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相似文献
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1.
目的 探讨抑郁症患者多巴胺转运体(DAT)基因3′非翻译区域的40 bp可变串联重复序列(VNTR)多态性。方法 选取2011年10月-2014年3月就诊于青岛大学附属医院和青岛市精神卫生中心住院及门诊的抑郁症患者116例作为抑郁组,同期选取青岛大学附属医院体检健康者172例作为对照组。应用聚合酶链反应-VNTR多态性分析技术行DAT基因VNTR多态性检测。结果 共检测出520、480、440、380、360 bp 5种等位基因,分别为DAT基因的VNTR多态性11、10、9、7.5、7次重复序列。6种基因型分别为:480 bp/480 bp、480 bp/440 bp、520 bp/480 bp、480 bp/380 bp、480 bp/360 bp、440 bp/440 bp。抑郁组和对照组的基因型分布和等位基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(抑郁组:χ2=1.380,P=0.848;对照组:χ2=0.051,P=0.990)。抑郁组与对照组基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);其中两组480 bp/480 bp和480 bp/440 bp基因型比较,差异有统计学意义(χ2=24.375,P<0.001;χ2=4.976,P<0.05)。两组等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 DAT基因VNTR多态性可能与抑郁症的发病相关,为进一步的临床研究提供了借鉴。  相似文献   

2.
目的:探讨中国汉族人群中,注意缺陷多动障碍(ADHD)与多巴胺D4受体基因(DR/M)第3外显子48bp和多巴胺载体蛋白基因(DAT1)非编码区40bp可变数目顺向重复(VNTR)多态性的关系。方法:对340个ADHD患儿,202个ADHD核心家系和226个对照分别就DRD4 48bp VNTR和DAT1 40bp VNTR多态性进行检测,并进行ETDT、HHRR和病例对照的关联分析。结果:所测人群中的DRD4 48 bp的重复次数是2—6次,最常见的等位基因是4次重复(77%)和2次重复序列(19.4%);未发现7次重复序列或更长的片段。DAT1 40 bp的重复次数是6—7和9-11次,其中10次重复序列最常见(90.7%)。在ADHD患儿中,长重复等位基因(DRD4的4—6次和DAT1的11—12次重复序列)比对照组多。未发现ADHD和DRD4的7次重复等位基因或DAT1的10次重复等位基因之间存在关联。结论:DRD4(按照性别分层后)和DAT1的长重复等位基因可以增加中国汉族儿童罹患ADHD的危险性。  相似文献   

3.
杨冬之  贺颖  于辉  赵洛沙  郑红 《医学争鸣》2007,28(17):1613-1617
目的:探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因27 bp VNTR,G894T基因多态性与深静脉血栓形成(DVT)的相关关系.方法: 运用PCR-RFLP方法对103例DVT患者和250例健康对照进行eNOS基因27 bp VNTR,G894T多态性的检测分析,并进行基因型频率及等位基因频率的比较以及单倍型分析.结果: 4a/4a基因型频率的分布以及4a等位基因频率的分布在DVT组与对照组差异有统计学意义(P《0.05);相对风险分析发现,携带4a等位基因的个体发生DVT的危险性增加;OR=1.950,95%CI为1.128~3.371.4a-G, 4b-G两种单倍型组合在DVT组与对照组比较,差异具有统计学意义(P《0.05).对eNOS基因4a/b和G894T做配对连锁不平衡检验,D′=0.681,r2=0.003.结论: 提示27 bp VNTR多态性与深静脉血栓形成相关,携带4a等位基因者可能具有易患静脉血栓的危险性;4a-G可能是河南汉族人DVT发生的风险单倍型,而4b-G可能对河南汉族人群DVT的发生具有某种保护作用.4a/b和G894T 之间不具有连锁不平衡.  相似文献   

4.
血小板膜糖蛋白GPⅠb基因VNTR多态性与脑梗死的关系   总被引:3,自引:0,他引:3  
①目的 探讨GPⅠb基因VNTR多态性等位基因和基因型在中国青岛地区汉族人群中的分布规律 ,并深入研究这种多态性与脑梗死的关系。②方法 采用病例对照研究 ,选择 10 5例经脑CT或MRI确诊的脑梗死病人作为脑梗死组 ,10 0例健康者作为对照组 ,用PCR法对全部受试者进行GPⅠb基因VNTR多态性检测。③结果 脑梗死组B等位基因频率和BC基因型频率均明显高于对照组 (χ2 =5 .16 2、4 .386 ,P <0 .0 5 )。Logistic回归分析结果显示B等位基因与脑梗死有相关性 (OR =5 .10 ,P =0 .0 4 6 ,95 %CI为 0 .96~ 2 7.15 )。④结论 血小板膜糖蛋白GPⅠb基因VNTR多态性与缺血性脑血管病有相关性 ,B等位基因和BC基因型可能是脑梗死的致病危险因素。  相似文献   

5.
精神分裂症与多巴胺D4受体基因多态性的关联分析   总被引:5,自引:0,他引:5  
目的:在中国汉族人群中寻找散发精神分裂症与多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48bp片段可变数串联重复(VNTR)多态性的关系。方法:使用病例-对照的关联分析的方法。对符合诊断标准的510名精神分裂症患者/171名正常对照就DRD4基因第三外显子48bp VNTR的多态性进行检测并进行关联分析。结果(1)所检测人群48bp VNTR多态性表现国2-7次重复,4次重复的等位基因在精神分裂症患者及对照组中分别占78.6%及76.9%,2次重复分别占16.2%及19.3%;(2)精神分裂症患者与正常对照之间的基因型频率分布差异具有显著意义,病例组短重复序列的基因型(2/2,2/3)频率(3.3%)显著低于对照组(10.5%)(X^2=14.88,df=2,P=0.00);(3)病例组含4次重复的基因型比例(95.9%)显著高于对照组(88.3%)(X^2=13.00,df=1,P=0.000)。结论:中国精神分裂症人群DRD4基因第三外显子48bp VNTR多态性主要集中于4次重复片段,48bp的重复次数可能与精神分裂症相关,短重复序列减少或含4次重复的基因型增多可能增加对精神分裂症的易感性。  相似文献   

6.
目的探索汉族人群中多巴胺转运体可变数目串联重复区基因多态性与强迫症的发病关系.方法对强迫症和正常对照组分别采用聚合酶链反应扩增片断长度多态技术测定基因型.结果测到4种等位基因8,9,10,11.强迫症患者与正常对照组DATVNTR的等位基因及基因型频率差异无显著性(x2=4.012,P=0.581;x2=4.311,P=0.334).结论在汉族人群中,DATVNTR基因多态性基因型和等位基因与强迫症无明显关联.  相似文献   

7.
目的探讨中国哈尔滨地区汉族人群血小板GPⅠbα基因VNTR多态性与脑梗死的关系.方法选择哈尔滨地区汉族人群137例经脑CT或MRI检查及临床确诊的脑梗死患者作为脑梗死组,105例健康者作为对照组,应用PCR技术进行VNTR多态性检测.结果脑梗死组GPⅠbα VNTR基因型和对照组间无统计学差异(P=0.286).B等位基因频率在患者组较对照组高,但无统计学意义(OR:3.16,P=0.063).多因素逐步Logistic回归分析结果显示,各基因型和等位基因不是影响脑梗死的独立因素.结论哈尔滨地区汉族人群血小板GPⅠbα基因VNTR多态性可能与脑梗死无相关性.  相似文献   

8.
目的探讨我国河南汉族人群血小板GPIbα基因巨糖肽区串联重复序列(VNTR)多态性与冠心病的关系。方法选择404例确诊冠心病的患者和500例无心脏病史的健康体检者作对照,应用PCR方法进行VNTR多态性检测。结果扩增产物电泳显示,在中国河南汉族人群中,发现VNTR的6种基因型:AC、BC、BD、CC、CD、DD。本研究未发现VNTR各基因型及等位基因与冠心病的发生间存在明显相关性。P值均大于0.05。与其他基因型相比,在CD基因型中,Gensini冠状动脉评分≥40组与评分<40组间的差异具有显著性,P<0.05,OR=2.3(95%可信区间1.2~4.4)。结论血小板膜GPIbα基因巨糖肽区VNTR的CD基因型与冠心病的严重程度有关。  相似文献   

9.
目的: 探讨维生素D受体(VDR)基因Taq I位点单核苷酸多态性(SNP)与汉族人群重度慢性牙周炎(CP)易感性的相关关系。方法:收集汉族重度慢性牙周炎患者156例及150例牙周健康对照者的颊黏膜拭子,以Chelex-100法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR - RFLP)方法测定Taq I基因型,并分析组间基因型和等位基因频率的差异。结果: CP组和对照组基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P分别为 0.0097和0.016),TT vs(Tt+tt)OR=2.63,95%CI(1.28~5.42),T vs t OR=2.27,95%CI(1.15~4.50)。结论:VDR基因Taq I位点单核苷酸多态性与汉族人群重度慢性牙周炎易感性可能存在一定的联系。  相似文献   

10.
王贤琦  李光明  柳华  冯胜刚 《西部医学》2011,23(10):1870-1874
背景5羟色胺(5-HT)在偏头痛的发病机制中起着重要作用,但是研究5-HT转运体(5-HTT)基因多态性和偏头痛关系的单个遗传关联研究的结果却不一致。目的使用系统评价方法评价5-HTT可变数目串联重复序列(VNTR)多态性和偏头痛的关系。方法广泛检索中英文数据库以发现合格研究,使用随机或固定效应模型计算合并比值比(OR值),使用Q检验评估研究之间异质性,Egger’s(埃格)检验和漏斗图评估发表偏倚。以家族为基础的关联研究则进行描述性分析。结果总共4个研究纳入meta分析,发现在所有人群中,5-HTT VNTR Stin2.12等位基因或12/12基因型增加了偏头痛的发病风险(Stin2.12等位基因:OR:1.34,95%CI:1.09~1.64,P=0.006;12/12基因型:OR:1.55,95%CI:1.17~2.05,P=0.002)。结论现有证据表明,5-HTT VNTR多态性(主要是Stin2.12基因型)增加了偏头痛的发病风险,该结论需大样本研究进一步验证。  相似文献   

11.
目的 探讨细胞色素氧化酶p450(CYP)1A1基因3'-UTR(3'-非编码区)6235T-C位点多态性与新疆维吾尔自治区汉族人群异常体液型乳腺癌的相关性.方法 按维吾尔医学将乳腺癌患者分为4种体液型,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分子生物学技术对新疆汉族137例乳腺癌患者和148名健康对照组CYP1A1基因3'-UTR6235T-C位点多态性进行检测,比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异.结果 (1)CYP1A1基因3'-UTR6235T-C位点3种基因型和两种等位基因分布频率在异常胆液质型乳腺癌患者组和健康对照组间比较差异有统计学意义(x2=8.790,P=0.012;x2=7.102,P=0.008),其中CC基因型和C等位基因在异常胆液质型乳腺癌患者组的分布频率(16.4%和39.8%)显著高于健康对照组(4.7%和25.7%).(2)CYP1A1基因3'-UTR6235T-C位点3种基因型和两种等位基因分布频率在异常黑胆质型乳腺癌患者组和健康对照组比较差异有统计学意义(x2=6.638,P=0.036;x2=5.824,P=0.016),其中TC、CC基因型和C等位基因在异常黑胆质型乳腺癌患者组的分布频率(56.9%,9.8%和39.2%)显著高于健康对照组(41.9%,4.7%和25.7%).结论 CYP1A1基因3'-UTR6235T-C位点CC基因型和C等位基因可能与新疆汉族维吾尔医异常胆液质型和异常黑胆质型乳腺癌的发病有关,可能与异常黏液质型乳腺癌易感性无关.
Abstract:
Objective To explore the association between polymorphism of cytochrome P450 1 Al Gene 3'-UTR (3'-untranslated region ) 6235T-C and breast cancer with abnormal Hilit in Chinese Han population of Xinjiang. Methods The breast cancer patients were divided into four body fluids according to Uighur medical theories. And the technique of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was employed to detect the genotypic and allelic frequencies of 6235T-C polymorphism situated in 3'-untranslated region of CYP1A1 gene in 137 breast cancer patients with abnormal Hilit and 148 normal control subjects in Han population of Xinjiang province. Results ( 1 ) Significant differences in the genotypic and allelic distribution frequencies of CYP1A1 gene 3'-UTR6235T-C were found between breast cancer patients with abnormal Sapra Hilit and controls ( x2 = 8. 790, P = 0. 012;x2 = 7. 102,P = 0. 008 ). The frequencies of CC genotype and C allele were significantly higher in breast cancer patients with abnormal Sapra Hilit ( 16. 4% vs 39. 8% ) than in controls ( 4. 7% vs 25. 7% ). ( 2 ) Significant differences in the genotypes and allelic distribution frequencies of CYP1A1 gene 3'-UTR6235T-C were found between breast cancer patients with abnormal Savda Hilit and controls ( x2 = 6. 638, P = 0. 036;x2 =5. 824, P =0. 016). And the frequencies of TC, CC genotypes and C allele were significantly higher in breast cancer patients with abnormal Savda Hilit ( 56. 9%, 9. 8%, 39. 2% ) than those of the controls (41.9%, 4.7%, 25.7%). Conclusion The CC genotype and C allele of 6235T-C polymorphism of CYP1Al may be linked with breast cancer with abnormal Sapra Hilit and abnormal savda Hilit in Chinese Hah population of Xinjiang province. But they are not correlated with the susceptibility to breast cancer with abnormal Balgham Hilit.  相似文献   

12.
Abulizi A  Yuan S  Ma YT  Xie X  Yang YN  Fu ZY  Ma X  Li XM  Liu F  Chen BD 《中华医学杂志》2011,91(40):2837-2840
目的 研究载脂蛋白A5(apolipoproteinA5,ApoA5)c.553G >T多态性在新疆维吾尔族(维族)及汉族人群的分布特征及与血脂的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,对406例维族和527例汉族健康体检者ApoA5基因c.553G>T多态性进行检测.结果 ApoA5基因c.553G>T的3种基因型在维族组的分布频率分别为:GG型378例(93.1%),GT型27例(6.7%),TT型1例(0.25%);在汉族组的分布频率分别为:GG型478例(90.7%),GT型49例(9.3%),TT型无,两组基因型分布差异无统计学意义(P>0.05).维族组及汉族组中,T等位基因携带者(TT +GT基因型)较GG型的甘油三酯(TG)水平高[维族:(2.24±1.13)mmol/L比(1.69±1.12)mmol/L;汉族:(2.41±1.38)mmol/L比(1.69±1.40)mmol/L,P<0.01].Logistics回归分析校正了性别、年龄、吸烟饮酒史、BMI、血压、血脂等影响因素后,在维、汉两组T等位基因携带者较GG型患高甘油三酯血症的风险仍有明显增高(维族组:OR 3.31,95% CI 1.31~8.36;汉族组:OR 3.98,95% CI 1.81~8.74).结论 ApoA5基因c.553G>T多态性分布频率在新疆维、汉民族之间没有差异,该多态性与血清TG水平有关,T等位基因是高甘油三酯血症的一个危险因素.  相似文献   

13.
多巴胺转运载体基因多态性及帕金森病遗传易感性的关系   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的 探讨多巴胺转运载体(DAT)基因3’VNTR多态性与帕金森病(PD)遗传易感性的关系。方法 选择确诊的PD患者171例和正常人180名,利用PCR扩散增片段长度多态性(Amp-FLP)技术检测DAT基因3’VNTR多态性,并分析比较PD组与对照组之间多态性频率的差异。结果 发现PD组和对照组之间DAT基因3’VNTR多态位点基因型分布和等位基因频率差异均有显著意义(P〈0.05)。DAT基因  相似文献   

14.
董海蓉  华烨  丁新生 《中华医学杂志》2009,89(23):1589-1592
目的 探讨Semaphorin 5A(SEMA5A)基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系.方法 选择244例帕金森病患者和174名正常对照,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测中国汉族人群中SEMA5A基因的两个基因多态性位点(SNP)和帕金森病易感性的关系,并用基因测序验证结果.结果 SEMA5A基因的多态性位点rs7702187和rs3798097(rs7702187:OR(基因型AT)=0.95,95%CI 0.61~1.48,OR(基因型AA)=1.84,95% CI 0.85~3.99,OR(基因型AT+AA)=1.21,95%CI 0.82~1.77,P>0.05;rs3798097:OR(基因型CT)=1.06,95% CI 0.62~1.79,OR(基因型TT)=0.72,95% CI 0.10~5.18,OR(基因型CT+TT)=1.01,95%CI 0.62~1.67,P>0.05)与PD易感性之间无关联性;与最常见的单倍型TC相比,AC单倍型,TT单倍型均与PD易感性无关(AC单倍型:OR=1.19,95%CI 0.84~1.69,P>0.05;TT单倍型:OR=0.99,95% CI 0.59~1.70,P>0.05).结论 中国汉族人群中,SEMA5A基因与PD发病无相关性.  相似文献   

15.
Wu Z  Gu JR 《中华医学杂志》2007,87(7):433-437
目的评价白细胞介素(IL)-1基因多态性与强直性脊柱炎(AS)发病的相关性。方法利用荟萃分析的方法综合已发表的相关文献中的研究数据。检索Pubmed、EMBASE、Coehrane图书馆和中国生物医学文献数据库(CBM),收集所有AS相关的病例对照研究。纳入标准:纳入文献内容涉及白细胞介素(IL)-1基因多态性与AS的病例对照研究;AS诊断按照1984年修订的纽约诊断标准,由风湿专科医生作出诊断;原始数据提供等位基因频率和/或基因型频率;被研究位点在对照人群中符合Hardy-Weinberg平衡。剔除标准:不符合纳入标准,重复报道及家系研究。结果(1)经全面检索纳入6篇文献,共9个研究人群。总体数据合并统计呈明显异质性。分别按高加索人种和蒙古人种进行分层后亚组内各研究间具有同质性。(2)荟萃分析显示,IL-1RN第2内含子中的数目可变串联重复(VNTR)多态性等位基因2在高加索人种AS患者中频率增高,该等位基因OR=1.52(95%CI=1.26~1.84,P〈0.01),相应基因型OR=1.33(95%CI=1.04~1.70,P〈0.05);但是,该等位基因在蒙古人种AS患者中的频率比对照组低,等位基因OR=0.55(95%CI=0.38~0.81,P〈0.01),基因型OR=O.51(95%CI=O.34~0.77,P〈0.01)。(3)IL-1A-889C〉T(rs1800587)的次要等位基因T在高加索人种AS患者中频率增高,OR=1.36(95%CI=1.12~1.66,P〈0.01),相应基因型C/T+T/T的OR=1.56(95%CI=1.20~2.03,P〈0.01)。但在蒙古人种人群中差异无统计学意义。(4)在高加索人种人群中,IL-1F8的SNP rs1900287的次要等位基因G在AS患者中频率增加,OR=1.22(95%CI=1.04~1.44,P〈0.05)。结论作为一种复杂性状疾病,AS发病的遗传易感因素可能与IL-1基因多态性相关,相关的多态性位点有IL-1RN第2内含子86bpVNTR、IL-1A-889 C〉T(rs1800587)和IL-1F8的SNP rs1900287。IL-1基因多态性与疾病的关联有明显的人种差异。  相似文献   

16.
目的对云南高海拔地区汉族人群rs671 和rs1801157 单核苷酸多态性(SNP)进行分析,探讨其与心肌梗死(MI)易感性的关系。方法Sequenom MassArray 系统基因分型方法对500 例云南高海拔地区汉族MI患者和350例对照组患者671和1801157的基因多态性进行检测,结合患者CAD/MI主要独立危险因素(性别、年龄、高血压、糖尿病、脂质浓度、肥胖程度、烟酒史及家族史等),分析MI 与SNP变化之间的潜在关联性。结果rs671 和rs1801157 基因型在MI组和对照组中达到遗传平衡(P >0.05)。MI 组中rs671AA、AG 及A 等位基因频率与rs1801157的、及等位基因均高于对照组,而rs671的基因型和rs1801157的AA频率、等位基因低于对照组(P <0.05)。加性模型下,rs671 A等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.57(95%CI:1.96,3.37)P <0.05],而 1801157基因型G等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.68(95%CI:1.84,3.15)P <0.05];在显性模型下,671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=3.69(95%CI:2.68,5.08)P <0.05];在隐性模型下,rs671和 rs1801157 与 MI 无相关,OR=3.86(95%CI:0.88,17.03, P=0.074)和 2.06(95%CI:0.68,4.89, P=0.12)。在非饮酒患者中 671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=1.27(95%CI:1.05,2.93)P =0.032];在饮酒患者中 671A 等位基因不能增加 MI 的患病风险OR=1.58(95%CI:0.84,1.87,P =0.36),在饮酒与否的患者中 rs1801157 均不增加MI 的患病风险。结论rs671 和rs1801157 位点的多态性变异与MI 遗传易感性相关,rs671A 和rs1801157 等位基因能增加MI 患者的患病风险。  相似文献   

17.
目的:探讨异常胆液质证区别于非异常体液质证的医学指标特点,为今后建立量化的体液质分型标准提供依据。方法对新疆和田地区策勒县维吾尔族志愿者进行维医辩证分型,收集645例异常体液质证人群(异常胆液质证组138例,非异常胆液质证组507例)的全血及血清样本,采用全自动血细胞分析仪和全自动生化分析仪检测23项血常规指标和17项生化指标,比较两组各项指标的差异,筛选差异指标进行异常胆液质证与非异常胆液质证相关危险因素的非条件 Logistic 回归分析。结果与非异常胆液质证组相比,异常胆液质证组血常规、生化各指标中白细胞计数(WBC)、中性粒细胞计数(NEU)、淋巴细胞数目(LEM)、血红蛋白(HGB)、红细胞压积(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、总胆固醇(CHO)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇酯(LDL-C)水平偏低,高密度脂蛋白胆固醇酯(HDL-C)水平偏高,差异均有统计学意义(P均<0.05),经多变量 Logistic回归分析,建立回归方程,入选指标有 HDL-C、LDL-C、LEM和 HCT。结论 HDL-C、LDL-C、LEM、HCT 4项指标可成为判断异常胆液质证与非异常胆液质证的指标。  相似文献   

18.
目的 本研究探讨CDH1基因-160C/A多态性在湖南汉族鼻咽癌人群中的分布及其与汉族鼻咽癌发病风险的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对280例湖南籍汉族鼻咽癌患者和291例湖南籍汉族非肿瘤对照组进行CDH1基因-160C/A SNP检测.比较基因型分布和发病风险的关系.结果 CDH1基因-160C/A多态的CC、CA、AA基因型在病例组中的分布频率分别为156(55.7%),103(36.8%),21(7.5%);在对照组的分布频率分别为178(61.2%),102(35.0%),11(3.8%);(χ2=0.597,P=0.440),符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);两组间分布的差异无统计学意义(P〉0.05).AA基因型显著性地提高鼻咽癌的发病危险(OR=2.96;95%CI:1.12~4.81);携带A等位基因与鼻咽癌患者发生淋巴结转移有关联性(OR=3.07;95%CI:1.88~5.02).结论 CDH1基因-160C/A多态性可能与汉族鼻咽癌发病的遗传易感性及鼻咽癌患者发生淋巴结转移密切相关.  相似文献   

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