女性真两性畸形1例

1病例报告患者社会性别女性,45岁。发现双侧腹股沟肿块20余年,此次入院查双侧腹股沟区可见一凸出肿物,左侧大小约9cm×8cm×7cm、右侧大小约4cm×3cm×3cm,质中,活动可,表面凹凸不平,立位及咳嗽时无明显增大,仰卧位时不可还纳,无明显触痛。初步诊为双侧腹股沟区肿物。盆腔CT检查示:膀胱充盈     

真两性畸形合并先天性无子宫的超声表现1例

病例患者社会性别女性,16岁。主因发现右侧腹股沟无痛性包块5年,渐长大,无发热、腹痛、腹胀等来诊,以“腹股沟包块待查”收入院。查体：生命体征正常,头颅无畸形,年青女性外貌,面色红润,发育良好,营养中等,神志清楚,对答切题,女性音质;胸廓对称无畸形,乳房发育正常,心肺未见明显异常;腹部平坦,右侧腹股沟扪及一大小约5．0cm×2．0cm包块,边缘整齐、活动、质软,无触痛,平卧位包块不消失,女性外阴发育良好。包块超声：右侧腹股沟探及一约3．0cm×1．2cm低回声块影,边界尚清晰,形态规则。包块影旁见1．3cm×1．2cm似无回声暗区,后方回声稍增强。     

女性真两性畸形阴道成型术后成功分娩1例报告

病人 ,社会性别 :男 ,18岁 ,汉族。患者自幼阴茎短小 ,不能从阴茎头排尿。入院前 ,每月周期性排肉眼血尿 ,有血凝块 ,约持续 3～ 4ｄ后血尿停止。近 2年来 ,膀胱充盈或色情刺激时 ,阴茎可搏起 ,粗如拇指 ,硬如棍棒。平素总感到尿道外口有粘液样分泌物。每次尿道出血时 ,感到下腹部不适。患者嫂子讲述其母妊娠期间 ,因腰腿痛曾口服过一种小白药片 (药名及剂量不详 )。其母生育 1男 1女 ,其哥身体健康 ,发育良好。查体 :体温 36 .6℃ ,血压110 / 80ｍｍＨｇ ,脉搏 92次 /ｍｉｎ。无胡须 ,喉结不大 ,无满月脸、水牛背等向心性肥胖表现 ,胸廓对…     

消化道重复畸形影像分析(附51例报告)

目的：探讨消化道重复畸形的影像诊断价值。材料和方法：回顾性分析经手术及病理证实的消化道重复畸形的X线、CT、超声及核素扫描的表现，其中胸部2例，腹部48例，胸腹联合1例。结果：胸片可显示胸部病变；腹平片表现缺乏特异性；消化道造影可显示消化道的受压及移位，气钡进入病变内或肠管内充盈缺损；CT和超声可显示囊性病变，超声可显示病变的蠕动；含有胃粘膜病变者核素扫描可显示。结论：认识本病的病理特点，综合运用适宜的检查方法，可提高本病的诊断率。     

成人肠重复畸形内镜下切除1例并文献分析

消化道重复畸形是一类较为罕见的先天件发育障碍性疾病,它表现为在某一消化道毗邻出现组织结构相同的圆形或管状消化道空腔.成人肠重复畸形在国内仅见个案报道,根治方法均为手术治疗.本文报道经内镜下切除的成人肠重复畸形1例,并结合文献,对该类疾病的发生部位、临床表现、诊断、治疗等方面进行分析.     

超声诊断胎儿多指(趾)畸形1例

孕妇26岁。孕2产0,孕33周5天。超声所见:双顶径8.1cm,头颅光环完整,脑中线结构居中,脊柱连续性好,胎心138次/分,股骨长6.4cm,胎儿双侧小指(趾)外侧分别生有赘生指(趾)。胎盘位于宫体后壁,成熟度Ⅰ度,羊水最大I深度10.4cm,羊水指数28.3cm。超声提示:①胎儿多指(趾)图1双手多指畸形图2双足多趾畸形畸形;②羊水过多;③宫内单活胎。讨论:四维彩超在产前诊断中起着重要作用,尤其是体表畸形,本例为双指、双足均为六指畸形,较为罕见。超声像图上清晰显示,是二维超声所不易显示的。在检查时应注意寻找手足的冠状切面。多指(趾)畸形是一种遗传性疾病…     

13例儿童消化道重复畸形的影像学分析

目的:探讨儿童消化道重复畸形的影像学表现特征,提高其诊断水平。材料和方法:回顾性分析经手术病例证实的13例消化道重复畸形的X线和CT(13例)、超声(11例)和SPECT(3例)的表现。结果:13例中,发生在食道、十二指肠和直肠各1例、空肠2例、回肠3例和回盲部5例。其中囊肿型11例,管型2例。1例并发肠套叠、1例并发腹部良性间叶瘤、2例分别为囊肿穿孔和回肠远端闭锁及腹水,3例并发炎症并与周围组织粘连。结论:儿童消化道重复畸形的临床和影像学表现检查多种多样,正确选择影像学检查并结合临床综合分析,可提高其术前诊断水平。     

脑动静脉畸形的CT诊断(附69例分析)

本文收集经手术、脑血管造影等证实的脑动静脉畸形69例,CT诊断与手术病理、脑血管造影等符合率为92.7％。脑内隐匿性AVM诊断较为困难,讨论了隐匿性AVMCT表现的病理基础及鉴别诊断要点。有82.6％的病例临床诊断为其它疾病,l3％的病例CT平扫阴性,应引起重视。提出了双剂量增强在脑内AVMCT诊断中的应用。     

染色体t(3;13)易位致反复流产5次1例

患者，男，34岁，汉族，身高1．76m，结婚6年，因其妻自然流产5次（均在怀孕40-84d）而来我院就诊。体察示患者表型及智力正常，对其进行抗精子抗体检查结果呈阴性，对其妻进行抗精子、抗心磷脂和抗子宫内膜IgM抗体检查均呈阴性，故排除免疫性反复流产。患者夫妇双方非近亲结婚，否认化学物质及放射线接触史。双方家族中无类似死胎、流产史患者，其他检查均未见异常。患者也曾于外院行染色体检查，但未明确诊断。     

脑裂畸形的MR影像征象分析(附32例报告)

目的：探讨脑裂畸形的MR影像特征。方法：回顾性分析32例脑裂畸形的MR表现。结果：本组32例，共42例裂隙，融合型29侧，分离型13例，其MR影像表现为横贯一侧或双侧大脑半球并衬有灰质的裂隙，裂隙外侧端脑表面常见楔形缺损（36／42），其位置大多数在大脑半球凸面中部三分之一（29／42），裂隙内侧端脑室缘呈幕状突起（19／42）或突向脑室腔的灰质块（15／42），裂隙常与侧裂池相连（26／42），二者位置关系呈直线裂，直角型及锐角型三种类型，直角型最常见。绝大多数病例侧脑室扩大（29／32），其中17例对称性扩大。12例美丽 灶侧脑室扩大更明显，合并透明隔缺如28例，灰质异位11例，多微小脑回7例，结论：脑裂畸形的MR影像征象具有特征性，目前是诊断脑裂畸形的金标准。     

肺动静脉畸形的影像诊断(附18例分析)

目的：探讨肺动静脉畸形PAVMs相关影像检查方法的诊断价值。方法：回顾分析18例PAVMs的影像学表现，其中9例经手术病理证实，9例临床表现典型并经相关影像检查确诊。结果：18例PAVMs中，单发病灶11例，双发病灶2例，多发病灶5例。18例行X线检查，诊断符合率为72．2％；CT平扫7例，诊断符合率为85．7％；5例肺动脉造影，诊断符合率为100％。结论：瘤样扩张的血管囊腔与其相连的供血动脉和引流静脉血管为PAVMs的其本构筑，X线检查与CT平扫对征象典型的病例可作出诊断，对征象不典型和多发性病变诊断有限度。肺动脉造影是检查和诊断本病的金标准，能为手术治疗提供可靠的指征。螺旋CT增强扫描和三维重建是诊断PAVMs理想和无创伤的影像检查方法。     

多种畸形合并马凡综合征及急腹症时的外科处理(附1例报告)

患者吴某 ,女 ,2 8岁 ,因急性腹痛 ,伴反复干呕天入院 ,既往于出生 40天后因膈疝行疝修补术 ,查体急性痛苦表情 ,面色苍白 ,四肢瘦长 ,身高 1 72 cm,体重49 kg。末梢循环较差 ,腹痛呻吟不止 ,抬入病房 ,答话无力 ,右眼视力失明 ,左眼视力 0 .4,左胸廓较右侧凹陷 ,左胸骨旁 肋间可闻 ～ 收缩期杂音 ,左肺呼吸音较弱 ,右肺呼吸音正常 ,腹呈舟状不对称 ,剑突下至脐部中点可见局限性隆起包块 ,触之囊性感 ,压痛阳性无明显振水音 ,肠鸣音弱 ,双侧髂前上棘明显隆起。彩超检查升主动脉瘤样扩张 (即马凡综合征 )、胆囊及阑尾缺如。实验室及其它检…     

脊髓纵裂畸形的MRI诊断(附24例报告)

目的：探讨脊髓纵裂畸形的分型和ＭＲＩ诊断价值。材料与方法：男１０例，女１４例。年龄６个月至５２岁，１５岁以下者２０例。２４例脊髓纵裂共累及２５段脊髓。均有病变区脊柱Ｘ线平片、平扫ＣＴ和ＭＲＩ。脊髓纵裂分为有隔刺的Ⅰ型和无隔刺的Ⅱ型。Ⅰ型分为有完整隔刺的Ⅰａ型和不完整隔刺的Ⅰｂ型。Ⅱ型分为完全纵裂的Ⅱａ型和不全纵裂的Ⅱｂ型。结果：（１）２５段脊髓纵裂Ⅰ型和Ⅱ型分别占５６％（１４段）和４４％（１１段）。Ⅰａ型占４８％（１２段），Ⅱａ型占３６％（９段），Ⅰｂ和Ⅱｂ型均占８％（２段）；（２）２５段脊髓纵裂Ｘ线平片、平扫ＣＴ和ＭＲＩ诊断阳性率分别为１２％（３段）、６８％（１７段）和１００％（２５段）。（３）２５段脊髓纵裂ＭＲＩ横轴面全部诊断正确，冠状面和矢状面分别诊断２３段和１６段。结论：ＭＲＩ是诊断脊髓纵裂畸形及其椎管内伴发病变最有效的非创伤性方法；对骨性隔刺的显示以ＣＴ为优；横轴面Ｔ１ＷＩ是诊断脊髓纵裂的最佳断面；Ⅰ型脊髓纵裂的隔刺以Ｔ２ＷＩ显示为优；脊髓纵裂分型有助于反映脊髓纵裂的病理形态和指导手术。     

颜面严重烧伤后小口畸形的治疗(附26例报告)

本文介绍三种手术方法治疗严重烧伤后小口畸形,提出大方形口成形用以治疗严重烧伤后口周疤痕挛缩远期功能恢复理想,有推广价值。     

胎儿常染色体隐性遗传性多囊肾的MRI表现(附10例分析)

目的：探讨胎儿双侧常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）的MRI表现及其诊断价值。方法：对10例经超声和病理证实的胎儿双侧ARPKD的MRI影像资料进行回顾性分析。结果：①8例双肾体积明显均匀增大,但肾外形保持;②T2WI上,1例双肾信号呈中等以上增高,均匀一致;8例双肾皮髓质内见弥漫性针尖大小信号增高的囊泡影,呈放射状排列,笔者称为＂苦瓜样＂改变,1例信号正常;③羊水无法显示5例,羊水极少5例;④8例未见膀胱显示;⑤合并9种畸形,其中前脑无裂畸形1例,脑积水2例,Dandy-Walker综合征2例,枕部脑膜膨出2例,颅内出血并孔洞脑1例,肺发育不良5例,多发性肝囊肿1例,唇裂1例,Meckel-Gruber综合征1例。结论：ARPKD的MRI表现具有特异性,且不受羊水量和胎儿体位的影响,可作为产前超声检查的重要补充手段,并提高其合并畸形的检出率。     

前脑无裂畸形的影像学分析(附4例报告)

目的:探讨前脑无裂畸形的影像学表现特点。方法:回顾性分析4例前脑无裂畸形的CT、MRI特征。结果:4例患者双侧大脑半球不同程度的无分离,大脑深部皮质核团、间脑及大脑外侧裂的位置形态有不同程度的发育异常。其异常程度随着前脑无裂畸形严重程度的增加而增加。结论:CT和MRI可以清楚的显示前脑无裂畸形患儿的脑发育情况,评价其畸形的严重程度。     

Ⅰ型Arnold-Chiari畸形的影像分析(附30例报告)

目的:探讨Arnold Chiari 畸形的临床及影像学特点,提高对本病的认识。方法:对经手术证实的30 例Chiari畸形的临床及影像学表现进行回顾性分析。全部病例行MR检查,其中21 例摄头颅及颈椎X线平片,16 例行CT扫描。结果:X线表现:颅底凹陷16例,寰椎与枕骨融合4例,寰椎缺如1例,单纯后弓缺如1 例。CT表现:脑积水3 例,脊髓空洞症8例。MRI表现:①小脑扁桃体下疝长度3~32 mm,平均10.52 mm。小脑扁桃体末端变尖19 例,圆钝11例。②脊髓空洞症:19例,其中颈段11例,胸段3例,颈胸段5 例。形态为柱形9 例,梭形3 例,间隔分房状5 例,多发2例。范围约3.5~11个椎体及其间隙,平均5.9个椎体及间隙。③合并其它畸形:颅底凹陷症23例,齿状突突入颅内使延髓成角8例,寰椎与枕骨融合4例,寰椎缺如1例,单纯后弓缺如1例,枕大孔扩大5例、变小1例。结论:X线平片显示骨骼畸形较好,MRI对本病的诊断及疗效评估有重要价值。     

儿童半侧颜面发育不全畸形的CT诊断(附三例报告及文献复习)

目的探讨儿童半侧颜面发育不全畸形(HFM)的CT诊断价值。资料与方法利用64层螺旋CT对3例HFM患儿进行容积扫描,并行多平面重组(MPR)和容积再现(VR)。结果 3例均见不同程度的单侧下颌骨、颞骨、颧骨、面肌、咀嚼肌和耳部的发育不全。CT诊断为HFM。结论 CT可为HFM的临床诊断、分类、治疗及预后评价提供详细、客观的依据。     

PCR结合寡核苷酸分子杂交技术在基因诊断中的应用——附一例β地贫(IVS—Ⅰ—5G→C)杂合子的报告

本文报告采用~(32)P标记的寡核苷酸探针与聚合酶链式反应(PCR)扩增的β珠蛋白基因的特异DNA片段进行分子杂交,鉴定β地中海贫血(地贫)的基因突变,检出1例病人为地贫基因突变(IVS-1-5G→C)的杂合子,为临床开展其它遗传病及病毒、肿瘤等疾病的基因诊断提供了实用、有效的途径.