血清高糖基化hCG检测在21-三体综合征产前筛查中的意义探讨

目的初步探讨孕母血清高糖基化hCG(HhCG)用于孕中期产前筛查21-三体的临床意义。方法采用Nichols全自动化学免疫发光分析仪测定115例孕15～20周的孕妇(包括17例21-三体妊娠和98例正常妊娠)的血清高糖基化hCG水平。结果 17例21-三体妊娠的孕妇HhCGMoM值中位数为10.11,约是正常妊娠中位数值(3.55)的3倍。将115例孕妇按AFP、F-β-hCG筛查结果分成21-三体妊娠者和高风险、低风险正常妊娠3组,3组数据呈对数正态分布,组间比较,21-三体妊娠孕妇HhCGMoM值高于高风险、低风险正常妊娠(P0.02、P0.001)。除此,17例21-三体妊娠者HhCGMoM值均大于2.9(文献提示的21三体高风险判断阈值);2例AFP、F-β-hCG产前筛查为假阴性患者其HhCGMoM值分别为7.5、10.11,均大于2.9。结论 21-三体妊娠者孕中期血清HhCG较正常妊娠升高,血清HhCG指标有产前筛查的应用价值。     

妊娠中期应用超声量化评分预测非整倍体染色体异常的价值

目的探讨不同种类非整倍体染色体异常妊娠中期超声表现,制定妊娠中期预测21-三体综合征、18-三体综合征的超声量化评分表。方法选择207例非整倍体染色体异常患者作为研究组,21 310例染色体正常者作为对照组,分析妊娠20~25周不同非整倍体染色体异常的超声表现。将与非整倍体染色体异常相关的轻微结构异常及畸形作为超声指标,通过logistic回归筛选指标,根据阳性似然比赋予指标单项分值,制定妊娠中期预测21-三体综合征、18-三体综合征的相关超声量化评分表,并进行诊断试验评价。结果 (1)超声图像中,65.7%(65/99)21-三体综合征,98.3%(59/60)18-三体综合征,73.3%(11/15)Turner综合征,14.8%(4/27)XXX/XXY/XYY综合征,5例13-三体综合征,1例9-三体综合征可发现轻微结构异常和(或)畸形;(2)21-三体综合征患者脑室扩张、颈后皮褶厚度增厚、心室内点状强回声、肾盂扩张、肢体短小发生率均超过10%,35.4%(35/99)患者存在畸形,最常见为心脏畸形,其次为消化道畸形。预测21-三体综合征的量化评分表的敏感度和特异度分别为56.6%和97.2%;18-三体综合征患者脉络丛囊肿、胎儿生长受限发生率均超过10%,颈后皮褶厚度增厚发生率为3.3%,95.0%患者存在畸形,最常见为心脏畸形,其次为消化道畸形、肢体畸形及面部畸形。预测18-三体综合征的量化评分表的敏感度、特异度分别为93.5%和98.1%。结论妊娠中期不同种类非整倍体染色体异常者可有多种超声轻微结构异常及畸形。超声量化评分表对21-三体综合征、18-三体综合征具有较好的预测价值,便于临床综合应用。     

21-三体综合征妊娠早期联合筛查模式的评估

目的：评估妊娠早期联合筛查21-三体综合征模式的质量。方法：入选者为500例妊娠11～13＋6周进行产前筛查的妊娠妇女,超声检测胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）厚度,同时取妊娠妇女静脉血,以时间分辨法检测血清中游离人绒毛膜促性腺激素亚单位（β-hCG）及妊娠相关蛋白A（PAPP-A）水平,并根据患者年龄、体质量、种族、吸烟史、妊娠方式、妊娠周数等转化成该指标的中位数倍数（MoM）,风险值为1∶270,联合评估妊娠妇女21-三体综合征的患病风险,记录实施产前诊断妊娠妇女胎儿的染色体核型。所有妊娠妇女均进行妊娠期监测及产后随访,将妊娠妇女及胎儿结局输入数据库。最后对妊娠早期时的筛查模式及筛查质量进行评估。结果：①500例中有6例为21-三体高风险（行产前诊断5例）,其中3例在产前诊断时确诊。另有40例为年龄高风险（＞35岁）,其中5例行产前诊断,均为正常核型胎儿。②在妊娠早期,非21-三体核型胎儿的NT厚度随其顶臀长（CRL）增加而增加。③正常胎儿母亲血清PAPP-A水平随妊娠周增加而增加,β-hCG水平随妊娠周增加而下降。结论：①单独年龄高风险不应作为产前诊断的指标。②NT厚度与妊娠周相关,应进行多中心大样本研究,并根据不同妊娠周建立适合中国人群的NT诊断标准。③妊娠早期筛查应在有超声NT测量资质的医院进行,且最好在妊娠12周时进行。④妊娠早期母亲血清PAPP-A及β-hCG水平变化与妊娠周有关。     

妊娠中、晚期血清瘦素、β-hCG及ADAM12水平的变化及其与子痫前期发生的关系

目的：探讨妊娠中、晚期妇女血清瘦素、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-hCG）及解整合素-金属蛋白酶12（ADAM12）的水平变化及这些指标对子痫前期（PE）发生的预测价值.方法：选择2007年6月-2008年5月在福建省妇幼保健院定期产检和住院分娩的189例妊娠妇女,分别测定妊娠中期（20～24周）和妊娠晚期（30～34周）血清瘦素、β-hCG、ADAM12的浓度,其中25例发展为PE者为病例组,164例正常妊娠者为正常组.根据受试者工作特征（ROC）曲线确定预测界限值.结果：①妊娠中期病例组血清β-hCG、ADAM12浓度显著高于正常组（P＜0.001）.②妊娠晚期病例组血清瘦素、β-hCG、ADAM12浓度明显高于正常组（P＜0.001）.③病例组妊娠晚期血清瘦素、β-hCG及ADAM12水平均较妊娠中期升高（P＜0.05）,正常组妊娠晚期血清瘦素水平较妊娠中期升高（P＜0.001）,而血清β-hCG与ADAM12水平2组间差异无统计学意义（P＞0.05）.④妊娠中期以血清β-hCG≥32 μg/L、血清ADAM12≥818 μg/L为预测界值,两者联合阳性预测值为82.61%,高于单项阳性预测值（P＜0.05）.两者联合ROC曲线下面积与单项ROC曲线下面积比较差异无统计学意义（P＞0.05）.⑤妊娠晚期以血清瘦素≥23 μg/L、血清β-hCG≥37 μg/L及血清ADAM12≥900 μg/L为预测界值,三者联合阳性预测值达92.31%,高于单项阳性预测值（P＜0.05）.三者联合ROC曲线下面积大于单项β-hCG及瘦素ROC曲线下面积（P＜0.05）,但与单项ADAM12曲线下面积差异无统计学意义（P＜0.05）.⑥联合妊娠中、晚期血清β-hCG预测PE发生的阳性率为81.25%;联合妊娠中、晚期血清ADAM12预测PE发生的阳性率为90.48%,均比单一指标的阳性预测值高.结论：检测妊娠中、晚期妇女血清β-hCG及ADAM12水平可作为PE发生的有效预测指标;联合多项指标并动态监测可进一步提高对PE发生的阳性预测值及准确率.     

妊娠中、晚期血清瘦素、β-hCG及ADAM12水平的变化及其与子痫前期发生的关系

目的：探讨妊娠中、晚期妇女血清瘦素、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-hCG）及解整合素-金属蛋白酶12（ADAM12）的水平变化及这些指标对子痫前期（PE）发生的预测价值。方法：选择2007年6月—2008年5月在福建省妇幼保健院定期产检和住院分娩的189例妊娠妇女,分别测定妊娠中期（20～24周）和妊娠晚期（30～34周）血清瘦素、β-hCG、ADAM12的浓度,其中25例发展为PE者为病例组,164例正常妊娠者为正常组。根据受试者工作特征（ROC）曲线确定预测界限值。结果：①妊娠中期病例组血清β-hCG、ADAM12浓度显著高于正常组（P＜0.001）。②妊娠晚期病例组血清瘦素、β-hCG、ADAM12浓度明显高于正常组（P＜0.001）。③病例组妊娠晚期血清瘦素、β-hCG及ADAM12水平均较妊娠中期升高（P＜0.05）,正常组妊娠晚期血清瘦素水平较妊娠中期升高（P＜0.001）, 而血清β-hCG与ADAM12水平2组间差异无统计学意义（P＞0.05）。④妊娠中期以血清β-hCG≥32 μg/L、血清ADAM12≥818 μg/L为预测界值,两者联合阳性预测值为82.61%,高于单项阳性预测值（P＜0.05）。两者联合ROC曲线下面积与单项ROC曲线下面积比较差异无统计学意义（P＞0.05）。⑤妊娠晚期以血清瘦素≥23 μg/L、血清β-hCG≥37 μg/L及血清ADAM12≥900 μg/L为预测界值,三者联合阳性预测值达92.31%,高于单项阳性预测值（P＜0.05）。三者联合ROC曲线下面积大于单项β-hCG及瘦素ROC曲线下面积（P＜0.05）,但与单项ADAM12曲线下面积差异无统计学意义（P＜0.05）。⑥联合妊娠中、晚期血清β-hCG预测PE发生的阳性率为81.25%;联合妊娠中、晚期血清ADAM12预测PE发生的阳性率为90.48%,均比单一指标的阳性预测值高。结论：检测妊娠中、晚期妇女血清β-hCG及ADAM12水平可作为PE发生的有效预测指标;联合多项指标并动态监测可进一步提高对PE发生的阳性预测值及准确率。     

18-三体妊娠中期母体血清甲胎蛋白、β-hCG及uE_3水平

已知18-三体胎儿与妊娠中期母体血清低甲胎蛋白(AFP)水平有关。分析14例18-三体妊娠中期母体血清 AFP、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)及未结合型雌三醇(uE_3) 水平,并与正常单胎妊娠相比较。14例18-三体妊娠中的13例是根椐 AFP、β-hCG 及 uE_3水平从5万例女性的普查中得到,其中9例经腹壁羊膜腔穿刺确诊,4例分娩18-三体胎儿。另1例是从对3000例女性的前瞻性普查中得到。     

正常妊娠和妊娠高血压综合征妇女血清瘦素水平的动态检测

目的　动态检测正常妊娠、妊娠高血压综合征 (妊高征 )妇女血清瘦素水平的变化特点。方法　采用放射免疫法测定 40例正常非妊娠妇女 (对照组 )以及 5 0例正常妊娠和 14例妊高征妇女(观察组 )孕 16～ 2 0、2 4～ 2 8、3 2～ 3 6周及分娩前的血清瘦素水平及其新生儿的脐血瘦素水平 ,同时测量身高、体重、血压及胎盘重量。结果　 ( 1)随着孕周的增加 ,观察组妇女血清瘦素水平呈上升趋势 ,其中妊高征妇女血清瘦素水平为 ( 14 1± 2 2 )～ ( 2 5 4± 2 7) μg/L ,较正常妊娠妇女的 ( 13 4± 3 0 )～( 2 1 4± 3 7) μg/L明显上升 (P <0 0 1) ,并持续至妊娠结束 ,而正常妊娠妇女血清瘦素水平在孕 2 8～3 6周时上升明显 ,孕 2 8周前及孕 3 6周后上升缓慢。 ( 2 )体重、体重指数与血清瘦素水平的相关性分析结果显示 ,正常妊娠、对照组妇女均呈显著性正相关 (r =0 478～ 0 63 9,P <0 0 5或P <0 0 1) ,而妊高征妇女无显著相关性 (r=0 0 3 5～ 0 3 79,P >0 0 5 )。( 3 )收缩压、舒张压、平均动脉压与血清瘦素水平的相关性分析结果显示 ,正常妊娠、孕 2 0周前的妊高征及对照组妇女无显著相关性 (r=0 113～0 498,P >0 0 5 ) ,而妊高征妇女孕 2 0周后呈显著正相关 (r=0 63 9～ 0 85 2 ,P <0 0 5 )     

产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

妊娠中期母血清生化标志物筛查唐氏综合征的临床价值

目的评价妊娠中期母血清生化标志物筛查唐氏综合征(21-三体综合征)的临床价值。方法1996年7月至2003年6月,南京市妇幼保健院用时间分辨荧光分析法对13175例妊娠14~20周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测,切割值1∶300,对高风险者行羊水检查。结果21-三体综合征及18-三体综合征的检出率为5.3/万,假阳性率为10.69%。唐氏综合征高风险组胎儿异常的发生率高于唐氏综合征低风险组(P<0.01)。≥35岁孕妇组胎儿异常的发生率高于<35岁孕妇组(P<0.05)。结论AFP、free-β-HCG可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常。     

妊娠18三体的母血清AFP

作者1979年6月至1987年4月对2,441例危险妊娠测定孕母血清与孕16～19周羊水穿刺的甲胎蛋白(AFP)。所有受检孕妇的适应证为母龄≥35岁或因遗传咨询有染色体异常重复危险,而要求进行产前染色体分析者。作者在羊水穿刺前3小时取外周静脉血,用放免法测定母血清 AFP,其变异系数约为6～11％。测定非畸形儿孕母血清各孕周AFP 中值浓度。母血滑 AFP 测定结果表明为正常中值的倍数(Multiples of Median,MoM)。结果:2,441例危险妊娠中,112例染色体异常,25例21三体,10例18三体,2例13三体和1例双三体。21三体儿的孕母血清 AFP 中值为0.68MoM,无神经管缺陷的18三体儿孕母血清 AFP 中     

应用TaqMan探针定量检测孕妇血清胎儿游离DNA

目的:探讨应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应(Real timequantitativePCR)技术检测孕妇血清中胎儿游离DNA含量变化的可行性。方法:选择孕21三体男胎的妇女5例为实验组,对照组为孕正常男胎的妇女18例,孕正常女胎的妇女17例,提取其外周血血清中游离DNA,应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应技术检测Y染色体上的DYS14基因,以此确定母体血清中的胎儿游离DNA含量,并同时检测代表母体与胎儿总游离DNA的βactin基因作为对照。结果:孕21三体男胎组血清胎儿游离DNA含量明显高于孕正常男胎组,它们分别为90.7基因当量(genomeequivalents,GE)/ml及42.8GE/ml(P<0.01),孕21三体男胎组血清中的胎儿游离DNA含量为孕正常男胎组的2.1倍,孕正常女胎组血清中未检测到Y染色体上的DYS14基因。结论:TaqMan探针实时定量聚合酶链反应技术是一种敏感、特异、高效的检测方法,胎儿游离DNA含量变化有可能成为产前筛查唐氏综合征的候选指标。     

正常妊娠妇女及新生儿脐血瘦素水平测定及其临床意义

目的 探讨正常妊娠妇女及新生儿脐血瘦素水平及其临床意义。方法 采用放射免疫法测定对照组的１０例正常未妊娠妇女、观察组的６３例妊娠妇女（其中早孕３１例，中孕１０例，晚孕２２例）、２７例分娩妇女、１８例产后妇女的血甭瘦素水平，及１８例新生儿脐血的瘦素水平。同时测定两组妇女的身高、体重、空腹胰岛素及血脂水平，并分析其与瘦素之间的关系。结果 ⑴妊娠妇女从孕中其开始，空腹胰岛素、胆固醇、甘油三酯明显升高，临     

妊娠中期羊膜腔穿刺

五年来由于医学新知识的普及,羊膜腔穿刺及羊水细胞培养已广为应用。一、妊娠中期细胞遗传检查的适应症 (一)孕妇年龄大:为最常见的适应症。年龄增长与Down氏综合征及其他三体有关。35岁以上妇女有0.9%发生21三体以外的染色体异常。年龄大可发生性染色体异常,如XXY或XXX,但不增加XYY或Turner氏综合征遗传型的发生率。以35岁作为羊膜穿刺的界限是人为的,实际上产母超过31岁时,21、18、13三体的频率即增加。Down氏综合征在活产儿总发生率为1/800。从30岁开始发生率缓慢上升,过35岁则急剧上升,此时每千例活产儿中有2.5～3.9例。42岁时则猛增至每千例活产儿中13.8～23.4     

对先兆子痫临床表现前血清巨噬细胞聚集刺激因子变化的评价

研究的目的为了确定先兆子痫发作前血清巨噬细胞聚集刺激因子(M -CSF)水平是否增加。　　共纳入14 6例妇女,36例健康未孕妇女包括18例有先兆子痫危险因素的妇女,18例无危险因素的妇女,两组年龄无明显差异,作为预试比较了两组血清M -CSF。110例为有先兆子痫危险的孕妇。先兆子痫危险判定有先兆子痫家族史,妊娠高血压综合征(PIH) ,原发性高血压,过去有先兆子痫史或妊娠高血压史。所有孕妇均为单胎妊娠,在妊娠18周采集血样本时血压正常且无并发症。血样本收集后储存于 2 0℃,直到分析。110例中16例妇女在妊娠后期发展为先兆子痫,2例妇女有…     

瘦素与肿瘤坏死因子α在妊娠高血压综合征患者胎盘组织中的表达

妊娠高血压综合征(PIH)是常见的严重危害母婴健康的妊娠并发症,目前其发病机理尚不明确。有文献报道,胎盘组织可合成瘦素;肿瘤坏死因子α(TNF-α）表达异常时,将诱发一系列妊娠相关疾病。因而推测,妊娠期孕妇血清瘦素水平可能受TNF-α的调节。本研究采用免疫组化方法,检测PIH及正常妊娠妇女胎盘瘦素水平及TNF-α的表达情况,并分析两者的相关性,旨在进一步探讨PIH的发病原因。     

妊高征患者血清瘦素水平变化的研究

目的 :探讨妊娠高血压综合征 (妊高征 )患者血清瘦素 (leptin)水平的变化及其与妊高征发病的关系。方法 :采用放射免疫分析法测定了 36例妊高征患者 (妊高征组 )和 30例正常孕妇 (正常妊娠组 )产前及产后血清瘦素水平。结果 :中、重度妊高征患者产前瘦素水平为 15 .19± 6 .74 ng/ ml明显高于正常妊娠组的 10 .11± 2 .80 ng/ m l(P<0 .0 5 ) ;轻度妊高征组患者产前瘦素水平 12 .77± 4 .6 8ng/ ml与正常妊娠组比较 ,差异无显著性 (P>0 .0 5 )。妊高征患者产后瘦素水平为 5 .91± 2 .6 8ng/ ml,与产前 14 .5 6± 6 .30 ng/ ml相比 ,差异显著 (P<0 .0 5 )。妊高征组产后瘦素水平与正常妊娠组 5 .74± 2 .38ng/ ml相比 ,差异无显著性。结论 :妊高征患者血清瘦素水平升高 ,与妊高征的发生有关     

35岁以下孕妇血清hCG筛选Down综合征

有资料表明,发生Down综合征的危险随孕妇增龄而增加,但妊娠Down综合征妇女80%为35岁以下。目前在35岁以下妇女中筛选Down综合征的危险性,主要结合母体血清甲胎蛋白水平(MSAFP)和孕妇年龄来评估。Bogart等1987年首先报道了hCG浓度升高与Down综合征的关系,发现17例有Down综合征胎儿的孕妇中6例(35.3%)血清β-hCG水平升高,而正常妊娠结果的孕妇仅有1.35%hCG水平升高。本文对35岁以下16例妊娠Down综合征孕妇和614例非Down综合征孕妇的血清进行     

正常和PCOS妇女哺乳期泌乳性闭经时的瘦素和LH的分泌状态

在正常和多囊卵巢综合征(PCOS)妇女的月经滤泡期LH和瘦素脉冲分泌是同步的,说明瘦素参与血LH的分泌调节。为了解完全哺乳的正常和PCOS妇女生产后第4和第8周泌乳性闭经时血LH和瘦素的波动情况,以确定在LH脉冲分泌恢复期间LH-瘦素的相互作用进行研究。 孕前诊断PCOS标准为月经稀发或闭经,多毛,血睾酮>0.6nig/ml或游离雄激素指数>5.0,B超下见特征性卵巢形态,LH/FSH比例可正常。所有妇女闭经和不排卵都根据孕酮测定和B超检查来确定。20例PCOS妇女经节食和运动治疗后6例妊娠并足月分娩。平均体质指数(BMI)28.3(25.2～37)ks/m~2,平均年龄24.2(21～33)岁为研究组。选择6例正常哺乳妇女,平均年龄23.8(19～30)岁和平均BM126.7(20.8～30.0)kg/m~2相似,月经周期规则28～32天,无多毛和     

妊娠不同时期脂肪细胞因子的动态变化与胰岛素抵抗的关系

目的探讨妊娠不同时期脂肪细胞因子的动态变化及其与孕妇胰岛素抵抗的关系。方法选择2004年10月—2005年10月在我院门诊行产前检查的正常孕妇67例,其中妊娠早期18例(妊娠早期组),妊娠中期19例(妊娠中期组),妊娠晚期30例(妊娠晚期组);另选同期正常非孕妇女46例为对照组。采用酶联免疫吸附试验检测各组妇女血清中可溶性肿瘤坏死因子α受体(sTNFR)-Ⅰ、Ⅱ水平;采用放射免疫法测定各组妇女血清中瘦素、脂联素水平;采用免疫组化链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶连接(SP)法检测妊娠晚期组妇女胎盘及脂肪组织中sTNFR定位与阳性表达。结果(1)妊娠早、中、晚期组及对照组妇女血清中sTNFR-Ⅰ水平分别为(799±173)、(1003±241)、(1278±306)及(729±167)ng/L,妊娠中、晚期组明显高于对照组,分别比较,差异有统计学意义(P<0·001)。(2)妊娠早、中、晚期组及对照组妇女血清中sTNFR-Ⅱ水平分别为(1383±305)、(1772±293)、(1933±498)及(1002±221)ng/L,妊娠早、中、晚期组明显高于对照组,分别比较,差异均有统计学意义(P<0·001)。并随孕期的增加,sTNFR-Ⅱ水平不断升高。(3)妊娠早、中、晚期组及对照组妇女血清中瘦素水平分别为(65±37)、(70±40)、(89±57)及(61±37)μg/L,妊娠晚期组明显高于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0·05)。(4)妊娠早、中、晚期组及对照组妇女血清中脂联素水平分别为(13±6)、(9±5)、(10±4)及(14±7)mg/L,妊娠中、晚期组明显低于对照组,分别比较,差异有统计学意义(P<0·05)。(5)妊娠晚期组妇女胎盘及脂肪组织中sTNFR-Ⅰ、Ⅱ均呈阳性表达,无阴性表达;sTNFR-Ⅰ阳性染色颗粒主要定位于胎盘绒毛组织中的合体滋养细胞以及细胞滋养细胞中的胞质和胞膜,sTNFR-Ⅱ阳性染色颗粒主要定位于胎盘血管内皮细胞中的胞质和胞膜。结论孕妇血清中sTNFR-Ⅰ、Ⅱ及瘦素水平随孕期的增加不断升高;而脂联素水平则随孕期的增加有所下降,上述变化可能与孕妇的胰岛素抵抗有关。     

无创产前基因检测双胎21、18和13-三体综合征的应用研究

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)双胎21、18和13-三体综合征在临床应用的可行性。方法选取2012年8月至2014年11月在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心或佛山市妇幼保健院产科中心就诊的双胎妊娠孕妇,其中同意行NIPT检测者共215例,通过对孕妇血浆游离DNA测序来检测胎儿患21、18和13-三体综合征的风险。染色体核型检查是验证NIPT检测准确性的金标准,新生儿体格检查作为辅助检验标准。结果 3例NIPT检测结果提示为21-三体综合征高风险,经染色体核型检查证实均为双胎之一21-三体综合征;余212例NIPT检测结果为低风险,染色体核型或新生儿体格检查中均未发现异常。本研究中NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征的准确性为100%,并降低了侵入性产前诊断的发生率。结论 NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征是产前筛查的一种新选择,将其投入临床应用具有一定可行性。