儿童系统性红斑狼疮与人类白细胞抗原-A、B、DR等位基因的相关性研究

目的　研究儿童系统性红斑狼疮 (SLE)与人类白细胞抗原 (HLA) A、B、DR等位基因的相关性。方法　对 5 3例SLE患儿及 78例正常对照儿童 ,应用微量淋巴毒实验和聚合酶链反应结合序列特异性多态性 (PCR SSP)分析方法分别行HLA Ⅰ类抗原及HLA Ⅱ类基因检测。结果　发现SLE患儿HLA Ⅰ类抗原A9、A11、B5、B17较正常对照儿童升高 ,与SLE发病相关。HLA Ⅱ类基因DRB1 15、DRB1 0 3基因频率较正常对照儿童明显增高 ,与SLE发病相关。而DRB1 0 4基因频率明显降低 ,为疾病保护基因。其中 ,HLA基因的型别不同 ,可影响SLE的临床表现 ,狼疮肾炎主要与HLA DRB1 0 3基因相关 ,而DRB1 15则与各型SLE相关。结论　系统性红斑狼疮患儿携带HLA A9、A11、B5、B17、HLA DRB1 15、DRB1 0 3基因与SLE易感有关。其中HLA型别不同 ,影响SLE患儿的临床表型。DRB1 0 4基因频率降低 ,为疾病保护性基因     

儿童系统性红斑狼疮与HLA基因单倍型和基因型的相关性及家系分析

目的 探讨HLA基因连锁不平衡情况对儿童SLE发病的影响,以期发现HLA基因在SLE发病中的作用。方法 53例SLE患儿,其中40例有父母资料,35例HLA-DRB*15阳性的SLE患儿,其中有父母资料者27例,78名健康对照儿童,43名有父母资料,及1个SLE大家系作为研究对象,应用微量淋巴毒实验,序列特异性引物聚合酶链反应方法,分析了研究对象的HLA-I类抗原A、B位点,HLA-Ⅱ类基因。DRBI位点的多态性。根据实测的单倍型及基因型情况与正常对比,分析了SLE患儿与HLA-A、B、DR单倍型及基因型的相关性,并分析了DRB1*15阳性的SLE患儿其DRB1*15基因来自父母的垂直传递情况。结果 (1)患儿比正常对照单倍型种类少,患儿与对照共有单倍型较少。单倍型A9B40DRB1*15频率在SLE患儿中较对照高,SLE大家系的研究中,也恰恰表现为A9B40DRB1*15单倍型与患病相连锁。(2)SLE患儿基因型以DRB1*09／DRB1*15及DRB1*03／。DRB1*15多见。(3)在父母携带DRB1*15基因相同的情况下,SLE患儿的DRB1*15基因来源于父亲者较正常对照多。结论 SLE发病不仅与单个HLA基因有关,而且与HLA的某些基因组合相关,由此可见SLE多发位点的致病作用有叠加性。SLE患儿DRB1*15来自父亲者较对照组多,其机理及意义尚不清楚,可能与HLA的遗传模式有关。     

儿童系统性红斑狼疮的临床特点

系统性红斑狼疮 (ＳＬＥ)是临床常见的结缔组织病之一 ,多见于成年女性 ,儿童少见。为探讨儿童ＳＬＥ的临床特点 ,我们对 3 2例≤ 18岁ＳＬＥ患儿的临床资料进行分析 ,现报道如下。资料与方法一、临床资料　以 1995年 1月～ 2 0 0 2年 6月住院的 12 0例ＳＬＥ为对象。符合美国风湿病学会 1982年ＳＬＥ诊断标准。按年龄≤ 18岁和 >18岁分成儿童组和成年组。儿童组3 2例 ,平均年龄 13 .1± 3 .1岁 ,男 4例 ,女 2 8例 ;成年组 88例 ,平均年龄 3 3 .4± 9.4岁 ,男 10例 ,女 78例。两组性别无明显差异 (Ｐ >0 .0 5 )。儿童占总病人数的 2 6.7%。…     

儿童系统性红斑狼疮的消化系统表现及急重症分析

目的 分析系统性红斑狼疮(SLE)患儿消化系统受累的临床表现,尤其是急重症表现,以提高儿科临床医师对SLE消化系统表现,尤其是急重症的认识.方法 回顾性分析2010年1月至2013年3月在北京协和医院明确诊断为SLE,且诊断年龄在16岁以下共计119例患儿的临床资料,对SLE消化系统受累临床资料进行分析.SLE诊断均符合1997年美国风湿病协会关于SLE的诊断标准,并无硬皮病和重叠综合征的临床表现.结果 SLE消化系统受累病例共24例,发生率为20.2％,平均年龄(13.5±2.0)岁(6～15岁).男∶女为1.0∶2.4,分别占同时期诊断SLE同性别患儿的26.9％和18.3％.其中有4例患儿消化系统表现为SLE的首发症状(4/24例,16.6％).SLE患儿消化系统受累最常见的表现为腹痛(13/24例,54.2％),其次为恶心呕吐(11/24例,45.8％)、腹胀(4/24例,16.6％)、腹泻(3/24例,12.5％).另有8例无明显症状,辅助检查发现肝功能异常,但无病毒感染等其他导致肝功能异常的证据.消化系统急重症表现病例共9例,6例为假性肠梗阻(2例同时合并双肾盂、输尿管扩张);1例诊断为腹膜炎,行手术剖腹探查;1例表现为蛋白丢失性肠病;1例为急性胰腺炎.所有病例经足量激素及环磷酰胺治疗后病情好转.消化系统受累的SLE患儿合并肾盂输尿管扩张的比例高,清蛋白水平差异有统计学意义,而在是否有红细胞沉降率增快、肾脏、血液系统、中枢神经系统受累差异无统计学意义.结论 目前对儿童SLE消化系统受累认识不足,低估了SLE消化系统受累的概率及严重程度.部分患儿可以消化系统受累为首发症状,假性肠梗阻、蛋白丢失性肠病、急性胰腺炎是较为少见,但需提高认识的SLE累及消化系统重症表现.及早诊断,联合肾上腺皮质激素和环磷酰胺治疗对于消化系统急重症治疗非常重要.     

儿童系统性红斑狼疮的早期诊断

系统性红斑狼疮(SLE)是一种全身性多系统损害同时具有多种自身抗体的自身免疫性疾病,其病因不明,一般认为是由遗传、环境和性激素等多因素相互作用引发机体免疫系统紊乱所致。本症好发于青春期和育龄女性,准确发病率和患病率尚不清楚,估计<15岁儿童SLE发病率为0.04～0.06/1万,患病率为0.4～25.0/1万,以亚洲地区女童发病较高。我科近10年确诊SLE 92例,平均每年新诊断5 ～8例。因此在临床工作中并非少见,应引起儿科医师的关注。随SLE治疗的进展,该病不良预后的发生已大大降低, 但5年生存率只有85.3%,死亡的威胁依然很大。进一步降低病死率、改善预后、提高生活质量的关键在于提高本病的早期诊断能力和及早合理的治疗。     

104例儿童系统性红斑狼疮临床分析

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患儿的临床特点。方法对2003年3月—2010年10月确诊的104例SLE患儿首次住院病史进行回顾性分析。结果 104例患儿中男17例、女87例。首发症状以面部皮疹(71.2%)、发热(62.5%)、关节肿痛(60.5%)、肢端红斑(49.0%)多见;其中38例累及肾脏的病理分型为局灶增生型(Ⅲ,26.3%)、弥漫增生型(Ⅳ,57.1%)、膜型(Ⅴ,18.4%)。男性患儿发病初期,皮疹、血尿、蛋白尿、浆膜腔积液、肺间质改变、受累器官数、危重症病例数、疾病活动性指数(SLEDAI积分)等与女性患儿的差异有统计学意义(P均<0.05)。结论儿童SLE多发于青春期,女性多见。男性患儿发病年龄较女性早,临床症状重,器官受累多,肾脏受累突出,病情进展快。     

与系统性红斑狼疮发病相关的遗传因素研究进展

系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）是一种典型的自身免疫性疾病,发病与遗传因素有关。目前已知多种遗传基因影响该病的易感性,其中主要为人类白细胞抗原（ＨＬＡ）区域基因。ＨＬＡ区域基因分为三类,对Ⅰ类区域基因（Ａ．Ｂ、Ｃ位点）的研究较早,近年主要集中在对Ⅱ类区域基因的研究。该区域基因包括ＤＲＢ位点及ＤＱ、ＤＰ、ＤＯ、ＤＭ等基因位点,其中对ＤＲＢ、ＤＱ位点的研究较多。Ⅲ类区域基因主要为补体成分Ｃ２、Ｃ４、ＢＦ又肿瘤坏死因子、热休克蛋白７０等基因位点,它们与ＳＬＥ相关性研究的报道也较多见。除此而外,ＨＬＡ区域以外的基因尚有 Ｆａｓ基因、 ｂｃｌ－２基因、 Ｐ５３基因及 ｃ－ｍｙｃ基因,这些基因均通过影响细胞凋亡而影响ＳＬＥ的发病。本文对上述基因与ＳＬＥ的疾病相关性进行综述。     

与系统性红斑狼疮发病相关的遗传因素研究进展

系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）是一种典型的自身免疫性疾病,发病与遗传因素有关。目前已知多种遗传基因影响该病的易感性,其中主要为人类白细胞抗原（ＨＬＡ）区域基因。ＨＬＡ区域基因分为三类,对Ⅰ对区域基因（Ａ、Ｂ、Ｃ位点）的研究较早,近年主要集中在对Ⅱ类区域基因的研究。该区域基因包括ＤＲＢ位点及ＤＱ、ＤＰ、ＤＯ、ＤＭ等基因位点,其中对ＤＲＢ、ＤＱ位点的研究较多。Ⅲ类区域基因主要为补体成分Ｃ２、Ｃ４、ＢＦ等基因     

儿童与成人系统性红斑狼疮临床特点比较

目的探讨儿童系统性红斑狼疮(SLE)的临床特点。方法对127例儿童SLE和120例成人SLE首次住院病史进行回顾性分析。从性别、临床表现、实验室检查及肾脏病理等方面,比较儿童与成人SLE特点。结果儿童SLE男女比例1:6.1,成人SLE男女比例1∶5,两组性别构成比差异无统计学意义;儿童SLE患者发病初的平均疾病活动度指数(SLEDAI)明显高于成人,差异有统计学意义(Z=4.15,P<0.000);儿童SLE患者平均累及器官数多于成人,差异有统计学意义(Z=6.30,P<0.000)。儿童SLE肾脏病理类型依次为Ⅳ型57.1%、Ⅲ型26.3%、Ⅴ型18.4%、Ⅲ型+Ⅴ型10.5%、Ⅳ型+Ⅴ型2.6%,成人SLE依次为Ⅳ型45.5%、Ⅴ型22.7%、Ⅲ型+Ⅴ型13.6%、Ⅱ型和Ⅲ型均为9.1%。结论儿童SLE与成人SLE相似,女性多见;儿童SLE较成人SLE疾病活动性强,累及器官多,肾脏病理改变同成人以重型多见,而无症状的肺脏病变较成人多见,应引起重视。     

静脉注射大剂量人体丙种球蛋白冲击治疗儿童系统性红斑狼疮

目的　探讨采用静脉注射大剂量丙种球蛋白 (IVIG)治疗儿童系统性红斑狼疮 (SLE)的疗效及适应症。方法　将 35例重症SLE患儿随机分两组 :治疗组 (n =2 0 )用IVIG和甲基强的松龙(MP) ;对照组 (n=15 )用MP治疗。IVIG按 40 0mg (kg·d) ,连用 3～ 5d。根据SLE活动积分比较治疗前后病情控制情况及两组间的疗效。结果　治疗组 :治疗前活动积分为 (7 0± 1 6 )分 ,治疗后活动积分为 (3 6± 2 3)分 (t=9 5 0 ,P <0 0 1)。对照组 :治疗前活动积分为 (6 8± 1 4)分 ,治疗后活动积分为(4 7± 2 0 )分 (t=4 5 6 ,P <0 0 1)。治疗组显效 18例 ,有效 0例 ,无效 2例。对照组显效 5例 ,有效 7例 ,无效 3例 (χ2 =12 46 ,P <0 0 1)。IVIG治疗后 3～ 4周 ,5 8例抗ds DNA抗体、8 11例抗核抗体、8 10例抗心磷脂抗体均明显下降。结论　IVIG为治疗儿童重症SLE有效的辅助治疗措施 ,适应症包括狼疮危象 ,合并严重感染 ,血细胞减少 ,常规剂量糖皮质激素及 (或 )免疫抑制剂治疗无效者 ,也适合用于一般联合治疗。     

甲泼尼龙和环磷酰胺冲击治疗儿童重症系统性红斑狼疮的临床研究

目的　了解甲泼尼龙 (MP)和环磷酰胺 (CTX)冲击治疗儿童重症系统性红斑狼疮(SeverJOSLE)的临床效果和转归。方法　确诊的儿童系统性红斑狼疮 30例 ,初治 2 2例 ,其中狼疮性肾炎 (LN) 2 0例 ,9例纳入前病程 3～ 1 2个月。 30例患儿中 ,2 3例有肾损伤的临床表现 ,其中 ,WHO Ⅳ型 4例 ,WHO Ⅱ型 2例 ,WHO Ⅴ型 1例 ,WHO Ⅲ型 1例 ,7例肾损伤同时伴 1项或以上的神经系统损伤的临床表现 :舞蹈症、癫样发作、脑血管意外 (CAV)和器质性脑综合征 (OBS)等 ;有神经系统症状不伴肾损伤临床表现的 9例 ;3例狼疮危象 (lupuscrisis)。其余 7例不伴肾损伤临床表现 ,仅有轻微或一过性中枢神经系统损伤。根据治疗方法分为 3组 :A组 ,1 8例 ,临床或病理证实合并LN或精神神经性狼疮 (NPLE) ,采用MP +CTX冲击治疗 ;B组 ,7例 ,临床无LN和 (或 )NPLE ,MP冲击诱导后 ,小剂量泼尼松维持治疗 ,并以雷公藤多甙 (Twhf)接续治疗 ;C组 ,5例 ,临床以LN为主 ,糖皮质激素 (GS)治疗。观察各组的近期、远期疗效和远期临床转归。结果　平均随访时间为 (37 2± 2 4 8)个月。近期疗效 :A组与B组间SLEDAI 2K的差别主要是肾脏权重计分 ,9个月时 ,A组的变化最大 ,计分与B组相似 ,C组SLEDAI 2K计分在中度活动范围 ,主要是肾脏的权重结果。远期     

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??Objective??To observe the incidence??clinical types??and prognosis of neuropsychiatric systemic lupus erythematosus??NPSLE?? in children??and to probe the relationship between the onset and the relacted factors. Methods??
The clinical data of 87 children with SLE treated in Children’s Hospital of Shanghai from Jan. 2002 to Dec. 2015 were analyzed retrospectively. The patients were divided into NPSLE group and non-NPSLE group. Collect the data of the patients??including the course of the disease??activity index??SLEDAI scores????blood sedimentation??the values of serum complement and the positive rate of dsDNA??anti-ribosomal P-protein autoantibody and anticardiolipin antibody in autoantibodies??and make a comparison and statistical analysis. Results??Nervous system injury occurred in 23 cases??with an incidence rate of 26.4%??and the average course of the disease was 3??11 months. Most of 23 cases had headache. Most of the patients presented SLE activity in serology. Totally 39 cases of all patients had abnormal cranial imaging findings. Electroencephalogram was performed in 21 patients??which presented 12 abnormalities. There were no statistical differences between patients with and without NPSLE in the disease course??blood sedimentation??the values of serum complement??the positive rate of dsDNA or activity index. Clinical symptoms were improved in all 39 patients after treatment??but 2 patients died of heart failure in follow-up. Conclusion??Neuropsychiatric manifestation in children with SLE is common??and it can happen at any stage of the disease. NPSLE in children presents different kinds of symptoms. Early diagnosis and treatment can improve the short-term prognosis. Psychiatric symptoms may also occur during therapy.     

儿童狼疮性脑病临床特征

目的探讨儿童狼疮性脑病(NPSLE)的临床特点、辅助检查及治疗。方法对11例NPSLE患儿的临床资料进行分析。结果11例NPSLE患儿均有不同程度的头痛症状,意识障碍及失语各1例,抽搐、记忆力减退和共济失调各3例,出现病理反射及脑膜刺激征各4例。血清学均呈狼疮活动表现。3例脑脊液常规无异常,寡克隆抗体明显升高。其中10例行头颅CT检查,异常9例;10例患儿行脑电图检查,正常1例,且与CT无交叉。经个体化综合治疗,11例患儿神经精神症状均有不同程度的改善。结论系统性红斑狼疮累及神经系统症状最常表现为头痛。目前NPSLE主要根据临床表现作出诊断,血清学、影像学及脑电图检查有助于狼疮性脑病的诊断。对NPSLE的治疗强调个体化的综合治疗。     

小儿系统性红斑狼疮的特点

目的了解小儿系统性红斑狼疮(SLE)的特点。 方法对85例SLE儿的临床资料进行分析。 结果85例中起病年龄10a以上者66例(77．6％),男女比为16．1,12例(14．1％)家族中有结缔组织病史。最常见的表现是抗核抗体(ANA)阳性(91．8％)、血沉增快(90．6％)、肾脏受累(82．3％)、发热(82．3％)、低补体血症(81．2％)、蝶形红斑(69．4％)、关节症状(62．3％)及血液系统损害(62．3％)。18例(21．2％)起病时表现为单一系统损害。6例(7．0％)肾损害始终为唯一临床表现。经激素联合免疫抑制剂治疗,随访0．5～23a,临床缓解或病情波动者49例,无1例进入慢性肾功能衰竭,死亡9例,失访27例。 结论本病临床表现多样,肾损害发生率高,早期正规治疗疗效显著。     

系统性红斑狼疮患儿左心功能的组织应变成像技术评价

目的 探讨组织应变成像技术在评价系统性红斑狼疮(SLE)患儿左心功能的临床应用价值.方法 42例正常儿童与30例SLE患儿均接受常规超声及组织多普勒检测,获取二尖瓣血流E/A值、左室短轴缩短率(left ventricular fractional shortening,LVFS)、射血分数(left ventricular ejectionfraction,LVEF)及左室心肌的收缩期及舒张期峰值应变和应变率.结果①SLE组患儿的E/A值、LVFS及LVEF分别为(1.46±0.57)、(37.3±3.8)%、(65.2±6.3)%;正常对照组儿童的E/A值、LVFS及LVEF分别为(1.61±0.54)、(39.2±4.5)%、(67.0±5.6)%.以上3组数据分别比较,两组儿童之间的差异均无统计学意义(P＞0.05);SLE组患儿心肌的收缩期应变、应变率峰值低于正常对照组,但差异无统计学意义(P＞0.05).②SLE组患儿舒张期应变率峰值低于正常对照组(P＜0.01).③SLE组患儿中抗心磷脂抗体(anticardiolipin antibodies,aCL)阳性者心肌舒张期应变率峰值低于aCL阴性者(P＜0.05).结论 应变及应变率和aCL结合可以较敏感检测SLE儿童左心功能的早期损害.     

早期诊断和监测系统性红斑狼疮患儿活动性人类巨细胞病毒感染的研究

目的：了解系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE)患儿活动性人类巨细胞病毒（human cytomegalovirus,HCMV)感染的状况,并比较不同实验室检测方法的诊断价值,方法：实验组观察了２１例初诊为ＳＬＥ并接受免疫抑制治疗的患儿,对照组观察了２１例免疫力正常的骨科患儿,治疗前后应用间接免疫荧光法检测外周自多形核白细胞（polymorphonuclear leukocytes,PMNLs）中的ＨＣＭＶpp65抗原和p７２抗原,ＰＣＲ方法检测血清中的ＨＣＭＶＤＮＡ,ＥＬＩＳＡ方法检测血清中的ＨＣＭＶＩgM和ＩgG抗体,结果,实验组活动性ＨＣＭＶ感染发生率为２９％（６／２１）,４例发生于免疫抑制治疗后,另外２例发生免疫抑制治疗前,对照组无１例发生活动性感染,两组相比差异有显著性（Ｐ＝０．０２７）,实验组各项实验室检测的阳性率分别为:pp6524%(5/21),p7214%(3/21),DNA43%(9/21),IgM10%(2/21),IgG91%(19/21).实验组各项实验室检测方法诊断活动性ＨＣＭＶ感染的敏感性分别为：pp6583%(5/6),p7250%(3/6),NDA100%(6/6),IgM33%(2/6),IgG(双份血清抗体滴度呈≥４倍增高）５０％（３／６）,特异性ＰＣＲ方法为８０％（１２／１５）外,其余均为１００％（１５／１５）,结论：ＳＬＥ患儿活动性ＨＣＭＶ感染发生率较免疫力正常的儿童显著增高,免疫抑制治疗前后可发生,ＨＣＭＶpp65抗原血症检测是早期诊断和监测ＳＬＥ患儿活动性ＨＣＭＶ感染的较好指标。     

系统性红斑狼疮患儿低钠血症诊治分析

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患儿低钠血症的临床特征及影响因素。方法回顾分析自2011年1月至2019年1月收治的83例SLE患儿的临床资料,并根据其血钠水平分为低钠血症组和非低钠血症组,比较两组患儿的临床表现及实验室检查结果。结果与非低钠血症组相比,低钠血症组患儿有较高的肾脏病变发生率,血沉、C-反应蛋白、白介素-6(IL-6)、IL-1、SLE疾病活动指数(SLEDAI)明显升高,血氯、白蛋白和补体C3水平降低,差异均有统计学意义(P均0.05);而白细胞计数、血天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、尿素氮和肌酐的差异无统计学意义(P均0.05)。结论 SLE 合并低钠血症患儿更容易出现肾脏病变,低钠血症可能与严重炎症反应有关。     

Psychosocial functioning of children with systemic lupus erythematosus

Aims: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic illness in children. Involvement of multiple systems; the chronicity, as well as the treatment, has had great impact on children and their families. The objective of this study was to assess emotional and behavioural problems in childhood lupus during disease remission. Methods: Children with SLE and healthy controls, aged 8–15 years, were studied. Disease remission was confirmed by using the SLE Disease Activity Index (SLEDAI). The Children's Depression Inventory (CDI) and Multidimensional Anxiety Scale for Children (MASC) were rated by the children themselves. The Child Behaviour Checklist was completed by their parents. Results: The sample included 40 children with SLE and 40 controls. Their mean age was 12.9 ± 2.1 and 12.1 ± 1.8 years in the SLE and control groups, respectively. The average duration of the disease was 2.6 years. The SLEDAI in the SLE group ranged from 0–1, indicating inactive disease. The mean CDI scores were 8.9 and 10.9 in lupus children and controls, respectively. The mean MASC score was 44.7 in children with SLE and 48.4 in controls. The internalizing, externalizing and total behavioural scores were not significantly different in both groups (9.0 vs. 10.6; 6.6 vs. 8.1; 27.3 vs. 32.5). Only the social competence score was lower in children with SLE (P= 0.03). Conclusions: SLE is a multi‐system involvement disease with wide ranging effects on children's physical and psychosocial functioning. However, children with SLE, during inactive disease, were not found to be at increased risk of psychosocial dysfunctions.