精子染色体检测的研究进展

男性不育症病因包括少精子症、弱精子症、畸形精子症、无精子症及抗精子抗体所致的免疫性不育等,其中少、弱、畸形精子症患者较为多见,其染色体异常是引起不育、流产、死胎、先天缺陷、脑发育迟缓的一个重要原因[1]。因为绝大多数染色体异常是在减数分裂过程中产生的,因此,直接     

职业硼暴露对男性精子质量的影响

目的 研究职业硼暴露对男性精子质量的影响.方法 选择66名在硼矿区从事硼作业且高职业硼暴露男性工人为暴露组;61名饮食硼暴露和工作强度与暴露组相似,但无职业硼暴露的当地男性居民为社区组;68名远离硼矿的男性居民为对照组.对研究对象进行体格检查和精液分析.研究对象每隔20～30 d采集1次精液,共采集3次.使用综合光学可视精子分析仪进行精液分析.应用方差分析比较组间精子密度、前向运动精子百分率和α级精子差异.结果 3次重复测量结果的差异无统计学意义（P＞0.05）;暴露组、社区组和对照组间的精子密度、前向运动精子百分率和α级精子差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 在现有研究条件下,未见职业硼暴露对男性精子密度、前向运动精子百分率和a级精子产生明显影响.     

正常男性203个精子染色体畸变分析

利用人精子与金黄地鼠卵体外异种受精技术对正常男性２０３个精子分裂相的染色体自发畸变率进行了分析：数目畸变率为１％，自发结构畸变率（断裂缺失、着丝粒环、断片和单体互换）为５．９％，总畸变率为６．９％，对目前各国用此方法测定结果波动范围较大的几种可能原因，作了初步分析。     

染色体结构异常携带者精子非平衡染色体分析

<正>随着生殖医学和荧光原位杂交技术的发展,染色体异常越来越受到重视。染色体异常导致少弱精或者无精,以及遗传物质异常的精子数量增多,从而降低男性携带者的生育力,影响辅助生育治疗的结局。不同类型的染色体异常生殖细胞进行减数分裂     

铅暴露男性精子功能和脂质过氧化评价

该研究人群包括健康、有生育力的锌和铅金属制造业的工人.铅暴露的工人分成2组:中度铅暴露组和重度铅暴露组.对照组为无职业性铅暴露史的机关工作人员.检测血液和精浆中铅、镉和锌水平,血中锌原卟啉,尿中δ-氨基乙酰丙酸,精浆中丙二醛;并进行精子分析.研究人群的血液和精浆中镉和锌浓度无差异.与对照组相比,重度铅暴露组的丙二醛浓度(反映脂质过氧化)显著升高了约56%,而1 h后的活动精子数减少了约34%.其他精子分析参数与铅暴露参数之间以及血液和精浆中铅、镉和锌浓度之间均无统计学相关性.铅中毒参数(血铅浓度、血中锌原卟啉、精浆铅浓度)与精浆丙二醛浓度之间有正相关性,而与精子活动力(血铅浓度、血中锌原卟啉)呈负相关性.丙二醛浓度的增加伴随着精子活动力的下降.总之,铅暴露,尤其是血铅浓度超过400 μg/L时,导致男性精子活动力降低,其可能的原因是脂质过氧化的增加.     

染色体多态性与男性生殖异常关系探讨

目的研究染色体多态性与男性生殖异常的关系。方法对2009年1月-2016年1月在该院门诊就诊的2 482例男性遗传咨询者行外周血染色体核型分析和精子染色质结构分析。结果在2 482例男性遗传咨询者中检出染色体多态性核型54例,占2.18%。根据多态性变异分4种类型:1D/G组随体增加6例,占多态性的11.11%;2次缢痕增加(包括1、9、16号染色体)8例,占多态性的14.81%;3 9号染色体臂间倒位9例,占多态性的16.67%;4Y染色体多态性31例,占多态性的57.41%。1 424例不育男性遗传咨询者中检出染色体多态性核型48例,占3.37%;在456例无精症男性遗传咨询者中检出染色体多态性核型8例,占1.62%;在1 526例男性少精弱精遗传咨询者中检出染色体多态性核型32例,占2.10%。Y染色体多态性组男性DNA碎片率和精子畸形率明显高于正常对照组,其双链DNA率、精子密度和精子活率明显低于正常对照组,差异具有统计学意义(P0.05),常染色体多态性组与正常对照组无差异。结论染色体多态性可以导致男性生殖异常,对有不育病史的男性应进行外周血染色体检查和染色质结构分析。     

铅对男性生殖功能影响的Meta分析

目的综合分析铅对男性生殖功能的影响。方法应用Meta分析方法对9个有关铅对男性生殖功能影响的病例对照研究进行综合分析。应用Rev Man软件对各研究结果进行一致性检验并采用相应的数学模型进行数据合并。结果与对照组比较,铅作业男性精子总数的加权均数差值为-14．22×10~9/L(95%CI：-20．592×10~9,-7．842×10~9),精子总数减少；精子活动率的加权均数差值为-6．38%(95%CI-8．95%,-3．82%),精子活动率降低；精子畸形率的加权均数差值为8．47% (95%CI：5．77%,11．16%),精子畸形率增高。结论铅可影响男性的生殖功能,降低精液质量,使精子数量减少、活动率降低、畸形率上升。     

铅对男性激素分泌影响的Meta分析

目的综合分析铅对男性性激素分泌的影响。方法应用Meta分析方法对9个有关铅对男性性激素分泌影响的病例对照研究进行综合分析。应用RevMan软件对各研究结果进行一致性检验和相应的数学模型进行数据合并。结果与对照组相比,血清黄体生成素(LH)的加权均数差值为3.04U/L(95%CI为0.34～5.74),血清LH水平高于对照组;血清睾酮(T)的加权均数差值为-4.89nmol/L(95%CI为-6.05～-3.72),血清T水平降低;上述比较均具有统计学意义(P<0.05)。但相对于对照组,血清间质细胞刺激素(FSH)水平无统计学意义(P>0.05)。结论铅可影响男性某些性激素的分泌(T下降,LH上升),但对FSH的影响不显著,其机制仍需进一步研究。     

正常人240个人精子染色体核型分析

应用人精子与去透明带金黄地鼠卵受精技术制备人精子染色体标本,对正常男性240个精子核型进行了分析。结果显示,数目畸变精子率为3.34％,结构畸变精子率为6.67％。所观察到的结构畸变类型为无着丝粒断片、染色体断裂、双着丝粒体、易位、和染色单体断裂。在正常男性精子染色体组中,X-精子与Y-精子的比例为49.17％:50.83％;近端着丝粒染色体随体联合呈随机分布,随体联合频率为0.096。     

102例不育男性染色体分析

１９９２年以来，我室对１０２例男性不育患者进行了细胞遗传学分析，现将结果报道如下。１病例与方法１·１１０２例病例来源于男性不育专科门诊，夫妻共同生活均达一年以上，未采用避孕措施而从未受孕，年龄２３～３６岁，平均２６６岁。女方妇科各项检查均正常，男方...     

不育男性精子形态学分析7230例

目的分析不育男性精子形态,探讨精子形态质量与不育的关系。方法按照世界卫生组织(World Health Organization,WHO)精子改良巴氏染色法,对门诊7 230例不育男性开展精子形态学分析,计算不育男性正常形态精子百分率,了解精子畸形情况。结果 7 230例不育男性中,正常形态精子百分率≥4%者5 278例(73.00%);正常形态精子百分率<4%者1 952例(27.00%),其中精子畸形以头部畸形为主的有1 332例(68.24%)。结论精子形态学分析有助于指导助孕方案的确定,应重视开展精子形态学检查。     

男性无精子症和严重少精子症不育患者949例细胞遗传学分析

在男性不育的诸多因素中,精子生成障碍是引发无精子和严重少精子的重要因素之一。引起精子生成障碍的原因复杂,染色体异常是主要因素。本文对本院就诊的男性不育无精子和严重少精子患者进行细胞遗传学检测,探讨其染色体异常以及遗传物质改变对精子生成发育的影响。     

未婚男性精子密度的变化分析

临床实践表明，男性在不生殖时期，其精液分析结果可有相当大的波动，但波动范围值国内外文献报道较少。为了解精液中精子密度的变化情况，本文对61名，22～30岁供精者的925次精液检查进行了回顾性分析，现报告如下。     

精子生成障碍者染色体异常和无精子因子微缺失分析

目的:探讨男性精子生成障碍与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的相关性,为拟行IC-SI(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术助孕的患者提供遗传咨询。方法:运用多重PCR检测技术,对333例男性精子生成障碍患者(242例无精子症和91例严重少精子症)Y染色体AZF区域9个序列标签位点(STS)进行扩增分析;并运用G显带技术,对患者外周血染色体核型进行分析。结果:精子生成障碍患者AZF缺失发生率为11.11%(37/333),其中无精子症组缺失率为10.33%(25/242),严重少精子症组缺失率为13.19%(12/91);外周血染色体核型分析发现染色体异常检出率为8.11%(27/333);患者总遗传缺陷发生率为19.22%。结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要遗传因素;在行辅助生殖治疗前,患者须行遗传学检查以避免有遗传缺陷的后代出生。     

铅和乙醇联合作用对大鼠精子的影响

为了研究铅和乙醇的联合作用对大鼠精子的影响,选取健康雄性Wistar大白鼠54只,体重(207±17)g,采用2×3析因设计方法随机分为9组,每组6只,A～H组分别给予醋酸铅11m g/kgBW 和醋酸铅22m g/kgBW、乙醇0.9g/kgBW、乙醇1.8g/kgBW、醋酸铅11m g/kgBW 乙醇0.9g/kgBW、醋酸铅11m g/kgBW 乙醇1.8g/kgBW、醋酸铅22m g/kgBW 乙醇0.9g/kgBW、醋酸铅22m g/kgBW 乙醇1.8g/kgBW,对照组给等量蒸馏水。每天1次,每周5次灌胃,连续4周,染毒期满断头处死,取附睾尾做精子分析。与各单独染毒组比较,联合染毒组的精子计数和精子活动率显著降低,精子畸变率、附睾/体重比和血铅水平显著增高(P< 0.01,P< 0.05),析因分析表明铅和乙醇有交互作用(P< 0.05), 即铅和乙醇联合呈现增毒作用;逐步回归分析血铅与精子畸变率呈正相关,与精子活动率呈负相关。结果提示铅和乙醇对雄性大鼠的精子质量有联合增毒作用,严重影响精液质量,损害雄性生殖功能。其损伤机制可能与联合染毒后乙醇促进了铅的吸收或释放致血铅增高,加重了生精细胞的损伤有关     

低铅环境改变精液质量和精子染色质凝聚

选取精浆铅水平、精子铅水平和血铅水平作为铅暴露的生物标记,来评价环境铅对城市男性精液质量和精子染色质的影响。结果显示,44%受试者的精液质量降低,精子密度、运动、形态以及活力与精子铅水平负相关,而精液量与精浆铅水平负相关。48%的样本显示精子细胞核染色质凝聚与精浆铅水平和精子锌水平正相关,其精子锌水平高于有生育力的男性。这些结果提示,铅可能通过改变精液中锌的利用而影响精子染色质。血铅水平与精液质量或精子细胞核染色质凝聚均无相关性,提示精液(精浆和精子)中的铅能更好地估计生殖道内的铅水平,是评价低铅暴露毒性作用的较好的生物标记。     

不良孕产史夫妇男性精子染色体畸变情况研究

目的 研究男性精子染色体畸变状况以及生育情况。方法 采用三色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法,利用DNA染色体计数探针(chromesome enumeration DNA probes,CEP)X、Y、18与二硫苏糖醇(dithiothreitol,DTT)处理过的有不良孕产史夫妇(研究组)的男性(15例)精子核杂交,计数杂交信号,与对照组(生育过健康子女符合二胎生育指标想再生育的8名男性)进行比较。结果 研究组精子染色体X、Y、18二体率、X+Y缺体比率高于对照组(P<0.05),研究组精子的非整倍体染色体异常率高于对照组;研究组在避免接触有害物质和补充叶酸片剂等3～6个月后再行检查精子染色体X、Y、18的二体率和二倍体率,显示有所降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 FISH技术是一种快速、准确、简单、实用性强的检测精子染色体畸变的方法。     

原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析

原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明.从分子水平探讨生精障碍的机制,尤其是关于Y染色体长臂AZF微缺失的研究[1],对男性原发性无精子症的诊断及治疗具有非常重要的意义,本文对24例原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查,报告如下.