肿瘤坏死因子α及β基因多态性与河南汉族原发性高血压的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-308G>A多态性及β(TNF-β)基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压的相关性。方法对河南汉族人群130例高血压患者(高血压组)和197例健康对照者(对照组),采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TNF-α基因-308G>A多态性及TNF-β基因252A>G多态性。结果高血压组TNF-α-308G>A多态性中GA+AA基因型频率明显高于对照组(χ2=6.407,P<0.05);高血压组A等位基因的频率也明显高于对照组(χ2=4.781,P<0.05),高血压组中TNF-α-308G>A中A等位基因(+)的人群即基因型GA+AA者的舒张压明显高于GG纯合子基因型的人群(P<0.05);TNF-β基因252A>G多态性各基因型及等位基因频率在高血压组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论TNF-α基因-308G>A多态性与河南汉族原发性高血压的发生有关,TNF-β基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压无关联。     

残疾是原发性头痛而不是下背部疼痛抑郁症状严重性的主要决定因素

疼痛综合征常伴随抑郁,在一项前瞻性研究中,对不同类型原发性头痛患者与头痛和非头痛性之间的疼痛患者抑郁的决定因素是否相同进行分析研究。在2002年2月1日至2004年1月31日为期两年的时间内,635例受试者(偏头痛n=231,紧张型头痛n=176,丛集性头痛n=11,下背部疼痛n=103,健康受试者n=114)经两名神经病学家会诊后,填写关于疼痛特征的调查表、M IDA S调查表及Beck抑郁调查表。采用多变量一般回归模型鉴别抑郁症严重程度的独立预测因素。疼痛常见于慢性紧张型疼痛,并且丛集性头痛患者亚组的疼痛程度更为剧烈(P<0.001,K ruskal-W allisA NO …     

头痛

偏头痛和慢性紧张型头痛患者弥散毒性抑制性控制的异常调节作用,A型肉毒杆菌毒素预防治疗慢性紧张型头痛的多中心、双盲、随机、安慰剂对照、平行分组研究,先兆性或无先兆性偏头痛患者皮质兴奋性的客观评估,一项瑞典学龄儿童头痛诊断和症状的3年随访研究,常压性低氧和硝酸甘油是偏头痛的诱发因素,儿童和青少年偏头痛和紧张型头痛临床特征、分类和预后的一项长期随访研究[编者按]     

ACE I/D基因多态性与偏头痛易感性的Meta分析

目的 探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)I/D位点基因多态性与偏头痛易感性之间的关系.方法 通过检索PubMed和EMBASE数据库收集已发表的有关ACE I/D基因多态性与偏头痛易感性关系的病例对照研究,通过固定效应模型或随机效应模型合并效应量OR和95%CI以评价ACE I/D多态性与偏头痛易感性的关联性,同时进行种族及偏头痛类型亚组分析.结果 Meta分析中纯合子模型(DD vs.Ⅱ:OR=1.21,95%CI:1.02~1.44,P=0.03;I2=47%)和显性模型(DD+DI vs.Ⅱ:OR=1.16,95%CI:1.01~1.33,P=0.04;I2=50%)均提示ACE I/D多态性与所有偏头痛的易感性呈正相关.杂合子模型和显性模型提示ACE I/D多态性显著增加有先兆偏头痛的易感性.结论 ACE基因I/D位点多态性与偏头痛易感性相关,其D等位基因是偏头痛的危险因素,特别是显著增加有先兆偏头痛的易感性.     

内皮素受体A基因多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性

目的探讨内皮素受体A基因（EDNRA）多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性。方法在散发性颅内动脉瘤及对照组中,应
用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性（RFLP）的方法对EDNRA基因3个多态位点进行研究,分析上述多态位点基因型及等
位基因频率在两组中的分布,并分析其与颅内动脉瘤大小的关系。结果EDNRA基因的rs5335、rs6842241、rs6841581位点基
因型及等位基因频率在病例组及对照组中的分布无明显差异。Rs6841581 GG基因型频率分布与颅内动脉瘤大小有关,
EDNRA的其它多态位点的基因型及等位基因频率与动脉瘤的大小无明显相关。结论EDNRA基因rs6841581位点与颅内动
脉瘤的大小相关,提示EDNRA基因可能参与了颅内动脉瘤的发生发展过程。     

陕西地区环氧化酶-2基因的多态性、螺杆菌感染与胃癌易感性的关系

目的探讨陕西人群环氧化酶-2(COX-2)-765G>C和-1195G>A基因单核苷酸多态性在胃癌患者及健康人群中的分布,探讨其与幽门螺杆菌(Hp)感染的相互作用对GC易感性的影响。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测136例胃癌患者(病例组)和121例体检健康者(对照组)COX-2-765G>C和-1195 G>A位点的基因多态性,ELISA检测两组研究对象Hp感染情况,分析各基因型分布和Hp感染及与胃癌易感性之间的关系。结果在-765G>C位点,病例组携带三种基因型及等位基因C(基因型GC/CC)的频率显著高于对照组(P均<0.05)。与基因型GG相比,胃癌的易感性增加(GC:OR=1.906;CC:OR=2.900;GC+CC:OR=2.081)。在-1195G>A位点,病例组携带基因型GA和AA或携带等位基因A(基因型GA/AA)频率与对照组相比差异无显著性(P均>0.05)。病例组和对照组Hp阳性率分别为56.5%和43.8%,两组间差异显著(P<0.01)。分层分析显示,Hp感染增加了-765 G>C位点C基因型携带者胃癌的易感性(GC/CC:OR=2.081)。结论 COX-2-765 G>C的基因多态性增加了陕西地区胃癌的易感性,且与Hp感染对胃癌易感性有协同作用;而COX-2-1195 G>A位点的基因多态性可能与胃癌的发病无关。     

SLC2A1基因多态性与河南汉族人群非小细胞肺癌的关系

目的 考察葡萄糖转运蛋白1（GLUT1）的基因SLC2A1 XbaI G>T和-2841 A>T基因多态性与 非小细胞肺癌的关系。方法 应用PCR和基因测序技术检测112例河南汉族人群非小细胞肺癌患者SLC2A1基因XbaI G>T和-2841 A>T多态性,统计其基因型及等位基因频率,并比较腺癌与鳞癌的基因型和等位基因频率,以及各期的非小细胞肺癌的基因型和等位基因频率。结果 SLC2A1基因XbaI G>T多态性位点GG、GT、AA基因型频率分别为53.6%、43.8%和2.6%,G、T等位基因频率分别为75.4%和24.6%;-2841 A>T多态性位点AA、AT、TT基因型频率分别为50.0%、41.0%和9.0%,A、T等位基因频率分别是71.0%和29.0%。腺癌与鳞癌的XbaI G>T和-2841 A>T基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）。各期非小细胞肺癌患者的XbaI G>T和-2841 A>T基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）。结论 河南汉族人群非小细胞肺癌的发生、发展与XbaI G>T及-2841 A>T多态性没有关系。     

VKORC1基因1639 G>A位点多态性与新疆地区哈萨克族、汉族心房颤动患者的相关性研究

目的探讨新疆地区哈萨克族、汉族心房颤动(atrial fibrillation,AF)患者与维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1基因(vitamin K epoxide reductase complex subunit 1,VKORC1)1639G>A位点多态性的关系。方法以哈萨克族、汉族原发性心房颤动患者各100例作为病例组,以哈萨克族、汉族无心房颤动患者各100例作为对照组,从外周静脉血中提取基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性(PCR-RFLP)方法检测VKORC1基因1639G>A位点基因型及等位基因频率。结果哈萨克族病例组和对照组VKORC1基因1639G>A位点基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。汉族病例组与对照组VKORC1基因1639G>A位点基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。哈萨克族病例组和汉族病例组VKORC1基因1639G>A位点基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。男性病例组与女性病例组VKORC1基因1639G>A位点基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 VKORC1基因1639G>A位点在新疆地区哈萨克族、汉族心房颤动患者分布中存在民族差异。     

原发性高血压患者血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性

目的研究血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态位点A1166C与原发性高血压的关系。方法采用聚合酶链反应技术（PCR）对48名40岁以上成人和39例原发性高血压患者血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因多态性进行检测。结果 AC基因型、C等位基因频率高血压组与健康人群对照组差别无统计学意义（χ2=0.026、0.023,P〉0.05）。结论血管紧张素Ⅱ-1型受体基因可能与原发性高血压发病无关。     

异常妊娠

030475血管紧张素兀一l型受体墓因多态性及血桨内皮素与妊娠高血压综合征关系的研究咧、宛…//中华围产医学杂志一2003,6(1)一13一16 目的:研究血管紧张素n一1型受体(ATIR)基因1166位点多态性及血浆内皮素(ET)在妊娠高血压综合征(简称妊高征)发病中的相关性。方法:应用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解及电泳分型的方法对AT:R基因11“位点的多态性进行分析,放射免疫法测定两组血浆ET值。结果:(l)妊高征组AT;R基因11“位点变异体(AC、cc)频率明显高于jE常妊娠组(xZ=11.06,p<0.01),两组间C等位基因频率比较差异也非常显著(扩=9.73,P<0.…     

偏头痛患者血浆内皮素和血管紧张素Ⅱ含量初步观察

目的：观察偏头痛患者血浆中内皮素（ET）和血管紧张素Ⅱ（AⅡ）含量变化。方法；采用放射免疫方法，对38例无先兆型偏头痛患者及25例正常人血浆ET，AⅡ含量进行测定。结果：与正常对照组相比，偏头痛组的ET，AⅡ均增高，差异有显著性（P均＜0．01），重度头痛患者血浆ET含量显著高于轻，中度头痛患者（P＜0．01）；偏头痛患者伴面色苍白者，其血浆AⅡ含量显著高于不伴苍白者（P＜0．05）。但ET和AⅡ无相关性。结论：ET在偏头痛发病机制中起重要作用，AⅡ也参与了发病过程。     

MMP -9 和COX -2 基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的 探讨MMP- 9 和COX- 2 基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系。方法 选取71 例慢性阻塞性肺疾病患者（COPD 组）和同期63 例急性呼吸道感染和健康体检者（NC 组）作为研究对象，PCRRFLP法测定MMP- 9（R279Q）、COX- 2（1195G>A）多态性，分析不同基因型与COPD 的关系。结果 NC组与COPD 组MMP- 9（R279Q）基因、COX- 2（1195G>A）的GG、AA 基因型差异有统计学意义（P =0.010和0.021），G、A 等位基因频率差异有统计学意义（P =0.000）。MMP 基因R279Q 位点的G 等位基因频率[OR=2.24（95%CI ：1.59，7.03）P =0.000]，COX- 2 基因1195G>A 位点的A 等位基因频率[OR=2.12（95%CI ：1.57，6.82）P =0.024] 为COPD 的危险因素。MMP- 9（R279Q）、COX- 2（1195G>A）基因多态性与FEV1%pred、FEV1/FVC、MMP- 9 及COX- 2 具有相关性（P =0.015、0.018、0.009、0.009，0.021、0.017、0.015 和0.000）。结论 MMP- 9 基因R279Q 位点、COX- 2 基因1195G>A 位点多态性为COPD 的危险因素，与FEV1%pred、FEV1/FVC 下降及MMP- 9、COX- 2 升高相关。     

英国偏头痛行动协会(MAA)的一项关于偏头痛和慢性每日头痛患者治疗的研究

背景:目前有很多方法可以用来治疗和预防偏头痛和慢性每日头痛(CDH)的发作,将其归纳可分为4组,包括:①头痛健康咨询;②药物治疗和替代治疗;③一般方案(急性和预防性);④社会支持。目的:本试验旨在比较偏头痛(M O)、先兆性偏头痛(M A)和CD H患者在过去12个月的偏头痛治疗情况。设计:向887例偏头痛行动协会成员邮寄调查问卷,回复率为60.5%(n=537),对其中438份问卷进行分析。根据国际头痛协会(IH S)诊断标准,对M O(n=117)和M A(n=239)患者进行分级,每月头痛发作≥15d的患者确诊为CD H(n=82)。统计分析采用描述检验、方差分析(A NO VA…     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与原发性高血压合并脑梗死的关系

目的:探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与原发性高血压合并脑梗死之间的关系。方法:选取2008年9月～2012年4月收治的高血压合并脑梗死患者72例,将其作为观察Ⅱ组,另选取同期我院收治的原发性高血压68例患者作为观察Ⅰ组,随机选取来我院进行体检的健康者121例作为对照组。3组参与者均采用聚合酶链反应技术检测血管紧张素Ⅱ-I型受体基因多态性,并进行比较分析。结果:3组参与者的基因型频率和等位基因,两两比较,均有显著性差异(P<0.05或0.01)。结论:血管紧张素Ⅱ-1型受体基因AA和AC基因型可能是原发性高血压的重要遗传因素,但A等位基因与原发性高血压患者不存在相关性,而C等位基因可能直接作用于脑梗死。     

血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A1166C多态性与原发性高血压易感性的Meta分析

目的通过Meta分析评估血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性与原发性高血压之间的相关性,评估小型研究的偏倚及研究间异质性。方法搜索、分析中国医院知识数据库和MEDLINE数据库内1994年1月到2007年3月之间发表的相关文献。共有23项关于AT1R／A1166C基因多态性与原发性高血压相关性的病例对照研究和前瞻性研究被纳入。结果共纳入5356例原发性高血压患者,5993例对照。随机效应模型分析结果显示,CC＋AC基冈型与AA基因型相比,发生原发性高血压风险的OR值为1．98（95％可信区间1．57～2．49）,研究间具有明显的异质性（P〈0．00001,I^2=71．1％）,根据种族和高血压家族史进行分层分析后,显著减小了研究间的异质性。在没有高血压家族史的病人中．血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C基因多态性与原发性高血压无明显相关性;而在有高血压家族史的病人中C等位基因能够增加原发性高血压发病风险。结论血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性是原发性高血压的一个危险因素,在具有高血压家族史的病人中尤为明显,其相关性存在一定种族差别。     

先兆子痫和正常妊娠中半胱氨酸代谢的基因多态性研究

目的:探讨先兆子痫与叶酸-半胱氨酸代谢中主要基因的多态性的关系。研究设计:本研究为病例-对照研究,研究对象为43例先兆子痫孕妇和作为对照的122例无妊娠并发症孕妇。实验室研究:检测tH cy和其他氨基酸,叶酸和维生素B12的水平及其基因多态性:677C>T和1298A>C(M TH FR);699C>T,844ins68和1080C>T(CBS);2756A>G(M TR);66G>A,IVS1+766G>A和IVS1+754A>C(M TR R)。结果:与对照组相比,病例组血浆tH cy和叶酸水平显著升高(P=0.004和P=0.019),但M et/tH cy比值显著降低(P<0.001)。所检测的基因多态性与先兆子痫之间未发现相关性…     

血管紧张素转换酶2 基因多态性与高血压合并脑卒中患者的预后分析

目的研究血管紧张素转化酶2(ACE2)基因G9570A多态性与我国南方汉族人原发性高血压合并脑卒中的预后的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测141例原发性高血压合并脑卒中患者,与156例单纯原发性高血压患者做比较,并在2年随访期间对高血压合并脑卒中患者进行随访,描述患者病后生存状况,应用Kaplan-Meier法进行生存率分析,采用Cox比例风险回归模型对ACE2基因多态性和影响患者死亡的临床危险因素进行生存分析。结果原发性高血压合并脑卒中组A等位基因频率分布高于原发性高血压组,差异有统计学意义(P<0.01);两组ACE2基因型分布不同,AA基因型的频率较高,差异有统计学意义(P<0.01)。Kapan-Meier生存分析结果显示:各组ACE2基因型患者的无病生存率没有显著性差异(P>0.05)。Cox回归分析结果显示:年龄(RR=1.057,95%CI:1.020,1.095)、糖尿病(RR=1.575,95%CI:1.178,2.104)、高甘油三脂血症(RR=1.947,95%CI:1.503,2.780)和血清肌酐水平(RR=1.034,95%CI:1....     

PEAR1基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

目的 分析PEAR1基因多态性与缺血性脑卒中相关性,为缺血性脑卒中发病机制的进一步研究提供科学依据,为疾病防治提供新的思路。方法 收集昆明医科大学附属延安医院神经内科门急诊或住院确诊为急性缺血性脑卒中患者150例作为实验组,同期150例健康体检者作为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法分析PEAR1基因rs12041331位点单核苷酸多态性（SNP）,并测序验证基因型。结果 卡方检验显示缺血性脑卒中组和正常对照组PEAR1基因rs12041331G> A位点GG、GA、AA基因型和G、A等位基因频率间的差异有统计学意义（P <0.05）;缺血性脑卒中组的糖尿病、高血压比例较正常对照组多,同型半胱氨酸（HCY）水平较正常对照组高,差异有统计学意义（P <0.05）;Logistic回归分析显示PEAR1基因rs12041331G> A位点突变可能是缺血性脑卒中发生的危险因素。结论 PEAR1基因rs12041331G> A位点基因多态性与缺血性脑卒中发生相关。rs12041331G> A位点基因可作为缺血性脑卒中风险预...     

原发性高血压患者AT1R基因多态性与血浆AngⅡ和ET的相关性研究

目的探讨原发性高血压患者血管紧张素1型受体(AT1R)基因多态性与血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、内皮素(ET)的相关性。方法应用PCR-RFLP技术检测64例原发性高血压患者与正常对照组61名健康受试者AT1R基因多态性,同时测定其AngⅡ和ET,并进行对照统计学分析。结果①EH组与正常对照组间血浆AngⅡ、ET水平差异显著(分别为t=5.56,P<0.01和t=5.39,P<0.01);②EH组和正常对照组之间的AT1R基因型频率有显著的差异(χ2=10.32,P<0.01),两组间C等位基因频率亦有显著差异(χ2=8.71,P<0.01);③AngⅡ在AA、AC和CC 3种基因型之间无显著性差异,而ET在3种基因型之间具有显著性差异,ET活性在CC型>AC和AA型。结论AT1R基因1166位点的变异参与高血压的发病,C等位基因可能是易感基因;AT1R基因A1166C位点变异可能部分通过升高ET而参与高血压的发病。     

血管紧张素Ⅱ受体1基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的　本研究旨在观察中国汉族人血管紧张素Ⅱ受体 1基因多态性与原发性高血压的关系。方法　应用聚合酶链反应 限制性内切酶片段长度多态 (PCR RFLP)与电泳分型的方法检测 12 5例原发性高血压患者和 10 3例正常者AT1R基因 116 6位 (A116 6C)的多态性分布。结果　原发性高血压患者AT1R基因AC型频率比正常对照组高 (0 184vs 0 0 6 8,χ2 =6 6 5 4 ,P <0 0 5 ) ,C116 6等位基因频率原发性高血压组高于正常对照组 (0 0 92vs 0 0 34,χ2 =6 186 ,P <0 0 5 )。结论　在中国汉族人群中 ,AC基因型与原发性高血压有关 ,C等位基因可能是高血压的易感基因。