Sturge-Weber综合征1例报告

Sturge—Weber综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。我院收治1例,现报告如下。1 病例介绍 患儿,男,1岁3个月。持续抽搐2～3h,伴低热入院。患儿出生后6个月始发抽搐,表现为神志不清,两眼上翻和斜视,口角流涎,四肢抖动或抽搐,以右侧上下肢为严重,持续约1～2h,经当地医院处理后方中止。以后曾反复频繁类似发作。有时为一时性,持续仅1～2min,发作前多无明显诱因,无类似家族史。     

Sturge-Weber综合征1例

王某,女、8岁。发作性抽搐8年加重2个月伴头痛、呕吐。于1987年4月22日入院。患儿出生后2个月,无诱因右手抽搐。某医院诊断“缺钙”服鱼肝油钙片3年。多年来约半月抽搐一次。近2月发作渐加重至每日1～2次,每次数分钟至半小时。无意识丧失,蹲下不语右手抽动。有时伴头痛、呕吐少量食物。无舌咬伤及二便失禁。发作后活动正常。但有惊吓样抽动,每日数次至数十次。双足背痛时轻时重。患儿系     

14号环状染色体综合征一例报告

患儿,男,1岁9个月,足月剖腹产出生,宫内及娩出后均无窒息,出生体重3200g,未见躯体畸形。出生2个月开始出现发作性抽搐,无诱因,持续0.5～1min,伴意识丧失,可自行缓解,每周发作1～2次,药物治疗无效。平素常患呼吸道感染,智力发育迟缓,不认识父母,对呼唤无反应,注射及采血时哭叫,只能简单发声,无咀嚼功能,随意便溺。     

先天性马蹄肺畸形一例

患儿 男,4个月,出生后气促并逐渐加重,外院拟诊先天性心脏病伴右侧肺炎转至我院就诊.患儿出生后即反复呼吸道感染.体检:神清,呼吸略促,面色红;听诊右肺少许哕音,左肺呼吸音低,胸骨左缘3～4肋间闻及2～3级收缩期杂音,心率132次/min.     

婴儿奶粉过敏误诊为顽固性腹泻1例

1病例报告患儿男,18个月,因反复腹泻、食欲缺乏18个月就诊。患儿系足月剖宫产,出生体重3.9kg,身长51cm,出生后以配方奶粉人工喂养。患儿从出生至就诊长期腹泻、食欲缺乏,大便乳臭味,色淡黄,呈豆花状,每天6～9次。多次大便镜检均可见WBC3～4/HP,RBC4～5/HP,偶见0～1个脓细胞。出生30天体重3.8kg。生后100天开始逐步添加米粉、水果汁、蔬菜汁等喂养,腹泻症状有所减轻,大便每天2～4次。患儿表现为配方奶粉加用多,腹泻症状重,辅食比例增大,腹泻症状则缓解的特点。曾先后于外院诊断为难治性腹泻和顽固性腹泻。经抗感染、助消化、调节肠道菌…     

假性甲状旁腺机能减退症一例

患者　女 ,10岁。阵发性抽搐 2年 ,近 2个月来加重。患儿从 5岁开始情绪不稳 ,易激动。从 8岁开始无诱因出现抽搐 ,少时 2～ 3次 /天 ,多则 10余次 /天 ,可自行缓解 ,或静脉推注 10 %葡萄糖酸钙 10ｍｌ后抽搐迅速终止。患儿有恐惧、烦躁不安、智力减退等表现。否认有家族史。无甲状腺手术史。使用甲状旁腺激素 (ＰＴＨ)治疗无效。查体 :发育迟缓 ,身材粗短 ,脸圆 ,颈短 ,左眼斜视 ,皮肤粗糙 ,反应较迟钝。面神经叩击实验阳性 ,膝反射亢进 ,未引出病理反射。实验室检查 :血清钙 1.8ｍｍｏｌ/Ｌ ,血清 (无机 )磷2 .5ｍｍｏｌ/Ｌ ,血清碱性磷酸…     

哭泣─无目的走动性癫病1例

李某，女，4岁半。自出生后第9天开始每晚10～11时左右啼哭，一般持续数分钟，呼之无反应，最长十数分钟后清醒。发作过程中无凝视、无抽搐。近2个月来除每晚仍有啼哭外，早上起床后也有无目的的来回走动，如强行制止，则表情呆板，问话不答，每日正～2次，每次数分钟至数十分钟后恢复正常。本院前10d曾去某医院就诊认为“睡眠不足”，未予诊治。追问病史，患儿出生时产程过长，无头颅外伤史。智力略差，家中无癫痛患者。内科及神经系统检查正常，头颅正侧位片及CT检查皆正常。脑电图检查主要为慢化a波及较多的O波，并且有短阵节律性发放…     

脑白质营养不良引发癫痫1例

患儿，男，5岁，因“反复抽搐3个月”入院。患儿于2003年9月15日突然出现双眼凝视、呼之不应、四肢抽动、持续约8～10min自止，神志恢复清楚，显疲劳，急到我院就诊，以“抽搐原因待查”入院。此前2～3个月内患儿曾4次玩耍时突然跌倒在地，四肢松软，持续数秒钟缓解，事后不能回忆过去。2岁内抽搐2次，     

先天性严重联合免疫缺陷病1例

严重联合免疫缺陷病,又称为瑞士型无丙种球蛋白血症,是一种体液免疫和细胞免疫均有缺陷的遗传性疾病,占免疫缺陷病的10％～20％。作者近期收治本病1例,现报告如下: 患儿,男性,年龄9个月。因反复发热,咳嗽6个月,加重伴气促,拒食3d入院。患儿系足月第三胎,产时无窒息,生后母乳喂养,否认传染病史。患儿两兄因类似疾病分别死于1岁和13个月。患儿生后3个月起反复发热,咳嗽、腹泻,经院外三所医院诊断为支气管炎、肺炎、腹泻病、口疮7次。经多种抗生素,丙种球蛋白,血浆等治疗,病情有所好转,但仍反复。体检:T39.9℃,P160次/min,R64次/min,体重     

新生儿胃穿孔1例报告

患儿男,出生后2d,住院号1410。以新生儿肺炎入院。主诉:发烧、烦燥18h。(其母代诉)现病史生后20h无原因发热,体温40℃:烦燥,曾用“消炎退热药”无效。无抽搐、呕吐,生后5h开始排胎粪,6h开始喂水,10h排尿。患儿系第2胎第2产,足月顺产,无窒息抢救史,母乳喂养,父母身体健康。检查:体温40℃、脉搏150/min、呼吸50/min,     

抢救小儿非典型中毒型菌痢的体会

中毒型细菌性痢疾,病情危重,早期诊断,及时治疗,可明显降低病死率。回顾我院儿科2001年8 月至2003年10月成功抢救4例早期症状不典型的中毒型菌痢,现报告如下: 1 病例摘要例1,女,1岁4个月,因频繁抽搐一天,当地医院诊断为“癫痫”。经镇静止惊、降颅压、补钙无效,于 2001年8月20日转入我院。患儿出生时无产伤史, 无头部外伤史,既往无抽搐史。入院检查:体温 36．2℃,神志萎靡,面色青灰,呼吸急促。口唇发绀。瞳孔等大等圆,对光反射存在。颈无抵抗,两肺呼吸音粗糙,未闻及干湿性罗音。心率140/分,律齐,心音低钝。腹软,肝脾未触及,肠鸣音减弱。四肢肌力     

脑白质营养不良引发癫癎1例

患儿 ,男 ,5岁 ,因“反复抽搐 3个月”入院。患儿于2 0 0 3年 9月 15日突然出现双眼凝视、呼之不应、四肢抽动、持续约 8～ 10min自止 ,神志恢复清楚 ,显疲劳 ,急到我院就诊 ,以“抽搐原因待查”入院。此前 2～ 3个月内患儿曾 4次玩耍时突然跌倒在地 ,四肢松软 ,持续数秒钟缓解 ,事后不能回忆过去。 2岁内抽搐 2次 ,基本同该次入院时表现 ,每次持续 15min ,体温在 37.5～38℃之间在当地诊为“高热惊厥”未予特殊治疗。查体 :神清 ,反应稍差 ,咽部充血 ,扁桃体Ⅰ～Ⅱ度肿大 ,心肺腹神经系统无阳性体征。血尿便常规、生化全套、尿 17酮正常。…     

右颞叶横纹肌样脑膜瘤1例

患者女,38岁.因"反复头晕伴四肢抽搐半年,加重1个月"入院,每次发作约2 min,每月发作约1～2次,发作时无恶心、呕吐等不适.近1个月来加重,余无特殊.查体无阳性发现.MRI示右侧颞叶占位性病变,胶质瘤(III～IV级)与炎性病变鉴别.     

成骨不全症99Tcm-MDP骨显像一例

患儿女，4岁。外院确诊为“成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）。患儿自1岁起，反复发生四肢长骨骨折，至本院就诊时已达10多次。骨折多发生于轻微外力后，有时则无明显诱因，多次骨折导致四肢畸形。其母诉：患儿为第1胎，足月剖宫产，母孕史、出生史无异常，剖宫产原因为脐带绕颈，出生时体重3400g，身长50cm。1岁前与健康婴儿无明显差异，但下肢力量弱，不能爬行。1岁后不能独自站立及行走，且极易骨折。智力发育正常。体格检查：营养不良，体格矮小，皮肤白皙，不能独自站立。视力和听力正常。     

契-东综合征1例

病例男性，3.5岁，彝族，父母系四川省甘洛县农民，因反复咳嗽咳痰3年余，加重1月入院。于出生后1月余即出脱无明显诱因咳嗽、咳痰，常伴发热，每月发病1～3次，需经医院治疗方能控制，1月前受凉后又出现咳嗽、咳痰伴发热，经当地治疗无效而入我院。既往无其它疾病史，父母亲系表兄妹结婚，否认母孕期疾病史。系第2胎，足月顺产，否认产伤、窒息史，产重3.5kg。母乳喂养至1岁，之后人工喂养。1．5岁会走路，并会说简单字句。家族中无类似疾病史，有1哥5岁及1弟3个月，体格发育均未发现异常。     

颅内脑膜血管瘤病合并血管畸形、脑膜瘤一例

患者男,19岁。以间断发生抽搐18年就诊。患者于8个月时因感冒全身抽搐,此后间断发作,发作间隔由一天两次到一月一次不等,持续约2～3min,情绪激动或劳累过度容易诱发,发作间期无任何症状。否认家族癫痫及神经纤维瘤病史。体检:Bp:95/50mmHg(1mmHg=0.133kPa),一般状况良好,心、肺、腹未见异常。     

Prader-Willi综合征合并支气管肺炎及急性呼吸功能不全1例

<正>1 典型病例患儿女性,出生78 d,因"喉间呼噜音2 d,加重1晚"于2019年5月入北部战区总医院和平分院。患儿入院前2 d无明显诱因出现喉间呼噜音,前1晚发热1次,热峰37.4℃,夜间呼噜音加重,呼吸似费力,未用药,无好转,就诊后收入院。患儿为其母第3胎第2产,足月顺产,出生体质量3 600 g,无窒息史,母乳喂养。出生后因"喂养困难"于中国医科大学附属盛京医院新生儿科住院治疗,染色体检查发现15q异常,"分子遗传检测"     

新生儿枫糖尿病脑病一例

患儿男,7 d,因嗜睡4 d抽搐1 d入院,一般状态差,呼吸浅表,四肢肌张力增强,尿液有异味.生长发育正常.心肺未见异常.患儿为第3胎第3产,第1、2胎均因上述症状于出生后7 d内死亡.     

胸膜腔脂肪母细胞瘤一例报告

患儿:女,1岁6个月.病案号:628.因哮喘1年多,加重半月于1986年5月30日入院.患儿自出生后3～4个月开始“发吼”,近半月来加重,呼吸困难,纳少,精神差.门诊以“胸腔积液”收入院。查体:T.37.4℃,P.140次/分,R.56次/分。BP     

新生儿Pierre-Robin综合征1例

患儿，女，出生40小时，为足月顺产新生儿。因吐奶、阵发性青紫40小时，加重伴呼吸困难2小时就诊。患儿出生体重2．88kg，生后Apagar评分1分钟10分，5分钟10分。其母孕期体检正常，无感染及特殊用药史，无毒物及放射线接触史。患儿出生后2小时试喂糖水，吸吮欠佳，喂后有呕吐，为少许所进糖水及黏液，无咖啡样物，伴有颜面阵发性青紫，予安抚及改变体位缓解。遂洗胃1次，于禁食4小时后喂奶，仍吸吮不佳并吐奶。患儿于出生后40小时出现阵发性呼吸困难，全身皮肤青紫，俯卧位缓解。查体：T36．5℃；P132次／分；R32次／分。足月儿外貌，全身皮肤及颜面青紫，于仰卧位时呼吸声粗重，吸气时鼻中发声，似鼻堵，俯卧位缓解。