结节性硬化症伴肝肾多发错构瘤1例

患者男,22岁.肢体抽搐22年,面部淡红色皮疹20年,发热2个月.     

结节性硬化合并多脏器错构瘤1例

结节性硬化(Bournevilledisease)是一种少见疾病,合并多脏器错构瘤更为罕见,现报告1例。病例男,35岁,以精神障碍、腹部外伤入院。腹部CT检查:显示双肾轮廓显著增大,含有大量脂肪,其脂肪内见有点状及线条状的软组织阴影,肾周脂肪间隙不清。诊断:双肾错构瘤(图1)。追问病史,该患者2岁出现抽搐,曾到多家医院抗癫痫治疗,智力明显减低,后颈部有皮脂腺瘤行3次手术,左眼无视力,近3年来精神异常,出现攻击他人和自伤行为。头部CT检查:颅内于室管膜下出现多个点状、斑片状钙化;左侧视网膜见有环形的钙化阴影及晶体钙化。诊断:①结节性硬化。②左眼视…     

超声诊断结节性硬化症颅内结节1例

患者,男,15岁.发作性呕吐半年.查体:智力正常,双重眼底水肿,双侧颊部散在红褐色丘疹.     

结节性硬化症合并双肾错构瘤二例报道并文献复习

目的 探讨伴结节性硬化症(TSC)的肾错构瘤的临床诊治特点.方法 结合本院收治的2例患者诊治情况及文献对伴TSC的肾错构瘤的诊治进行探讨.结果 2例患者经病史、查体及影像学检查确诊,1例破裂出血行保守治疗,另1例肿瘤破裂出血行栓塞治疗,术后病情稳定.结论 伴TSC的双肾错构瘤的诊断,除影像诊断外,还需要有癫痫、智力低下或皮肤结节等病史,相对单纯的肾错构瘤需更积极、更主动地进行干预.就目前文献报道,TSC患者与单纯的肾错构瘤在病理上尚无明显差别.     

结节性硬化症合并多脏器浸润一例

患儿女,5岁,因“咳嗽半个月”于2013年5月入院。患儿入院前20d无明显诱因出现咳嗽,呈阵发性连声咳嗽,有痰,不易咳出,无气喘、呼吸困难,无发热,在当地医院予抗感染治疗3d,     

结节性硬化症肝肾超声表现1例

患者女 ,15岁。主因左侧面部及肢体抽搐 15年入院。查体 ;面部鼻唇沟及颊部散在淡黄色丘疹 ,呈碟型分布 ,部分融合成片。甲周可见绿豆大小纤维瘤样增生。背部有鲛鱼皮样改变 ,身上多处叶状大小不一的脱色斑。左下肢肌张力增强 ,左侧霍夫曼氏征 ( ) ,左巴彬斯基征 ( )。颅脑 CT扫描 :右室管膜下巨细胞星形细胞瘤 (侧脑室积水 )。超声腹部检查 :肝右前叶见1.3cm× 1.3cm强回声团 ,边界清楚 ,周围血管不丰富。亦可见3.0 cm× 3.0 cm低回声团 ,边界清 ,周围血管较丰富。双肾略增大 ,右肾中极可见 4.0 cm× 3.7cm,左肾可见多个 2 .2 cm×2 .2 cm…     

结节性硬化症1家族4例

结节性硬化症１家族４例山西省吕梁卫校（０３３０００）温兰义，刘桂珍１病例简介先证者女，１８岁，于５岁开始在面部出现红色小丘疹，后渐增多增大，近年内更著。同期头、颈、腰部出现柔软斑块，呈缓慢增长。患者出生后不久，其母发现腹背部有散在、大小不等色素减退斑...     

结节性硬化症1例

患儿 ,男 ,12岁。因阵发性四肢痉挛10余年 ,加重两个月入院。患儿 2岁左右时无明显诱因出现四肢痉挛 ,表现为阵发性头及躯干急骤前屈 ,上肢伸直 ,然后屈曲内收 ,下肢屈曲。每次发作时间在 5～ 6ｓ左右后自行缓解 ,每月发作数次。在当地医院以“癫痫”治疗 ,口服“鲁米那”药物     

Tuberous sclerosis complex-lymphangioleiomyomatosis involving several visceral organs: A case report

BACKGROUNDLymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare cystic lung disease characterized by the proliferation, metastasis, and infiltration of smooth muscle cells in the lung and other tissues, which can be associated with tuberous sclerosis complex (TSC). The disorder of TSC has a variable expression, and there is great phenotypic variability.CASE SUMMARYA 32-year-old Chinese woman with a history of multiple renal angioleiomyolipoma presented with a productive cough persisting for over 2 wk. High-resolution chest computed tomography revealed interstitial changes, multiple pulmonary bullae, bilateral pulmonary nodules, and multiple fat density areas of the inferior mediastinum. Conventional and contrast ultrasonography revealed multiple high echogenic masses of the liver, kidneys, retroperitoneum, and inferior mediastinum. These masses were diagnosed as angiomyolipomas. Pathology through thoracoscopic lung biopsy confirmed LAM. Furthermore, high-throughput genome sequencing of peripheral blood DNA confirmed the presence of a heterozygous mutation, c.1831C>T (p.Arg611Trp), of the TSC2 gene. The patient was diagnosed with TSC-LAM.CONCLUSIONWe highlight a rare case of TSC-LAM and the first report of a mediastinum lymphangioleiomyoma associated with TSC-LAM.     

结节性硬化症并双侧肾多发错构瘤出血一例报道并文献复习

目的：探讨结节性硬化症并发双侧肾错构瘤破裂出血的临床特征、治疗及预后。方法：回顾性分析我科收治的1例结节性硬化症并发双侧肾错构瘤出血患者的临床资料,结合相关文献复习及讨论。结果：患者男,27岁,因突发右侧腰腹部疼痛伴肉眼血尿就诊,CT提示双侧肾多发错构瘤,右肾错构瘤出血。分期行双侧选择性肾动脉栓塞术,术后随访6月未见破裂出血。结论：结节性硬化症并发双侧肾错构瘤出血临床罕见,可迅速进展为休克及多脏器功能衰竭。早期识别、及时诊断、尽早肾动脉栓塞术是治疗的关键。     

肾脏错构瘤伴脑结节性硬化2例

例1:女,16岁.因右肾区疼痛2天,查体发现面部多发紫红色皮疹,鼻翼口角之间最大.B超提示考虑错构瘤.肾脏CT表现:双肾多发大小不等、密度不一的占位病变,最大者,有明显坏死液化,未坏死区强化非常明显,瘤内未见脂肪成分,较小病灶强化不明显.头颅CT扫描,发现室管膜下多发钙化结节.诊断:双肾多发错构瘤伴脑结节性硬化.     

腹部超声检查在诊断结节性硬化症中的应用价值

目的：探讨腹部超声在结节性硬化症诊断和随访中的价值。方法：分析112例结节性硬化症患者的腹部超声表现,对病变的特点进行总结。结果：112例结节性硬化症患者中B超发现65例（58.0%）有肾脏病变,累及双肾46例,累及单侧肾脏19例;肾脏错构瘤54例,多发47例,单发7例;肾囊肿20例,其中12例伴发肾脏错构瘤;肾脏多发钙化灶6例,其中3例和肾囊肿或肾脏错构瘤并发。15岁以上的年龄组肾脏病变的发生率（69.1%）高于15岁以下年龄组（47.4%）（P〈0.05）。肾脏错构瘤会随着年龄增长而增大。23例（20.5%）有肝脏病变,其中21例（91.4%）伴有肾脏病变,肝脏多发结节12例,单发结节11例。结论：腹部超声有助于结节性硬化症的诊断,是结节性硬化症肝肾病变的重要的影像学检查和随访方法。