血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死的关系

目的研究血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性与脑梗死、高血压合并脑梗死之间的相关关系及可能机制。方法对80例脑梗死患者(其中52例为合并高血压的脑梗死)和70例健康对照者用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术和琼脂糖凝胶电泳法分别进行ACE基因插入／缺失(Insertion／Deletion,I／D)多态性测定。分析比较脑梗死组与对照组,高血压脑梗死组与对照组之间ACE基因多态性的分布差异。结果 (1)脑梗死组DD 基因型频率(27．5％)和D等位基因频率(49．4％)与正常对照组(15．7％,40．7％)比较增高,但差异无显著性(P>0．05)。(2)合并高血压的脑梗死组DD基因型和D等位基因频率(32．7％,53．8％)与对照组比较明显增高,且差异有显著性(P<0．05)。结论 ACE基因多态性与脑梗死无明显关联性, 但与合并高血压的脑梗死有关,可增加高血压脑梗死的发病危险。     

复发性脑梗死与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的：评价血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与脑梗死发生和复发及其危险因素的关系。方法：测定复发及首发性脑梗死患者各60例，提取DNA做ACE基因多态性检测。结果：DD基因型频率和D等位基因频率在复发性脑梗死患者中明显增加（均P＜0．01），伴有高血压脑梗死患者DD基因型频率明显高于无高血压患者（P＜0．05），且伴有脑血管病（CVD）家族史者DI基因型明显高于无家族史者（P＜0．01），结论：ACE基因多态性可能和脑梗死的复发有关，在高血压人群和有脑血管病家族史的人群中进行ACE基因调查，可及早发现脑梗死发生和复发的高危人群，对脑梗死的防治意义重大。     

中国汉族人群对氧磷酶Q192R基因多态性与冠心病的相关性及危险因素对基因型影响的研究

目的:测定对氧磷酶(PON1)Q192R基因多态性及在人群中的分布,并分析不同基因型与冠心病(CHD)的关系,CHD常见危险因素对基因型亚组的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析机聚丙稀酰胺凝胶电泳方法检测PON1多态性,等位基因频率计算采用计数法。对所得结果采用t检验、t′检验、或χ2检验进行统计学处理,统计分析用Sars软件。结果:PON1Q192R有QQ、QR、RR三种基因型,正常人的基因型频率分别为0.2000、0.4909、0.3091,Q、R等位基因频率分别为0.4500、0.5500,冠心病组QQ、QR、RR三种基因频率分别为0.2266、0.5313、0.2421,Q、R等位基因频率分别为0.4921、0.5079。吸烟对含R等位基因的基因型QR、RR是冠心病的独立危险因素,在冠心病组和对照组中血糖、血脂、饮酒、血压在各亚组中的影响均无明显相关性。结论:中国汉族人群(潍坊地区)PON1基因多态性和冠心病无关。吸烟可能是含R基因的基因型的人群患冠心病的易感因素。     

Graves病低钾血症与HLA—DQA1等位基因的关联

目的:探讨天津地区汉族人Graves病(GD)低钾血症与HLA-DQA1等位基因多态性的关系.方法:采用PCR-限制性酶切片段长度多态性分析法(RFLP)测定GD患者及正常对照者的HLA-DQA1等位基因型,计算并比较GD和正常对照组的基因型频率;GD中周期性麻痹患者、非周期性麻痹低血钾患者和正常血钾患者的基因型频率.结果:GD患者HLA-DQA1*0301基因频率明显高于正常对照组(RR=1.577,P<0.05);而HLA-DQA1*0201和HLA-DQA1*0401基因频率明显低于正常对照组(RR=0.395,P<0.05;RR=0.113,P<0.01).GD中周期性麻痹患者、非周期性麻痹低血钾患者与正常血钾患者相比,HLA-DQA1等位基因的基因频率差异无统计学意义(P>0.05).结论:HLA-DQA1*0301可能是天津地区汉族人群GD甲亢的易感基因,而HLA-DQA1*0201和HLA-DQA1*0401可能是天津地区汉族人GD甲亢的保护基因;但未发现GD低钾血症与HLA-DQA1基因有关.     

CYP19基因多态性与子宫内膜癌的相关性研究

目的探讨CYP19基因多态性与子宫内膜癌的关联性。方法运用限制性片段长度多态性一聚合酶链反应(RFLP-PCR),分析CYP19基因型在正常和患子宫内膜癌妇女的分布。结果包括CYP19长等位基因(A60rA7)的基因型在子宫内膜癌患者中是高表达的(52．9±4．0 v s 68．8±4．6％,P=0．04 and 2．0±2．7 v s 10．0±1．2％,P=0．01)。结论从一定程度来讲,C YP19基因多态性是子宫内膜癌发展的一个基因性的危险因素。     

脑梗死患者组织因子途径抑制物基因-287T/C多态性

目的分析脑梗死患者组织因子途径抑制物(TFPI)基因-287T/C多态性,探讨TFPI基因多态性与脑梗死形成的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测114例脑梗死患者、116名健康人作为对照的TFPI-287T/C基因型频率和等位基因频率。结果脑梗死组和对照组TFPI基因-287T/C多态性基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组TFPI-287T/C具有杂合突变型(TC)基因型个体的频数(43.9%)高于健康对照组(31.0%),差异有统计学意义(χ2=4.040,P<0.05);C等位基因频率分布也高于对照组(χ2=5.831,P<0.05);正常纯合子(TT)基因型个体的频数(45.6%)低于健康对照组(62.1%),差异有统计学意义(χ2=6.265,P<0.05)。结论 TFPI基因-287T/C多态性与我国人群脑梗死易感性有关,杂合突变基因型可能是脑梗死的重要危险因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压血栓前状态的关系

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/D多态性与原发性高血压 (EH)及高血压血栓前状态 (PTS)的关系。方法　PCR检测 6 1例原发性高血压病人和正常对照组 2 8例的ACE基因I/D多态性 ;发色底物法测t PA、PAI 1活性 ,酶联免疫吸附双抗夹心法 (ELISA)测vWF含量。结果　高血压组DD基因型频率显著高于对照组 (P <0 0 5 ) ,但D等位基因频率分布在高血压组和正常组之间差异无显著意义 (P >0 0 5 )。高血压组t PA活性降低 ,PAI 1活性、vWF含量升高 (P均 <0 0 0 1)。高血压组DD型t P活性明显低于ID、II型 (P <0 0 0 1) ,而ID、II型之间差异无显著意义 (P >0 0 5 ) ,DD型PAI 1活性明显高于ID、II型(P <0 0 0 1) ,而ID、II型之间差异无显著意义 (P >0 0 5 ) ,vWF在DD、ID、II型三者之间差异无显著意义 (P>0 0 5 )。结论　DD型是原发性高血压发病的危险因素。原发性高血压存在血栓前状态。t PA、PAI 1的变化与血管紧张素转换酶基因I/D多态性有关 ,DD基因型可引起血栓前状态。     

山东潍坊地区汉族人群对氧磷酶Q192R基因多态性与冠心病的相关性的研究

目的测定对氧磷酶PON1Q192R基因多态性及在人群中的分布,分析不同基因型与冠心病（CHD）的关系,CHD常见危险因素对基因型亚组的影响。方法冠心病患者128例,男80例,女48例,年龄36～82岁,平均（65．25±9．83）岁;全部病例有明确心梗病史或经冠状动脉（冠脉）造影确诊。正常对照组110例,男66例,女4J4例,年龄31—87岁,平均（63．52±7．91）岁;选自人群健康查体的随机个体。应用聚合酶链反应．限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）分析机聚丙稀酰胺凝胶电泳方法检测PON1（对氧磷酶）多态性。结果PONlQl92R有QQ、QR、RR三种基因型,正常人的基因型频率分别为0．2000、0．4909、0．3091,Q、R等位基因频率分别为0．4500、0．5500,冠心病组QQ、QR、RR三种基因频率分别为0．2266、0．5313、0．2421,Q、R等位基因频率分别为0．4921、0．5079。结论潍坊地区汉族人群PON1（对氧磷酶）基因多态性和冠心病无关。     

内皮细胞固有型一氧化氮合成酶基因G894T变异与糖尿病肾病的关系

目的：观察内皮细胞固有型一氧化氮合成酶（ecNOS）基因外显子7的Glu298Asp基因多态性与2型糖尿病肾病（DN）的关系。方法：利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测了天津地区299例2型糖尿病患者和100例正常对照者的ecNOS基因外显子7的基因型，比较各组间的等位基因频率与基因型频率。结果：（1）2型糖尿病合并持续性微量白蛋白尿组（DN1组）的GT基因型和T等位基因频率高于糖尿病非肾病组（DM组）和正常对照组（C组），差异有统计学意义（P〈0．05）。（2）在2型糖尿病患者中GT基因型者较GG基因型者的DN患病率高（X^2=5．252，P=0.022）。（3）高血压、血纤维蛋白原（FIB）、ecNOS外显子7的GT基因型是2型糖尿病合并DN的独立危险因素。（4）2型糖尿病合并高血压组（DMEH组）、糖尿病非高血压组（DM1组）和C组间ecNOS基因外显子7的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：ecNOS基因外显子7的基因G894T（Glu298Asp）的变异可能是天津地区2型糖尿病患者DN易感性的基因标志之一，可能参与DN的启动；该基因多态性不是通过促进高血压的发生而增加DN的易感性。     

纤溶酶原激活剂抑制物-1及其基因多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的：研究纤溶酶原激活剂抑制物－1（PAI－1）活性及其等位基因多态性与急性心肌梗死（AMI）之间的关系，从基因水平揭示AMI发病的危险因素。方法：AMI组55例、对照组48例健康者分别应用特异性寡核苷酸点膜杂交技术，进行PAI－1启动子区4G／5G多态性分析，用发色底物法测定血浆PAI－1活性。结果：AMI组和对照组中4G／4G基因型的血浆PAI－1活性水平最高，与4G／5G基因型、5G／5G基因型比较有显著性差异（P＜0．01）。AMI组中4G／4G纯合子基因型频率明显高于对照组（P＜0．05）。结论：血浆PAI－1活性增高是AMI发病的危险因素之一，4G／4G纯合子基因型是AMI发病的危险基因型。     

原发性高血压患者血管紧张素转换酶基因多态性及危险因素的关系研究

目的　研究中国人群中原发性高血压患者血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性及其危险因素的关系。方法　对社区人群调查中确诊的 112例原发性高血压患者 ,和相同数量 ,性别、年龄相匹配的健康人询问与原发性高血压有关的因素 ,测量空腹血脂及坐位血压 ,应用聚合酶链反应(PCR)检测ACEI/D基因多态性。结果　两组ACE基因I/D多态性构成有显著性差异 (P <0 0 5 )。病例组DD基因型高于对照组 (30 4%vs18 8% ) ,其中男性组达 (34%vs14% ) ,均有显著差异 (P <0 0 5 )。结论　DD基因型似可作为原发性高血压 ,特别是男性原发性高血压的一种遗传易感指标 ;心脑血管病阳性家族史、向心性肥胖、高甘油三酯血症、DD基因型是原发性高血压的独立危险因素     

ACE多态性与原发性高血压合并冠心病相关性研究

目的评估血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与原发性高血压合并冠心病的关系。方法选择高血压组64例，冠心病组81例，原发性高血压合并冠心病组92例，健康对照组122例，采用聚合酶链反应技术检测ACE基因多态性，并比较其基因型及等位基因频率。结果高血压与冠心病组ACE基因多态性分别与对照组比较均无统计学差异，原发性高血压合并冠心病组ACE基因型频率与对照组比较有统计学差异，ACE基因多态性与原发性高血压合并冠心病相关，P〈0．001。结论ACE基因多态性可能是佛山地区原发性高血压合并冠心病的危险因素。     

OX-LDL和PON-1与老年动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的:研究氧化低密度脂蛋白(OX-LDL)水平和对氧磷酯酶-1(PON-1)活性对动脉粥样硬化性血栓性脑梗死(ATCI)的致病和保护意义。方法:对146例ATCI患者(ATCI组)应用ELISA双抗体夹心法测定血清OX-LDL水平,紫外分光光度法测定血清PON-1活性,同时测定其他血脂项目和血糖水平,并与105例健康体检者(对照组)比较。结果:ATCI组血清OX-LDL水平高于对照组(P<0.01),PON-1活性低于对照组(P<0.01),且ATCI组血清OX-LDL水平与TG、脂蛋白a犤Lp(a)犦、PON-1活性水平、年龄相关,且与梗死面积、部位有关;其PON-1活性亦与OX-LDL水平、年龄相关,且与梗死面积、部位有关。结论:血清OX-LDL水平的升高和PON-1活性的下降与ATCI有关,对此两者水平的监测和早期干预可能有助于预防ATCI的发生。     

脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与缺血性脑血管病的关系

目的探求中国人群中脂蛋白脂肪酶(LPL)基因SerStop多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的相关性。方法收集112例ICVD患者(短暂性脑缺血发作36例,脑梗死76例)和105名非ICVD患者或健康人为对照,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法来确定其基因型。结果ICVD组和对照组的平均年龄及性别构成没有明显差别。高血压、糖尿病、高血脂和吸烟史等危险因素在ICVD组均明显高于对照组(P值均小于0.05)。ICVD组和对照组的突变+突变纯合子基因型频率分别为0.161和0.391。ICVD组的突变+突变纯合子基因型频率显著低于对照组(P=0.002,OR3.3,95%,CI1.1～7.8)。ICVD亚组间的分析显示,短暂性脑缺血发作与对照组之间突变+突变纯合子基因型频率无明显差别,而脑梗死组与对照组则有显著性差异。结论脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与ICVD特别是脑梗死有一定的相关性,是缺血性脑血管疾病的一个保护性因素。     

老年急性脑梗死患者检测血清PON-1、salusin-α和Omentin-1的临床意义

目的 观察血清对氧磷酯酶-1(PON-1)、salusin-α和网膜素-1(Omentin-1)在老年急性脑梗死患者检测中的临床意义.方法 急性脑梗死患者75例,为急性脑梗死组,和同期行健康体检者30例.观察组血清PON-1,Salusin-α和Omentin-1水平的变化,急性脑梗死患者机体PON-1,Salusin-α和Omentin-1水平与颈动脉斑块性质,梗死面积和神经功能缺损的关系及其各指标之间的相关性分析.结果 急性脑梗死组的PON-1、Salusin-α和Omentin-1水平明显低于健康对照组(P<0.01).急性脑梗死患者血清PON-1,Salusin-α和Omentin-1水平随着颈内动脉斑块不稳定程度,脑梗死面积和神经损害程度的增加而降低(P<0.01).急性脑梗死患者血清PON-1水平与salusin-α和Omentin-1水平呈正相关(r值分别为0.572、0.487,P<0.05),salusin-α水平与Omentin-1水平呈正相关(r=0.752,P<0.05).结论 PON-1,salusin-α和Omentin-1参与了老年急性脑梗死发生发展过程,是急性脑梗死重要的保护因子,早期监测有助于对病情的判断和预后具有重要临床价值.     

血管紧张素转换酶基因多态性与老年人动态血压相关性探讨

目的　探讨老年人血压与血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性的相关性。方法　运用聚合酶链反应 (PCR)技术检测 10 6例老年高血压病人 (高血压组 )的ACE基因多态性 ,根据PCR检测结果 ,分为DD基因型 (n =2 4)、II基因型 (n =40 )及ID基因型 (n =42 )三个亚组 ,分别进行偶测血压 (CBP)及动态血压 (ABP)检测 ,观察三种基因型之间的血压差异 ,另设同期体检的 5 1例老年人作为对照组。结果　CBP参数在三个亚组间差异无显著性 ,ABP参数中 ,DD型亚组的 2 4h平均收缩压和平均动脉压较II型亚组显著增高 ,P <0 .0 5。结论　ACE基因的插入 缺失多态性对老年高血压有影响 ,ABP较CBP敏感     

对氧磷酶1与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的 :探讨对氧磷酶 -1(PON -1)在2型糖尿病 (T2DM )合并冠心病 (CAD)中的作用。方法 :应用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法鉴定天津地区汉族人的PON -1Q/R基因多态性的基因型 ,并测定血清PON -1活性。结果 :单纯T2DM组、单纯CAD组、T2DM合并CAD组和正常对照组PON -1Q/R基因多态性的基因型分布及等位基因频率差别无统计学意义(χ2分别为4 95和5 27,P>0.05)。前3组血清的PON -1活性均显著低于正常对照组(P<0.05) ,其中T2DM合并CAD组血清PON -1活性亦显著低于单纯CAD组和T2DM组(P<0.05)。结论 :PON_1Q/R基因多态性与T2DM并发CAD无相关性 ,而高血压病史和血清PON -1活性降低与T2DM并发CAD有关。提高血清PON -1活性有助于预防T2DM的大血管并发症     

PON1基因Q192R多态与氯吡格雷临床疗效及安全关联性的Meta分析（英文）

目的系统性评价PON1基因Q192R多态与氯吡格雷临床疗效及安全的关联性,以期为其临床研究及应用提供有效证据。方法计算机检索Embase、Medline、Pub Med、Web of Science、CNKI、万方、VIP、CBM数据库查找研究PON1基因Q192R多态与氯吡格雷临床疗效及安全相关性的临床研究,文献检索时限均从建库至2014年10月24日。对符合条件的研究,由两位研究者按照纳入和排除标准,独立筛选文献、提取资料、评价质量,并交叉核对后,采用Stata12.0软件对氯吡格雷抵抗、出血、主要不良心血管事件(MACE)、血小板反应活性及其抑制率进行Meta分析。结果共纳入32篇文献,包含34个研究(n=26 831)。Meta分析结果显示,PON1基因Q192R多态与服用氯吡格患者发生氯吡格雷抵抗和出血无关,氯吡格雷抵抗:192QR+192RR vs.192QQ[OR=0.92,95%CI(0.58~1.48),P=0.735],192RR vs.192QR+192QQ[OR=1.06,95%CI(0.87~1.29),P=0.583],192RR vs.192QQ[OR=1.00,95%CI(0.56~1.79),P=0.995];出血:192QR+192RR vs.192QQ[OR=0.92,95%CI(0.74~1.16),P=0.489],192RR vs.192QR+192QQ[OR=0.75,95%CI(0.56~1.02),P=0.066],192RR vs.192QQ[OR=0.70,95%CI(0.48~1.02),P=0.066)];同样,PON1基因Q192R多态对服用氯吡格雷患者发生MACE无影响,MACE:192QR+192RR vs.192QQ[OR=0.85,95%CI(0.71~1.03),P=0.092],192RR vs.192 QR+192QQ[OR=0.90,95%CI(0.71~1.15),P=0.406],192RR vs.192QQ[OR=0.89,95%CI(0.63~1.27),P=0.521]。此外,PON1基因Q192R多态可能增加服用氯吡格雷患者治疗中血小板活性反应及降低其抑制率,血小板反应活性抑制率:192QR+192RR vs.192QQ[WMD=-1.04,95%CI(-4.83~2.75),P=0.591],192RR vs.192QR+192QQ[WMD=-3.67,95%CI(-7.84~0.50),P=0.084],192RR vs.192QQ[WMD=-4.99,95%CI(-9.96~0.02),P=0.049];血小板反应活性:192QR+192RR vs.192QQ[WMD=0.85,95%CI(-0.47~2.16),P=0.209],192RR vs.192QR+192QQ[WMD=0.57,95%CI(-2.28~3.43),P=0.694],192RR vs.192QQ[WMD=2.12,95%CI(-1.42~5.65),P=0.240]。结论 PON1基因多态尽管可能影响血小板反应活性,但对服用氯吡格雷患者发生氯吡格雷抵抗、出血和MACE无影响,总之,PON1基因多态对服用氯吡格雷患者的疗效及安全性无影响。     

脂联素基因多态性与移植后糖尿病的相关性研究

目的：探讨脂联素基因T45G多态性与移植后糖尿病的相关性。方法：398例肾移植术前无糖尿病史的患者,分为移植后糖尿病组（PTDM组,n=97）和非移植后糖尿病组（对照组,n=301）,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术,对脂联素基因T45G进行基因分型。结果：PTDM组患者GG基因型频率显著高于对照组（13．4％vs．4．6％,P=0．011）,GG基因型患者移植术后发生PTDM的风险分别是TT和TG基因型的2．844和3．289倍（P〈0．01）。结论：脂联素基因T45G的GG基因型是中国肾移植受者发生PTDM的危险因素。     

脂联素基N+45T/G多态性与原发性高血压相关性的研究

目的:了解脂联素基因 45T/G多态性在原发性高血压(EH)患者中的分布,探讨该多态性与血浆脂联素浓度的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对151例原发性高血压患者和100例正常对照者脂联素基因 45T/G多态性进行基因分型。采用ELISA法测定血浆脂联素浓度。结果:(1)原发性高血压组G/G基因型频率明显高于正常对照组(P<0.01),G等位基因频率也明显高于正常对照组(P<0.01),T等位基因频率明显低于正常对照组(P<0.01)。(2)G/G T/G基因型的血浆脂联素浓度与T/T基因型差异有统计学意义(P<0.01)(。3)原发性高血压组血浆脂联素浓度低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:脂联素基因 45T/G多态性、血浆脂联素浓度与高血压有相关性,提示脂联素基因可能是原发性高血压的一个新易感基因。