多巴反应性肌张力障碍的临床特点

目的分析对多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床特点。方法回顾性分析15例确诊的DRD患者的临床特点及误诊原因。结果本组男4例,女11例,病程2—29年,平均12．1年。女性患者多在妊娠、分娩后症状明显加重,最常见的临床表现为步态、姿势异常及震颤,可伴假性锥体束征,症状日间波动明显,容易误诊为脑瘫、扭转痉挛、原发性震颤、帕金森病、神经症等。本组患者服用小剂量关多巴后2周内均明显好转,随访2～4年基本恢复正常。结论DRD患者具有症状多样及日问波动的特点。对儿童及青壮年本病患者可首选小剂量左旋多巴试验性治疗。     

多巴反应性肌张力障碍15例临床分析

目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)的病因、临床特点及治疗，加强对该病的认识。方法对15例DRD患者的临床资料进行回顾性分析。结果平均发病年龄11．5岁，平均病程8．9年，均为慢性起病，首发症状多从下肢肌张力障碍开始，症状有明显的昼间波动，有晨轻暮重现象。小剂量多巴制剂有显著而持久的疗效。结论本病是一种较为罕见的遗传性运动障碍性疾病，小剂量多巴制剂疗效显著；对儿童期起病的肌张力障碍性患者，应考虑DRD的可能性，早期诊治，预后良好。     

多巴反应性肌张力障碍12例分析

目的:分析多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点。方法:对12例DRD患者进行临床分析。结果:12例患者,男4例,女8例,发病年龄6～30岁,平均发病年龄13岁,首发症状均为肌张力障碍,下肢起病者10例,上肢起病2例,全部病人均有晨轻暮重的现象,服用小剂量美多巴疗效显著。结论:多巴反应性肌张力障碍具有独特的临床表现和有效的治疗。     

多巴反应性肌张力障碍32例临床分析

目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia, DRD)的临床特点.方法 对32例DRD患者从发病年龄,临床症状与体征及其治疗等方面进行回顾性分析.结果 32例患者,男10例,女22例,发病年龄为2-37岁.未成年发病多以肌张力障碍为首发症状,成年期发病多以帕金森综合征起病.未成年发病患者表现日间症状波动性大且腱反射亢进的发生率较高,而成年期发病患者姿势性震颤发生率较高.未成年发病患者中有家族史者占50%,而在成年期起病患者有家族史者占75%.以性别分组后,男性多以肌张力障碍起病,女性这一表现并不明显.对32例患者进行小剂量左旋多巴治疗,有持续明显的疗效.结论 DRD患者具有临床表现多样化的特点,临床表现与年龄密切相关.小剂量左旋多巴对DRD患者具有显著而持久的疗效.     

多巴反应性肌张力障碍临床分析及文献复习

目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者的临床特点.方法 对2例DRD患者的临床资料进行详细分析.结果 2例患者均为成人起病的DRD,具备DRD的特征性临床表现.结论 DRD有特征性的临床表现及特殊治疗方法,如能早期诊断,早期使用小剂量左旋多巴制剂治疗且维持用药则预后良好.     

多巴反应性肌张力障碍临床分析

目的回顾性分析多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点和治疗原则。方法选择2005年3月-2010年7月门诊或住院治疗且诊断明确的多巴反应性肌张力障碍患者,面对面采集临床资料并门诊或电话随访,对其性别、年龄、发病年龄、家族史、首发症状、就诊症状、诊断延误时间及治疗过程进行分析。结果共21例患者人组,男4例、女17例,平均发病年龄（7．19±3．40）岁,平均诊断延误时间（13．76±11.38）年。均以肢体肌张力障碍为首发症状,20例（95．24％）呈现晨轻暮重现象,6例（28．57％）伴帕金森样症状,2例（9．52％）伴痉挛性截瘫;经小剂量左旋多巴,多巴丝肼治疗后症状显著缓解。随访18例患者,仅1例治疗后仍遗留肢体残疾;3例失访。随访期间左旋多巴／多巴丝肼平均维持剂量（175．35±113．51）mg／d,3例患者辅助应用盐酸苯海索（4.6mg／d）治疗。结论多巴反应性肌张力障碍患者多于儿童期以肢体肌张力障碍发病,小剂量左旋多巴／多巴丝肼治疗效果显著。因此,对于儿童肌张力障碍或青年帕金森样症状患者应行小剂量左旋多巴,多巴丝肼诊断性治疗,以降低多巴反应性肌张力障碍的误诊率。     

GCH1基因新的移码突变引起的多巴反应性肌张力障碍1例报告和简要回顾

正多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsive dystonia,DRD)~([1])是1976年由Masaya Segawa首次报道,又称Segawa病,其临床特征包括肌张力障碍、步态障碍、僵硬、轻度帕金森病、日间波动和对左旋多巴的剧烈反应等。患者通常对左旋多巴反应良好,症状明显改善,甚至消失。多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种可治疗的遗传性疾病,因此识别它是非常重要的。本研究拟通过报道1例DRD GCH1基因新的移码突变,以提高临床对DRD诊断及预后的认识,以免误诊。     

多巴反应性肌张力障碍(附28例临床分析)

目的 :加强对多巴反应性肌张力障碍 (DRD)的认识和重视。方法 :对 2 8例 DRD患者的临床资料进行回顾性分析。结果 :本组男 7例 ,女 2 1例 ,男女之比为 1∶ 3,3个月～ 16岁发病 2 2例 ,2 3～ 33岁发病 6例 ,平均病程13.5年。有家族史者 14例。均为慢性起病 ,首发症状多从下肢肌张力障碍开始 ,起病数年或十数年内缓慢发展 ,伴或不伴帕金森症表现和锥体束征 ,症状有明显的昼间波动性 ,晨轻暮重 ,长期小剂量多巴制剂有持久恒定的疗效。结论 :本病是一种较为罕见的遗传性运动障碍性疾病 ,临床上有独特的临床表现及特效的治疗方法 ,早期诊治 ,预后良好     

多巴反应性肌张力障碍10例分析

目的认识多巴反应性肌张力障碍的临床特征,以期早期诊治,并加深对该病的认识。方法对10例DRD患者进行临床分析。结果10例患者,男3例,女7例,发病年龄4~28岁,平均12岁,首发症状均为肌张力障碍,下肢起病者8例,上肢起病2例,全部病人均有晨轻暮重的现象,给予美多巴62.5~125mg/d治疗有显著疗效。结论DRD是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病,小剂量多巴制剂有显著、持续疗效,早期治疗效果好,需与其他肌张力障碍相鉴别。     

酪氨酸羟化酶基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例

多巴反应性肌张力障碍临床罕见，发病率低。本文报告1例酪氨酸羟化酶（tyrosine hydroxylase, TH基因新型突变致多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料，为临床诊治提供参考。患者为29岁女性，肢体震颤伴手足姿势异常19年，儿童期急性起病，慢性加重，主要表现为四肢震颤，行走时足尖着地及双手肌肉痉挛，症状存在昼夜波动性特点。查体可见双上肢轻微姿势性及静止性震颤。基因检测提示患者TH基因EXON9 C.943G>A错义突变（遗传自父亲）及TH基因EXON8 C.851A>G错义突变（遗传自母亲）的杂合突变，C.851A>G位点既往未见报告。予小剂量左旋多巴治疗，患者症状明显改善。分析该病例特点及文献回顾表明，多巴反应性肌张力障碍患者诊断主要依赖于基因检测，且不同的临床表型对左旋多巴反应不同。