染色体核型mos46,XX/46,XY,-14,+rob(13,14),Yqh-一例

患儿 男,出生5天,因肺炎、病理性黄疸、气促入院.患儿为第2孕第2产,胎龄40周,足月刨宫产,出生时体重约3.0kg,出生约6 h后出现气促,出生后3天开始人工混合喂养.     

一例湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿的基因诊断

患儿男,因出生后发现血小板减少(44×109/L)、皮肤瘀点及大便中有血丝7天,疑湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)行基因诊断.患儿足月剖宫产出生,体重3100 g,Apgar评分l min为8分,5 min为10分.患儿母亲3年前分娩一足月男婴,出生体重及评分正常,生后出现类似症状,经治疗后血小板升至80×109/L,70天时因肺炎而死亡.     

107例出生缺陷伴唐氏综合征特殊面容新生儿的染色体核型分析

1对象与方法 病例来源于本院新生儿科2007年1月至2008年7月,临床检查新生儿出生缺陷伴唐氏综合征特殊面容,共107例.患儿年龄最大30天,最小出生后1天.     

新生低体重儿急性消化道出血抢救成功1例

患儿男,出生3天,孕40周,体重2050g,因胎儿宫内窘迫剖腹产,出生Apgar评10分,出生第3天开始解柏油样稀水便,时而呈洗肉水样,每天8-10次,量较多,偶有呕吐,为咖啡色,量中等,少哭闹,表情淡漠.体格检查;T36.5℃,P120次/分,R42次/分,BP:6.5/2.5kPa,呈急性贫血面     

屈肢骨发育不良综合征1例

患儿王樱,女,3天,出生后哭声弱,口唇青紫,拒奶一天入院.系G_3P_2足月,臀位产,父母非近亲婚配.父26岁,渔民;母30岁,渔民,患溃疡病;姐姐健康.     

280例早产儿颅脑的彩超表现、NBNA评分及其与脑损伤的相关性

目的:探讨早产儿颅脑彩超表现、新生儿行为神经测定(neonatal behavioral neurological assessment,NBNA)评分状况及其与脑损伤的相关性.方法:选取2018年6月至2020年1月于海南西部中心医院出生的280例早产儿为研究对象,所有早产儿均于出生第5天行颅脑彩超检查,且均于出生后...     

不同出生体重儿的甲状腺功能检测及分析

目的探讨不同出生体重新生儿的甲状腺功能。方法将盐城市第三人民医院2003年2月~2006年12月收治的不同出生体重的新生儿120例分成4组:A组(出生体重1100g~1499g n1=30),B组(出生体重1500g~1999g n2=30),C组(出生体重2000g~2499g n3=30),D组(出生体重2500g~3750g n4=30),采用放免法测定不同出生体重新生儿出生后第1天及第10天血清FT3、FT4及TSH水平。结果各组血清FT3、FT4、TSH生后1~10天均成下降趋势,FT3、FT4的水平与出生体重成正相关,C组、D组生后第1,10天血清FT3、FT4明显高于A组、B组,B组明显高于A组,C组与D组之间差异无显著性;生后第1天TSH水平C组、D组>A组、B组,生后第10天血清TSH A组、B组>C组、D组,C组与D组之间差异无显著性。结论新生儿的甲状腺功能与出生体重成正相关,出生体重低于1999g的新生儿存在甲状腺功能的暂时性低下。     

CRP以及PCT检测应用于胎膜早破新生儿细菌感染的诊断意义

目的 探讨检测胎膜早破新生儿血清C反应蛋白(CRP)以及降钙素原(PCT)含量水平在胎膜早破新生儿细菌感染诊断中的临床意义.方法 选择2011年9月至2013年9月在我院分娩单胎足月的新生儿163例,其中胎膜早破组113例,设为观察组,并将观察组内有感染征象的新生儿进一步分为未感染组40例,局部感染组45例及全身感染组28例,非胎膜早破组(对照组)50例,出生后24h内以及出生后3、7天采静脉血2mL,检测血清CRP和PCT含量水平.结果 全身感染组脐血PCT水平明显高于局部感染组、未感染组以及对照组,差异均有统计学意义(t=6.848、7.376、7.377,P均＜0.01),全身感染组脐血CRP水平明显高于局部感染组、未感染组以及对照组,差异均有统计学意义(t=7.079;7.016;4.612,P均＜0.01),全身感染组出生后3天的血PCT、CRP水平均高于第1天,出生7天后PCT以及CRP水平下降,均低于第1天以及第3天水平,局部感染组第1、3天PCT水平稍高,但是相比于出生后7～10天血PCT水平无明显差异,CRP变化同对照组.结论 脐血PCT含量的检测能较可靠的预测新生儿严重早发性感染,有针对性的指导临床抗生素的使用,并用于评价疗效及判断预后.但对局部感染诊断意义不大,CRP有助于感染性疾病的早期诊断,但单独测定尚不能确定或排除新生儿感染.     

丙戊酸钠对视网膜色素变性小鼠光感受器细胞的保护作用

观察在视网膜变性小鼠（retinal degeneration mouse,rd小鼠）视网膜色素变性过程中,丙戊酸钠（valproate sodium,VPA）是否对光感受细胞具有保护作用。取48只新生rd小鼠,随机分为VPA组和正常对照组,每组24只。（1）VPA组,出生后每日以VPA100mg/kg的剂量进行腹腔注射;（2）对照组,出生后每日腹腔注射与VPA相同体积的生理盐水。于出生后7天、14天、21天、28天分别将VPA组和对照组的6只小鼠处死,取眼球做冰冻切片,行HE染色,对两组视网膜光感受器细胞数进行计数,并测量外核层厚度;用脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记法（terminal deoxy-nucleotidyl transferase-mediated dUTP nick-end labeling,TUNEL法）检测凋亡细胞数,并对凋亡细胞数目进行统计分析。结果显示：（1）出生后7天VPA组光感受器细胞数和外核层厚度与对照组相比并无统计学差异,出生后14天、21天、28天,VPA组光感受器细胞和外核层厚度多于对照组,两者具有统计学差异（P〈0.05）;（2）两组光感受器细胞均于出生后7天开始出现凋亡,在出生后7天、14天VPA组外核层凋亡数少于对照组,两者具有统计学差异。提示VPA具有对抗视网膜色素变性小鼠光感受器细胞凋亡的作用,能延缓光感受器细胞的进行性退变。     

极低出生体重儿“鼓励性”喂养的临床观察

目的:观察“鼓励性”喂养对极低出生体重儿的影响。方法:回顾性分析我院3年间收治的29例极低出生体重儿的临床经过。结果:鼓励性喂养组患儿生理性体重下降持续时间短于对照组犤(9.5±3.0)天与(14.0±4.5)天犦(P<0.01),恢复出生体重后的体重增长优于对照组犤(24.5±4.5)g/天与(19.0±4.5)g/天犦,过度至完全经口喂养的时间短于对照组犤(32.5±7.0)天与(4.05±9.0)天犦。结论:鼓励性喂养能促进极低出生体重儿的胃肠道的成熟,改善其临床经过。