一家系4例家族性腺癌性结肠息肉病并癌变分析

一家系４例家族性腺癌性结肠息肉病并癌变分析孙晗家族性腺瘤性息肉（ｆａｍｉｌｉａｌａｄｅ－ｍｏｍａｔｏｕｓｐｏｌｙｐｏｓｉｓ，ＦＡＰ）原名家族性多发性结肠息肉（ＦＣＰ），是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。笔者收集一家系本病患者４例并均已癌变，实属少见...     

家族性窦房结病——附同家族2例报告

家族性窦房结病──附同家族２例报告青海医学院附属医院心血管科柳茵家族性窦房结病（ＦａｍｉｌｉａｌＳｉｎｕｓＮｏｄｅ）很罕见。国外报道属于先天家族性者，Ｒｏｋｓｅｔｈ统计约占２～６％，ＦａｉｙＦａｘ等报告１００例中仅有２例［１］。在国内北京１９７７年近...     

家族性多发性结肠息肉家系报告

家族性多发性结肠息肉家系报告王长友，冯力群（锦州市第二医院）王玉林（锦州铁路中心医院）家族性多发性结肠息肉病又称ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒ＇ｓ综定征，其特点是在胃肠道有许多息肉，同时伴有皮肤色素沉着。色素沉着息肉的关系尚不清楚，该病在临床上罕见。我院自１...     

家族性窦房结病一家系三代8例报告

家族性窦房结病一家系三代８例报告上海市金山县中心医院阮秀龙，王受益临床上病态窦房结综合征（ＳＳＳ）的发病率较高，但家族性窦房结病（Ｆａｍｉｌｉｌｓｉｎｕｓｎｏｄｅｄｉｓｅａｓｅ）则较为罕见［１，２］，据Ｒｏｋｓａｔｈ统计约占窦房结病变的２％～６％。１...     

腺瘤性结肠息肉基因突变的检测

报道了腺瘤性结肠息肉（ＡＰＣ）基因突变位点的聚合酶链反应－限制性片断长度多态性分析（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法。７个家族性腺瘤性息肉病（ＦＡＰ）家系中发现１个家系有该基因１３０９－１３ｌｌ密码子区域ＡＡＡＧＡ片断的缺失，并得到了序列分析证实。通过该家系亲缘族的检查，发现了２例青年病人，其结果与纤维肠镜检查结果一致。为早期发现部分ＦＡＰ患者提供了一个简便、可靠的检测手段。本文结果也表明中国人ＦＡＰ患者存在与西方国家相同的ＡＰＣ基因的突变方式。     

家族性Fahr病（附一家系3例报告）

家族性Ｆａｈｒ病（附一家系３例报告）（浙江省衢州市人民医院３２４０００）毛力非，毛福荣Ｆａｈｒ病又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症，主要表现为双侧基底节对称性钙化、大脑白质及小脑齿状核钙化，为一临床少见疾病，可有散发病例，但多为家族性，国内报道较少...     

幼年型家族性特发性骨关节病2例

幼年型家族性特发性骨关节病２例艾惠君马鞍山钢铁公司医院（２４３０００）关键词骨关节病，家族性特发性，儿童发育障碍我院于１９９３年收治２例幼年型家族性特发性骨关节病，现报告如下。１临床资料１．１例１女，８岁。１岁时，指趾端开始肿大，手足潮湿，大汗淋漓，...     

一例Sweet’s Syndrome报告

一例Ｓｗｅｅｔ’ｓＳｙｎｄｒｏｍｅ报告郭田章（衡阳医学院第二附属院，衡阳，４２１００１）Ｓｗｅｅｔ＇ｓＳｙｎｄｒｏｍｅ又称急性发热性嗜中性皮病（Ａｃｕｔｅｆｅｂｒｉｌｅｎｅｕｔｒｏｐｈｉｌｉｅｄｅｒｍａｔｏｓｉｓ─ＡＦＮＤ）。笔者收治了一例，报告如下...     

直肠癌患者血清sIL—2R及TNF表达水平的研究

对３０例直肠癌患者血清可溶性白细胞介素２受体（ｓＩＬ－２Ｒ）和肿瘤坏死因子（ＴＮＦ）表达水平进行了动态及临床分期观察，并以３０例正常人作为对照，结果表明，直肠癌患者血清ｓＩＬ－２Ｒ及ＴＮＦ水平较正常人显著升高（Ｐ〈０．０１），其中ＤｕｋｅｓＣ，Ｄ期ＳＩＬ－２Ｒ水平又明显高于ＤｕｋｅｓＡ，Ｂ期（Ｐ〈０．０１０。手术治疗一周后，ｓＩＬ－２Ｒ未见下降，患者机制仍处于免疫抑制状态。提示手术后患者免疫功能的     

家族性多发性结肠息肉病1例报告

家族性多发性结肠息肉病１例报告一院消化内科陈淑香蒋贤校部保健室王天秀患者男，２４岁。自诉从小开始就排稀便，每日１～２次，无腹痛。其父１０余年前因诊断结肠息肉病，行全结肠切除回肠造瘘术，１０年后复发癌变而死亡。该患因血便而就诊。查体：一般状态佳，全身皮...     

家族性多发性结肠息肉病与大肠癌综合性防治及癌变机理研究

家族性多发性结肠息肉病与大肠癌综合性防治及癌变机理研究李申德，邵永孚，余宏迢，李凌，曹世敏（中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤医院，北京１０００２１）我院细胞生物室、腹部外科及病理科部分人员在国家自然科学基金资助下，对家族性多发性结肠息肉病及大肠癌进...     

Alzheimer病的临床症状最新概述

Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病是脑的广泛性神经细胞脱落性疾病，多数患者存在老人斑（ＳＰｓ）和Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ神经元纤维变化（即ＮＦＴｓ）。遗传史或有或无，即分为家族性和散发性。发现家族性Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病病人的１号染色体和１４号染色体的膜蛋白变异，１９号染...     

家族性结肠息肉病21个家族74例报告

目的：探讨家族性结肠息肉病的临床表现规律，为其早期诊断及正确治疗提供依据。方法：总结21个家族74例家族性结肠息肉病患者的临床资料，结合文献，对其病因、癌变、早期诊断及治疗等方面进行探讨。结果：家族性结肠息肉病是由于基因突变所致，突变谱的不同决定了其临床表现的多样性；家族性结肠息肉病是一种癌前期病变，具有较高的癌变率；纤维结肠镜检查是家族性结肠息肉病早期诊断的一种行之有效的方法；合理的手术治疗可以取得满意的疗效。结论：家族性结肠息肉病是一种遗传性疾病，癌变率较高，早期诊断、合理治疗可以取得满意的疗效。     

脑囊虫病患者血清和脑脊液TNFα及血清sIL－2R的测定分析

该文用放射免疫法及ＥＬＩＳＡ法两种方法测定了２５例脑囊虫病患者血清和脑脊液ＴＮＦα及血清ｓＩＬ－２Ｒ含量。结果：脑囊虫病患者血清ＴＮＦα含量（放射免疫法：１５．６３±１．９１，ｎ＝２１；ＥＬＩＳＡ法：０．６８±０．４５，ｎ＝２５）和血清ｓＩＬ－２Ｒ（ＥＬＴＳＡ法：２３３．９２±１１４．１９，ｎ＝２５）均较正常对照组显著升高（Ｐ＜０．００１）。患者血清ＴＮＦα和ｓｌＬ－２Ｒ间未显示相关关系（ｒ＝－０．２５８，Ｐ＞０．２）。脑脊液中ＴＮＦα含量（放射免疫法：６．５３±２．１４，ｎ＝２１）与对照组相比无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。结果提示，ｓＩＬ－２Ｒ和ＴＮＦα均参与脑囊虫病时的系统免疫反应，但两种日子在不同患者间的应答可能存在一定的差异。血清ＴＮＦα含量升高与鞘内性产生无关。     

颌面部淋巴瘤样肉芽肿病1例报告

颌面部淋巴瘤样肉芽肿病１例报告中国医科大学第一临床学院（１１０００２）口腔颌面外科教研室韩思源王玉新口腔病理教研室王兆元淋巴瘤样肉芽肿病（ｌｙｍｐｈｏｗａｔｏｉｄｇｒａｎ－ｕｌｏｍａｔｏｓｉｓ，ＬＹＧ）是一种全身性疾病。我院在１９８８年２月诊治１例表...     

绦虫病致肠穿孔1例报告

绦虫病致肠穿孔１例报告厉桂春，刘光荣，孟虎（蒙阴县中医医院）关键词绦虫病；肠穿孔绦虫病（Ｃｅｓｔｏｄｉａｓｉｓ）引起肠穿孔者国内未见报道。本院收治１例，特予报告。患者男．８岁，因反复发作性腹痛２０天，加重２天，而于１９９３年９月２３日入院。患儿２０天...     

直肠癌患者血清sIL－2R及TNF表达水平的研究

对３０例直肠癌患者血清可溶性白细胞介素２受体（ｓＩＬ－２Ｒ）和肿后坏死日子（ＴＮＦ）表达水平进行了动态及临床分期观察，并以３０例正常人作为对照。结果表明：直肠癌患者血清ｓＩＬ－２Ｒ及ＴＮＦ水平较正常人显著升高（Ｐ＜０．０１），其中ＤｕｋｅｓＣ，Ｄ期ＳＩＬ－２Ｒ水平又明显高于ＤｕｋｅｓＡ，Ｂ期（Ｐ＜０．０ｌ）。手术治疗一周后，ｓＩＬ一２Ｒ未见下降，患者机体仍处于免疫抑制状态。提示手术后患者免疫功能的恢复可能是一个较为缓慢的过程。     

家族性多发性直肠息肉恶变4例

家族性结肠息肉病属于常染色体显性遗传,恶变率报道不一。近年来有人认为直肠息肉恶变是直肠癌的主要因素之一。我院3年来经手术及病理证实恶变4例,现报告如下: 临床资料     

乙型肝炎患者血浆肿瘤坏死因子及其受体水平与临床的关系

应用放射免疫沉淀－聚乙二醇分析法测定了６４例乙型肝炎患者血浆可溶性肿瘤坏死因子受体（ｓＴＮＦＲ）水平，结果依次为：慢性重型肝炎＞慢性活动性肝炎＞慢性迁延性肝炎＞急性肝炎（Ｐ＜０．０１）。血清胆红素≥３４２μｍｏｌ／Ｌ、凝血酶原活动度≤２０％、出现继发感染或死亡的慢性重症肝炎血浆ｓＴＮＦＲ升高更显著。结合同期血浆肿瘤坏死因子（ＴＮＦ）活性分析表明：当ｓＴＮＦＲ＞２０％时，ｓＴＮＦＲ与ＴＮＦ呈直线相关（ｎ１＝５４．ｒ１＝０．５４１７，Ｐ１＜０．０１），当ｓＴＮＦＲ≤２０／时两者呈另一直线相关（ｎ２＝５４，ｒ２＝０．８１４２，Ｐ２＜０．０１），血浆ＴＮＦ与ｓＴＮＦＲ比值可能是反映病情及预测转归更为有力的指标，ｓＴＮＦＲ用于抗ＴＮＦ治疗可能有重要前景。     

神经节苷脂沉积病尸检2例报告

神经节苷脂沉积病尸检２例报告黄润（昆明医学院，昆明６５００３１）关键词神经节苷脂沉积病，病理学中图分类号Ｒ３２１６神经节苷脂沉积病（ｇａｎｇｉｏｓｉｄｏｓｉｓＧＭ１），又名婴儿迟发性黑朦性痴呆，为单涎脑酰胺四已糖苷（ｇａｎｇｌｉｏｓｉｄｏｓｉｓＧＭ...