.000,r2=0.199)。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡(D'=0.996,r2=0.250)。结论通过调查赤峰市汉族、蒙古族女性叶酸代谢关键酶的基因多态性分布,可以为基于群体遗传特征的出生缺陷病因学研究和临床干预研究提供依据,指导科学增补叶酸营养,实施个性化保健。     

乌鲁木齐市汉族人群叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、MTRR单核苷酸多态性分布特征调查

目的调查乌鲁木齐市汉族人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性分布情况。方法随机以乌鲁木齐市216位汉族女性、206位汉族男性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,采用统计学方法分析性别、地域与基因多态性分布特征的关系。结果乌鲁木齐的汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为24.1%,显著高于南方城市湘潭、眉山、南宁、琼海和惠州(P0.05);MTHFR A1298C基因型分布情况与尚志、延边、廊坊、烟台地区的人群差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G位点的基因型频率和等位基因频率与延边、廊坊、济源和镇江等地区比较差异有统计学意义(P0.05)。结论乌鲁木齐市汉族女性与男性MTHFR、MTRR基因多态性分布无差异,该地区汉族女性的基因多态性频度分布具有地区特异性。     

白银市汉族育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布情况

目的 调查研究白银市汉族女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征。方法 选取2017—2020年在白银市妇幼保健院进行孕期保健的331例汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR分型检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点情况,并进行分析。结果 入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为27.5%、45.0%及27.5%,C、T等位基因频率分别为50.0%、50.0%;MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为71.0%、26.6%及2.4%,A、C等位基因频率分别为84.3%、15.7%;MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为56.5%、38.4%及5.1%,A、G等位基因频率分别为75.7%、24.3%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA(31.4%),没有CT/CC、TT/AC及TT/CC组合。两位点间存在完...