基因相关性心脏离子通道病的研究进展

心脏离子通道病是由基因异常或后天获得性因素所致的心脏离子通道功能失调所引起的一组疾病.该类疾病能引起多种恶性心律失常,最终导致患者晕厥、心脏骤停,甚至心源性猝死.自1995年Curran等发现了长QT间期综合征（long Q-T syndrome,LQTS）的基因及其分子机制后,基因异常所引起的心脏离子通道病受到了广泛关注.基因异常可直接或通过干扰蛋白质的运输和相互作用等方式间接影响心脏离子通道蛋白的结构和功能,从而导致基因相关性心脏离子通道病的发生.本文分别从概念、流行病学、基因和分子机制以及临床表现、诊断、治疗等方面介绍LQTS、短QT间期综合征（short Q-T syndrome,SQTS）、Brugada综合征（BrS）以及儿茶酚胺敏感的多形性室性心动过速（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT）等几种主要类型的基因相关性心脏离子通道病的研究进展.     

重症瓣膜病患者围手术期心功能的护理

遗传性长QT综合征（long QT syndrome，LQTS）是指由于编码心肌细胞膜离子通道蛋白的基因突变导致离子通道功能障碍所致的一组紊乱综合征，临床上以心电图QT间期延长（QTC〉440ms）、T波异常、尖端扭转性室速、室颤及发作性晕厥、心脏性猝死为特征。疾病发作多以剧烈活动、情绪激动、受到惊吓为诱因。未经治疗的LQTS死亡率高达78％，临床上首选治疗是长期服用β受体阻滞剂，但20％～25％的患者药物治疗无效。     

儿童遗传性心律失常的诊治进展

回顾在遗传性心律失常领域最新发表的相关研究,主要关注与儿童心源性猝死关系密切的离子通道病,包括长QT综合征（LQTS）、短QT综合征（SQTS）、Brugada综合征（BrS）和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）,总结它们在发病机制及诊治方面的进展。     

1例尖端扭转性室性心动过速伴长Q-T综合征病人的抢救及护理

长Q-T综合征(LQTS)是由于编码心脏离子通道的基因突变导致相应的离子通道功能异常而引起的一组综合征[1].其临床特点为心电图QT间期延长,T波异常,易产生室性心律失常,尤其是尖端扭转性室性心动过速、晕厥和猝死.按病因可分获得性和遗传性两种类型.我院于2006年10月成功救治1例尖端扭转性室性心动过速伴长Q-T综合征的病人.现将护理介绍如下.     

先天性长QT间期综合征

1引言 先天性长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)是因编码心肌细胞膜离子通道蛋白的基因突变导致离子通道功能障碍而引起的一组心律失常综合征,临床上以QT间期延长、QTT易变、多形性室性心动过速、尖端扭转型室性心动过速(torsade de pointes,TdP)以及发作性晕厥、心脏性猝死为特征.尽管LQTS是一相对少见的疾病,但它是儿童和年轻人发作性晕厥和意外猝死的主要病因,成为当今室性心动过速、心室颤动和心脏性猝死研究的热点.     

儿童长QT综合征二例报道并文献复习

长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）是一组以QT间期延长、伴恶性、室性心律失常,反复晕厥、抽搐甚至心源性猝死为特征的综合征[1].LQTS是一种潜在致死性心脏离子通道病,部分无前驱症状,常被误诊为心悸、神经心源性晕厥和癫痫等,主要在儿童和青少年期表现为晕厥前兆或症状明显的晕厥反复发作,具有家庭倾向,但部分病例可无家族史.Schwartz等[2]报道首发晕厥后,1年内病死率高达20％,10年内病死率接近50％,受到国内外学者的广泛关注[3].现将我院2010年收治的2例确诊病例报道如下.     

法洛四联症根治术后长QT综合征1例

后天获得性长QT综合征（LQTS）的病因包括应用药物、电解质紊乱、严重的心动过缓等,先天性心脏病术后出现LQTS者罕见。该文报道1例法洛四联症根治术后出现LQTS的患者,该患者术后约3个月出现胸闷、心悸、发作性晕厥,经检查确诊为LQTS,行24 h动态心电图检查提示有尖端扭转型室性心动过速发作,后终因晕厥发作抢救无效死亡。该例提示,先天性心脏病术后有发生LQTS的可能,严重者可导致死亡。     

先天性长QT综合征的诊断和治疗现状

先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是以QTc间期异常延长,临床上反复发作晕厥、致命性心律失常如尖端扭转性室性心动过速(TdP)及心室颤动(室颤),并常导致猝死为特征的遗传性心脏病。LQTS按是否伴耳聋而区分为Jervell-Lange-Nielson综合征和Romano-Ward综合征,前者为常染色体隐性遗传,后者为常染色体显性遗传。LQTS多见于青少年,是青少年心脏病猝死的常见原因。LQTS比较少见,但并不罕见,易被误诊和漏诊。本文对LQTS诊断和治疗的研究进展做一概述。     

基因源性心脏病——Brugada综合征的研究现状

基因源性心脏病,又称遗传性心律失常综合征[1],包括Brugada综合征(Brugada syndrome,BS)、遗传性长QT综合征(LQTS)、家族性预激综合征(WPW)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)、Lene-gre-Lev病等,大多是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的一组常染色体显性遗传病。其中,BS是由Brugada兄弟于1992年首次报道的原发性心电疾病,临床上以V1～V3ST段抬高及多变、反复发作多形性室速或室颤和晕厥,以及心脏性猝死为特征。     

获得性长QT间期综合征2例暨文献复习

长QT间期综合征（long QT syndrome，LQTS）是由各种原因导致各区域心肌细胞复极不均一性增强、心室复极时间延长而引起的以晕厥或猝死为主要特征的临床综合征。按发病原因可分为先天性LQTS和获得。     

LQTS1型的基因学研究进展及治疗方案

长QT综合征（long QT syndromes,LQTS）为一种心室复极障碍疾病,在体表心电图上主要表现为QT间期延长、T波变化以及尖端扭转型室速（torsade de pointes,TDP）甚至心室颤动。晕厥是LQTS患者最常见的临床表现,并常由一定的诱因触发。     

倍他乐克对扩张型心肌病QT间期离散度及室性心动过速的影响

目的：探讨倍他乐克治疗对扩张心肌病（DCM）患者心电图QT间期离散度（QTd）及室性心动过速的影响。方法：60例DCM患者,随机分为两组,对照组30例给予基础治疗,治疗组30例在基础治疗上加服倍他克25－100mg/d,疗程1年。治疗前后测QTd、24小时动态心电图及超声心动图检查。结果：治疗组治疗后QTd及室性心动过速发生率较治疗前显著降低（P均＜0．01）,左室射血分数（LVEF）明显提高（P＜0．01） ,明显优于对照组。结论：DCM患者长期应用倍他乐克可显著降低QTd及 室性心动过速的发生率,改善心功能,改善预后。     

β受体阻滞剂治疗长QT综合征的观察及护理

长QT综合征(Long QT syndrome,LQTS)是指具有心电图上QT间期延长,T波异常,易产生室性心律失常,尤其是尖端扭转形室速(TdP)、晕厥和猝死的一组综合征.临床上一般按其病因分为遗传性和获得性.Schwartz等依据国际多中心LQTS登记的研究资料,总结了遗传性LQTS的治疗方案:首选β受体阻滞剂.我院2005年11月收治2例长QT综合征的患者,现将其临床资料及护理体会总结如下:同时就β受体阻滞剂对治疗LQTS的重要性进行讨论,以提高临床医务工作者和患者的认识.     

特发性短QT间期综合征研究进展

短QT间期综合征（SQTS）是一种新发现的、具有遗传性的心电失调临床综合征,以短QT间期、阵发性心房颤动和（或）室性心动过速及心源性猝死为特征的离子通道疾病.按有无确切原因,可分为继发性SQTS和特发性SQTS.前者指QT间期暂时短于正常范围,常为一过性或可逆因素所致,如发热、低氧血症、低钾血症、高钙血症、交感神经兴奋、洋地黄类药物作用等.后者指通过临床检查手段未能发现原因者,QT间期持续短于正常范围,提示其原因多为固定因素或器质性病变所致.该文就特发性SQTS的病因和发病机制、临床表现及治疗做一综述.     

小儿长QT综合征的治疗及随诊

目的:探讨小儿长QT综合征(long QT 8yndrome,LQTS)的治疗方法.方法:小儿先天性LQTS 9例,获得性LQTS10例.13例出现晕厥及尖端扭转性室速(torsade de points,Tdp)发作.先天性LQTS中7例Tdp发作呈肾上腺能依赖性者给予β受体阻滞剂,其中2例药物治疗无效者予安装永久起搏器后;2例Tdp发作呈间隙依赖性者给予美西律治疗.继发性LQTS予以去除诱因,合并晕厥者加用倍他乐克口服治疗,继发于Ⅲ度房室传导阻滞及病窦者予以安装起搏器并联合β受体阻滞剂药物治疗.结果:1例失访,其余病例随访2～62个月,均无尖端扭转性室速及晕厥发作,6例先天性LQTs及10例继发性LQTS病例QT间期恢复正常.结论:小儿LQTS病例应用药物或联合起搏治疗效果良好.高危先天性LQTS病例在药物治疗的基础上可考虑安装埋藏式心脏复律除颤器.继发性LQTS病例去除诱因、治疗原发疾病至关重要.     

室内传导阻滞QTd增大与不变的比较及临床意义

本文通过对34例室内传导阻滞患者，其中11例发生了室性心动过速或室颤的12导心电图QT间期的改变与34例健康人QT间期的比较。结果：（1）无论哪一种室内传导阻滞患者的QT间期与健康人比较都有显著差异；（2）室内传导阻滞患者心功能受损程度直接影响QTd大小的变化；（3）心功能整，EF值降低，QT间期增大。因此，室内传导阻滞患者EF值降低QT间期增大的时室速、室颤发生率增高。     

急性冠状动脉综合征患者的QT间期变异性与室性心律失常的相关性分析探讨

目的现已明确急性冠状动脉综合征（acute coronary syndrome，ACS）患者发生猝死与恶性室性心律失常密切相关，本文旨在探讨ACS患者QT间期变异性与发生室性心律失常的相关性。方法采用动态心电图分析54例ACS室性心律失常患者24h QT间期变异性。结果ACS室性心律失常患者24h QT间期变异性明显减低。结论ACS室性心律失常患者24h QT间期变异性较正常人明显减低，其发生心律失常的可能性将明显增加。     

室性心动过速和心室颤动治疗进展

室性心动过速（室速）和心室颤动（室颤）是心源性猝死最常见的原因。本文就器质性、特发性和离子通道病性室速/室颤的药物、器械、导管消融术及其他治疗等的最新进展进行了总结,以期能够达到规范临床诊疗的作用。     

心房永久性起搏联用β受体阻滞剂治疗长QT综合征（附7例报告）

先天性长QT综合征（LQTS）是一个与遣传基因有关的一组临床综合征，临床上以ECG的QT延长、ST-T改变、多形性室速、尖端扭转性疾病。近年来我院对就诊病例中的7例病人安置了心房AAI永久起搏并联用β受体阻滞剂用于治疗其临床征侯群，疗效显著，特报告如下。     

宽QRS波心动过速的急诊处理

宽QRS波心动过速是指QRS波群时间≥0．12秒、频率〉100次／分、节律规则或不规则的心动过速，是一种临床常见的急症，在临床上主要包括室性心动过速和室上性心动过速2类。其中室性心动过速占大多数（约90％），而后者一般伴发3种情况：伴室内差异性传导、窦律时呈束支或室内传导阻滞、伴房室旁道前传（如预激综合征伴房颤／房扑）。