一例湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿的基因诊断

患儿男,因出生后发现血小板减少(44×109/L)、皮肤瘀点及大便中有血丝7天,疑湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)行基因诊断.患儿足月剖宫产出生,体重3100 g,Apgar评分l min为8分,5 min为10分.患儿母亲3年前分娩一足月男婴,出生体重及评分正常,生后出现类似症状,经治疗后血小板升至80×109/L,70天时因肺炎而死亡.     

烟台市新型布尼亚病毒致发热伴血小板减少综合征12例临床分析

近年来,我国山东、河南、安徽等地区发现一些发热伴血小板减少为主要临床表现的患者.根据中国疾病预防控制中心的研究结果,新型布尼亚病毒可能是发热伴血小板减少综合征的主要致病原[1].     

湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征1例临床表型及基因突变分析

目的:对1例四川籍湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征儿童(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)临床表现及分子遗传学特征进行分析,为其家系成员提供病因诊断和遗传咨询。方法:收集在我院诊治的1例WAS患儿的临床病例资料,抽取患儿外周静脉血,常规提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增WASP基因,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找基因突变位点,进行基因诊断。结果:(1)患儿系1岁4月男性,生后1月即出现血小板减少,伴有湿疹、反复上呼吸道感染史,此次因发热、间断血便入院,血清IgA升高,给予丙种球蛋白及激素治疗效果不佳,临床评分为3分;(2)WASP基因Exon1存在无意义突变c.100CT(p.Arg 34x),编码蛋白质提前终止于氨基酸第34位,导致蛋白缺失;WASP基因Exon11上存在错义突变c.1378CT(P.Pro460Ser)。结论:根据患儿临床表现、实验室检查及分子遗传学检测结果,可临床诊断为WAS患者。     

108例AIDS病Kaposi肉瘤临床病理分析

１０８例ＡＩＤＳ病Ｋａｐｏｓｉ肉瘤临床病理分析关键词ＡＩＤＳ病，Ｋａｐｏｓｉ肉瘤，临床病理刘洪琪，李红，李素英１材料和方法材料为作者１９９２年在坦桑尼亚国家医院病理科工作期间该科全年确诊的ＡＩＤＳ病Ｋａｐｏｓｉ肉瘤（ＫＳ），共１０８例；人免疫缺陷病毒...     

婴幼儿恶性组织细胞增生症5例临床病理分析

目的：总结婴幼儿恶性组织细胞增生症（恶组）的临床病理特点和分型。方法：对５例尸检材料进行光镜观察和免疫组化（Ｓ－Ｐ法）染色。结果：２例具有高热、肝脾肿大和全血降低三联征，恶组细胞浸润脏器较多、程度较重并伴免疫缺陷性病变。２例临床经过短促（死于并发症），无典型临床表现，受累脏器较少、程度较轻。１例主要表现为全身出血性皮疹、巨脾和肺实变，病理组织学上亦有勒雪氏病革些改变。免疫组化结果，ＡＡＣＴ和ｌｙｓ     

人免疫缺陷病毒相关免疫性血小板减少症

人免疫缺陷病毒(HIV)是种还原病毒,它感染人T 淋巴细胞,通过逐步破坏T辅助细胞,使受感染病人处于免疫缺陷状态。此时,可伴发各种肿瘤和机会致病菌感染,它就是获得性免疫缺陷综合征(AIDS)。HIV 引起的感染有时临床症状不明显如免疫性血小板减少症(ITP)。ITP 与HIV 感染的关系早在1980年已有论述,90%以上有血小板减少症的同性恋男子有抗HIV 抗体,30%无血小板减少症的同性恋男子有HIV 感染证据。ITP 是种不常见的自身免疫综合征,其确切机制尚不清楚,但有证据表明由HIV 感染产生特异的血小板抗原。大部分病人有紫癜,容易挫伤、齿龈出     

HUS/TTP综合征:一种血栓性微血管病

溶血性尿毒综合征（ＨＵＳ）和血栓性血小板减少性紫癜（ＴＴＰ）是较为少见而又严重的疾病,其临床表现多变。大量研究证实它们均为血栓性微血管病,应看成是同一疾病不同的临床表现。在所报告的４例病人中,其中２例为儿童ＨＵＳ,１例为产后ＨＵＳ,另一例为ＴＴＰ。这些病人首发症状不相同,但实验室结果十分相似,有腹泻的ＨＵＳ预后较伴妊娠的ＨＵＳ或ＴＴＰ好得多。及早诊断ＨＵＳ／ＴＴＰ综合征对于尽早开始恰当的治疗是十分重要的。     

卫生部办公厅关于印发《发热伴血小板减少综合征防治指南(2010版)》的通知

<正>近年来,我国部分地区相继发现一些以发热伴血小板减少为主要表现的感染性疾病病例。疾病主要传播途径为蜱虫叮咬。目前发现的病原体包括人粒细胞无形体和一种新亚型布尼亚病毒(初步认定该病毒与此类发热伴血小板减少疾病有关)。其     

小鼠作为HIV－1实验动物模型的研究进展

本文就转基因小鼠，严重联合免疫缺陷病鼠和正常的Ｓｗｉｓｓ小鼠用于ＨＩＶ－１的感染实验动物模型进行了简单综述，小鼠模型对ＨＩＶ－１感染机制，抗逆转录病毒的治疗学和抗病毒药物的筛选、效果，ＡＩＤＳ疫苗的研究及效果观察都有实用价值。     

高免疫球蛋白E综合征

高免疫球蛋白E综合征是少见的原发性326·免疫缺陷病,其临床特点为患者对葡萄球菌感染的抵抗力降低,同时具有湿疹、哮喘等过敏表现,因此常表现葡萄球菌脓肿和湿疹。此病的特有表现是血清具有非常高的IgE含量和中性粒细胞的趋向功能障碍。鉴于此病的文献报告尚少,作者于1982-1983年在苏联医科院免疫研究所观     

WHO提出控制性传播疾病原则

ＷＨＯ提出控制性传播疾病原则１９９５年国际抗性病和密螺旋体病联合会（ＩＵＶＤＴ）世界性传播疾病／艾滋病（ＳＴＤ／ＡＩＤＳ）大会上，ＷＨＯ西太区干事Ｈａｎ医师讲话强调，需要全球响应控制ＳＴＤ／ＡＩＤＳ的号召。Ｈａｎ医师报告称，人免疫缺陷病毒（ＨＩＶ）与...     

发热、血小板下降、气短

1病历摘要患者女,14岁。因发热、血小板下降3月余,腹胀2月余,加重伴气短1周入院。1·1病史患者3个月前无明显诱因出现心悸、发热,体温最高38℃,查血小板28×109L-1,诊断为“原发性血小板减少性紫癜”,给予静脉应用地塞米松5 mg/天×3天,血小板升至正常。患者仍有发热,Tmax 39℃     

右小腿包块伴血小板减少症

1.病例简介:患者女,61岁.因皮肤瘀斑及牙龈出血6年、右小腿包块4个月于2010年1月入院.6年前无明显诱因出现皮肤瘀斑伴牙龈出血,外周血检查血小板减少.服用中药2个多月出血好转,但血小板减少无改善.曾在本院就诊,骨髓检查:巨核细胞轻度增多,伴成熟障碍,主要为颗粒型巨核细胞,幼稚巨核细胞增多,产板型巨核细胞明显减少,血小板数量明显减少且体积增大.多次外周血检查血小板均明显减少,在3.0×109～50.0×109/L之间,血小板压积减小.血清免疫学检查:类风湿因子、抗核抗体、抗双链DNA抗体、ENA多肽抗体、抗人球蛋白均阴性,血清免疫球蛋白和补体检查均未发现异常,Coomb试验阴性.     

干细胞制品临床前药效学及安全评价研究概况

Back 等[1]1968年报道骨髓移植治疗湿疹血小板减少伴免疫缺陷症以来，细胞制品作为一种很有价值的资源一直用于治疗多种疾病。由于干细胞具备自身更新和分化的能力，其衍变而来的临床用生物制品可能具有与其本身不同的生物学特征，故干细胞制品是一种不同于基础细胞的生物制品。目前，对此类干细胞制品的生物学特性及临床应用价值仍处于研究探索阶段，但对不同类别的干细胞制品的研究探索程度不同，例如，间充质干细胞（mesenchymal stem/stromal cells，MSCs）/基质干细胞、造血干细胞等已有大量临床前研究和临床使用的报道[2-4]，而人胚胎干细胞（ human embryonic stem cells ， hESCs ）或诱导性多功能干细胞（induced pluripent stem cells，iPSCs）目前还缺乏足够的临床前资料，尚未进入临床使用。虽然许多临床观察结果令人鼓舞，而且新的治疗领域不断扩展，但干细胞的临床应用仍存在一定的安全风险。本文结合近年来干细胞的临床前研究，对干细胞制品的治疗效果和安全风险等进行综述。     

遗传性酶缺乏与免疫缺陷病

由遗传性酶缺乏引起的先天性免疫缺陷病简述如下。(1)腺苷脱氨基酶(ADA)缺乏病:从1972年至今约报道50例,常染色体隐性遗传的重症复合型免疫缺陷病(SCID)的约1/3为ADA缺乏病,伴ADA缺乏病的SCID除X线见肋骨异常外,无法与其它SCID区别。ADA由嘌呤代谢酶变腺苷或脱氧腺苷为次黄嘌呤,此酶为调节细胞内脱氧腺苷量     

第7例新生儿反复便血伴面色苍白

1病史摘要 患儿，男，2个月25d。以反复便血伴面色苍白2个月为主诉入院。 患儿出生后第3天起反复出现大便带血丝，或排暗红色糊状便，每天1～4次，每次量不多，最多为6mL左右。不伴呕吐和腹胀、腹泻，亦无发热、咳嗽和气急，无皮肤出血点和血尿等。于生后第10天来上海交通大学附属新华医院就诊，以“新生儿血小板减少、便血”收入院。     

AIDS的免疫病理学及其实验室检测

获得性免疫缺陷综合征(Acquired Immunodeficiency Syndrome,AIDS)是一种严重的后天获得性免疫缺陷病。其主要的免疫病理学基础是由人类免疫缺陷病毒(HumanImmunodeficiency Virus,HIV)选择性地侵犯 CD_4~+淋巴细胞,造成CD_4~+淋巴细胞减少和与此有关的免疫功能减退,在临床上主要表现为易患各种机会性感染(OpportunisticInfection,OI)和卡波氏肉瘤(Kaposi’s Sarcoma,KS)。     

酶免疫和基因转录调控缺陷的原发性免疫缺陷病基因研究进展

本文从酶免疫缺陷，基因转录调控缺陷的角度综述了原发性免疫缺陷病的基因研究进展，充分展示了分子生物学在原发性免疫缺陷病发病机制，诊断和今后基因治疗应用的广阔前景。     

酶免疫和基因转录调控缺陷的原发性免疫缺陷病基因研究进展

本文从酶免疫缺陷，基因转录调控缺陷的角度综述了原发性免疫缺陷病的基因研究进展，充分展示了分子生物学在原发性免疫缺陷病发病机制，诊断和今后基因治疗应用的广阔前景。     

获得性免疫缺陷综合征——免疫学的重新评价

获得性免疫缺陷综合征(AIDS)是过去三年内已被广泛认识的免疫缺陷的一种新的流行形式,它包括完全表现的综合征、伴有其它临床表现的持续性淋巴腺病以及无症状的病变.所有病人有类似的特殊的免疫学异常,在完全型AIDS有一获得性的持续的T_4淋巴细胞亚群数量和功能的抑制伴B细胞活性增强.淋巴腺病综合征病人T_4细胞亚群选择性减少,与B细胞应答无关.已经证实白细胞介素-2的合成或/和分泌障碍与AIDS有关,体外细胞培养中加入白细胞介素-2能恢复部分免疫功能.用白细胞介素-2