强直性肌营养不良基因CTG重复数与SEP、MEP对比分析

目的：探讨强直性肌营养不良(DM)患者及其家系成员基因CTG重复数的变化与体感诱发电位(SEP)、经颅刺激运动诱发电位(MEP)的比较。方法：用聚合酶链反应(PCR)扩增及DNA杂交法对5例临床诊断DM患者及其中3个家系16名成员进行DM基因CTG重复数和SEP、MEP测定。结果：10名正常人CTG重复数19-30个,SEP、 MEP正常5例。 DM患者CTG重复数均在80个以上,其中2例在1 605个以上,明显高于正常人;16名家系成员中除4例正常,余12例CTG重复数均超过正常基因。CTG重复数与临床症状、SEP、MEP有关。结论：DM基因诊断与其临床诊断、SEP、MEP相一致。     

强直性肌营养不良一家系的临床和致病基因初步分析

目的:探讨浙江台州地区一个强直性肌营养不良(myo tonic dystrophy,DM)汉族家系的临床表现和分子遗传学基础.方法:分析 该家系44例成员中8例(包括先证者Ⅲ13)临床确诊为DM患者的临床表现,以及5例患 者和6例无症状成员的肌电图表现,并对7例DM患者(除Ⅱ6外)的DNA样品进行DM 1和DM22个位点PCR扩增、琼脂糖电泳检测,对克隆产物进行测序. 结果: 该家系患者除有肌强直、肌萎缩等表现外;心电图检查:心脏传导阻滞(7/8);裂 隙灯检查:白内障(6/7);肌电图检查:患者组有强直电位发放(5/5),无临床症状成员也 存在肌源性损害(5/6);但该家系无DM1位点(CTG)n和DM2位点(CCTG )n的重复数增加.结论:强直性肌营养不良可能存在新的致病基因位 点.     

强直性肌营养不良基因CTG数与心电图关系

目的 研究强直性肌营养不良（ＤＭ）的肌张力蛋白激酶（ＭＴ－ＰＫ）基因中三核苷酸ＣＴＧ（胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤）重复数与ＤＭ病人心电图变化的关系。方法 用ＰＣＲ扩增及地高辛杂交法对５例临床诊断ＤＭ病人及其中２个家系的１５名成员进行ＭＴ－ＰＫ基因３＇端非编码区ＣＴＧ重复数检测,经ＤＭ基因诊断ＤＭ病人１６例,正常人４例,在检测基因时均作心电图检查。结果 １６例ＤＭ病人心电图异常率８１．２５％（１３例）     

肌营养不良1型患者骨骼肌和心脏受累的家族聚集性

肌营养不良1型(DM1)常累及患者的骨骼肌和心肌。本试验旨在确定DM1中受累肌肉的严重程度是否具有家族聚集性。对经基因检测证实为DM1的51组同胞共112例患者进行评估。这些同胞彼此之间在年龄、胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(CTG)重复长度、发病年龄、肌肉损伤等级评分以及心脏传导型疾病的心电标志方面均相似。结果发现,校正同胞之间年龄、CTG重复长度的相似性后,同胞患者受累骨骼肌及心肌的评定结果仍彼此相似。该结果提示,除CTG重复长度之外的其他因素对DM1患者骨髂肌及心肌变性的严重程度及进展程度具有一定作用。肌营养不良1型患者骨骼…     

LMNA 基因 C.1583C>G 突变致 Emery-Dreifuss 型#br# 肌营养不良 2 个家系心脏受累特点研究

目的 分析 LMNA 基因 C.1583C>G 突变致 2 个 Emery-Dreifuss 型肌营养不良( Emery-Dreifuss musculardystrophy , EDMD )家系心脏受累特点。方法 收集、分析 2 例先证者及其家系临床资料及血液标本(提取 DNA ),以及 2 例先证者活组织检查骨骼肌病理分析; PCR 、直接测序; 3 例患者进行心电图、超声心动图、 99 Tc M - MIBI 门控心肌灌注显像检查。结果 家系 1 呈常染色体显性遗传,家系 2 为散发病例; 3 例患者均具有典型的 EDMD 临床表现:关节挛缩,进行性加重肌无力、肌萎缩,心律失常伴或不伴心肌病;活组织检查骨骼肌病理分析呈 肌病改变;基因检测家系 1 ( 2 例患者)、家系 2 ( 1 例患者) LMNA 基因 9 号外显子 C. 1583C>G ( T528R )杂合错义突 变;心电图及心脏影像学检查显示 3 例患者表现不同程度及类型的心律失常:窦性心动过速、心房扑动、 Ⅲ 度房室 传导阻滞;家系 2 先证者合并心肌病,家系 1 先证者合并扩张型心肌病、心力衰竭;家系 1 先证者女儿无明显心脏 结构功能异常。结论 2 个家系 3 例患者经临床、活组织检查骨骼肌病理分析、基因检测确诊为 EDMD ,致病基因均 为 LMNA 基因 9 号外显子 C. 1583C>G ( T528R )杂合错义突变; LMNA 基因突变所致 EDMD 心脏受累程度更严 重,心脏传导系统受累常合并扩张型心肌病和(或)心力衰竭。     

18例腓骨肌萎缩症患者的遗传学研究

目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的遗传学改变特点。方法联合应用PCR-双酶切分析检测CMT病人17p11.2-12上的基因重复,同时结合DNA直接测序方法进行Cx32基因突变分析。共检测18例CMT病人和10例正常健康对照者。结果18例病人中11例检测出1760bp片段,占61,1%。正常对照组未检测到此片段。Cx32基因突变检测发现18例中4例有异常电泳带(22.2%),均为基因重复检测阴性者。其中3例来自同一家系,为X-连锁遗传,另1例为散发家系。DNA序列测定结果:在2个家系的先证者中发现2种新突变。联合两种方法检出率为83.3%(15/18)。结论PCR-双酶切是快速、准确的临床诊断方法,联合Cx32基因突变分析可提高检出率。     

以早发糖尿病首诊的强直性肌营养不良1型1例

强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)为罕见的常染色体显性遗传性疾病。中南大学湘雅三医院内分泌科收治1例以早发糖尿病和肌力下降为表现的DM1患者。采集患者外周血提取DNA进行基因检测,发现患者强直性肌营养不良蛋白激酶(dystrophia myotonica protein kinase,DMPK)基因的3’-非翻译区(3’-untranslated region,3’-UTR)的三核苷酸CTG重复大于100次,DM1诊断明确。对于合并肌肉症状等多系统异常的糖尿病患者,应当注意DM1这一罕见疾病的筛查。     

脊髓小脑性共济失调7型的分子遗传学诊断及临床分析

目的 研究分析脊髓小脑性共济失调7型(SCA7)的分子遗传学诊断、应用以及临床表现特征。方法 对临床诊断为SCA的36个家系43例病人、38例散发SCA患者、60名家系“健康个体”以及44名非家系正常对照人员，通过PCR及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测SCA7基因位点内CAG三核苷酸重复扩增次数，并利用AB1373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序。结果 我国南方正常人群SCA7等位基因CAG重复数为9～19。检出2个家族性、1个散发性共3例SCA7患者，测序证实其异常等位基因内CAG重复数目分别为65、65、63。结论 SCA7基因内部CAG三核苷酸重复异常扩增是该病致病原因，利用分子遗传学分析可进行基因诊断，为症状前诊断及遗传咨询提供依据。     

脊髓小脑性共济失调7型的分子遗传学诊断及临床分析

目的 研究分析脊髓小脑性共济失调7型(SCA7)的分子遗传学诊断、应用以及临床表现特征。方法 对临床诊断为SCA的36个家系43例病人、38例散发SCA患者、60名家系“健康个体”以及44名非家系正常对照人员,通过PCR及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测SCA7基因位点内CAG三核苷酸重复扩增次数,并利用ABI373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序。结果 我国南方正常人群SCA7等位基因CAG重复数为9~19。检出2个家族性、1个散发性共3例SCA7患者,测序证实其异常等位基因内CAG重复数目分别为65、65、63。结论 SCA7基因内部CAG三核苷酸重复异常扩增是该病致病原因,利用分子遗传学分析可进行基因诊断,为症状前诊断及遗传咨询提供依据。     

儿童强直性肌营养不良1型合并扩张型心肌病及严重心律失常1例报道并文献复习

目的 探讨以扩张型心肌病及心律失常为主要表现的儿童强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy 1,DM1）的临床特征及诊断治疗方法，以加深对儿童DM1伴严重心脏合并症的认识。方法 回顾性分析2019年10月北京大学第一医院儿科收治的1例主要表现为扩张型心肌病及恶性心律失常的DM1患儿的临床资料，并进行文献复习。结果 患儿女性，5岁，主要表现为肢体无力2年，发现心脏扩大及心功能减低8个月，超声心动图及心脏MRI提示扩张型心肌病。动态心电图（Holter）显示窦性停搏，交界性逸搏心律，二度Ⅱ型房室传导阻滞，一度房室传导阻滞，紊乱性房性心动过速。DMPK基因CTG重复数127次，诊断为“强直性肌营养不良”。患儿父亲20余岁诊断“强直性肌营养不良”。PubMed共检索到儿童DM1合并心脏受累外文文献6篇，报道约107例，合并心律失常95例，合并心脏结构及功能异常14例，主要为二尖瓣脱垂及关闭不全、心肌肥厚、左室收缩功能减低，未见合并扩张型心肌病的报道。万方及中国知网数据库检索到儿童DM1合并心脏受累中文文献2篇，报道的2例儿童DM1患者均为束支传导阻滞，未见合并扩张型心肌病的报...