TCF7L2基因多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 研究新疆地区维吾尔族人群TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法 2012年3月-2013年3月,应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术（MALDI-TOF）,对新疆医科大学第一附属医院就诊的维吾尔族2型糖尿病患者969例（T2DM组）和958例体检健康者（NC组）的rs12255372和rs7085532进行基因分型|同时进行人体测量学及代谢指标的检测。结果 两组rs12255372多态性位点3种基因型,T、G等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。非条件Logistic回归分析显示,T等位基因携带者患2型糖尿病的风险为G等位基因携带者的1.238倍〔OR=1.238,95%CI（1.049,1.461）,P＜0.05〕|校正年龄、性别后GT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.221倍〔OR=1.221,95%CI（1.001,1.490）,P＜0.05〕|GT+TT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.252倍〔OR=1.252,95%CI（1.033,1.516）,P＜0.05〕。两组rs7085532多态性位点3种基因型,A、G等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 TCF7L2基因rs12255372多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病相关,而rs7085532多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病无相关性。     

锰超氧化物歧化酶基因rs4880位点多态性与2型糖尿病发生及认知功能的相关性研究

目的 探讨锰超氧化物歧化酶（MnSOD）基因rs4880位点多态性与2型糖尿病（T2DM）发生及认知功能的相关性。方法 选取2008年3月—2010年3月唐山工人医院住院治疗的T2DM患者450例为病例组,同期于北京某社区招募无T2DM者512例为对照组。检测受试者空腹血糖（FPG）及三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）临床表型。采用重复性成套神经心理状态测验量表（RBANS）评价受试者认知功能。采用限制性片段长度多态性PCR技术检测MnSOD基因rs4880位点多态性。结果 MnSOD基因rs4880位点基因型为TT、CT和CC。两组rs4880位点基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。两组女性受试者rs4880位点基因型分布比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;其中,CT基因型受试者发生T2DM的风险是TT基因型的2.188倍〔95%CI（1.413,3.388）〕。两组女性受试者rs4880位点等位基因频率分布比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;其中,C等位基因发生T2DM的风险是T等位基因的1.926倍〔95%CI（1.310,2.830）〕。两组男性受试者rs4880位点基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。病例组rs4880位点多态性与TC、LDL-C及胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）相关（P＜0.05）,而未发现与FPG、TG、HDL-C相关（P＞0.05）。病例组rs4880位点多态性与RBANS延迟记忆相关（P＜0.05）,而未发现与即刻记忆、视觉广度、言语功能、注意及总分相关（P＞0.05）。结论 MnSOD基因rs4880位点CT、C是女性T2DM发病的危险基因型和等位基因,T2DM患者RBANS延迟记忆评分与MnSOD基因rs4880位点多态性有关。     

朝鲜族2型糖尿病与诸微效基因多态性的相关性及交互作用

[目的]探讨朝鲜族SLC30A8,CDKN2A/B,HHEX和IRS-l等基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性及交互作用.[方法]用多因子降维法(MDR)分析313例朝鲜族T2DM患者及178例健康对照者的SLC30A8(rs13266634),CDKN2A/B(rs10811661),HHEX(rs7923837)和IRS-l(rs1801278)等基因多态性的交互作用.[结果]朝鲜族T2DM患者CDKN2A/B(rs10811661)基因的T等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01).3位点rs13266634-rs10811661-rs7923837模型为最佳模型(P=0.000 3;Odd Ratio:2.063 2;95%CI:1.391 4³.059 4),且交叉验证一致性系数最大(10/10).[结论]朝鲜族T2DM患者CDKN2A/B(rs10811661)基因的T等位基因可能与T2DM易感性相关.rs13266634,rs10811661,rs7923837基因位点之间可能存在基因-基因交互作用,rs13266634与rs7923837 2个SNP间的交互作用占主导地位.     

RANTES及其受体CCR5基因多态性及环境因素在昆明汉族T2DM发生中的交互作用

  目的  探讨RANTES基因启动子区rs2280788位点、CCR5基因启动子区rs1799987位点多态性及环境因素在昆明地区汉族2型糖尿病（Type 2 diabetes mellitus, T2DM）的发生中是否存在交互作用。  方法  收集92例昆明地区汉族血糖正常者和97例T2DM患者的一般资料及外周静脉血，采用Taqman实时荧光定量PCR检测RANTES基因 rs2280788位点及其受体CCR5基因rs1799987位点的多态性，运用多因子降维法（multifactor dimensionality reduction, MDR）分析RANTES及其受体基因多态性与环境因素在昆明地区汉族T2DM的发生中是否存在交互作用。  结果  CCR5 rs1799987与RANTES rs2280788间存在交互作用（测试组平衡精度为0.5314，训练组平衡精度为0.5820，交叉验证一致性为10/10，P < 0.05，OR:2.0465，95%CI:1.1118～3.7672）；高血压与中心性肥胖间存在交互作用（测试组平衡精度为0.7031，训练组平衡精度为0.7031，交叉验证一致性为10/10，P < 0.001，OR:8.1640，95%CI:3.8745～17.2026）；未发现CCR5 rs1799987与环境因素、RANTES rs2280788与环境因素间存在交互作用（P > 0.05）。  结论  RANTES基因启动子区-28（rs2280788）与CCR5基因启动子区59029（rs1799987）SNP位点之间、高血压与中心性肥胖之间均存在交互作用，具有交互作用的因素同时存在会增加昆明地区汉族T2DM的患病风险。     

宁夏汉族人群VDR基因4个SNPs位点基因多态性与2型糖尿病的关联性分析 

目的：探讨在宁夏地区汉族人群中维生素D受体（VDR）基因4个SNPs位点基因态性与2型糖尿病（T2DM）的关联性,旨在为T2DM的早期预防提供理论依据。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对宁夏汉族201例T2DM患者及210例健康对照个体VDR基因rs1544410（G>A）、rs757343（G>A）、rs731236（T>C）和rs739837（G>T）共4个SNPs位点的多态性进行检测,病例-对照组间基因型和等位基因频数的差
异比较采用χ2检验,单倍型分析采用SHEsis在线分析软件。结果：T2DM组和对照组间,rs1544410、rs757343位点基因型频数分布差异具有统计学意义（P<0.05）;rs1544410位点等位基因频数分布差异有统计学意义（P<0.05）,等位基因G在T2DM组的频数（93.5%）高于对照组（89.3%）,OR ［95%CI］为1.738 ［1.055~2.865］;4个位点共检出16种单倍型,单倍型GGCT在宁夏汉族T2DM患者中的频数（10.0%）高于对照组（6.1%）,组间比较差异有统计学意义（P<0.05）,且OR ［95%CI］为1.723 ［1.03~2.883］。结论：在宁
夏汉族人群中,VDR基因rs1544410位点等位基因G及单倍型GGCT可增加患T2DM的风险。
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昆明地区汉族维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的相关性

［摘要］ 目的　探讨昆明地区汉族人群维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的相关性．方法　选取昆明地区汉族2型糖尿病患者（DM组）90例及健康对照（NC组）36例．运用PCR-FRLP技术测定维生素D受体ApaI基因多态性,比较各组基因型及等位基因频率及不同基因型间相关临床资料．结果　（1）2型糖尿病组与正常组间维生素D受体Apal基因存在多态性,2型糖尿病组中C/A基因型分布频率明显高于正常对照组（χ2＝53.432,P＜0.001）;（2）2型糖尿病组的年龄、FPG、LDL-C高于正常对照组,25-OHD3、Ca低于正常对照组（P＜0.05）;糖尿病组A/A基因型Scr显著高于其他组别,差异有统计学意义（P＜0.05）;3组基因型间UA均存在统计学差异（P＜0.05）,且C/A基因型最高;（3）二分类Logistic回归分析结果提示ApaI C/A基因型（OR＝1.36, 95%CI: 0.54-1.71）、年龄（OR＝1.09,95% CI: 1.03-1.18 ）为2型糖尿病的危险因素,而25-OHD3 （OR＝0.84,95%CI:0.73～0.93）可能是T2DM的发生的保护因素．结论　（1）昆明地中VDR ApaI位点 C/A基因型与T2DM的发生存在相关性;（3）25-OHD3是T2DM的发生的保护因素,增龄是2型糖尿病的危险因素．     

GLP1R基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病风险及血糖、血脂、胰岛功能的关系

目的：探讨中国汉族人群胰高血糖素样肽1 受体（GLP1R）基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点与2型糖尿病（T2DM）的相关性及对血糖、血脂代谢和胰岛功能的影响。方法：采用竞争性等位基因特异性PCR检测GLP1R基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点的基因型,并结合血糖、血脂和胰岛功能进行分析。结果：T2DM组GLP1R基因rs3765467位点CC基因型和C等位基因的频率均显著高于对照组（61.0% vs. 51.9%,P =0.040;77.3% vs. 72.3%,P =0.022）。在隐性模型中,T2DM组rs3765467位点CC基因型频率显著高于对照组（61.0% vs. 51.9%,P =0.011）。Logistic回归分析显示rs3765467位点CC基因型是T2DM发病的独立危险因素（OR =1.724,95%CI =1.217～2.443,P =0.002）。rs3765467位点CC基因型HbA1c水平显著高于CT+TT基因型（t =-2.517,P =0.012）;rs2268657位点GG基因型HDL-C水平显著高于GA+AA基因型（t =-2.162,P =0.031）。在T2DM组中,rs3765467位点CC基因型FP-C、HOMA-β、HOMA-IR水平明显低于CT+TT基因型（均P ＜0.05）。结论：GLP1R基因rs3765467位点可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关,GLP1R基因多态性可能影响血糖、血脂代谢及胰岛β细胞功能。     

尿酸转运蛋白相关基因多态性与原发性痛风遗传易感性关系的荟萃分析

目的探讨尿酸转运蛋白相关基因单核苷酸多态性与原发性痛风的相关性。方法检索PubMed数据库、EMBASE数据库、中国知网数据库和万方数据库的相关中英文文献,收集尿酸转运蛋白相关基因多态性与原发性痛风易感性的相关研究,按纳入与排除标准筛选文献,提取资料。使用RevMan5.3软件进行荟萃统计分析,敏感性分析及发表偏倚分析。结果共10386例原发性痛风患者和21076例对照者纳入分析,荟萃分析结果显示,SLC2A9rs3733591[OR（95%CI）=0.76（0.66,0.89）,P＜0.05]、SLC2A9rs16890979[OR（95%CI）=0.33（0.18,0.58）,P＜0.05]、SLC2A9rs6855911[OR（95%CI）=0.66（0.56,0.77）,P＜0.05]、SLC2A9rs13124007[OR（95%CI）=1.49（1.17,1.91）,P＜0.05]、SLC2A9rs1014290[OR（95%CI）=0.69（0.53,0.89）,P＜0.05]和ABCG2rs2231142[OR（95%CI）=2.13（1.81,2.50）,P＜0.05]这六个位点的多态性与原发性痛风易感性相关。结论SLC2A9（rs3733591、rs16890979、rs6855911、rs13124007和rs1014290）和ABCG2（rs2231142）的多态性与原发性痛风易感性相关。     

葡萄糖激酶调节蛋白基因rs1260326多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨葡萄糖激酶调节蛋白（GCKR）基因rs1260326多态性与新疆维吾尔族2型糖尿病（T2DM）的关系。方法 选取2012年6月-2013年3月新疆医科大学第一附属医院确诊为T2DM的维吾尔族患者1 000例为T2DM组,同期选取该院的体检健康者1 008例为对照组。收集所有受试者身高、体质量、臀围、腰围（WC）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）等一般临床资料,计算体质指数（BMI）、腰臀比（WHR）。检测并比较其生化指标〔总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、空腹血糖（FPG）〕。采用Sequenom Mass ARRAY系统对GCKR基因rs1260326位点进行基因分型,比较T2DM组和对照组GCKR基因rs1260326位点基因型分布及等位基因频率差异;采用Logistic回归分析GCKR基因rs1260326多态性与T2DM的关系。结果 T2DM组BMI、WHR、WC高于对照组（P＜0.05）;两组SBP、DBP比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。T2DM组TC、FPG高于对照组,HDL-C、LDL-C低于对照组（P＜0.05）;两组TG比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。两组GCKR基因rs1260326位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P＞0.05）,说明两组样本具有群体代表性。T2DM组与对照组rs1260326位点基因型分布、rs1260326位点等位基因频率比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。Logistic回归分析结果表明,GCKR基因rs1260326隐性遗传模式是T2DM的影响因素（P＜0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示,入选主效应模型的变量有性别、WHR、TC、TG、HDL-C、GCKR基因rs1260326隐性遗传模式（P＜0.05）。结论 在新疆维吾尔族中,GCKR基因rs1260326多态性与T2DM相关,TT基因型可能是新疆维吾尔族人群T2DM发生的保护因素。     

CDKAL1基因rs7756992位点A>G多态性与2型糖尿病易感性的meta分析

目的 系统评价CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的关系.方法 制定原始文献的纳入、排除标准及检索策略,通过检索学术期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库及EMBASE、PubMed、ScienceDirect等数据库,收集有关CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性的病例对照研究,以病例组与对照组CDKAL1基因rs7756992位点各种基因模型的比值比(OR)及其95％置信区间(CI)为效应指标进行meta分析,并根据研究人群种族不同进行亚组分析.结果 本研究共纳入15篇文献,T2DM组和对照组病例数分别为24 315例和35 132例.Meta分析显示,CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性有关联[等位基因模式(G vs A):OR=1.171,95％CI 1.122～1.223,P＜0.001;共显性模式(GG vs AA):OR=1.380,95％CI1.258～1.515,P＜0.001;共显性模式(AG vs AA):OR=1.131,95％CI 1.089～1.176,P＜0.001;显性模式(AG+GGvs AA):OR=1.168,95％CI 1.101～1.240,P＜0.001;隐性模式(CG vs AA+AG):OR=1.343,95％CI 1.282～1.405,P＜0.001].亚组分析显示,亚洲人群和白种人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因的人群发生T2DM的风险增加(P＜0.05);而非洲人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因与A等位基因的人群发生T2DM风险的差异无统计学意义.结论 在亚洲人群及白种人群中CDKAL1基因rs7756992位点A＞G等位基因的突变可能是T2DM发病的危险因素之一.     

HHIP基因多态性与新疆蒙古族慢性阻塞性肺疾病易感性的关系研究

目的　探讨HHIP基因多态性与新疆蒙古族慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性之间的关系。方法　选取2016年1月—2017年6月新疆巴音郭楞蒙古自治州医院和新疆博尔塔拉蒙古自治州医院诊断为COPD的蒙古族患者259例（病例组）,选取同期体检中心的体检健康的蒙古族志愿者245例（对照组）。测定研究对象的第1 秒用力呼气末容积占预计值百分比（FEV1%）、用力肺活量（FVC）及FEV1/FVC。提取患者外周血DNA,运用SNaPshot分型技术检测HHIP基因rs1489758、rs1492820位点多态性。结果　病例组与对照组HHIP基因rs1489758、rs1492820位点基因型、等位基因分布比较,差异有统计学意义（P<0.05）。病例组HHIP基因rs1489758、rs1492820位点不同基因型患者的FEV1%比较,差异有统计学意义（P<0.05）。HHIP基因rs1489758位点基因型GT〔OR=0.582,95%CI（0.396,0.854）〕、等位基因T〔OR=0.639,95%CI（0.463,0.884）〕和rs1492820位点基因型GG〔OR=1.975,95%CI（1.153,3.384）〕、等位基因G〔OR=1.388,95%CI（1.076,1.790）〕是发生COPD的影响因素（P<0.05）。结论　HHIP基因rs1489758、rs1492820位点多态性可能与新疆蒙古族人群COPD的发生有关。     

单核细胞/高密度脂蛋白比值与2型糖尿病患者下肢动脉粥样硬化性疾病的相关性分析

背景　下肢动脉粥样硬化性疾病（LEAD）作为2型糖尿病（T2DM）常见并发症之一,可导致肢体坏疽、截肢风险增加,且与心脑血管病变存在相关性,严重影响T2DM患者的生存质量。单核细胞/高密度脂蛋白比值（MHR）是新近发现的一个炎性标志物,研究发现其与血管疾病密切相关。目的　探讨MHR与T2DM患者LEAD的相关性。方法　选取2018年9月-2019年9月于中国医科大学附属第四医院内分泌科就诊的T2DM患者400例,按照下肢动脉粥样硬化（AS）严重程度将患者分为四组：T2DM+AS1（单纯T2DM患者）组109例,T2DM+AS2（T2DM并下肢动脉内膜增厚）组97例,T2DM+AS3（T2DM并下肢动脉斑块形成）组109例,T2DM+AS4（T2DM并下肢动脉狭窄）组85例。收集四组患者临床资料、实验室检查结果,并计算MHR。结果　四组患者性别、年龄、病程、吸烟史、高血压病史、胰岛素使用史、体质指数（BMI）、MHR、单核细胞计数（M）、糖化血红蛋白（HbA1c）、空腹血糖（FPG）、高密度脂蛋白（HDL）、肌酐（Cr）比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。Spearman秩相关分析结果显示,T2DM患者MHR与BMI（rs=0.176,P<0.001）、中性粒细胞计数（N）（rs=0.426,P<0.001）、M（rs=0.739,P<0.001）、淋巴细胞计数（L）（rs=0.261,P<0.001）、三酰甘油（TG）（rs=0.215,P<0.001）、尿酸（UA）（rs=0.203,P<0.001）、Cr（rs=0.127,P=0.011）呈正相关,与总胆固醇（TC）（rs=-0.200,P<0.001）、HDL（rs=-0.630,P<0.001）、低密度脂蛋白（LDL）（rs=-0.102,P=0.042）呈负相关。多因素Logistic回归分析结果显示,高龄〔OR=1.853,95%CI（1.398,2.456）〕、长病程〔OR=1.323,95%CI（1.002,1.746）〕、吸烟史〔OR=2.854,95%CI（1.440,5.658）〕、高血压病史〔OR=2.116,95%CI（1.281,3.661）〕、MHR升高〔OR=1.777,95%CI（1.190,2.653）〕是T2DM患者发生下肢AS的危险因素（P<0.05）,BMI升高〔OR=0.590,95%CI（0.422,0.824）〕是T2DM患者发生下肢AS的保护因素（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示,高龄是T2DM患者发生2~4级下肢AS 的危险因素,吸烟史、高血压病史、MHR是T2DM患者发生3~4级下肢AS 的危险因素,长病程是T2DM患者发生4级下肢AS 的危险因素,BMI升高是T2DM患者发生2、4级下肢AS 的保护因素（P<0.05）。结论　MHR与T2DM患者LEAD及其严重程度密切相关。T2DM患者下肢AS的严重程度随MHR的增高逐渐增加,并主要体现在3~4级下肢AS 患者中。     

皮肤无创晚期糖基化终末产物测定在社区2型糖尿病血管性并发症筛查中的作用研究

背景　随着人们生活水平的提高及经济的发展,2型糖尿病（T2DM）及其慢性并发症发病率逐年增高,研究表明皮肤晚期糖基化终末产物（AGEs）与糖尿病血管病变关系密切,但在我国缺乏在社区中的大型筛查及研究。目的　研究经皮无创检测AGEs与T2DM血管性并发症的相关性及在社区筛查中的临床意义。方法　选取2017年8月-2018年5月与安徽医科大学第一附属医院签署医联体协议的2个社区卫生服务中心体检的30~75岁T2DM患者97例,其中44例T2DM未合并糖尿病并发症（单纯T2DM组）,53例T2DM合并糖尿病并发症（T2DM伴并发症组）,同时选取同期体检健康者272例作为对照组。分别测定受试者三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、肌酐（Cr）、空腹血糖（FBG）、糖化血红蛋白（HbA1c）及皮肤AGEs水平。测定踝肱指数（ABI）作为下肢血管病变评估标准,并将T2DM患者分为无周围血管病变、轻度周围血管病变、中度周围血管病变。测定尿白蛋白/肌酐比值（A/C比值）,并将T2DM患者分为正常白蛋白尿、微量白蛋白尿、大量白蛋白尿。测定神经缺陷评分（NDS）作为周围神经病变指标,并将T2DM患者分为无周围神经病变、轻度周围神经病变、中度周围神经病变、重度周围神经病变。结果　三组皮肤AGEs水平比较,差异有统计学意义（P<0.05）;其中单纯T2DM组和T2DM伴并发症组皮肤AGEs水平高于对照组;T2DM伴并发症组皮肤AGEs水平高于单纯T2DM组（P<0.05）。同一年龄段,T2DM伴并发症组皮肤AGEs水平高于单纯T2DM组（P<0.05）。随着T2DM伴周围血管病变、白蛋白尿、周围神经病变程度加重及T2DM并发症数目增多,皮肤AGEs水平均逐渐升高（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄〔OR=0.84,95%CI（0.73,0.97）〕和皮肤AGEs〔OR=1.35,95%CI（1.17,1.57）〕是T2DM伴周围血管病变发生的影响因素（P<0.05）;性别〔OR=0.14,95%CI（0.03,0.61）〕、FBG〔OR=1.49,95%CI（1.10,2.02）〕、皮肤AGEs〔OR=1.09,95%CI（1.02,1.16）〕是T2DM伴白蛋白尿发生的影响因素（P<0.05）;性别〔OR=0.23,95%CI（0.06,0.86）〕、HbA1c〔OR=1.68,95%CI（1.04,2.71）〕是T2DM伴周围神经病变发生的影响因素（P<0.05）。皮肤AGEs筛查T2DM并发症的受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）为0.833〔95%CI（0.753,0.914）〕,AGEs最佳切点值为71.5 AU,灵敏度为71.7%,特异度为86.4%。结论　皮肤AGEs检测可作为T2DM伴周围血管病变、肾脏病变的预测指标,为其用于社区T2DM伴并发症的无创筛查提供理论依据,但在皮肤AGEs与周围神经病变关系中需进一步研究证实。     

INSIG1基因SNPrs9769506位点的多态性与2型糖尿病的关系

目的：探讨胰岛素诱导基因1（INSIG1）单核苷酸多态性（SNP）rs9769506位点的多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性,以期为 T2DM 的防治提供潜在的分子靶点。方法选择河南省南阳市中心医院2013年1月至2014年3月收治的 T2DM患者98例,另选取体检中心的健康体检者90例作为对照组,INSIG1基因 SNP rs9769506位点多态性检测使用实时荧光定量PCR（RT‐PCR）Taqman 分析。结果 T2DM 组 rs9769506位点 A 等位基因频率为54．1％,G 等位基因频率为45．9％,对照组 A等位基因频率为47．8％,G 等位基因频率为52．2％,两组之间差异无统计学意义（P ＞0．05）。 T2DM 组患者 rs9769506位点 A/A 、A /G 和 G/G 基因型频率分别为41．8％、24．5％和33．7％,对照组 rs9769506位点 A/A 、A/G 和 G/G 基因型频率分别为32．2％、31．1％和36．7％,A/A 基因型频率在对照组和 T2DM 组之间差异有统计学意义（P＜0．05）,而 A/G 和 G/G 基因型频率在对照组和 T2DM 组之间差异则无统计学意义（P＞0．05）。 T2DM 患者中三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL‐C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL‐C）表达水平在 A /A 、A/G 、G/G 基因型患者之间差异有统计学意义（P ＜0．05）,而 A/G 、G/G 基因型患者之间差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 INSIG1基因 SNP rs9769506位点 A/A 基因型在 T2DM 患者中检出率高,对 T2DM 早期筛查及基因治疗具有临床指导意义。     

维生素D结合蛋白基因rs2282679 A/C多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的 探讨维生素D结合蛋白（VDBP）基因rs2282679 A/C多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）的相关性。方法 选取2012年3月-2014年5月衡水市哈励逊国际和平医院住院治疗的男性COPD患者120例为COPD组,另选取同时期衡水市疾病预防控制中心体检健康男性112例为对照组,采用酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测血清25羟维生素D〔25（OH）D〕水平,采用TaqMan-聚合酶链反应检测VDBP基因rs2282679 A/C等位基因频率及基因型分布。结果 对照组25（OH）D水平（55.1±5.8）nmol/L高于COPD组的（37.3±2.3）nmol/L（t=31.220,P＜0.001）。对照组与COPD组VDBP基因rs2282679 A/C等位基因频率与基因型分布比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。对照组与COPD组AA、AC、CC基因型者组间25（OH）D水平比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。对照组和COPD组组内AA、AC、CC基因型者25（OH）D水平比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）;其中AC、CC基因型者低于AA基因型者,CC基因型者低于AC基因型者（P＜0.05）。调整年龄、吸烟指数后,AA基因型比AC基因型COPD易患率低18.3%〔OR=0.374,95%CI（0.197,0.708）,P=0.002〕;AA基因型比CC基因型COPD易患率低35.8%〔OR=0.260,95%CI（0.106,0.640）,P=0.002〕;AC基因型比CC基因型COPD易患率低16.7%〔OR=0.201,95%CI（0.849,4.744）,P=0.109〕。结论 VDBP基因rs2282679 A/C多态性与COPD具有相关性,其中CC基因型与COPD易患性、25（OH）D水平关系紧密,或可作为COPD易患性筛选的突变位点。     

单核细胞趋化蛋白-1基因多态性与浙江局部地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）基因多态性与浙江局部地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法采用病例对照研究,选取浙江局部地区汉族人群中T2DM患者208例（T2DM组）和健康体检者209例（对照组）,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测受试者CCL2rs1024611（-2518A/G）的基因型,并用DNA测序法鉴定部分结果。结果CCL2rs1024611基因多态性与T2DM发生相关,T2DM组和对照组G基因频率差异有统计学意义（P＜0.01）,T2DM组和对照组GG基因型频率差异有统计学意义（P＜0.01）,多因素logistic回归分析显示,GG基因型频率可显著降低T2DM风险（校正后OR=0.201,95%CI：0.077~0.526,P＜0.01）。结论CCL2rs1024611基因多态性与T2DM发生相关,其中GG基因型可能是T2DM的保护性因素,G等位基因可能降低汉族浙江局部地区汉族人群T2DM的风险。     

2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝患者脂联素基因多态性与CT肝/脾比值的相关性研究

目的探讨2型糖尿病（T2DM）合并非酒精性脂肪肝（NAFLD）患者的脂联素基因（apM1）多态性与CT肝/脾比值的关系。方法运用PCR直接测序法检测184例无亲缘关系宁波地区汉族人（T2DM合并NAFLD者95例,健康体检者89例）的脂联素基因+45T/G与+276G/T的多态性,并用逻辑回归法分析基因多态性分布与CT肝/脾比值及胰岛素抵抗指数（IR）程度、血糖之间的关系。结果T2DM合并NAFLD患者中,脂联素基因+45和+276位点有T/G单核苷酸多态性（SNP）存在。+45位点的T/G等位基因分布与健康体检者差异有统计学意义（P＜0.05）,基因型T/G与G/G的突变型人群T2DM合并NAFLD易感性增加（OR=1.947,95%CI=1.082~3.503）,+45位点基因突变与患病人群CT肝/脾比值呈负相关（P＜0.05）,与BMI、稳态胰岛素评价指数（HOMA-IR）、糖化血红蛋白（HbA1c）均无关（均P＞0.05）。apM1+276位点亦存在SNP,但与健康人群相比无统计学差异（P＞0.05）。结论脂联素基因+45位点T/G、G/G基因突变型人群T2DM合并NAFLD易感性增加,且随着患者的CT肝/脾比值下降,该人群中突变基因型分布增多。     

微小病变性肾病合并2型糖尿病患者的临床病理特点及预后分析

背景　随着2型糖尿病（T2DM）年轻化趋势,微小病变肾病（MCD）合并T2DM在临床上已不罕见,但其临床病理特点及预后情况仍不清楚。目的　本文旨在分析MCD合并T2DM患者的病理特点及其预后。方法　收集2017年6月1日-2018年6月1日在郑州大学第一附属医院肾内科就诊且肾穿刺活检确诊为MCD合并T2DM患者20例（MCD合并T2DM组）,MCD患者306例,利用SPSS 22.0软件从306例MCD患者中随机筛选出100例（单纯MCD组）,收集所有患者当次肾穿刺活检的临床和病理资料,以及随访资料（从患者首次肾穿刺活检开始随访,到出现复发或到2019年6月随访结束）,回顾性分析其临床表现、肾脏病理特点及其预后。采用单因素Logistic回归分析及多因素Logistic回归分析探讨MCD合并T2DM的影响因素,采用Log-rank检验比较单纯MCD及MCD合并T2DM的累积完全缓解（CR）率和累积无复发生存率。结果　MCD合并T2DM组患者年龄、收缩压（SBP）、合并高血压所占比例、血糖、糖化血红蛋白（HbA1c）、清蛋白（ALB）、IgG水平高于单纯MCD组,男性所占比例、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、红细胞沉降率（ESR）、24 h尿蛋白量低于单纯MCD组（P<0.05）。MCD合并T2DM患者的血管损伤程度、肾小管萎缩程度、肾间质纤维化、肾间质炎症、球性硬化小球所占比例高于单纯MCD组（P<0.05）。单因素Logistic回归分析结果显示,性别〔OR=5.108,95%CI（1.717,15.200）〕、年龄〔OR=1.068,95%CI（1.006,1.133）〕、高血压〔OR=6.000,95%CI（1.982,18.165）〕、HbA1c〔OR=84.019,95%CI（12.465,566.317）〕、ALB〔OR=1.173,95%CI（1.100,1.250）〕、TC〔OR=0.730,95%CI（0.619,0.861）〕、ESR〔OR=0.978,95%CI（0.960,0.996）〕、24 h尿蛋白量〔OR=0.818,95%CI（0.705,0.948）〕、IgG〔OR=1.568,95%CI（1.288,1.908）〕、球形硬化小球占比〔OR=13.286,95%CI（4.142,42.614）〕、血管损伤程度、肾小管萎缩、肾间质纤维化〔OR=17.000,95%CI（4.833,59.794）〕、肾间质炎症〔OR=10.111,95%CI（2.684,38.087）〕是MCD合并T2DM的影响因素（P<0.05）;多因素Logistic回归分析结果显示,IgG水平〔OR=1.476,95%CI（1.190,1.831）〕、血管损伤程度、肾间质纤维化〔OR=12.433,95%CI（2.032,76.065）〕是MCD合并T2DM的影响因素（P<0.05）。Log-rank检验结果表明,MCD合并T2DM组的累积CR率低于单纯MCD组（P=0.027）,但两组累积无复发生存率无统计学差异（P=0.318）。结论　与单纯MCD患者相比,MCD合并T2DM患者的临床表现较轻微,但病理表现却相对较重,提示临床医师肾穿刺活检的重要性。肾间质纤维化、血管损伤程度重、高IgG水平是MCD合并T2DM的危险因素,且MCD合并T2DM的预后较差。     

糖化血红蛋白变异指数对2型糖尿病患者发生高尿酸血症的预测价值研究

背景糖化血红蛋白变异指数（HGI）是一种衡量血红蛋白糖化程度的简易指标,与糖尿病微血管和大血管病变等多种慢性并发症密切相关,但目前国内外关于HGI与2型糖尿病（T2DM）患者高尿酸血症（HUA）发生情况的关系研究较少。目的探讨HGI对T2DM患者发生HUA的预测价值。方法选取2017年1月至2021年1月于西南医科大学附属医院内分泌科就诊并建立档案的符合研究标准的1 194例T2DM患者为研究对象。记录患者基本信息、体格检查指标、实验室检查指标,计算HGI。根据HGI三分位数法将研究对象分为低HGI组（HGI<-0.94%）、中HGI组（-0.94%≤HGI<0.27%）和高HGI组（HGI≥0.27%）。采用多因素Logistic回归分析探究T2DM患者发生HUA的影响因素。绘制HGI联合临床指标预测T2DM患者发生HUA的受试者工作特征（ROC）曲线。结果低HGI组、中HGI组和高HGI组T2DM患者HUA的发生率分别为17.09%（68/398）、27.14%（108/398）和31.66%（126/398）。中HGI组和高HGI组患者HUA发生率均高于低HGI组（χ2值分别为11.672、22.928,P<0.01）。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄〔OR=1.048,95%CI（1.029,1.067）〕、皮下脂肪面积（SFA）〔OR=1.006,95%CI（1.001,1.010）〕、三酰甘油（TG）〔OR=1.096,95%CI（1.034,1.161）〕、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）〔OR=0.560,95%CI（0.326,0.961）〕、HGI〔OR=1.360,95%CI（1.208,1.531）〕是T2DM患者发生HUA的独立影响因素（P<0.05）。校正年龄、SFA、TG、HDL-C影响因素后的多因素Logistic回归分析结果显示,中HGI组患者发生HUA的风险是低HGI组的1.855倍〔95%CI（1.283,2.681）,P<0.001〕,高HGI组患者发生HUA的风险是低HGI组的2.192倍〔95%CI（1.530,3.141）,P<0.001〕。HGI联合临床指标〔 Logit（P）=-4.549+0.618×中HGI组+0.785×高HGI组+0.039×年龄+0.008×SFA+0.088×TG-0.750×HDL-C〕诊断T2DM患者发生HUA的ROC曲线下面积（AUC）为0.71〔95%CI（0.68,0.75）〕,最佳截断值为0.208,灵敏度为78.7%,特异度为53.5%,约登指数为0.322。结论HGI升高的T2DM患者更易发生HUA,且HGI可作为预测T2DM患者发生HUA的临床指标。