STR D8S1179基因座变异1例报告

人类基因组用卫星法对DNA长度多态性进行分类，其中平均每15Kb就有一个短串联重复(Shorttan—demrepeats，STR)。STR又叫微卫星DNA，重复单位一般为2～7bp，等位基因碱基长度一般在500bp以下，在同一位点上因重复数的不同而形成不同的等位基因。依据孟德尔遗传分离律，在配子细胞形成时，成对的等位基因彼此分离，分别进入各自的配子细胞。     

D19S433基因座突变1例

STR基因座的平均突变率为2.1×10^-3,所以在用STR进行亲权鉴定时尤其在排除时需谨慎。目前报道的多为父系突变,母系突变的还很少见,本实验室在进行亲子鉴定时,检出1例D19S433基因座变异D19S433基因座不符合母系遗传关系,现报道如下。     

亲子鉴定案件中21个STR基因座的突变分析

目的 观察和分析21个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象,并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值.方法 收集2016年1月—2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本,采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行PCR扩增,350...     

STR基因座中检出三带型等位基因三例及遗传分析

目的探讨亲子鉴定中三带型等位基因的特点。方法对5000个个体利用Chelex法提取血液DNA,通过复合荧光扩增和毛细管电泳确定DNA-STR基因型,对于D21S11三带型者进一步进行染色体核型分析。结果 4个个体STR基因座出现三带型等位基因现象,1个在D3S1358基因座,2个在D13S317基因座,1个在D21S11基因座,而D21S11三带型基因者经染色体核型分析被确诊为21三体综合征。结论三带型等位基因在STR基因座中极少出现,应用不同试剂盒加以验证,如怀疑三体综合征还应做染色体核型分析。     

Y染色体STR基因座DYS385等位基因分型标准物的制备及群体遗传学研究

目的 采用分子克隆技术大量制备优质标准STR基因座等位基因分型标准物,解决长期困扰STR分型上存在的准确性和标准化问题,方法 先用PCR扩增出Y染色体上DYS385基因座的9个等位基因片段,将其插入pUC重组质粒中,经DNA测序分析证实插入片段的结构及大小,按国际标准将插入的等位基因片段进行命名,最后经转染、扩大培养、扩增及再鉴定后制备出标准的DYS385等位基因标准物。结果 应用此法制备出大量的DYS385等位基因分型标准物,并将成功地应用于该基因座在中国成都地区汉族及德国美茵茨地区高加索人群体中的基因型分布频率调查。结论 该法制备的STR基因座等位基因分型标准物在法科学实践中应用价值极高,DYS385基因座是一个适合我国群体分析和法科学应用的遗传标记。     

Y染色体A10STR基因座多态性研究

目的：调查Y染色体A10STR基因座的遗传多态性。方法：利用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对无关男性血样进行Y染色体A10STR基因座的分型。结果：发现在广州地区汉族群体Y染色体A10STR基因座有4个等位基因,GD值为0．64446。结论：Y染色体A10STR基因座在Y染色体有较高的遗传多态性,可用于个体识别和亲子鉴定。     

河南汉族人群11个STR基因座在排除父权方面的应用

目的 :分析 11个短串联重复序列 (shorttandemrepeats,STR)D12S391、vWA、D5S818、D16S5 39、D7S82 0、F13A0 1、D13S317、FESFPS、CSF1PO、TPOX、THO1在河南省汉族群体亲子鉴定事件中排除父权方面的应用价值。方法 :对 30 4例做亲子鉴定的河南汉族个体的DNA样本应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,结合PowerStatssoftware软件 ,分析上述 11个STR的观察杂合度 (Ho)、个体识别率 (DP)、多态性信息含量 (PIC) ,并计算其参与联合排除父权的比率。结果 :11个STR参与 36例联合排除父权的比率依次为 6 9.4 % ,5 2 .8% ,4 7.2 % ,4 7.2 % ,4 4 .4 % ,33.3% ,33.3% ,33.3% ,2 7.8% ,2 2 .2 % ,16 .7% ,其中 6个 (D12S391、D7S82 0、vWA、D5S818D13S317、D16S5 39)Ho>0 .7、DP >0 .9、PIC >0 .7。结论 :短串联重复序列D12S391、D7S82 0、D5S818、vWA、D16S5 39可作为亲子鉴定的首选基因座 ,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值     

运用STR基因分型技术对128例亲子鉴定结果分析

目的:探讨18个位点短串联重复序列(STR)复合扩增基因分型技术在亲子鉴定中的价值。方法:采用chelex-100 DNA抽提法、18位点STR复合扩增技术结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳基因分型技术,对128例亲子鉴定案件进行分析判断。结果:128例亲子鉴定案例中,结果认定96例(75%),排除32例(25%),18个位点STR基因组合的亲子关系相对机会RCP(relative chance of paternity)值可达到99.9999%。结论:18个位点STR基因组合分析体系具有较高的灵敏度和特异度,是亲子鉴定的理想方法。     

福建地区亲子鉴定2363例STR基因座突变研究

目的 观察分析亲子鉴定中15个常用STR基因座的突变现象及规律.方法 采用Identifile 15个STR基因座检测系统,在福建地区2363例亲子鉴定结论为"肯定"的案例中,筛选1～2个STR基因座突变的案例,增加Sinofiler和PowerPlex16系统检测复核,统计各STR基因座突变率,分析突变的规律及其特点.结果 2363例中发现70个突变基因座,均为一步突变,其中1个基因座突变68例,2个基因座突变1例;15个STR基因座中12个基因座存在突变,突变率为0-0.28%,来源于父系的突变与母系突变比例为4.64:1.结论 STR基因座存在较高的突变率,对亲子鉴定结果判读具有一定影响,当1～2个基因座违反遗传规律时,应增加检测其它多态性高,突变率低的遗传标记,并结合基因座突变率计算亲权指数.     

常染色体STR突变率的研究

【目的】 观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料?【方法】 采用PowerPlexTM 16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性?父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点? 【结果】 10 000例三联体亲子鉴定中检出368例发生突变的案件,共计379个突变事件?突变案件的发生率为3.68%,15个STR基因座的突变率为0.10 × 10-3 ~ 2.30 × 10-3,平均突变率为1.26 × 10-3?各基因座的父源和母源突变率分别为0.05 × 10-3 ~ 1.35 × 10-3和 0.05 × 10-3 ~ 0.70 × 10-3?统计FGA?vWA和D18S51等三个基因座一步突变的等位基因突变率分别为5.0 × 10-5 ~ 40.0 × 10-5?5.0 × 10-5 ~ 50.0 × 10-5 和5.0 × 10-5 ~ 35.0 × 10-5?15个基因座的父源/母源突变比值为1.3 ∶ 1 ~ 17.0 ∶ 1,平均为3.57 ∶ 1?【结论】 STR基因座突变现象普遍存在于亲子鉴定中,各基因座的突变率?父源和母源的突变率?各等位基因的突变率均存在差异,获取这些数据资料对于更准确地评判亲子鉴定结果非常必要?     

亲子鉴定中STR位点基因突变及等位基因重叠分布的四例报告

短串联重复 (Shorttandemrepeat ,STR)位点是人类的一类重要遗传标记 ,属微卫星DNA。STR位点多态性丰富 ,多态性片断长度在 4 0 0bp以下 ,易于扩增 ,在法医学物证鉴定中具有重要意义 ,但STR位点位于人类基因组高变区 ,STR位点的基因突变问题不容忽视。我们采用ABI377型基因测序仪 ,检测美国ABI公司生产的“ProfilerPlus”及“Cofiler”试剂盒中的 13个STR位点 ,进行常规亲子基因鉴定。若有3个或 3个以上的STR位点不符合孟德尔遗传规律 ,则排除亲子关系 ;若 13个位点均符合遗传规律 ,并且计算亲子关系概率达到 99.99%,则认定亲…     

湖南汉族群体STR基因座D1S1656多态性调查

目的 为了获得湖南汉族人群D1S1656基因座遗传多态性信息及其法医学参数。方法 采用Powerplex 21system试剂盒检测湖南汉族无关个体451例,对D1S1656基因座进行Hardy-weinberg平衡检验,并计算其法医学参数。结果 D1S1656基因座符合Hardy-weinberg平衡（P〉0.05）,共发现16个等位基因,个体识别力（Power of Discrimination,DP）0.954,非父排除率（Power of Exclusion,PE）0.667。结论 D1S1656基因座在湖南汉族人群中具有良好多态性,有法庭科学应用价值。     

染色体STR遗传标记在亲缘鉴定中的应用

目的：探讨染色体STR遗传标记在亲缘关系鉴定中的应用。方法：用Profiler plus及Cofiler试剂盒检测468例亲缘鉴定案,对其中STR基因座不符合遗传规律者,增加HLA等血型基因和“PowerPlex16TM体系试剂检测。必要时还增加Y-STR,X-STR基因座检测和HLA等位基因测序。结果：408例亲缘个体的亲权概率W>0.95,其中350例亲缘个体的W>0.9995;60例无关个体的W<0.8,其中48例W<0.27。经χ2检验,有亲缘关系的个体和无亲缘关系的个体间全相同和全不同的基因座数差异均有统计学意义（P<0.001）;半相同的基因座数差异无统计学意义（P>0.05）。结论：染色体STR遗传标记用于鉴定亲缘关系时,当两个体不同基因座个数≤1个,或全相同基因座数≥6个时,属亲缘关系。     

复合STR扩增银染检测中的问题及对策

短串联重复序列(STR)是人类基因组中具有高度多态性的遗传性标志，PCR—STR DNA分型技术被应用于法医学鉴定后，取得了令人瞩目的成绩；而其检测方法又以复合位点扩增检测最受广大实验技术人员的欢迎，其设备简单，使用检材少，方法易行，可在较短的时间内获得更多的多态性信息。笔者在一年多来使用     

中国成都汉族群体五个STR基因座的遗传多态性研究

目的获得GATA30F04、GATA23B10、D18S847、GATA83B04和GATA167A055个STR基因座在中国成都汉族群体中的基因型及等位基因频率数据,初步探讨其在遗传学研究及法医学中的应用价值和意义。方法随机抽取100名成都地区汉族群体无血缘关系个体的静脉血,EDTA抗凝,Chelex-100法提取DNA。应用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析上述5个STR基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据。结果5个基因座在该群体的基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的期望杂合度分别为:0.694,0.918,0.836,0.889和0.880;个人识别机率分别为:0.697,0.901,0.875,0.900和0.891。结论GATA23B10、D18S847、GATA83B04和GATA167A05基因座在中国成都汉族群体中具有较高的个人识别机率,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

广西地区1786例亲子鉴定STR基因位点突变的观察与分析

目的：观察和分析17个STR基因位点在广西地区亲子鉴定案件中的突变特点。方法1786例“不排除”亲子关系的亲子鉴定案例中,三联体1430例,二联体356例,父母民族为汉族的有1001例,壮族2102例,其他民族113例。通过Chel-ex-100法提取DNA ,采用Power Plex?18D System试剂盒进行17个STR基因位点检测,筛查出含STR基因位点突变的案例,统计各STR基因位点突变的特异性、父源和母源特异性及突变率,分析突变的特点。结果17个被检测的STR基因位点中有16个位点观察到突变,共观察到75次突变,其中一步突变73次（97.34％）,二步突变1次（1.33％）,三步突变1次（1.33％）,T POX点位未观察到突变。突变率为0.0311％～0.4042％,平均突变率约0.1458％。父系来源突变与母系来源突变的比例约5.4：1.0,差异有统计学意义（P＜0.01）。汉族和壮族的突变率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 STR基因位点突变是亲子鉴定中较为常见的现象,应不断积累STR基因位点突变数据,选择其符合广西人群的遗传特点,及具有高鉴别能力的STR基因位点的遗传标记,以保证鉴定结果的准确可靠。     

利用毛细管电泳技术分析云南回族人群7个STR基因座的遗传多态性

目的 对云南回族群体的D3S1358 /THO1 /D21S11 /D18S51/ D5S818 /D13S317 /D7S820等7个STR基因座的遗传多态性进行群体遗传学研究.方法 利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法, 对204例无关个体的7个STR基因座进行检测.结果 获得7个基因座的各基因座等位基因的分布频率和基因型频率, 结果均符合Hardy - Weinberg平衡.计算了各基因座的杂合度(He)、个人识别能力(PD)、偶合率(PM)、非父排除率(PE)和多态性信息总量(PIC)等群体遗传学数据. 结论 利用毛细管电泳技术可对这7个STR基因座进行很好的检测, 这些基因座多态性丰富、灵敏度高, 可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识别.     

安徽人群1871例亲子鉴定案件中STR基因座突变的分析

目的:观察和分析Goldeneye~(TM) DNA身份鉴定系统的20A试剂盒19个STR基因座在安徽人群亲子鉴定中的突变现象。方法:应用该试剂盒检测1871例亲子鉴定结论为"肯定"的案例并进行基因分型。结果:1871例亲子鉴定中双亲鉴定有66例,单亲鉴定有1805例,共计1937次减数分裂。1871例中共统计到55例有STR基因座发生突变,19个基因座均有突变现象发生。其中一步突变的比例为90.9%。突变来源上,父系和母系来源有明显的性别差异。结论:STR基因座突变是较为常见的现象,要选择突变率低、多态性好的遗传标记,根据实际情况补充检测STR位点以及借助测序等手段以降低误判风险。     

两个STR基因座的遗传多态性研究

目的:了解中国成都地区汉族人群D10S2477和GATA170E02这2个短串联重复序列(STB)基因座的等位基因片段结构特征,获得中国成都地区汉族和泰国曼谷地区泰国人群体的遗传学数据,并分析其在骨髓移植和法医学中的应用价值.方法:收集成都地区汉族和泰国曼谷地区泰国人无血缘关系个体的EDTA抗凝血,Chelex100法提取DNA.采用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析D10S2477和GATA170E02基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据.结果:D10S2477在中国成都地区汉族有9个等位基因,23种基因型,个人识别率为0.933,而泰国曼谷地区泰国人有8个等位基因,26种基因型,个人识别率为0.947;GATA170E02在中国成都地区汉族有5个等位基因,10种基因型,个人识别率为0.842,泰国曼谷地区泰国人有5个等位基因,11种基因型,个人识别率为0.873.经统计学分析,各基因座基因型分布规律均符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论:D10S2477和GATA170E02基因座的个人识别能力较高,可用于中国汉族人群和泰国曼谷地区泰国人群的骨髓移植及法医学中个人识别和亲子鉴定,并为人类群体遗传学研究提供可靠的数据.