新疆墨玉县农村维吾尔族成人慢性肾脏病流行病学调查

目的 探讨在偏远农村维吾尔族开展慢性肾脏病（CKD）流行病调查的方法,及了解新疆塔里木盆地墨玉县农村维吾尔族成人慢性肾脏病的患病率及相关危险因素。 方法 在预调查的基础上采用分层容量随机抽样方法,从墨玉县364个村抽取15个村18岁以上维吾尔族成人1650人,进行问卷调查、慢性肾损伤指标检测和相关危险因素调查。 结果 在资料完整的1552名维吾尔族成人中,白蛋白尿患病率为4.5%（95%CI为4.4～4.6）,肾功能下降患病率为1.4%（95%CI为1.4～1.5）。该人群CKD患病率为5.4%（95%CI为5.3～5.5）。多因素Logistic回归提示高血压、年龄为CKD独立危险因素。 结论 获得了在偏远农村维吾尔族聚集地开展CKD调查的经验和方法。墨玉县农村维吾尔族成人CKD患病率为5.4%,知晓率为12.5%,相关危险因素为高血压和年龄。     

新疆墨玉县维吾尔族成人牙周炎与慢性肾脏病患病率的流行病学研究

目的 探讨维吾尔族成人牙周炎与慢性肾脏病（CKD）患病率的关系。 方法 采用分层容量随机抽样方法,从墨玉县364个村抽取15个村18岁以上维吾尔族成人1650人,进行问卷调查、慢性肾损伤指标检测、相关危险因素调查及口腔检查。依据慢性牙周炎的诊断标准,将调查对象分为牙周炎组和非牙周炎组,其中牙周炎组按其严重程度进一步分为轻度牙周炎组、中度牙周炎组和重度牙周炎组。 结果 在资料完整的1415人中,慢性牙周炎患病率为65.2％（95%CI：65.0～65.4）,CKD患病率为5.2%（95%CI：5.1～5.3）,蛋白尿的患病率为4.2%（95%CI：4.1～4.3）,慢性肾功能不全的患病率为1.3%（95%CI：1.3～1.4）。牙周炎组和非牙周炎组CKD患病率差异有统计学意义（6.4%比2.9%,χ2 = 7.841,P = 0.005）。单因素Logistic回归分析显示重度牙周炎为CKD的危险因素（OR = 3.2,95%CI：2.0～5.2）。多因素Logistic回归亦显示重度牙周炎是CKD发生的独立危险因素（OR = 1.9,95%CI：1.1～3.3）。 结论 新疆农村维吾尔族成人是牙周炎的高发人群。牙周炎人群CKD患病率明显高于非牙周炎人群。重度牙周炎是CKD的独立危险因素。     

新疆墨玉县维吾尔族血糖异常分布与慢性肾脏病的流行病学调查

目的：了解和田墨玉县农村维吾尔族成人居民血糖异常分布情况,分析血糖异常分布与慢性肾脏病（ CKD）的关系。方法：从“新疆墨玉县农村维吾尔族成人 CKD 流行病学调查”资料库中,获取资料完整的1552人用于分析。结果：和田墨玉县18岁以上居民空腹血糖（FPG）异常及糖尿病初患病率分别为27．51%（95% CI：27．47-27．85）和4．19%（95%CI：3．19-5．18）,年龄、性别标化率：27．66%（95% CI：27．47-27．85）和4．35%（95% CI：4．27-4．44）,FPG 异常及糖尿病患病率随年龄增长而升高（ P ﹤0．05）。FPG 正常组,FPG 异常组和糖尿病组的白蛋白尿和 CKD 患病率分别为（3．30%,5．85%,10．77% vs 3．96%,7．03%,12．31%）,且随 FPG 水平增高而升高（P ﹤0．01）。FPG 异常合并高血压或高三酰甘油血症时,CKD 患病率相应增高。结论：血糖分布异常和 CKD 相关,关注糖尿病的同时,应重视 FPG 异常并控制高血压,高三酰甘油血症等因素。     

新疆汉族与维吾尔族慢性肾脏病危险因素分析

目的：探讨汉族与维吾尔族与慢性肾脏病（CKD）相关危险因素的异同。方法：收集2010年5月-2014年5月新疆医科大学第一附属医院体检中心体检者、肾病科、高血压科、内分泌科CKD患者总共17 520例,其中汉族CKD患者853例,汉族健康体检者899例,维吾尔族CKD患者297例,维吾尔族健康体检者291例。维吾尔族和汉组两民族患者的性别、年龄、肥胖、血脂异常、总胆固醇、三酰甘油、糖代谢紊乱、血尿酸、血压、蛋白尿等相关危险因素,分别进行单因素及多因素Logistic回归分析。结果：健康体检者汉族与维吾尔族相比,糖代谢紊乱比率较高（P〈0.05）,体重偏大、血压偏高、总胆固醇水平较高、血尿酸偏高（均P〈0.05）,CKD患者汉族与维吾尔族相比,糖代谢紊乱比率较高（P〈0.05）,血尿酸偏高、三酰甘油偏高、总胆固醇偏高（均P〈0.05）,年龄较小、血压偏低（均P〈0.05）。经Logistic回归分析结果显示：糖代谢紊乱（OR=1.693,P〈0.000）、高血压（OR=2.110,P〈0.000）、尿酸（OR=1.349,P〈0.05）与汉族CKD独立相关;高血压（OR=46.954,P〈0.000）、血脂异常（OR=1.911,P=0.045）以及蛋白尿（OR=83.052,P〈0.000）与维吾尔族CKD独立相关。结论：高血压是维汉CKD共同的独立危险因素。     

ACE基因多态性与2型糖尿病肾病关系的研究

目的：明确血管紧张素Ｉ转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与２型尿病及其肾病发生及进展的关系。方法：ＡＣＥ基因内含子１６的一个２８７ｂｐ的Ａｌｕ顺序Ｉ／Ｄ型为多态标志,用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增基因片段,１％琼脂糖凝胶电泳检测ＰＣＲ产物。结果：（１）２２１例２例糖尿病与１００例正常对照组之间基因型分布无显著性差异;（２）２型糖尿病未合并肾病与合并肾病及肾功不全（ＲＦ）等各亚组之间基因型频率和等位基因频率无显著性差异。结论：ＡＣＥＩ／Ｄ多态性与２型糖尿病肾病和肾功能不全的发生无关。     

hsCRP基因突变与新疆农村维吾尔族慢性肾脏病的相关研究

目的:探讨慢性肾脏病非透析患者hs CRP基因启动子区域rs2808630、rs1205、rs2794520、rs1800947、rs1417938位点单核苷酸多态性的分布频率,进而探讨该基因多态性位点与新疆农村维吾尔族慢性肾脏病患病的关系。方法:87例慢性肾脏病非透析患者及298例健康者均测定血浆hs CRP,并应用SNa Pshot方法测定rs2808630、rs1205、rs2794520、rs1800947、rs1417938位点的基因型,并用等位基因特异性杂交分析法对hs CRP多态性位点进行分析。结果:hs CRP基因rs2794520位点基因型CT在CKD组出现的几率大于健康对照组(P0.05),基因型TT在CKD组中出现的几率小于健康对照组(P0.05);等位基因C和T CKD组与健康对照组差异有统计学意义(P0.05)。rs1205位点基因型CT在CKD组出现的几率大于健康对照组(P0.05),基因型TT在CKD组中出现的几率小于健康对照组(P0.05);等位基因C和T CKD组与健康对照组差异有统计学意义(P0.05),另rs1800947、rs2808630、rs1417938位点所检测出的基因型在慢性肾脏病患者组与健康对照组差异无统计学意义。单体型T-T-C-T-T在CKD组的频率小于健康对照组(P=0.02,OR=0.668,95%CI=0.470~0.949)。结论:hs CRP基因rs2808630、rs1205可能与新疆农村维吾尔族CKD患病易感性有关,单体型T-T-C-T-T有可能是新疆农村维吾尔族CKD患病的一个保护因素。     

Klotho基因G-395A多态性与慢性肾脏病患者动脉硬化的关系

目的:研究慢性肾脏病非透析患者Klotho基因启动子区域G-395A单核苷酸多态性的分布,探讨该基因多态性位点与慢性肾脏病动脉硬化的相关性。方法:116例慢性肾脏病非透析患者均进行彩超测定颈动脉内膜厚度,并记录动脉硬化的传统危险因素,根据测定结果分为动脉硬化组(56例)和对照组(60例)。应用Taq Man探针等位基因特异性杂交分析法对Klotho基因G-395A多态性位点进行分析。结果:G-395A多态性位点共检测出GG、GA、AA 3种基因型,频率分别为56.9%、32.8%和10.3%,符合Hardy-Weinberg平衡。动脉硬化组G-395A等位基因的频率显著低于对照组(35.1%vs49.0%,P=0.032)。logistic回归分析,调整传统危险因素后G-395A与动脉硬化呈负相关(β=-0.412,P=0.024)。结论:Klotho基因G-395A等位基因可能是慢性肾脏病动脉硬化的遗传学保护因素。     

基质金属蛋白酶3基因多态性与新疆维吾尔族成人慢性牙周炎的相关研究

目的：探讨基质金属蛋白酶3(Matrixmetalloproteinase3,MMP-3)1171 5A/6A基因多态性与新疆维吾尔族成人慢性牙周炎的相关性。方法：从前期流行调查组获取的墨玉县样本库中随机抽取300例颊黏膜拭子样本（分为健康对照组、轻度组以及中重度组三组,每组100例）,提取DNA并采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测MMP-3 1171 5A/6A位点的基因型分布,使用卡方检验、Kruskal-Wallis H检验、Mann-Whitney U检验以及多分类Logistic回归分析MMP-3 1171 5A/6A基因多态性与牙周炎易感性的相关性。结果：MMP-3 1171 5A/6A的5A6A和6A6A基因型分布在健康对照组与轻度组之间、健康对照组与中重度组间比较,差异均具有统计学意义（P<0.05）;5A6A等位基因分布健康对照组与轻度组间的差异具有统计学意义（P<0.05）。多分类Logistic回归分析显示,年龄<35岁、5A/6A基因型及5A等位基因是慢性牙周炎的保护因素（P<0.05）。结论：MMP-3 1171 5A/6A基因多...     

新疆维吾尔族人群雄激素受体基因CAG重复多态性与良性前列腺增生的关系

目的　初步探讨雄激素受体 (AR)基因CAG重复多态性与良性前列腺增生 (BPH)的关系。　方法　收集 80例维吾尔族BPH患者和 4 0例健康者外周血标本 ,应用PCR和直接测序法行AR基因CAG重复长度测定。分析评价CAG重复长度与BPH的关系。　结果　BPH组CAG重复次数范围 13～ 30 ,平均 2 2 .78。对照组CAG重复次数范围 14～ 2 9,平均 2 2 .38。两组比较差异无显著性意义 (P >0 .0 5 )。CAG重复长度 <2 2和≥ 2 2比较 ,其OR值为 1.0 6 (95 %CI 0 .4 6～ 2 .4 8,P >0 .0 5 )。CAG重复长度与BPH患者年龄 (γ =- 0 .0 6 ,P >0 .0 5 )、国际前列腺症状评分 (IPSS) (γ =0 .11,P >0 .0 5 )无相关性 ,而与前列腺的体积相关 (γ =- 0 .2 6 ,P <0 .0 5 )。在BPH患者 ,前列腺体积随着CAG重复次数的增加而减小 ,差异有显著性意义 (趋势检验P <0 .0 5 ) ,CAG重复长度≤ 2 0与≥ 2 5相比 ,前列腺体积差异有显著性意义 (P =0 .0 5 )。　结论　AR基因CAG重复长度与BPH腺体的增长有关。     

细胞色素P450 19基因多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性的关系

目的:探讨细胞色素P450 19基因多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌相关关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测112例维吾尔族女性乳腺癌患者(病例组)和139例维吾尔族正常女性(对照组)细胞色素P450 19基因rs10046位点多态性,分析该位点多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性的关系。结果:细胞色素P450(CYP)19基因rs10046位点存在C-T的替换。等位基因C、T在病例组分布频率为48.2%、51.8%,对照组频率为47.5%、52.5%,两组等位基因分布无统计学差异(P0.05)。其中CC、TC、TT基因型在病例组分布频率分别为26.8%、42.9%、30.4%,在对照组中分布频率分别为18.0%、59.0%、23.0%,两组间分布差异有统计学差异(P0.05)。BMI≥25、年龄≥50岁、活产次数≥2次为维吾尔族乳腺癌发病的危险因素,流产、细胞色素P450 19 rs10046位点TC基因型为维吾尔族乳腺癌发病的保护因素。校正年龄、BMI、月经初潮年龄、怀孕、哺乳乳腺癌发病危险因素后,绝经为维吾尔族乳腺癌发病的独立危险因素。结论:新疆维吾尔族女性乳腺癌的发病与年龄、BMI、活产次数、流产及细胞色素P450 19rs10046位点多态性密切相关,其中携带TC基因型和流产可降低维吾尔族女性乳腺癌的发病风险。     

新疆维吾尔族ABCG8和NPC1L1基因多态性与胆囊结石病的关系

目的:研究新疆维吾尔族ATP结合盒G8(ABCG8)基因和尼曼-匹克C1样1蛋白(NPC1L1)基因单核苷酸多态性与胆囊结石病的关系。方法:采集43例新疆维吾尔族胆囊结石病人和96例无胆结石对照病人的外周静脉血,提取基因组DNA。用实时定量PCR的等位基因分型法确定ABCG8基因T400K、Y54C、D19H和NPC1L1基因-762 TC、1679 CG的基因型。结果:在所有病人中,NPC1L1基因1679 G在胆石组与对照组中的分布无统计学差异(32.6%比26.6%,P=0.306);但在女性胆石组中,1679 G频率明显高于对照组(36.7%比19.4%,P0.05)。NPC1L1基因-762 TC位点以及ABCG8基因3个位点在两组间的分布无差异。结论:携带NPC1L1基因1679 G等位基因可能与新疆维吾尔族女性胆石病发病存在相关性。     

ACE、ACE基因与糖尿病肾病的关系

血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因与糖尿病肾病（ＤＮ）的发生、发展有关，本文就ＡＣＥ基因如何通过调控机体ＡＣＥ水平进而影响ＤＮ的发生、发展做一介绍     

ACE,ACE基因与糖尿病肾病的关系

血管紧张素转换酶基因与糖尿病肾病的发生，发展有关，本文就ＡＣＥ基因如何通过调控机体ＡＣＥ水平进而影响ＤＮ的发生，发展做一介绍。     

中国维吾尔族男性CYP17基因多态性与前列腺癌发生的关系

目的:探讨维吾尔族男性CYP17基因多态性与前列腺癌发生危险性的关系。方法:收集31例前列腺癌患者和104例对照组的血液标本并提取DNA,设计引物,通过PCR扩增包括基因多态位点的片段,用限制性内切酶M spA1 I进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶上电泳,确定CYP17基因的3种基因型,即A1/A1、A1/A2、A2/A2,并经测序证实,同时测定血清标本中前列腺特异性抗原(PSA)含量。结果:基因型A1/A2、A2/A2频数与A1/A1比较,A1/A2和A2/A2在前列腺癌中的频数与对照组相比,其OR值分别为1.49和2.87,P值分别为0.321和0.052,肿瘤组3种基因型间的PSA值差异无显著性。而对照组中A1/A2组的PSA值高于A1/A1组,但差异无显著性(P=0.062),而A2/A2组显著高于A1/A1组(P=0.018)。结论:A2/A2基因型在前列腺癌中的频数有显著高于对照组的趋势,提示A2/A2基因型可能与维吾尔族男性前列腺癌发生危险性之间有密切关系,而对照组中A2/A2基因型组的PSA值的显著增高也支持了这一观点。     

人群ACE基因多态性与原发性高血压及胰岛素抵抗的关系研究

目的：探讨中国人群血管紧张素转移酶（ＡＣＥ）基因多态性与原发必主胰岛素抵抗的关系。方法：采用病例对照研究方法,对祺我人群中确诊的１１２例原发性高血压和性别、年龄相匹配的健康人询问可能与原发性高血压有关的,测定空腹血糖、胰岛素,应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）检测其ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性。结果：病例组及男性病例组与对照组及男性对照组比较,ＡＣＥ（Ｉ／Ｄ）多态性构成均有显著差异;病例组及男性病     

ELMO1基因多态性与新疆维吾尔族糖尿病肾脏疾病易感性相关研究

目的探讨新疆维吾尔族吞噬和细胞运动蛋白1(engulfment and cell motility 1,ELMO1)基因多态性与新疆维吾尔族糖尿病肾脏疾病的关系,并探讨该基因是否为糖尿病肾脏疾病独立风险因素。方法应用PCR测序技术检测等位基因的多态性分布频率,研究ELM01rs10951509(A/G)、rs2717972(A/G)多态性在正常对照组80例、2型糖尿病组84例、2型DKD组97例中的基因频率分布,使用Logistic回归分析检测该基因是否为糖尿病肾脏疾病独立风险因素。结果在ELM01rs10951509中,DKD组(χ~2=11.073,P0.05)及糖尿病组(χ~2=4.078,P0.05)G等位基因频率明显高于正常对照组和糖尿病组,而DKD组与糖尿病组等位基因频率未见统计学差异(χ~2=1.758,P0.05)。在ELM01rs2717972中,DKD组(χ~2=11.073,P0.05)及糖尿病组(χ~2=4.078,P0.05)G等位基因频率明显高于正常对照组,而DKD组与糖尿病组等位基因频率未见统计学差异(χ~2=1.758,P0.05)。Logistic回归分析表明,高体质量指数、舒张压、三酰甘油和ELMO1rs10951509G等位基因为糖尿病肾病发生的独立危险因素。结论 ELM01rs10951509基因多态性与糖尿病肾脏疾病相关,即G等位基因携带者可能增加糖尿病肾脏疾病的发生风险,而rs2717972G等位基因可能是糖尿病肾脏疾病和糖尿病共同易感基因,2型糖尿病患者携带高体质量指数、舒张压、三酰甘油和EMLO1rs10951509G等位基因为可能增加糖尿病肾脏疾病患病风险。     

甘露糖结合蛋白基因多态性与维吾尔族IgA肾病免疫病理类型的关系

目的 探讨甘露糖结合蛋白（MBP）基因多态性与维吾尔族IgA肾病（IgAN）患者免疫病理类型之间的关系。 方法 选择68例经肾活检证实的维吾尔族IgAN患者为对象，对照组为200例维吾尔族健康献血员。采用PCR-RFLP的方法对MBP基因第54位密码子基因多态性进行研究。 结果 （1） 维吾尔族IgAN组与健康对照组MBP-54基因多态性之间差异无统计学意义。（2） 维吾尔族IgAN复合沉积组GAC/GGC 基因型频率显著高于单纯沉积组(44.7% 比 20.0%)；IgAN复合沉积组等位基因GAC的发生频率（0.303）显著高于单纯沉积组（0.133），2组之间的差异有统计学意义（χ2 = 5.461, P < 0.05)。 结论 维吾尔族IgAN 免疫病理多样性受基因背景影响，MBP基因54位点突变型等位基因GAC与维吾尔族IgA肾病免疫复合沉积有关     

KLOTHO基因介导钙磷代谢与慢性肾脏病关系的研究进展

近年来,随着CKD患者的不断增多,控制疾病的进展及改善疾病预后已迫在眉睫,而维持钙磷稳态则是CKD治疗及预防过程中的重中之重.随着研究的不断深入,Klotho、钙磷代谢及CKD三者之间的完整机制必将被探明,从而能够应用于临床,使更多的患者脱离病痛的折磨.     

ACE基因I/D多态性与急性肺损伤发生及预后的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与汉族人群急性肺损伤(ALI)的发牛及预后的关系.方法 ALI患者(A组)101例、非ALI患者(B组)408例以及健康者(C组)236例纳入研究.PCR检测ACE基因I/D多态性.比较不同基因型(II,ID,DD)和等位基因(I,D)分布频率在三组间的差异.比较不同基因型ALI患者急性生理和慢性健康评估(A-PACHE)Ⅱ评分、序贯器官衰竭评估(SOFA)评分、肺损伤评分、机械通气时间、血管活性药物使用时间、ICU住院时间以及28d病死率.检测ALI患者血浆ACE活性及白细胞介素(IL)-6水平.结果 ACE基因的II,ID,DD三种基因型和I、D两等位基因在A组、B组和C组所占比例组间差异无统计学意义.DD型ALI患者APACHE Ⅱ评分(19.7±8.7)分,高于Ⅱ型患者的(15.6±6.2)分(P<0.05).DD型ALI患者28 d病死率显著高于II和ID两型(P<0.05).不同基因型ALI患者血浆ACE活性和IL-6水平组间差异无统计学意义.结论 ACE基因I/D多态性影响ALI患者预后,DD型患者预后可能更差.     

新疆维吾尔族HLA—A、HLA-B基因多态性与HBV感染结局的相关性

目的：研究HLA-A、HLA-B基因多态性与新疆维吾尔族人群HBV感染结局的相关性。方法临床收集自限HBV感染者50例（RHBS组）、慢性HBV携带者80例（ASC组）、CHB患者100例（CHB组）,采用PCR-SSP法检测HLA-A、HLA-B基因型,比较组间基因频率差异。结果 HLA-A＊33在CHB组分布频率（2.50%）显著低于ASC组（8.75%）,差异具有统计学意义（χ2=7.355,P =0.007,OR =0.248,95%CI 0.085～0.722）。HLA-A＊33在RHBS组分布频率（1.00%）低于ASC组（8.75%）（χ2=7.242,P =0.007,OR =0.96,95%CI 0.012～0.756）,差异具有统计学意义。HLA-B＊52在CHB组分布频率（7.50%）高于ASC组（1.88%）,差异具有统计学意义（χ2=8.757,P =0.003,OR =5.634,95%CI 1.596～19.887）。HLA-B＊52在RHBS组分布频率（11.00%）高于ASC组（1.88%）（χ2=10.665,P =0.001,OR =7.239,95%CI 1.908～27.467）,差异具有统计学意义。结论 HLA-A、HLA-B基因多态性影响HBV感染临床结局,HLA-A＊33基因与病毒携带状态有关。HLA-B＊52基因具有较强的抗HBV感染能力,临床上易表现为HBV一过性感染或慢性乙型肝炎。