维生素D受体基因多态性与多发性硬化的相关研究

目的:探讨维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因ApaI及BsmI酶切多态性是否与中国多发性硬化(multiplesclerosis,MS)的发生相关。方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP-PCR)分析方法,检测63例北京大学第三医院收治的MS患者和95例对照者VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性。结果:VDR基因ApaI酶切多态性AA,Aa,aa3种基因型频率的分布在MS组和对照组分别为14.3%,27.0%,58.7%和15.8%,30.5%,53.7%,两组间的差异无统计学意义(P=0.822)。A等位基因和a等位基因频率的分布在两组间的差异无统计学意义(P=0.533)。VDR基因BsmI酶切多态性在MS组和对照组均未见BB基因型。Bb,bb两种基因型频率在MS组和对照组分别为11.1%,88.9%和11.6%,88.4%。在两组间的差异无统计学意义(P=0.797)。B等位基因和b等位基因频率的分布在两组间的差异亦无统计学意义(P=0.930)。结论:VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性各基因型和等位基因型与MS的发生无明显相关性。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的易感性研究

【目的】探讨维生素D受体基因BsmI、ApaI位点多态性与汉族人群2型糖尿病的相关性。【方法】采用PCR-限制性多态性片断长度（RFLP）技术检测83例健康对照（NC）者、96例2型糖尿病（T2DM）患者的维生素D受体BsmI、ApaI位点基因型和等位基因频率。【结果】①T2DM组与NC组BsmI位点基因型、等位基因频率分布差异有统计学意义（均P〈0．05）,两组间等位基因B的相对风险率为2．50。②T2DM组与Nc组Apal位点基因型、等位基因频率分布差异均无统计学意义（x2=0．344,P=0．842;x2=0．090,P=0．765）。【结论】维生素D受体基因BsmI位点与2型糖尿病的发生密切相关,等位基因B可能是2型糖尿病的易感基因。     

VDR基因多态性与儿童慢性乙型肝炎的临床相关性分析

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与儿童慢性乙型肝炎(CHB)易感性、乙型肝炎病毒(HBV)基因型、肝脏病变严重程度及血清25羟维生素D[25(OH)D]水平的关系。方法选择该院189例CHB患儿为CHB组和56例健康儿童为对照组,CHB患儿根据肝脏病变严重程度分为轻度组(78例)和中度组(42例),按HBV基因型分为B型组(118例)和C型组(21例)。检测所有儿童的VDR基因BsmI(rs1544410)、ApaI(rs7975232)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)位点多态性,并分析其与儿童CHB易感性、HBV基因型、肝脏病变严重程度及血清25(OH)D水平的关系。结果 VDR基因ApaI位点的基因型在CHB组和对照组中的频率分布比较,差异有统计学意义(P0.05),CHB组AC基因型(43.9%)频率分布高于对照组(26.8%),而BsmI、TaqI和FokI 3个位点的基因型和等位基因频率分布在两组中的比较,差异均无统计学意义(P0.05);VDR基因BsmI、ApaI、TaqI、FokI 4个位点的基因型与等位基因频率分布在CHB患儿轻度组和中度组、HBV B型组和C型组中的比较,差异均无统计学意义(P0.05);血清25(OH)D水平在VDR基因4个位点不同基因型间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 VDR基因ApaI位点多态性可能与儿童CHB易感性相关,未发现VDR基因位点BsmI、ApaI、TaqI、FokI的多态性与CHB患儿肝脏病变严重程度、HBV基因型及血清25(OH)D水平的相关性。     

维生素D受体基因多态性在1型糖尿病发病机制中的意义

目的：探讨北京地区中国汉族人群中维生素D受体(VDR)基因多态性对1型糖尿病(T1DM)易感性的影响。方法：选取北京居住的中国汉族人136名，其中T1DM患者54名，没有亲缘关系的正常对照组82名，采用PCR—RF12技术测定VDR基因上的ApuI，BsmI和TaqI 3个限制性酶切位点的多态性。结果:T1DM患者VDR基因BsmI位点等位基因B的频率显著高于正常对照(p=0．033)，而ApaI和TaqI位点的多态性分布在两组间未见明显差异。结论:居住北京的汉族T1DM患者中。VDR基因BsmI位点多态性可能与T1DM的易感性有关。     

维生素D水平及其受体基因的多态性与女童中枢性性早熟关系的研究

目的研究中枢性性早熟女童的维生素D浓度变化及VDR基因多态性的差异,了解维生素D影响女童性早熟的部分机制。方法将40例中枢性性早熟女童、40例健康对照组女童作为研究对象。运用化学发光法检测其血清中Vit D的浓度,同时应用Snapshot检测技术进行VDR多态性位点ApaI(rs7975232)、BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)的检测。结果1.中枢性性早熟患儿25-OH Vit D水平低于健康对照儿童,两组的差异有统计学意义(P0.05)。2.(1) BsmI,FokI和TaqI三个位点分别对应的基因型CC、CT、AA、GA、GG,和AA、GA在两组中的分布差异均无统计学意义(分别χ~2=0.721,P=0.396;χ~2=3.414,P=0.181;χ~2=0.000,P=1.000)。(2)ApaI检测到的三种基因型CC,CA,AA在两组的分布差异有统计学意义(χ~2=9.833,P=0.007)。结论中枢性性早熟女童维生素D的水平低于健康女童,提示血清维生素D水平可能对女童中枢性性早熟发病有影响。ApaI(rs7975232)的不同基因型在两组中的分布差异有统计学意义,提示该基因序列的多态性可能在女童中枢性性早熟的发病机制中发挥作用。BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)的不同基因型以及等位基因在两组中的分布差异无统计学意义,提示其多态性可能与女童中枢性性早熟的发病无关。     

维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系

目的观察维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传因素。方法选择确诊的佝偻病患儿40例和健康体检的婴幼儿50例，采用聚合酶链反应．限制性内切酶多态性分析技术检测VDR基因多态性。结果佝偻病组Bb和bb基因型分布频率分别为62．5％和35．0％。健康对照组分别为18．0％和82．0％；佝偻病组等住基因B和b分布频率为33．8％和66．2％，健康对照组分别为9．0％和91．0％；佝偻病组和健康对照组Bb和bb基因型分布频率和等位基因分布频率间差异均有显著性（均P〈0．05）。结论VDR基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病有相关性，提示VDR基因多态性可能是佝偻病患儿难于治疗的原因之一。     

广西南宁地区人群与动脉硬化发病相关的对氧磷酶2基因C311S多态性观察

目的：调查广西南宁地区人群是否存在对氧磷酶2基因C311S多态性，并与其他地区或人种进行比较。方法：实验于2003—11／2004—05在广西医科大学第一附属医院和实验中心完成。随机抽取在广西医科大学第一附属医院体检中心体检者123人，均为无血缘关系南宁地区健康汉族及壮族人。用酚／氯仿法提取白细胞中的基因组DNA，应用聚合酶联反应-限制性片断长度多态性技术检测血DNA的对氧磷酶2基因C311S多态性，同时检索国内外部分文献中对氧磷酶2基因位点基因型频率后与之比较。结果：按意向处理分析，123人全部完成测试进入结果分析，其中男90人，女33人。①广西南宁地区人存在对氧磷酶2基因C311S多态性，SS基因型频率为0．61，CS+CC基因型频率为0．39，C／S等位基因频率为0．203／0．797，男女组间差异无显著性(基因型频率χ^2=0．000，P=0．9975；等位基因频率χ^2=0．000，P=0．9977)。②广西南宁地区与广东地区比较C等位基因相对较多而S等位基因相对较少，但差异无显著性(基因型频率χ^2=3．0755，P=0．0795；等位基因频率χ^2=2．7898，P=0．0949)。③与印度人的基因型频率及等位基因频率分布有显著差异(基因型频率χ^2=21．7244，P&;lt;0．01；等位基因频率χ^2=23．1618，P&;lt;0．0001)，与白种人亦有明显差异(等位基因频率χ^2=12．7383，P=0．0004)；而与日本人相近(基因型频率χ^2=0．0165，P=0．8978；等位基因频率χ^2=0．0165，P=0．8978)。结论：广西南宁地区多人群存在对氧磷酶2基因C311S多态性，该基因多态性可能存在一定的地域性差异。     

一氧化氮合酶和Y染色体基因多态性与青年原发性高血压相关性研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（NOS3）基因第4内含子27bp重复序列、Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与青年原发性高血压（EH）的关系。方法人选青年EH患者345例，正常人281名。提取白细胞DNA，多聚酶链反应结合限制性内切酶（HindⅢ）方法检测多态性。结果对照组和EH组HindⅢ（＋）基因型分布分别为67．3％（107／159）和55．4％（102／184），两组间基因型差异有统计学意义（P=0．03），EH患者HindⅢ（-）基因型增多。对照组和EH组问NOS34a／b多态性各基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与青年EH有关。     

维生素D受体基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因FokI,BsmI,ApaI和TaqI的多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的相关性。方法选择符合诊断标准的PCOS患者120例为研究组,对照组为同期的除外子宫内膜异位症的良性卵巢囊肿患者120例。对其一般指标及生化指标进行分析,同时分析2组患者的VDR基因的分布频率。结果与对照组相比,PCOS组患者BMI明显增高;2组总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)、高密度脂蛋白(HDL-C)及空腹胰岛素(FSI)浓度均有明显的差异,HOMA指数PCOS组患者也要明显高于对照组(均P<0.05)。PCOS组患者等位基因b,a及基因型bb,aa的频率均明显高于对照组,等位基因T及基因型TT的频率也明显高于对照组(P<0.05),但2组患者等位基因F及基因型FF差异则无统计学意义。结论 VDR基因BsmI,ApaI和TaqI位点的多态性与PCOS的易感性密切相关,FokI位点的多态性与PCOS的易感性可能无关。 更多还原     

维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病易感性的研究

目的 研究维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病易感性的相关性,为临床探索新的诊治途径提供理论依据.方法 采用病例对照研究,选择兰州大学第一医院儿内科确诊的佝倭病患儿56例(佝偻病组)和正常婴幼儿76例(正常对照组)作为研究对象.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测VDR基因BsmI位点的多态性,比较2组之间的VDR基因型和等位基因频率.结果 佝偻病组和正常对照组VDR基因BsmI位点基因型分布频率分别为BB 3.6%(2/56)、Bb 21.4%(12/56)、bb 75.0%(42/56)和BB 1.3%(1/76)、Bb 18.4%(14/76)、bb 80.3%(61/76),2组之间的差异无统计学意义(χ20.521,P>0.05);佝偻病组和正常对照组的VDR基因BsmI位点等位基因分布频率分别为B 14.3%(16/112)、b 85.7%(96/112)和B 10.5%(16/152)、b 89.5%(134/152),2组之间差异无统计学意义(χ20.783,P>0.05);多项分类Logistic回归分析结果 显示在调整了其他危险因素后,BsmI位点多态性未进入婴幼儿佝偻病发病因素的回归方程.方法 VDR基因BsmI位点的多态性可能与婴幼儿佝偻病遗传易感性无关.     

雌激素受体基因多态性与高血压关系的研究

目的　了解雌激素受体 (ER)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与原发性高血压 (EH)是否相关。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法检测 97例EH患者和 118例正常对照者ER基因型 ,结合血脂水平探讨两者间的关系。结果　ER等位基因X、x和P、p频率在高血压组和对照组分别为 0 .2 4 7、0 .75 3、0 .16 9、0 .831;0 .4 0 2、0 .5 98、0 .339、0 .6 6 1。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡定律。XbaⅠ和PvuⅡsg酶切多态性基因型频率 ,等位基因频率及结合XbaⅠ和PvuⅡ两个酶切多态性分析在组内、组间比较均无显著性差异 (P >0 0 5 ) ,且ER基因型间血脂水平在组内比较无统计学意义 (P >0 0 5 )。结论　在EH人群中存在着ERXbaⅠ和PvuⅡ基因多态性 ,但它们与EH无相关性 (P >0 0 5 ) ,不是EH的遗传易感因子。     

儿茶酚氧位甲基转移酶基因108密码子多态性与情感障碍的关系

目的：探测中国汉族人儿茶酚O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase，COMT)基因第108位密码子由缬氨酸到甲硫氨酸突变的多态性与情感障碍的关系。方法：应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术，检测300例情感障碍患者(患者组)和367名正常人(对照组)的COMT基因多态性：结果：患者组COMT等位基因A频率(21．5％)低于对照组(30．9％)，等位基因G频率(78．5％)高于对照组(69．1％)，差异均具非常显著性(x^2=14．9937，P=0．000)。等位基因A和G频率在两组男性之间及两组女性之间的差异均具显著性(x^2=7．425，P=0．006)。两组COMT基因A／A基因型频率及其两组男、女性间的差异均不具显著性(x^2=0．1309、P=0.717，x^2=0．0235，P=0．878，x^2=0．0151，P=1．000)。患者组及其男性和女性的A／G基因型频率(35．2％，36．0％，34．0％)均低于对照组(53．7％，55．8％，51．9％，x^2=23．2432，P=0．000，x^2=12．3343，P=0.001，x^2=11．277，P=0．001)。患者组及其男性和女性的G／G基因型频率(61．0％，60．7％，61．3％)均高于对照组(42．2％，41．2％，43．1％，x^2=23．2557，P=0．000，x^2=11．8961，P=0．001和x^2=11．4889，P=0．001)。结论：研究的样本中COMT Val108→Met108多态性与情感障碍关联，该结果提示中国汉族人22号染色体可能存在情感障碍易患性基因。     

泸州地区VDR基因FokI多态性与原发性高血压的相关性研究

目的探讨泸州地区VDR基因FokI多态性与原发性高血压发生的相关性。方法选择泸州及周边地区常住汉族人群作为研究对象,其中高血压组415例,血压正常组415例,运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)与DNA测序相结合的方式,检测VDR基因FokI位点多态性,分析高血压和血压正常组中基因型分布、等位基因频率及比值比(ORs),来预测高血压的风险,并进一步探究不同基因型的个体与临床参数的相关性和高血压发生可能的危险因素。结果 VDR基因FokI位点基因型在高血压组和血压正常组之间分布差异具有统计学意义(P=0.037),高血压组Ff+ff基因型分布明显高于血压正常组(69.5%vs.62.3%),以FF基因型为对照,Ff+ff基因型发生高血压的风险增高(OR=1.488,95%CI=1.080～2.052,P=0.015),两组间F/f等位基因的分布差异无统计学意义(P0.05),VDR基因Ff+ff型血清三酰甘油、肌酐水平与FF基因型相比,差异有统计学意义(P0.05)。经多因素logistic回归分析,结果显示FokI多态性、三酰甘油、肌酐是高血压发生独立的危险因素。结论泸州地区VDR基因FokI多态性可能与原发性高血压易感风险有关。     

MS基因A2756G多态性位点与青年缺血性脑卒中相关性研究

目的 研究人体MS基因A2756G多态性与青年缺血性脑卒中的遗传相关性。方法 采用限制性内切酶片段长度多态性方法（PCR-RFLP），对98例脑卒中病人和116例健康人的MS2756多态性位点进行检测。结果病例组A等位基因纯合子（A／A）、杂合子（A／G）和G等位基因纯合子基因型（G／G）所占比例分别为77．55％，18．37％和4．08％。对照组A／A纯合子、A／G杂合子和G／G纯合子基因型比例分别为79.31％，15．52％和5．17％。两组无显著性差异（X^2=0．41，P〉0．05）。ORAA／GG=1．23；ORA／G=1．02。结论 汉族人群MSA2756G位点多态性与青年缺血性脑卒中无明显相关性。     

中国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群维生素D受体Apa Ⅰ酶切位点基因多态性分布的研究

目的分析吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因多态性的分布情况。方法应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）技术，对45名朝鲜族和37名汉族VDR基因多态性进行检测，并分析比较其基因型和等位基因的分布特征。结果45名朝鲜族人群中AA、Aa和aa基因型频率分别为22％（10／45名）、22％（10／45名）和56％（25／45名）；37名汉族人群中AA、Aa和aa基因型频率分别为46％（17／37名）、14％（5／37名）和40％（15／37名），两组差异无显著性（X^2=5．25；P=0．072）。朝鲜族人群A和a等位基因频率分别为33％和67％；汉族分别为52％和48％，两者差异具有显著性（X^2=6．25；P=0．01）。结论吉林省地区汉族和朝鲜族健康人群维生素D受体基因型分布频率差异无显著性．而等位基因的分布频率差异显著。     

新疆南部维吾尔族泌尿系结石患者维生素D受体基因多态性的研究

目的:探讨维生素D受体(VDR)等位基因多态性与草酸钙尿结石之间的关系.方法:收集90例维吾尔族泌尿系结石患者(病例组)和90例维吾尔族正常对照者(对照组).采用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切法研究VDR的Apa Ⅰ、Fok Ⅰ等位基因多态性与尿结石之间的关系.结果:病例组与对照组之间Fok Ⅰ酶切位点FF、Ff、ff3种基因型频率的差异有统计学意义(X2=8.28,P＜0.001),基因型FF在病例组占43.3%,明显高于对照组(30.0%),差异有显著性;Apa Ⅰ酶切位点病例组和正常对照组AA、Aa、aa3种基因型频率的差异有统计学意义(X2=14.22,P＜0.001),基因型Aa在病例组占63.3%,明显高于对照组(35.6%),差异亦有显著性.协同分析Apa Ⅰ和Fok 与泌尿系结石之间的关系,发现病例组FF/Aa基因型明显高于对照组,差异有显著性,病例组Ff/aa基因型明显低于对照组,差异亦有显著性.结论:VDR基因多态性与泌尿系结石有关,FF/Aa基因型可能是泌尿系结石的易感基因,而Ff/aa基因型则是泌尿系结石的保护基因.VDR Fok Ⅰ基因多态性有望成为筛选和检测泌尿系结石的一个指标.     

儿童血清25羟基维生素D水平及其基因多态性与哮喘的相关性研究

目的通过对哮喘患儿血清中血清25羟基维生素D水平及维生素D受体基因多态性分析,拟探讨25-(OH)-VD在哮喘发病中的作用。方法本院门诊随诊的40例哮喘患儿为哮喘组,健康体检的儿童40例为对照组。采用酶联免疫吸附试验检测两组患儿血清25羟基维生素D水平,采用DNA测序技术检测两组患儿VDR基因位点rs2228570、rs7975232、rs11574114、rs1544410、rs731236、rs757343有无多态性存在。结果哮喘组儿童血清25-(OH)-VD水平均低于正常对照组,差异有统计学意义(t=7.498,P0.001)。VDR基因序列rs7975232(ApaI)基因型GG、GT,rs731236(TaqI)基因型TT、TC,rs11574114基因型GG、GC、CC,rs1544410(Bsm I)基因型GG、GA,rs757343(Tru9I)基因型GG、GA、AA,在两组间基因型的分布有明显的差异(P0.01或P0.05)。结论哮喘患儿存在血清25-(OH)-VD不足或缺乏,VDR基因多态位点rs7975232、rs1544410、rs731236、rs11574114、rs757343基因型及等位基因分布在两组间存在差异,其多态性可能与哮喘发病相关。     

甘肃地区汉族人群FcεRI基因启动子区多态性与青霉素过敏的关联性分析

目的探讨高亲和力Ig E受体(FcεRI)基因启动子区多态性(MS4A2 rs1441586和FcεRIG rs11587213)与青霉素过敏的相关性。方法以甘肃地区汉族人群200例青霉素过敏患者和210例对照为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MS4A2 rs1441586和FcεRIG rs11587213两位点基因型及等位基因的分布频率,并通过测序进行验证。结果过敏组MS4A2 rs1441586位点基因型频率与对照组相比差异无统计学意义(χ~2=5.497,P0.05),过敏组C等位基因频率为35.8%,高于对照组的29.3%(χ~2=3.906,P0.05);按性别分组后其基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义;按年龄分组后,非老年人群中过敏组基因型分布频率与对照组相比差异有统计学意义(χ~2=5.908,P0.05)。过敏组FcεRIG rs11587213位点基因型频率与对照组相比差异无统计学意义(χ~2=5.526,P0.05),过敏组G等位基因频率为7%,高于对照组的3.6%(χ~2=4.847,P0.05);按性别分组后,男性过敏组与对照组基因型及等位基因频率分布差异仍有统计学意义(χ~2分别为8.649、4.294,P均0.05);按年龄分组后,老年人群中两组间差异有统计学意义(χ~2分别为7.637、5.550,P均0.05)。结论 FcεRI基因启动子区多态性可能与甘肃地区汉族人群青霉素过敏反应相关,MS4A2 rs1441586与非老年人青霉素过敏高度关联,FcεRIG rs11587213与男性以及老年青霉素过敏患者高度关联。     

中国汉族人群维生素D受体基因3′区域单核苷酸多态性与前列腺癌基因危险性的关系

背景：前列腺癌发病率有显著的种族差异，近来已有研究报告显示维生素D受体基因(vitamin D receptor gene，VDRG)多态性与前列腺癌的发病危险性有关，但大多集中在高发病的欧美人群。目的：研究低发病的中国汉族人群VDRG单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)与前列腺癌的关系，探讨前列腺癌发病种族差异的原因。设计：非随机对照研究。地点和对象：329受试者(103例前列腺癌患者、112例前列腺增生及114例对照者)外周血标本，采集自北京大学第一医院。所有受试者来自北方地区的汉族人群，均知情同意。干预：收集中国北方地区汉族人群103例前列腺癌患者、112例前列腺增生及114例对照者外周血标本，应用基于PCR的限制性酶切片段长度多态(restriction fragment length polymorphism，RFLP)和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography，DH-PLC)方法，检测VDRG 3′区域三个单核苷酸多态位点TaqI．BsmI和ApaI，并对该位点SNP分布进行分析。主要观察指标：VDRG 3′区域三个单核苷酸多态位点TaqI．BsmI和ApaI在病例与对照组中的分布，VDRG SNP分布与中国汉族人群前列腺癌发病危险及疾病进展的关系。结果：VDRG 3′区域三个SNP位点基因型和等位基因在北方地区汉族前列腺癌患者及对照中的分布频率无显著差异(P&;gt;0．05)，但TaqI和BsmI位点基因型频率分布与高发患者群相比有显著不同。器官局限性前列腺癌组(T1～T2)Tt基因型以及携带等位基因A的纯合子(AA)或杂合子(Aa)的频率明显高于对照组(P&;lt;0．05)，此外，在低分级组(Gleason&;lt;7)携带等位基因A的纯合子(AA)或杂合子(Aa)的频率明显高于对照组(P=0．031)。结论：结果显示VDRG 3′区域多态性在低发病的中国汉族人群与前列腺癌发病危险无关，但VDRG多态性在预测前列腺癌疾病进展有一定作用，TraqI和BsmI位点基因型频率分布与高发患者群有明显差异，可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。     

脂联素及其基因多态性与广西地区壮族代谢综合征患者的相关性

目的探讨脂联素(APN)及其基因位点+45 T/G和-11377 C/G的多态性与广西地区壮族代谢综合征(MS)患者的相关性。方法 ELISA法检测广西地区壮族和汉族MS患者、壮族和汉族健康人群(各100例)血清APN水平,PCR-RFLP技术检测APN基因-11377 C/G和+45 T/G位点多态性。结果与同民族健康组比较,两民族MS组血清APN水平均降低(P均0.05)。4组受试者APN+45等位基因分布频率差异有统计学意义(χ~2=26.560,P=0.000),且与同民族健康对照组比较TT和TG基因型分布频率降低,GG基因型升高(P均0.05)。4组受试者APN-11377位点等位基因分布频率差异无统计学意义(χ~2=2.051,P=0.562)。此外,不同民族MS患者APN+45 T/G基因型间血清APN水平差异有统计学意义,且与同民族TT基因型比较,TG和GG型均降低(P均0.05)。结论 APN+45位点的多态性及血清APN水平改变可能与广西地区壮族和汉族MS发生密切相关。