107例先天愚型皮纹分析

本文对107例先天愚型进行了皮纹分析。指出:指纹、指嵴纹总数、atd角、小指一折纹、掌纹、掌长与腕长比、拇趾球部胫侧弓临床意义较大。同时提出     

50例先天愚型核型分析

检查50例先天愚型的染色体核型,结果发现21三体型、易位型和嵌合型依次为86%、12%和2%.全部患者呈先天愚型面容,智能低下和/或反应迟钝.三体型中,1例为双重三体48,XXY, 21.6例易位型分别为13/21、14/21和21/21易位,其中已查的4例父母核型,2例正常,2例母亲为平衡易位携带者.21三体型患儿出生时的父母平均年龄分别为30.5岁和28.1岁.     

100例先天愚型的核型分析

本文对100例Down综合征患儿的外周血细胞进行了核型分析。结果发现21三体型、易位型和嵌合型依次为91％、2％和7％。21三体型患儿出生时父亲的平均年龄为36.6岁,母亲的平均年龄为33.5岁。全部患儿智能低下,呈典型的先天愚型面容和体征。2例易位型均为Robertson式易位(14q;21q),其中1例的父母的核型正常,但其姊为Turner综合征患者(45,XO)。另1例的父亲为平衡易位携带者(14q;21q)。对嵌合型定期进行了核型随访,发现在患儿1岁左右正常细胞与21三体细胞嵌合的比例呈动态变化,而在2岁以后则渐趋稳定。     

先天愚型的染色体核型观察

70年代以来,由于染色体分带技术的应用,将人类遗传学推向一个新阶段,从而使每对染色体都能被准确地加以辩认,并观察到许多新的染色体变化。这一新技术的应用,对于细胞遗传学和临床医学的研究,在理论和实践上都有重要意义。国内外对此虽有不少报导,但应用分带技术观察先天愚型染色体核型变化的报导尚少。我们用此法观察了3例,现报告如下:     

先天愚型临床和染色体核型分析

先天愚型是最常见的一种常染色体病，每600～800个活产婴儿中即有一个受累［'］。笔者对34例先天愚型患者的临床与染色体核型进行了研究，现报告如下。1临床资料1．1一般资料本组病例男20例，女14例，年龄最小者6个月，最大者为14岁。1．2母龄与母孕期疾病史34例先天愚型中其母妊娠年龄在35岁以上者为8例，35岁以下者26例，均为第一胎。较详细了解孕期病史者有12例（均在35岁以下）。其中2例孕前口服避孕药半年至5年，2例因月经不正常用过黄体酮．孕早期患感冒3例，有皮肤过敏史2例，糖尿病史1例，甲状腺机能亢进1例，近亲婚配者1例。l．3临…     

先天愚型染色体核型34例分析

先天愚型是一种最常见的染色体疾病，在活产婴儿中发病率为1／800-1／600，笔者对34例先天愚型患者的临床与染色体核型进行了分析，现报告如下。     

70例先天愚型临床核型与产前诊断的探讨

1980～1991年我院遗传室共发现先天愚型70例,现就其临床特征、核型、产前诊断等有关因素进行探讨。     

武汉地区695例先天愚型的染色体核型分析

目的：分析武汉地区695例先天愚型患儿的染色体核型。方法：采用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果：695例先天愚型患儿经染色体核型分析,单纯型624例,占89．7％;易位型41例,占5．93％;嵌合型27例,占3．95％;其他3例,占0．42％。结论：先天愚型患儿的染色体核型以单纯型为主。染色体检查是确诊先天愚型的可靠方法,进行产前筛查和产前诊断是减少先天愚型出生的必要手段。     

腹腔间室综合征11例临床观察与分析

通过对11例腹腔间室综合征（ACS）患者的临床观察。分析腹腔内压力急性升高时对机体循环，呼吸及肾功能的影响，总结ACS的诊断和治疗经验，认为早期诊断，及时剖腹减压是改善预后，降低死亡率的关键。     

腹腔间室综合征11例临床观察与分析

通过对11例腹腔间室综合征(ACS)患者的临床观察,分析腹腔内压力急性升高时对机体循环、呼吸及肾功能的影响,总结ACS的诊断和治疗经验,认为早期诊断、及时剖腹减压是改善预后、降低死亡率的关键。     

69例先天愚型儿细胞遗传学核型调查分析

目的：通过对69例患儿遗传咨询、实验室检查，了解先天愚型发病率的相关因素以及在细胞遗传学中核型的变化情况。方法：对69例临床表型符合先天愚型的患儿进行出生时父母年龄、生育史、家族史等调查，并对患儿及父母作外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果：先天愚型中单纯的21-三体型占绝大多数(92.8％)，嵌合型(2.9％)，易位型(4.3％)，与母亲生育时年龄有关。结论：为降低先天愚型儿的发病率，凡高龄产妇(35岁以上)或曾生育过先天愚型儿的孕妇及携带者应作产前绒毛或羊水细胞染色体检查。     

滨州市先天愚型调查及染色体核型分析

1987年调查了滨州市三个区(市中,市西、北镇)的50973名市民,发现先天愚型22例,发病率为0.4‰。通过外周血淋巴细胞染色体核型分析,其中21—三体型13例、46/47,+21嵌合体4例、超二倍体4例、20—三体型1例。男女之比为13:9,这与日本报导的3:2数字相近。     

57例先天愚型的临床与染色体分析

先天愚型又称21三体综合症或Down综合症,是儿童主要的染色体异常综合症,患儿的智力发育严重障碍,许多器官组织都可能受累出现异常,但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度.因此给社会和家庭带来很大的负担和痛苦.本文对57例先天愚型患者的有关临床资料及染色体核型进行总结分析,现报道如下：     

HELLP综合征11例临床分析

HELLP综合征是指在妊娠期高血压疾病基础上并发的溶血、肝酶升高及血小板减少,是严重威胁母婴安全的围生期疾病之一.本文对我院3年来收治的11例HELLP综合征患者的临床表现、实验室检查、分娩方式及对母儿的影响进行分析,探讨有效的早期诊断和治疗方法,以期减少母儿并发症和病死率.     

高渗综合征11例临床分析

高渗综合征临床不少见，因其病死率较高，应做到早期诊断、早期治疗。本文总结了2000年以来本院符合高渗综合征标准11例次住院患者资料，并对其防治及预后进行了讨论。     

Fisher综合征11例临床分析

目的探讨Fisher综合征的临床特点,以提高对本病的诊治水平。方法回顾性分析11例Fisher综合征的发病机制、临床表现、治疗及预后。结果神经系统症状：眩晕、视物成双、四肢轻无力、手足麻木,主要神经系统体征：眼外肌麻痹、腱反射减弱或消失、共济失调等。脑脊液蛋白升高9例（0.5～1.8g/L,平均0.85g/L）,细胞数均正常,肌电图示神经性损害9例,CT和MRI检查均未发现异常,免疫球蛋白可有效缓解病情。结论 Fisher综合征呈相对良性病程,预后较好,免疫球蛋白治疗有效。