大一女生自伤行为与心理-社会-基因多态性的关联分析

目的 利用5-羟色胺受体基因单核苷酸多态性(SNPs)、社会人口学特征以及心理学特征等多模态数据,探索大一女性学生自伤行为的影响因素。 方法 采用 iMLDR^TM多重SNP分型,检测 68 例自伤大一女性学生(自伤组)和46 例健康对照(对照组)的5-羟色胺1A受体(HTR1A)基因4个SNP位点:rs878567、rs10042486、rs1364043、rs1423691,以及5-羟色胺2A受体(HTR2A)基因9个SNP位点:rs3125、rs1745837、rs1928042、rs2770296、rs731779、rs6313、rs2070037、rs6311、rs2070040。对基因型、等位基因及单体型频率进行比较,分析基因-心理社会-自伤交互作用。 结果 自伤组与对照组在精神疾病家族史、SCID诊断、冲动性人格、攻击性人格以及网络成瘾行为间差异有统计学意义(P<0.05)。13个候选SNP位点基因型与等位基因频率在自伤组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05)。rs1364043位点的显性模型显示,携带G/T-T/T基因型自伤风险为对照组的2.19倍(95%CI=1.01~4.74)。HTR1A基因4个SNP位点rs10042486-rs1364043-rs1423691-rs878567以及HTR2A基因6个位点rs2770296-rs731779-rs2070037-rs2070040-rs6313-rs6311分别显示出强连锁不平衡,其构成的单体型在自伤组与对照组中差异无统计学意义(P>0.05,校正年龄、经济水平、BMI、慢性躯体疾病、精神疾病家族史、SCID诊断、攻击性人格、冲动性人格、网络成瘾行为)。rs6313、rs6311位点与冲动性人格交互作用在对照组和自伤组间差异有统计学意义,rs10042486、rs1423691、rs878567位点与网络成瘾行为和SCID诊断交互作用后,在对照组和自伤组间差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 HTR1A和HTR2A基因多态性与青年女性的自伤行为有关,或通过与冲动性人格、网络成瘾行为或精神疾病诊断交互作用而间接发挥作用。     

CNTNAP2基因与汉族儿童孤独症的病例对照研究

目的：探讨CNTNAP2基因的3个单核苷酸多态性（SNPs）位点rs10244837、rs7794745、rs10500171与汉族儿童孤独症之间的相关性。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对汉族儿童孤独症患者及对照的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点进行的基因分型,对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果：孤独症病例和对照的CNTNAP2基因的3个SNPs的基因型频率分布均未偏离哈德温伯格平衡（P>0.05）;CNTNAP2基因的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点的基因型频率和单体型频率在病例与对照间比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：CNTNAP2基因的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点的单核苷酸多态性及其单体型与儿童孤独症不相关。     

血管紧张素转化酶基因位点多态性与阿尔茨海默病的相关性

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因位点多态性与阿尔茨海默病的关系。方法采用病例对照研究方法,选取201例
AD患者为AD组,选取年龄及性别相匹配的非AD健康体检者257例为对照组。运用PCR扩增及飞行时间质谱（MALDI-TOF
MS）技术分别检测ACE基因的rs4291、rs4309、rs4343位点,然后分析比较AD组和对照组的基因型、等位基因频率以及单体型
频率的差异。结果AD组rs4291位点基因型频率及等位基因型频率与对照组之间差异无统计学意义（P>0.05）;AD组的rs4309
位点基因型频率和等位基因型频率与对照组之间差异均有统计学意义,AD组C等位基因频率显著升高（OR=1.917,95% CI=
1.431-2.568,P<0.05）;AD组rs4343位点基因型频率与对照组之间差异无统计学意义,但等位基因频率差异有统计学意义,AD
组A等位基因频率显著降低（OR=0.714,95% CI=0.532-0.957,P=0.024）;rs4291、rs4309、rs4343位点连锁不平衡性检测结果显
示：该三个位点两两之间D’值均大于0.65,单体型分析显示其内部构成ATA、ACA、TCA、TCG、TTG五个单体型,其中ATA单体
型可能与AD发病负相关（OR=0.558,95% CI=0.420-0.741,P<0.05）;ACA、TCA 单体型可能与AD发病正相关（ACA：OR=
4.883,95% CI=2.267-10.518,P<0.05;TCA：OR=2.269,95% CI=1.083-4.754,P<0.05）。结论ACE基因rs4291位点基因多态性
可能与AD的发病无关;ACE基因rs4309、rs4343位点多态性可能与AD的发病相关;ACE基因rs4291/rs4309/rs4343 SNPs位点
构成的ATA、ACA、TCA单体型可能与AD的发病相关。
     

PLA2G4C基因多态性与北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析

目的：研究PLA2G4C基因单核苷酸多态性（SNPs）与北方汉族儿童孤独症谱系障碍（ASD）的关联性,探讨PLA2G4C基因是否为北方汉族儿童ASD的易感基因。方法：共纳入85例ASD患儿和183名健康儿童,选取5个SNPs位点（rs9226、rs1045376、rs251684、rs2307279和rs156631）,采用Sequenom Mass ARRAY系统进行基因型检测,通过在线SNPStats分析程序进行各位点Hardy-Weinberg（H-W）平衡定律检验,分析基因型及等位基因频数分布、各位点遗传模型与ASD的关联和单体型与ASD的关联。结果：病例组和对照组PLA2G4C基因5个位点基因型频数分布均符合H-W平衡定律（P>0.05）;病例组和对照组基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义（P>0.05）;遗传模型分析,各位点SNPs与ASD无关联（P>0.05）,rs251684、rs2307279和rs156631位点组成的各个单体型与ASD之间无关联（P>0.05）。结论：PLA2G4C可能不是北方汉族儿童ASD的易感基因。     

基质金属蛋白酶－9基因多态性与河南汉族人群慢性心力衰竭的相关性

目的：探讨基质金属蛋白酶－9（MMP－9）基因多态性与河南汉族人群慢性心力衰竭（CHF）发病的相关性。方法采用限制性扩增片段长度多态性的方法检测116例CHF患者（ CHF组）和100例健康体检者（对照组）MMP－9基因－1562C＞T（rs3918242）、R279Q（rs17576）、P574R（rs2250889）多态性,根据酶切后的片段数目和大小判读等位基因和基因型;病例对照分析并运用SHEsis软件分析实验数据,判断MMP－9基因上3个SNPs是否与CHF有关。结果 MMP－9基因－1562C＞T位点的等位基因频率两组间差异无统计学意义（ P＞0．05）,携带T等位基因个体患CHF的风险是C等位基因的1．25倍（OR＝1．254）;CHF组MMP－9基因 R279Q的AG基因型频率增加（P＜0．05）。 MMP－9基因P574R位点等位基因及基因型频率在两组间差异无统计学意义（P＞0．05）;MMP－9基因3个SNPs组成的单体型共推断出7种,其中单体型ACT和GCT 频率在CHF组和对照组中差异有统计学意义（P＜0．05）,CHF组和对照组比较,单体型ACT OR＝2．823（95％CI 1．062～7．501）＞1,说明单体型ACT更易增加CHF患病风险。结论在河南汉族人群中,MMP－9基因－1562C＞T位点的等位基因T和R279Q位点AG基因型以及3个SNPs组成的单体型ACT、GCT可能增加CHF患病的风险性,而P574R位点可能与CHF的易感性无关。     

色氨酸羟化酶2基因多态性与重症抑郁发作和治疗反应的关系分析

目的分析中国汉族人群中色氨酸羟化酶2（TPH-2）基因单核苷酸多态性（SNP）rs4570625和rs7305115位点与重症抑郁发作（MDD）和抗抑郁药物治疗反应的关系。方法设立病例组（汉族MDD患者,n=346）和对照组（汉族正常人,n=347）;根据对治疗的反应,病例组患者再分为难治性抑郁症组（TRD组,n=72）和非TRD组（NTRD组,n=274）。通过Taqm an探针SNP基因分型技术对TPH-2基因的rs4570625和rs7305115位点进行基因分型,分析等位基因和基因型频率在各组间的分布差异。结果病例组TPH-2基因rs4570625位点的基因型及等位基因分布的频率与对照组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。按性别分层后,男性TRD组与男性NTRD组SNPs rs4570625和rs7305115位点的基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 TPH-2基因rs4570625位点可能与抑郁症的发病有关;男性患者rs4570625和rs7305115位点的多态可能可用于预测对治疗的反应。     

乳腺癌易感基因相互作用蛋白1基因功能区单核苷酸多态性与宫颈癌的相关性研究

目的：探讨乳腺癌易感基因相互作用蛋白1基因（BRIP1）功能区5个单核苷酸多态性（SNP）位点与宫颈癌的相关性。方法严格按照诊断标准,采集无亲缘关系宫颈癌患者309例（病例组）及健康体检者（对照组）315名静脉血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测5个SNP的基因型,采用SPSS11.5及Haploview4.2软件分析各基因型、等位基因及单倍型频率在两组中的差异。结果宫颈癌组与正常对照组的BRIP1基因rs4986764（外显子18）及rs7213430（3＇非翻译区）位点基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（P〈0.05）。宫颈癌组rs4986764位点C等位基因频率显著高于对照组（P=0.036,OR=1.294,95%=1.017-1.647）;宫颈癌组 rs7213430位点 A 等位基因频率显著高于对照组（P=0.003,OR=1.435,95%CI=1.133-1.818）。连锁不平衡分析发现一个单倍型（rs11079454-rs7213430-rs4986763）高度连锁（D＇〉0.9）,宫颈癌组T-A-C单倍型频率显著高于对照组（P=0.018）。结论 BRIP1基因功能区rs4986764及rs7213430 SNP位点可能与宫颈癌有关,携带有rs4986764 C等位基因及rs7213430 A等位的个体可能更容易患宫颈癌。     

HLA-DRB1基因多态性与高血压肾病的关系

摘 要］ 目的：探讨HLA-DRB1基因rs2308765和rs9269186 2个位点的单核苷酸多态性（SNPs）与高血压肾病的关系,为高血压肾病的遗传学机制研究提供理论依据。方法：采用病例-对照的研究方法,收集45例高血压肾病患者和52例对照为研究对象。应用聚合酶链反应-连接酶检测反应（PCR-LDR）技术进行SNPs突变检测。采用拟合优度χ2检验分析基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,病例组与对照组基因型和等位基因频数分布分析应用χ2检验。结果：rs2308765位点呈G/T二态性,本研究群体中出现G/G和G/T 2种基因型,病例组和对照组rs2308765位点的基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05);rs9269186位点呈C/G二态性,本研究群体中出现了C/C、G/G和C/G 3种基因型,病例组和对照组的rs9269186位点的基因型分布和等位基因分布差异有统计学意义 (P<0.05)。结论：rs2308765位点的SNPs可能与高血压肾病无关,而rs9269186位点的SNPs可能与高血压肾病有关。     

抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与胃癌的关联性分析

目的：探讨抑癌基因PTEN的两个单核苷酸多态性（SNP）位点rs2735343和rs701848与中国北方汉族人群胃癌的关系,阐明二者是否是胃癌发生的易感位点。方法：应用PCR-RFLP法检测58例胃癌患者（病例组）与104例健康者（对照组）的PTEN的SNP位点rs2735343和rs701848的基因型,应用SPSS 10.0分析PTEN的基因多态性与胃癌的关联性。结果：rs2735343位点的PCR扩增目的片段长度为272 bp,经酶切后呈现GG、GC、CC　3种基因型;rs701848位点的PCR扩增目的片段长度为394 bp,经酶切后呈现TT、TC、CC　3种基因型; rs2735343与rs701848两个SNPs基因型分布在病例组（P=0.062;P=0.055）和对照组（P=0.246;P=0.692）均符合Hardy-Weinberg平衡;这两个SNPs在病例组的等位基因及基因型频数分布与对照组比较差异均无显著性（P>0.05）。结论：PTEN的SNP位点rs2735343和rs701848与中国北方汉族人群胃癌无关联性,可能不是此人群胃癌的易感位点。
     

宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

目的：研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性（single nucleotide poly－morphism,SNP）与非综合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）的相关性。方法：收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验（transmission disequilibrium test,TDT）等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果：病例对照研究发现：MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异（P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04）,而在单纯腭裂组中不存在统计学差异（P=0.25,P=0.51）。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59）。ＴＤＴ发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递（P=0.03）,rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递（P=0.00,P=0.04,P=0.00）。结论：MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。     

雌激素受体基因单核苷酸多态性与复发性自然流产的关系

目的 分析雌激素受体α和β基因4个单核苷酸多态性位点(ERα:rs2234693、rs9340799,ERβ:rs1256049、rs4986938)与宁夏回族自治区汉族女性复发性自然流产(RSA)的关系。方法 采用TaqMan探针基因分型法,比较ER基因4个SNPs位点基因型及等位基因频率在RSA患者(病例组95例)和正常女性(对照组190例)的分布情况。结果 ERα基因rs2234693位点等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异有统计学意义(P<0.05),且隐性模型下,CC+CT和TT基因型在两组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。ERα基因rs9340799位点的基因型及ERβ基因rs1256049、rs4986938 2个位点的基因型及等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 ERα基因rs2234693位点单核苷酸多态性与RSA有关,携带T等位基因的基因型可能会增加宁夏回族自治区汉族女性RSA的发病风险;ERβ基因单核酸多态性与RSA无明显关联。     

PLA2G12A基因多态性与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析

目的：研究PLA2G12A基因单核苷酸多态性（SNPs）与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍（ASD）的关联性,探讨PLA2G12A基因是否是ASD的易感基因。方法：采用Sequenom Mass ARRAY系统对纳入的85例ASD患儿（病例组）和183名健康儿童（对照组）PLA2G12A基因上的4个SNPs位点（rs6533451、rs2285714、rs2285713和rs11728699）进行基因型和等位基因检测;采用在线SNPStats分析程序行Hardy-Weioberg检验,分析2组研究对象基因型和等位基因型频数分布的差异;采用遗传模型分析各位点的基因多态性与ASD的关联性;采用Haploview4.2软件分析各个单体型与ASD的关联性。结果：病例组和对照组研究对象PLA2G12A基因4个位点的基因型和等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验（P>0.05）。病例组和对照组PLA2G12A基因的4个位点基因型和等位基因频数分布差异无统计学意义（P>0.05）;5个遗传模型下,各位点多态性与ASD均无关联（P>0.05）;3个位点（rs6533451、rs2285714和rs11728699）组成的单体型与ASD无关联（P>0.05）。结论：PLA2G12A可能不是中国北方汉族儿童ASD的易感基因。     

抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与喉癌的关系

目的：探讨抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与中国北方汉族人群喉癌的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测149例喉癌患者（病例组）和104名健康者（对照组）的PTEN基因rs1903858和rs701848位点的基因型,应用SPSS 10.0分析PTEN的基因多态性与喉癌的关系。结果：PTEN基因rs1903858和rs701848位点的基因型频数分布在病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组rs1903858和rs701848两个SNPs等位基因及基因型的频数分布与对照组比较差异均无显著性（P>0.05）。结论：PTEN基因的rs2735343和rs701848基因多态性可能与中国北方汉族人群喉癌的发生无关。     

ITGA1基因多态性与幽门螺杆菌感染的关联性分析

目的：探讨整联蛋白α亚基1（ITGA1）基因单核苷酸多态性（SNP）与幽门螺杆菌感染的关联性,为幽门螺杆菌感染相关疾病的防治提供依据。方法：选择体检者281人的血液样本,采用ELISA法确定体验者血液中幽门螺杆菌的感染状况,根据抗体滴度将样本分为幽门螺杆菌阴性组（n=159）和幽门螺杆菌阳性组（n=122）。采用TaqMan法对ITGA1基因的rs1862610、rs2432143和rs2447867位点进行基因分型,采用Haploview 4.0软件构建单体型,采用非条件性Logistic回归检测各等位基因、基因型的SNPs和单体型与幽门螺杆菌感染的关系。结果：ITGA1基因rs1862610和rs2432143位点的SNPs与幽门螺杆菌感染无关联（P>0.05）;ITGA1基因rs2447867位点的SNP与幽门螺杆菌感染有关联（P<0.05）,携带基因型CT可降低幽门螺杆菌感染风险（CT vs CC：OR=0.52,95% CI：0.31~0.86）。ITGA1基因rs1862610和rs2432143位点SNPs之间存在强连锁不平衡（D'=1）,构成单体型块,各单体型与幽门螺杆菌感染无关联（P>0.05）。结论：ITGA1基因rs2447867位点的SNP与幽门螺杆菌感染有关联,携带基因型CT可降低幽门螺杆菌感染风险。     

肿瘤坏死因子超家族成员15与溃疡性结肠炎相关性的研究

目的 研究肿瘤坏死因子超家族成员15与溃疡性结肠炎相关性.方法 方便选取2013年1月—2015年12月福建医科大学附属泉州市第一医院收治的103例UC患者作为病例组,抽取同期103名健康体检者做为对照组.应用x2检验或Fisher确切概率法检验两组基因型频率是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,分析两组间SNPs基因型频率与等位基因频率的差异,并检验肿瘤坏死因子超家族成员15(TNFSF15)基因单核苷酸多态性与UC临床特征的相关性.结果 TNFSF15基因中rs3810936/rs6478108/rs6478109/rs7848647和rs7869487等5个SNPs基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);两组5个SNPs位点基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)(基因型频率比较,P=0.685,0.903,0.750,0.808,0.988;等位基因频率比较,P=0.612,0.764,0.620,0.622,1.000).结论 TNFSF15基因与中国汉族人群UC的遗传易感性无明显相关性.     

ADAMTS14基因单核苷酸多态性与汉族女性颞下颌关节骨关节炎的相关性研究

目的：探讨ADAMTS14基因rs4747096位点单核苷酸多态性与中国汉族女性颞下颌关节骨关节炎之间的相关性。方法：采用病例-对照研究,纳入213例受试者,均为中国汉族女性,其中病例组103例,健康对照组110例。从采集的外周静脉血中提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应扩增目的片段,对反应产物测序确定基因分型并进行统计分析。病例组及实验组的年龄分布采用t检验,基因型及等位基因频率分布采用卡方检验。结果：病例组103例中基因型频率为38.8%（AA）、55.4%（AG）、5.8%（GG）,对照组110例中基因型频率为40.9%（AA）、43.6%（AG）、15.5%（GG）。基因型频率在两组中的差异有统计学意义（P=0.047）,等位基因频率在两组中差异无统计学意义（P>0.05）。显性遗传模式中,病例组基因型频率为94.2%（AA或AG）、5.8%（GG）,对照组基因型频率为84.5%（AA或AG）、15.5%（GG）,病例组中AA、AG型明显高于对照组,是发病的风险因素（OR=1.114,95% CI：1.015~1.223,P=0.028）。结论：ADAMTS14基因rs4747096位点的单核苷酸多态性与中国汉族女性人群颞下颌关节骨关节炎之间存在明显相关性,rs4747096位点的单核苷酸多态性在颞下颌关节骨关节炎患者及健康人群中的分布存在差异。     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与小儿哮喘易感性的相关性研究

目的：探讨白细胞介素10（IL-10）基因3个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3021097和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法：采用Sequenom MassARRAY-IPLEX SNP检测系统,分别对湖北省黄石地区汉族人群中200例正常健康者（对照组）和189例哮喘患者组（病例组）IL-10 3个单核苷酸多态性位点（SNP）（rs1800896、rs3021097和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用Hardy-Weinberg平衡对位点的基因型分布进行检验后,用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用Logistic回归模型进行计算,消除性别年龄因素对统计的影响,寻找出在病例组和对照组之间存在显著性差异的SNP位点,从而揭露IL-10多态性与哮喘之间的关联性。结果：①rs1800896位点存在G/G、G/A、A/A 3种基因型,其在病例组的分布频率为4.2%、57.1%、38.7%,在对照组的分布频率为0%、19.5%、80.5%,两组之间差异有统计学意义（P=0.001）;②rs3021097位点存在T/T、C/T和C/C 3种基因型,在病例组的分布频率为49.7%、40.8%和9.5%,在对照组的分布频率为46.5%、43.5%和10%,两组之间差异有显著统计学意义（P=0.45）;③rs3024492位点在汉族人群中只存在T/A和A/A 2种基因型,其在病例组的分布频率为4.8%和95.2%,在对照组的分布频率为5.5%和94.5%。两组之间有差异,但无统计学意义（P=0.7）。结论：在湖北黄石地区人群中,IL-10基因多态性与小儿哮喘易感性相关。其中rs1800896和rs3021097与小儿哮喘的易感性显著相关,而rs3024492与小儿哮喘的易感性不相关。     

RET基因多态性与甲状腺乳头状癌的关联性分析

目的：探讨RET基因第11外显子上rs1799939位点基因多态性与甲状腺乳头状癌(PTC)的关系,为PTC的遗传学机制研究提供理论依据。方法：采用病例-对照研究方法,选取100例PTC患者作为病例组,选取与病例组患者年龄、性别匹配的100例健康人作为对照组,采用PCR-RELP方法检测病例组和对照组的基因型,应用SPSS 13.0统计软件分析该单核苷酸多态性(SNPs)位点与甲状腺癌的关联性。结果：病例组和对照组在rs1799939位点上的基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组rs1799939位点的基因型和等位基因频数分布差异无统计学意义（P>0.05）;不同性别的甲状腺乳头状癌患者在该位点的基因型和等位基因频数分布差异亦无统计学意义（P>0.05）。结论：RET基因rs1799939位点的基因多态性可能与PTC的发生无关联。     

KCNQ1基因多态性与2型糖尿病易感性相关研究

目的探讨KCNQ1基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病易感性的关系。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALD FTOF-MS)平台以及MassARRARY-iPLEX技术,分别对238例2型糖尿病患者和240例正常对照组KCNQ1基因的三个单核苷酸多态性位点(rs231361、rs231359和rs2237892)进行基因分型,并分析KCNQ1基因位点在两组间的差异。结果 rs2237892存在CC、TC、TT三种基因型多态性,在对照组中的基因型频率分别为45.5%、40.7%、13.8%,在病例组中的基因型频率分别为44.4%、49.6%、6.0%,该位点在对照组和病例组中分布差异有统计学意义(χ2=9.334,P=0.009)。相较于CC基因型,TT基因型其OR(95%CI)分别为0.416(0.206~0.840)(P=0.014)。位点rs231361和rs231359均存在三种多态性,但在病例组和对照组间差异无统计学意义。结论 KCNQ1基因位点rs2237892与2型糖尿病易感性相关,位点rs231361和rs231359与2型糖尿病易感性不相关。     

中国汉族人群SNPH基因多态性与精神分裂症的关联研究

 目的 探讨伸展蛋白（syntaphilin,SNPH）基因与中国汉族人群精神分裂症（schizophrenia,SZ）之间的关联性。方法 采用TaqMan探针基因分型技术对389例SZ患者（病例组）和433例健康对照（对照组）的SNPH基因5个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点（rs3764714、rs3795139、rs3803947、rs3803949、rs6134520）进行基因分型及连锁不平衡分析。分析等位基因、基因型以及单倍型频率分布有无差异,比较两组不同遗传模式下基因型分布有无差异。结果 SNPH基因5个SNP位点连锁不平衡分析结果显示,5个位点可构成一个5个基因位点所组成的单倍型区块（D’>0.8）。5个基因所组成的单倍型A-A-A-C-T、G-A-G-T-T、G-G-G-C-C频率分布在病例组与对照组间差异无统计学意义（P=0.978、P=0.535、P=0.524）。SNPH基因5个SNP位点等位基因及基因型频率分布在病例组与对照组之间差异均无统计学意义。在共显性、显性、隐性及加性遗传模式下,该5个SNP位点基因型频率分布在病例组与对照组之间差异也无统计学意义。结论 在中国汉族人群中,SNPH基因可能不是SZ的易感基因。