Kallmann综合征1例

患者，男，18岁，以主诉阴茎、睾丸小3年来院诊治。患者10余年前阴茎、睾丸即小于同龄人，起初未引起重视，未予治疗。3年前曾在外院行人绒毛膜促性腺激素（hCG）1000 U肌肉注射治疗，每周1次，疗程6个月。经治疗后阴茎有所增长、增粗，睾丸大小无明显变化，遂停药，6个月后阴茎大小有所回缩。患者自幼嗅觉丧失。其父母均体健，非近亲结婚。     

同卵双胎女性一个Kallmann综合征另一个正常1例报道

患者女,17岁。因“原发性闭经、嗅觉缺失”于2012年8月就诊。查体：身高160cm,体重39.5kg,智力正常,发育状况欠佳,第二性征未发育,自幼嗅觉完全缺失（实验课无法分辨浓硫酸和盐酸）。母亲自然妊娠双胎,经指纹图谱证实系同卵双胎。孪生姐姐于14岁月经初潮,经期规律,经量中等,身高160cm,     

女性Kallmann综合征1例

Kallmann综合征又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅球丧失症,是一种先天性的遗传病[1].     

Kallmann综合征一例

Kallmann 综合征又称嗅神经——性发育不全综合征,是一种少见的遗传性神经——内分泌病,今报告一例。男,31岁,已婚,农民。因外生殖器发育不良,婚后4年不孕来诊。自幼不能嗅辨香水、氨水、酒、醋等物质。儿童期父母发现阴茎较同年龄男孩为小,及至青     

Kallmann综合征1例

患者男性,18岁。2 0 0 2年4月入院。患者4a前发现阴茎短小,至18岁仍未见发育。至今未有阴茎勃起、遗精;声音细,未变声。自幼嗅觉丧失,对多种气味无感觉;味觉尚可,无唇裂、颚裂、色盲及先天性耳聋。入院查体:指尖距171cm ,上部量85cm ,下部量92cm ,上部量/下部量=0 92 ,呈宦官体形:全身皮肤细腻,光滑。体毛少,未见腋毛、阴毛及胡须;外生殖器呈幼稚型,阴茎细小,长约4cm ;阴囊皮肤无皱褶,无色素沉着;左右睾丸Φ约0 4cm ,质地软。眼科检查:双眼视力1 0 ,辨色力正常,视野大致正常(上方相对暗点) ,角膜光滑,眼底正常。右侧嗅区组织病理诊断:…     

Kallmann综合征合并顽固性高血压1例

Kallmann综合征（嗅觉丧失-性发育不全综合征,又名特发性低促性腺激素型性腺功能减退综合征,KS）是一种罕见的先天性遗传病,其临床特征是青春期后出现促性腺激素释放激素发育缺乏导致的性腺功能低下和先天性嗅觉缺失或减退。继发性高血压中以原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism, PA）多见,而PA是一种由肾上腺皮质病变引起醛固酮自主性分泌增多的继发性高血压。Kallmann综合征合并继发性高血压者少见。     

女性部分性Kallmann综合征延误诊断1例

1 临床资料 女性,18岁,在校学生．出生后至今嗅觉不敏感,能从气味上区别浓乙醇和水,但不能区别一般乙醇、醋和水．一直无月经来潮．查体：身高165cm,体质量57kg,营养良好,皮肤黏膜无异常．五官端正,鼻外形无异常,听力正常．甲状腺无肿大,乳房发育差,心肺无异常．肝脾肋下未触及,脊柱四肢无畸形．妇科检查：外阴未产式,阴道通畅,宫颈未查．宫体后位,略小,中等硬度,活动,无压痛．附件无异常体征．     

Kallmann综合征1例报告

1856年Maestre首次提到了性功能低下伴嗅觉障碍。1944年Kallmann报道了3个家系中的12例类似症，其中9例伴嗅觉缺乏，并认为是遗传性疾病，后被命名为Kallmann综合征。1968年Bardin又将其分为家族性和散发性两型。国内于1983年首次报道该综合征。在男性性腺功能减退疾病中，其发病率仅次于Klinefelter综合征，但文献报道的病例并不很多，约为50例左右。     

特发性低促性腺激素型性腺功能低下综合症一例

特发性低促性腺激素型性腺功能减退综合征 (Kall mannsyndrome)是一种罕见的先天性疾病 ,国内报道较少 ,我院于 2 0 0 2年 12月收治一例 ,现报告如下。患者刘某 ,男性 ,30岁 ,未婚 ,汉族 ,因嗅觉减退 ,第二性征不发育 2 0余年 ,双侧乳房发育伴胀痛 2年而入院。患者自幼起便闻不到各种香臭味 ,仅可闻及强烈的浓氨水味 ,2 0余年来第二性征一直未发育 ,外生殖器为幼稚型 ,无胡须、腋毛、阴毛 ,有性冲动 ,但从无遗精 ,曾就诊于多家医院。化验检测雌二醇正常 ,睾酮低值。乳腺B超示“双乳中心区乳腺体略增厚 ,双侧腺体未见占位性病变。”入院前患者一直未服用过性激素     

Kallmann综合征1例

患者男性,18岁.2002年4月入院.患者4 a前发现阴茎短小,至18岁仍未见发育.至今未有阴茎勃起、遗精;声音细,未变声.自幼嗅觉丧失,对多种气味无感觉;味觉尚可,无唇裂、颚裂、色盲及先天性耳聋.入院查体:指尖距171 cm,上部量85 cm,下部量92 cm,上部量/下部量=0.92,呈宦官体形:全身皮肤细腻,光滑.     

Kallmann综合征新进展

Kallmann综合征(Kallmann syndrome, KS)是一种少见的遗传疾病,其临床表现以性腺功能减退为主要特征,同时伴有嗅觉丧失或减退.目前已发现3种遗传方式和5个致病相关基因.文中就Kallmann综合征的诊治和遗传学研究进展作一综述.     

Kallmann综合征1例

患者,男,18岁,以主诉阴茎、睾丸小3年来院诊治.患者10余年前阴茎、睾丸即小于同龄人,起初末引起重视,未予治疗.     

卡尔曼综合征-家系报道

患者,男,18岁,主因智力低下、性腺发育迟缓18年来诊。患者出生时窒息(评分不详),哭声异常,外生殖器较同龄儿童小。2岁走路,4岁会讲话。智力差,频繁上感、顽固呕吐,生长无减慢。曾在北京解放军总医院、北京宣武医院小儿科及神经内科就诊,拟“智力发育迟缓,胃肠道功能紊乱”,给予营养脑细胞,止吐治疗,效果欠佳。12岁和14岁时,因“外生殖器不发育”,分别在北京空军总医院和山东省人民医院泌尿外科注射绒毛膜促性腺激素治疗,每次连续约1个月,均因出现乳腺发育自行停药。今为进一步诊治入院。既往史:母亲妊娠期间无重要病史及服药史、精神创伤史…     

Kallmann syndrome: a case of hypogonadotropic hypogonadism

An eighteen years old boy hailing from Nandail, Mymensingh was complaining of small external genitalia, small testes, and gradual enlargement of breast, weight gain, absence of facial, axillary and public hair, absence of sense of smell. His height was 162 cm, weight 59 kg, BMI-22.52 kg/m2 with eunuchoid body habitus. His stretch penile length was 5 cm, testicular volume < 5 ml, stage B3 development of breast and absence of facial, axillary and public hair. He was found anosmic of standard odors. Patient was clinically and biochemically in euthyroid state with low level of testosterone, LH and FSH and normal serum prolactin level. He was diagnosed as a case of hypogonadotropic hypogonadism due to Kallmann syndrome.     

一例 Kallmann 综合征患者双基因突变分析

目的：分析 Kallmann 综合征（ Kallmann syndrome, KS）患者 KS1（ Kallmann syndrome 1, KAL1）,前动力蛋白2（prokineticin 2,PROK2）和前动力蛋白受体2（prokineticin receptor 2,PROKR2）3个基因的突变情况。方法①采用放射免疫分析法检测激素水平,超声扫描评估腹部结构,脑部磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）检测嗅球、脑沟和内耳的结构。②运用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）,结合 PCR 产物直接测序技术分析 KAL1、PROK2和 PROKR23个基因外显子突变。③分别利用 SIFT、Polyphen 和 Mutation Taster 3种生物信息学平台进行了错义位点和多态性位点的功能分析。结果①患者青春期发育不良,嗅觉减退,其父母无症状。②在患者基因组中找到2个 KAL1杂合突变位点（Ile 565 Thr 和 Ser 570 Thr）,5个 KAL1基因单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism,SNP）：Val 534 Ile、Val 560 Phe、Gly 567 Ser、Lys 666 Met和 Agr 668 His,以及一个 PROKR2纯合突变位点（Tyr 113 His）。同时也在患者父母基因组中检测到 PROKR2杂合突变位点（Y113H）。③生物信息学分析结果显示 I565T、S570T 和 Y113H（PROKR2）3个位点可能是该患者的致病基因位点。结论这2个新的突变位点还未在中国人群中报道过,这也是国内报道的第1例同时带有2个 KAL1突变和一个 PROKR2突变的 KS 患者,表明该患者可能是一个双基因遗传的 KS 患者。     

海蓝组织细胞综合征2例报告

例 1,女性 ,3 3岁 ,右上腹隐痛 9月加重 2月 ,无明显诱因 ,不伴有畏寒、发热、无低热、盗汗 ,一直未予特殊治疗。 1月后 ,发现左上腹部包块 ,质硬 ,触之有轻微痛感 ,并出现头昏 ,乏力。查体 :发育正常 ,营养中等 ,全身皮肤无黄染 ,浅表淋巴结不肿大 ,心肺正常 ,肝右肋下 2ｃｍ ,左上腹扪及巨脾 1线 10ｃｍ ,2线10ｃｍ ,3线 10ｃｍ ,腹水征 (-) ,血红蛋白 12 5ｇ/Ｌ ,白细胞 3 6×10 9/Ｌ ,红细胞 4 2 5× 10 12 /Ｌ ,血小板 3 5× 10 9/Ｌ ,骨髓涂片 :有核红细胞增生活跃 ,血小板形态未见异常 ,可见类海蓝组织细胞 ,Ｂ超检查 ,脾脏显著增大…