海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血基因突变类型的研究

目的:研究海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率.方法:采用膜反向杂交技术检测β地贫基因.用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型:东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)、左侧缺失(-α4.2),采用反向点杂交法检测3种常见的突变型α-地中海贫血基因(QSM、CSM和WSM).结果:海南昌江地区αβ复合型地中海贫血检出率高,在212例β地贫患者中检出复合α地贫的共102例,检出率为48.11%,β地贫杂合子复合-α4.2/α是本次研究中检出的主要复合型地贫类型,其次为-α3.7/αα,以轻型β地贫复合α地贫为主要突变类型.结论:海南昌江地区αβ复合型地贫检出率高.-α4.2/αα是本地区β地贫杂合子检出的主要复合α地贫基因型,其次为-α3.7/αα.准确诊断β地贫合并α地贫双重杂合子对本地人群正确进行遗传咨询和做好优生优育的准备都具有十分重要的意义.     

德阳地区地中海贫血基因型分析

目的了解德阳地区地中海贫血(地贫)的基因型检出情况及分布特点。方法对2012年2月至2018年9月该院就诊疑诊为地贫患者2 498例采用聚合酶链反应和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测。结果2 498例疑诊患者中检出地贫基因携带者1 537例,检出率为61.53%,共检出41种地贫基因突变类型,其中α地贫756例,占49.19%(756/1 537);前4位α地贫的基因型及构成比分别为--SEA/αα[74.87%(566/756)]、-α3.7/αα[12.70%(96/756)]、--SEA/αα合并-α3.7[3.70%(28/756)]、α4.2/αα[2.65%(20/756)]。β地贫752例,占48.93%(752/1 537)],检出前4位突变基因型及构成比分别是CD41-42[35.37%(266/752)]、IVS-2-654[26.60%(200/752)]、CD17[24.20%(182/752)]、-28[5.98%(45/752)];αβ复合型地贫29例,占1.89%(29/1 537),主要以CD41-42合并--SEA/αα和-α3.7/αα为主。结论德阳地区地贫基因的检出率较高且类型较多,α地贫与β地贫携带率相接近,分布具有区域性特点,可为该地区地贫的诊疗与遗传咨询、产前诊断提供依据。     

自贡地区地中海贫血基因分布特征分析

目的了解自贡地区人群中地中海贫血(简称地贫)基因型突变类型及其分布特征。方法对2015年2月至2016年7月来该院就诊的疑诊为地贫的患者采用PCR和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测,从而进行确诊和分析。结果 2 477例疑似患者中检出地贫基因携带者1 068例,占43.12%(1 068/2 477);α-地贫586例,占54.9%(586/1 068);β-地贫460例,占43.10%(460/1 068);αβ复合型地贫22例,占2.1%(22/1 068)。男性871例,基因携带者305例,占35.02%;女性1 606例,基因携带者763例,占47.51%。共检测出36种地贫基因突变类型,突变频率较高的前5位依次为――SEA/αα、CD41-42、CD17、IVS-2-654、-α3.7/αα突变。在αβ复合型地贫中,β-地贫基因突变类型为CD17、CD41-42和-28;α-地贫基因突变类型主要为-α3.7/αα、――SEA/αα、-α4.2/αα。结论了解该地区地贫基因突变类型及频率可为该地区地贫的预防控制、遗传咨询和临床诊疗提供参考。     

桂林市临桂地区地中海贫血基因缺陷类型分析

目的:分析广西桂林市临桂地区人群α和β地中海贫血基因类型及分布特征,为遗传咨询及防治措施提供科学依据。方法:以2016年5月—2019年10月在桂林医学院第二附属医院进行体检、婚检、孕检和住院期间疑似地中海贫血的患者共计6 496例作为分析对象,采用Gap-PCR、PCR-RDB及DNA测序技术检测并分析α、β地中海贫血阳性病例的基因类型及其构成比。结果:在6 496例就诊人群中检出地中海贫血基因阳性携带者1 363例,总阳性率20.98%。其中缺失型α地贫基因单缺失677例、双缺失26例;非缺失型α地贫基因突变115例、α缺失加突变型4例,α地贫基因阳性率为12.66%;出现的11种α地贫基因异常以--~(SEA)/αα为主(50.36%),其次为-α~(3.7)/αα(23.84%),而α地贫基因突变型以αα~(CS)为主(6.93%)。β地贫基因携带者共514例,阳性率为7.93%;出现12种β-基因突变类型,以CD41-42(-TTCT)为主(55.64%),其次是CD17(A→T)(20.23%)。αβ复合型地中海贫血25例(0.39%),以-α~(3.7)/βCD17(24%)和--~(SEA)/βCD41-42(16%)为主。2例少见型地中海贫血基因型分别为α基因缺失型中的中国香港型α地贫(HKαα/αα或HKαα/-α~(3.7))和β基因突变型IVS-I(-2)或codon30(A→G)β0杂合突变。结论:桂林市临桂地区为地中海贫血高发区,α地贫基因--~(SEA)/αα突变率比较高,其次为右侧缺失型(-α~(3.7)/αα);β地贫基因以CD41-42(-TTCT)突变率比较高,其次是CD17(A→T)。结合临桂地区民族分布特点,本研究结果为制订地中海贫血的地域性筛查、诊疗计划和开展优生工作提供参考数据。     

揭阳地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的 研究揭阳地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因型和携带情况。方法 选取2017年7月至2021年7月就诊于该院的疑似地贫患儿218例为研究对象,回顾性分析其地贫基因检出情况及地贫基因型分布特点。结果 纳入的218例疑似地贫患儿中,检出地贫基因携带者143例,检出率为65.60%,其中α-地贫基因携带者81例,检出率为37.16%,β-地贫基因携带者59例,检出率为27.06%,αβ复合型地贫基因携带者3例,检出率为1.38%。共检出8种α-地贫基因型、9种β-地贫基因型和3种αβ复合型地贫基因型。α-地贫基因型以--^SEA/αα最为常见,构成比为76.54%,其次为-α^3.7/αα(6.17%)、--^SEA/-α^3.7(6.17%),缺失型比非缺失型多见。最常见的3种β-地贫基因型依次为CD41-42/N(38.98%)、IVS-Ⅱ-654/N(35.59%)、CD17/N(10.17%)。结论 揭阳地区儿童地贫基因检出率较高,且基因型呈现多样性,应加强该地区产前咨询和产前诊断工作,减少...     

海口地区2494例育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

目的:分析海口地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型和构成比,为本地区的地贫防控工作提供参考。方法:采用跨越断裂点PCR、PCR-反向点杂交及PCR-电泳法,对婚前或产前地贫筛查的2 494例被检者进行基因检测。结果:2 494例样本中共检出1 037例地贫基因携带者,检出率为41.57%,其中α-地贫、β-地贫及α-β复合型地贫分别占75.02%、18.61%及6.36%。α-地贫778例,以缺失型为主,占76.99%(599/778),共检出20种基因型,占比最高的依次是--SEA/αα(33.42%,260/778)、-α~(3.7)/αα(23.91%,186/778)与-α4.2/αα(19.02%,148/778),发现1例由外省迁入的稀有型HKαα/-α~(3.7)。β-地贫193例,均为轻型(β0/βA或β+/βA),共检出8种基因型,占比最高的分别是41-42M/N(74.61%,144/193)与654M/N(10.36%,20/193)。α-β复合型地贫66例,共检出15种复合基因型,占比最高的3种依次是ααWS/αα合并41-42M/N(28.79%,19/66)、-α3.7/αα合并41-42M/N与-α4.2/αα合并41-42M/N(均为16.67%,11/66)。结论:海口市育龄人群的地贫基因携带率较高,基因型分布与本省其他市县有一定差异,需注意人口流入对本地区地贫基因频谱改变的影响。     

广东省茂名地区地中海贫血基因型分析

目的研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征。方法对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2198例地中海贫血基因诊断结果进行分析。其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR（Gap—PCR）基因诊断技术,β-地中海贫血采用PCR结合反向点杂交RDB（PCR-RDB）方法。结果2198例地中海贫血标本中,检测出缺失型α-地贫l083例．最常见的基因类型是-SEA/αα;检验出β-地贫622例,共有11种基因型,最常见的基因型是CD41／42（-TCTT）,其次是IVS—II-654（C〉T）;检出p复合仅地贫基因84例。结论茂名地区α缺失型地贫以-SEA/αα为主;β-地贫突变类型排在前四位的是CD41／42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C〉T）、-28（A〉G）和CD17（A〉T）;β复合α地贫基因检出率为13．5％。本研究为茂名地区制定人群筛查地中海贫血预防计划和遗传咨询、产前诊断提供了有价值的基础资料;基因检测对于地中海贫血的临床诊断、治疗和预防有重的意义。     

广东惠州人群αβ复合型地中海贫血基因型与表型的相关性分析

目的：分析惠州地区αβ复合型地中海贫血(简称“地贫”)的发生率、基因型分布及血液学特征。方法：选择经检测确诊为单纯β-地贫携带者10 809例和αβ复合型地贫携带者1 757例作为研究对象，使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测相应的血液学指标，采用悬浮阵列技术、跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术以及PCR-反向斑点杂交技术进行地贫基因分型检测。结果：广东惠州地区人群αβ复合型地贫发生率为1.99%，共检出62种基因型，以基因型--^SEA/αα, β^CD41-42/β^N分布最多(19.29%),--^SEA/αα, β^IVS-II-654/β^N次之(16.73%)。研究发现单纯β-地贫携带者与αβ复合型地贫携带者各基因型分组间平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均有显著性差异，小提琴图提示，当β-地贫复合轻型α-地贫时，其表型最轻缓，复合血红蛋白H(Hb H)病时，表型最严重。结论：广东惠州地区αβ复合型地贫发生率高，且缺乏...     

贵港地区男女珠蛋白生成障碍性贫血基因型特点与血液学表型分析

目的 了解中国广西贵港地区成年男女人群珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)基因型分布及血液学表型情况。方法 采用PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)和跨越断裂点的PCR(Gap-PCR)结合琼脂糖凝胶电泳对38 625例疑似地贫的成年男女进行α、β-地贫基因检测分析。结果 38 625例疑似地贫的成年男女中,检出26 364例地贫缺失或突变,检出率达68.25%,其中α-地贫检出16 993例,占43.99%,β-地贫检出7 442例,占19.27%,αβ-复合型地贫检出1 929例,占4.99%。16 993例α-地贫患者中,男女前4位均以--^SEA/αα、-α^3.7/αα、-α^4.2/αα、α^CSα/αα为主,7 442例β-地贫患者中,男女前4位均以β^41-42M/β^N、β^17M/β^N、β^28M/β^N、β^654M/β^N...     

微阵列芯片法在地中海贫血患者基因突变检测中应用的研究

目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中海贫血点突变进行基因检测。结果:410例样本中,共检出阳性357例,总阳性率为87.07%。单纯α-地中海贫血基因缺失和点突变的样本有299例,占72.93%(299/410),其中177例为-SEA杂合缺失突变,占59.20%,60例为αCS杂合突变,占20.07%;单纯β-地中海贫血基因突变的有29例,占7.07%(29/410),其中10例为βCD41-42杂合突变,占34.48%,9例为βCD17杂合突变,占31.03%;αβ-复合地中海贫血共29例,占7.07%(29/410),其中7例为--SEA/αα复合βCD17/βN,占24.14%,αCSα/αα+βCD41-42/βN和-α4.2/αα+βCD17/βN各3例,占10.34%。结论:广西柳州地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为-SEA/αα、βCD41-42/βN,微阵列芯片技术可同时检测α和β地贫,具有高通量的优点。     

中国福州地区地中海贫血基因突变类型分析

目的:了解福州地区α、β-地中海贫血基因突变类型及分布。方法:对2013年7月-2018年3月在我院进行体检、产检、孕前检查及疑似地中海贫血人群,采用Gap-PCR及RDB-PCR的方法检测α-或β-地中海贫血基因。结果:2 074例疑似人群中确诊1 042例,检出率为50.24%。确诊α-地中海贫血618例(29.80%);β-地中海贫血409例(19.72%);αβ-复合型地中海贫血15例(0.72%)。α-地中海贫血基因型以--~(SEA)/αα(76.54%)为主,其次是-α~(3.7)/αα(10.03%)和-α~(4.2)/αα(2.91%);并发现新的IVS-II-55(T-G)和IVS-II-119(-G,+CTCGGCCC)α突变;β-地中海贫血基因型以IVS-2-654(C→T)(40.83%)为主,其次为CD41-42(-TCTT)(35.94%)和CD17(A→T)(9.78%)。结论:福州地区地中海贫血基因类型复杂多样,α-地中海贫血以--~(SEA)/αα基因型最为常见,β-地中海贫血则以IVS-2-654(C→T)最为常见,并发现了2种人类异常血红蛋白地贫库上未见报道的新α突变位点。     

台山地区珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析

目的了解台山地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,地贫)患者基因突变类型及构成,为该地区地贫的防治提供依据。方法选取2014年1~12月来该院进行地贫基因检测的患者1 383例,采用PCR技术与膜杂交法检测α、β基因。结果 1 383例研究对象有595例基因确诊为地贫,阳性率为43.02%。其中α地贫386例,占27.91%;β地贫183例,占13.23%;αβ复合型地贫26例,占1.88%。α地贫以--~(SEA)/αα为主(64.25%);β地贫以β~(41-42)/β型为主(28.42%);αβ复合型地贫基因以--~(SE)A/αα与β~(41-42)/β复合型最为常见(19.23%)。结论台山市地处地贫高发地区,对育龄人群进行地贫基因诊断对降低该地区地贫患儿的出生率具有重要意义。     

239例儿童地中海贫血基因检测及结果分析

目的：应用基因诊断技术对来院就诊的成都地区儿童临床疑诊地中海贫血病例进行地中海贫血基因检测,了解其基因突变的类型及频率,旨在为临床预防重症地中海贫血的患儿提供指导。方法：239例疑诊地中海贫血儿童分别检测α地中海贫血及β地中海贫血基因。α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失（--SEA 、右侧缺失（-α3.7）和左侧缺失（-α4.2）,α地中海贫血和β地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应（PCR）-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变和β地中海贫血基因的常见14个位点突变。结果：共检测出α和β地中海贫血共195例,阳性率81.6%。其中α地中海贫血49例,β地中海贫血基因145例,检测出αβ复合型地贫1例。结论：成都地区儿童α地中海贫血中,主要以--SEA基因型为主;β地中海贫血以CD17、CD41/42和 IVS-Ⅱ-654杂合突变为主要突变类型;αβ复合型地中海贫血的检出率不高。基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型,避免漏诊误诊,为预防地贫、遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据。     

基于高通量测序技术的重庆市渝中区育龄人群地中海贫血流行病调查及基因分析

目的:调查重庆市渝中区育龄人群地中海贫血携带率,了解本地区地中海贫血基因的分布。方法:对重庆渝中区1000对孕前检查夫妇进行调查,抽取外周静脉血,采取高通量测序技术进行地中海贫血基因的筛查。结果:1000对孕前检查夫妇中,地中海贫血基因携带率为7.45%,α地中海贫血基因携带率为4.60%,β地中海贫血基因携带率为2.10%。其中α地中海贫血基因型主要为αα/-α3.7(53.26%)、αα/--SEA(23.91%)、αα/-α4.2(11.96%);β地中海贫血基因型主要为Codons17(A T)(26.19%)、Condon41/42(-TTCT)(26.19%)、IVS-Ⅱ-654(C T)(14.29%)。同时,检测出3例α、β复合型地中海贫血,3对同型地中海贫血基因夫妇,新发现基因5种12例。结论:重庆市渝中区为地中海贫血高发区,基因突变类型较为多样,在孕前对备孕夫妇进行地中海贫血筛查,对提高出生人口质量有重要的意义。     

宜春市育龄人群中地中海贫血基因诊断结果分析

目的了解宜春市育龄人群中地中海贫血的携带率及基因分布情况,为本地区的地中海贫血诊断和预防提供科学依据,为优生优育事业的发展奠定基础。方法选择2016年2月～2018年12月在我院产科门诊或辅助生殖科门诊进行不孕不育检查的育龄夫妇和孕期检查的孕妇4345例,所有研究者都进行血常规检测,初筛异常者进行血红蛋白电泳,血红蛋白检查阳性的患者通过聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测(PCR+导流杂交法),分析地中海贫血基因型分布情况。结果 4345例育龄人群中初筛出651例疑似地贫患者,筛查阳性率14.98%(651/4345),218例经地贫基因检测为阳性,检出率为33.5%(218/651),总携带率为5.02%(218/4345)。其中α地中海贫血检出56例,占25.69%,以--SEA/аа基因缺失为主,占比69.64%;β地中海贫血检出160例,占73.39%,以IVS-2-654和CD41-42基因突变为主,总和占比65.01%;α复合β地中海贫血2例,占0.92%。结论宜春市地中海贫血基因携带率较高,且以--SEA/αα、IVS-2-654、CD41-42为主要突变类型。应该加强本地区产前咨询和产前诊断工作,减少地贫患儿的出生。     

云南德宏地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因型与血液学特点分析

目的分析αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)的基因型与血液学特点。方法对云南德宏地区427例αβ复合型地贫患者及989例对照组单纯β地贫患者进行血常规检测和常见地贫基因突变检测。结果 427例αβ复合型地贫患者中共检出11种突变类型和38种基因型。突变类型以-α~(3.7)和β~(CD26)突变为主,基因型以-α~(3.7)/β~(CD26)型为主。在αβ复合地贫中,β~+/β~A复合单个α基因缺陷时,其平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)高于单纯β~+/β~A型地贫。β~+/β~A复合2个或3个α基因缺陷时,其血红蛋白、MCV、MCH低于单纯β~+/β~A型地贫。β~0/β~A复合3个α基因缺陷时,其MCV、MCH低于单纯β~0/β~A型地贫。结论云南德宏地区的αβ复合型地贫基因型存在显著的异质性,突变谱复杂多样,其血液学表型异质性与构成它的α、β突变类型及其相互作用有关。由于地贫高发区的αβ复合型地贫患者在婚育中具有较高的生育重度地贫患儿的风险,建议加强筛查和遗传咨询。     

湖南地区5018例地中海贫血基因突变类型的分析

目的:了解湖南地区地中海贫血基因突变类型及其分布特征,更好的为本地区地中海贫血的产前筛查和产前诊断提供参考依据,降低出生缺陷。方法:选取2017年6月至2018年12月在湖南省妇幼保健院进行婚检、孕检或贫血查因的5 018例患者,采用反向斑点膜条杂交法(RDB)同时检测α地中海贫血常见6种基因型和β地中海贫血常见17种点突变,对检测结果进行统计分析。结果:共检出α地中海贫血基因突变携带者889例(55.9%),其中静止型α地中海贫血385例,轻型α地中海贫血488例,Hb H病16例,以--SEA/αα基因型最常见。确诊β地中海贫血基因突变携带者664例(41.7%),663例(99.8%)为杂合子,以IVS-Ⅱ-654、CD41-42、CD17为主,1例(0.2%)为复合杂合突变。确诊α地中海贫血复合β地中海贫血携带者38例(2.4%)。结论:湖南地区地中海贫血的基因突变构成比具有区域性特征,α地中海贫血以--SEA/αα基因型为主;β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654、CD41-42和CD17为主要突变类型;αβ复合型地中海贫血的频率较高。     

中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型分析

目的:研究中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型。方法:对孕妇进行血常规检测或血红蛋白电泳检测,阳性者采用跨跃断裂点PCR技术及PCR-反向点杂交法进行α地中海贫血基因检测,采用PCR-反向点杂交法进行β地中海贫血基因检测。结果:645例确诊为地中海贫血孕妇中,412例为α地中海贫血(63.9%);201例为β地中海贫血(31.2%);32例α/β复合地中海贫血(4.9%)。α地中海贫血基因检测中共检测出12种基因型,--~(SEA)/αα最为常见(265例,64.32%),其后依次为α~(3.7)/αα 83例(20.14%),-α~(4.2)/αα 32例(7.77%),α~(QS)α/αα 8例(1.94%);β地中海贫血基因检测中共检测出10种基因型,CD41-42/N最为常见(62例,30.84%),其后依次为CD17/N 56例(27.86%),IVS-II-654/N 32例(15.92%),-28/N 21例(10.45%);α/β复合地中海贫血基因检测中共检测出9种复合基因型,--~(SEA)/αα复合CD41-42/N最为常见(6例,18.75%),其后依次为-α~(3.7)/αα复合CD41-42/N 5例(15.62%),--~(SEA)/αα复合CD17/N 5例(15.62%)。结论:中国福建省福州地区孕妇α、β地中海贫血基因型主要为--~(SEA)/αα、α~(3.7)/αα、CD41-42/N及CD17/N等。对福建省福州地区孕妇应加强地中海贫血筛查及产前基因诊断。     

中国海南省三亚地区地中海贫血基因类型分析

目的:研究中国海南省三亚地区人群地中海贫血的基因分布特征,为该地区开展地中海贫血基因筛查及防控工作提供数据支持。方法:采用跨越断点PCR法(GAP-PCR)、反向斑点杂交法(RDB)对1060例地中海贫血疑诊患者进行地中海贫血基因检测分析。结果:在1 060例地中海贫血疑诊患者中共检测出539例地中海贫血基因缺失或突变,总检出率50.85%,其中α地中海贫血基因检出率31.13%(330/1060),β地中海贫血基因检出率15.28%(162/1060),α和β复合型地中海贫血检出率4.43%(47/1060)。α地中海贫血基因型依次为--SEA/αα、-α~(4.2)/αα,HbH病,-α~(3.7)/αα,-α~(3.7)/-α~(4.2),-α~(4.2)/-α~(4.2),-α~(3.7)/-α~(3.7),检出率分别为9.25%、5.94%、5.56%、5.00%、2.36%、1.70%、1.32%。β地中海贫血基因突变依次为CD41-42、CD17、654、CD71-72、IVS-II-654、-28、CD43、-29、βE,检出率分别为9.8%、1.32%、1.23%、1.23%、1.04%、0.37%、0.19%、0.18%、0.09%。α和β复合型地中海贫血基因型中,-α~(3.7)/αα复合CD41-42最为常见,检出率1.70%;其次为-α~(4.2)/αα复合CD41-42,检出率0.94%。结论:中国海南省三亚地区地中海贫血基因突变具有遗传异质性,其基因分布特征与其他地区存在差异,需结合本地区基因分布特点进行地中海贫血基因筛查、产前诊断及防控工作。     

顺德地区儿童地中海贫血状况调查及基因型分析

目的探讨顺德地区儿童贫血状况及地中海贫血基因分型。方法选取我院2017年1月～2018年1月收治的疑似贫血儿童1502例,采用血红蛋白电泳方法进行初步筛选,然后使用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和反向点杂交(RDB)技术确定地中海贫血基因型。结果 1502例疑似贫血患儿,使用血红蛋白电泳法共检出阳性贫血患儿1064例,阳性率为70.83%;进一步,采用基因诊断方法 422例确诊为地中海贫血,检出地中海贫血率为28.10%;422例地中海贫血基因型分别为:a-型地中海贫血225例,携带率为14.98%,缺失型a地贫基因型:-SEA/αα182例,-α3.7/αα31例,-α4.2/αα12例,携带率分别为:12.12%,2.06%,0.80%;非缺失型a地贫基因:αCSα/αα6例,αQSα/αα7例,αWSα/αα5例,携带率分别:0.40%,0.47%,0.33%;H突变11例,携带率为0.73%;β地中海贫血基因168例,携带率为11.19%:β41～42/βN71例,β654/βN38例,β-28/βN15例,β-17/βN25例,β-43/βN4例,βE/βN2例,β71～72/βN8例,β27～28/βN3例,βIVS-I-1/βN1例,β41～42/β171例,携带率分别为:4.73%,2.53%,1.00%,1.66%,0.27%,0.13%,0.53%,0.20%,0.07%,0.07%。结论顺德地区儿童地中海贫血基因基因类型复杂,且主要突变类型为--SEA/αα、β41-42/βN,本研究为临床地中海贫血诊断提供了依据。