先天性卵巢发育不全综合征一例的诊断

Turner综合征（TS）又称先天性卵巢发育不全综合征,为女性一条X染色体缺失或者结构异常所致,活产女婴发病率为1/2000-1/2500,典型临床表现为身材矮小和第二性征缺乏.TS患者常合并多种并发症,如自身免疫性疾病、心血管畸形、糖脂代谢异常等,其骨质疏松和骨折、缺血性心肌病、2型糖尿病、高血压和卒中的风险增加.     

急诊室创伤患者创伤评分与并发症和救治的关系

目的 探讨急诊室用创伤评分（TS）在创伤患者快速救治中的价值。方法 采用TS对1826例创伤患者进入和离开急诊室时的创伤严重程度进行评估，同时实施影像等检查和救治。结果 TS分值定为1～16分。分值越低表示伤情越重。1826例创伤患者入急诊室时。TS分值10分以上占73．06％，10分以下（包括10分）占26．94％；离开急诊室时，TS分值10分以上占91．84％．TS分值10分以下（包括10分）占8．16％；两者比较差异均有显著性（P均〈0．001）。TS分值越低，在诊治过程中低血压、休克等严重并发症发生率越高。液体需要量与TS分值有明显相关性，TS分值越低，液体需要量越大。结论 TS使用简便快速，能较好地反映损伤严重程度和伤情，对急诊室医生及早掌握病情，尽快完成急诊接诊程序和救冶很有价值。     

胎儿超声心动图检查及其指征

先天性心血管疾病的总发病率为1000个活产婴儿中约7～8个婴儿发病。所有妊娠胎儿中结构性畸形的发病率并不能精确得知,但肯定高于活产婴儿中的发病率;导致胎儿发病率无法精确统计至少有以下两点原因：（1）严重的结构或功能异常心血管畸形在胎儿期即夭折;（2）一旦明确胎儿心外畸形或染色体异常的存在,一些母亲选择了终止妊娠。上述两种情况都可能掩盖先天性心血管畸形的存在。     

南昌市2896名中小学生错『牙合』畸形与生活习惯的调查分析

目的了解南昌市中小学生错殆畸形与生活习惯之间的关系,为南昌市青少年错殆畸形防治工作提供信息支持。方法按照《第三次全国口腔健康流行病学调查方案》,参照1997年WHO推荐的《口腔健康检查基本方法》,采取多阶段等容量随机抽样的方法,抽取南昌市中小学生2896名。按恒牙是否萌齐分为2组,替牙期组1689例,恒牙期组1207例。对2组进行口腔错『牙合』畸形检查及问卷调查。结果2896例中小学生中有错耠畸形者1512例,总发病率为52．21％。其中男779例（51．52％）,女733例（48．48％）,男女发病率比较差异无统计学意义（P〉0．05）。替牙期组错牙厶畸形者866例,发病率为57．27％;恒牙期组错『牙合』畸形者646例,发病率为42．72％,2组错『牙合』畸形发病率比较差异无统计学意义（P〉0．05）。2896例中小学中有各种不良习惯者372例（12．85％）,372例有不良习惯的人群中,发生错牙合畸形者326例,发病率为87．63％,明显高于自然人群（P〈0．01）。结论南昌市中小学生错耠畸形的检出率偏高,除了遗传因素外,与不良习惯有一定的关系。应加强口腔宣教工作,通过对中小学生不良生活习惯的纠正,降低错『牙合』畸形的发病率。     

卵巢癌耐药细胞系A2780／TS紫杉醇体外化疗后耐药相关基因的表达

目的比较卵巢癌耐药与非耐药细胞系，紫杉醇体外化疗后部分耐药相关基因的表达差异。方法采用RT-PCR技术检测卵巢癌细胞系A2780与紫杉醇耐药细胞系A2780／TS部分耐药相关基因的表达差异。结果耐紫杉醇细胞株A2780／TS经紫杉醇处理后，细胞抑制率明显低于敏感细胞株A2780（P〈0．05）；A2780／TS的耐药指数（RI）约为3．650；G1、G2、S期细胞比例无明显改变（P〉0．05）；在检测的耐药相关基因中，A2780／TS中较其非耐药细胞中表达下降的有多药耐药蛋白（MDR-1）基因、P53，表达升高的有细胞色素P450181（CYP1B1）、凋亡抑制蛋白Survivin，无明显改变的有谷胱甘肽-S-转移酶（GST-Pi）、多药耐药相关蛋白（MRP-1）基因。结论在紫杉醇耐药及敏感细胞中，已知的耐药相关基因的表达差异很大，说明紫杉醇耐药机制是多因素、多通路相互复杂作用的过程，仍需要我们深入、全面、系统的研究、验证，才能最终转化为指导临床化疗方案的制定、有针对性的逆转耐药的方法。     

三种三维超声成像方法在胎儿唇腭裂诊断中的比较

唇腭裂（cleft lip and palate，CLP）是最常见的胎儿颜面部先天性畸形，其发病率在不同地区、种族和人群有所不同。据统计，我国活产儿中平均发病率为16．63／10000，由于唇腭裂与多种遗传综合征有关，造成患儿容貌畸形，还可能直接影响患儿吸吮、吞咽、语言及面部发育等功能     

儿童结节性硬化症58例临床分析

目的：了解儿童结节性硬化症（tuberous sclerosis，TS）的临床特征，以提高对儿童TS的认识。方法：对58例TS患儿的临床症状、体征及实验室检查等方面的资料进行回顾性分析。结果：58例TS患儿中，53例（91％）出现癫痫，头部CT扫描和MRI的异常检出率分别为98％（42／43）和83％（10／12），25例（43％）诊断出智力低下，48例（83％）具有皮肤损害，其中色素减退斑36例（62％）、面部血管纤维瘤19例（33％）及咖啡斑11例，心脏错构瘤检出率96％（42／44）。结论：所有癫痫患儿均应注意有无TS相关损害，儿童TS相关损害常见于脑、心脏及皮肤，色素减退斑是TS患儿最常见的皮损     

叶酸预防神经管缺陷

神经管缺陷（Neuraltubedefects，NTD），是新生儿常见的严重的先天性畸形，它包括无脑儿，脊柱裂（脊膜膨出、脊髓脊膜膨出）及脑膨出。在我国平均发病率7‰[1]，在美国发病率约为1%，英国约为5‰[2]，就其发病因素的研究，国内外已有很多的报导，主要围绕遗传因素、微量元素、维生素营养物、环境毒物、感染等因素[1、3]。近年来的研究发现，孕早期的叶酸缺乏，对神经管的发育有影响，补充叶酸能减少神经管缺陷的发生率和复发率[4、5]，孕早期补充叶酸已引起高度重视，在此作一综述。1叶酸的来源、需要量及夫妻生理功能叶酸属水溶性B族维…     

范可尼贫血研究进展

范可尼贫血（Ｆａｎｃｏｎｉａｎｅｍｉａ,ＦＡ）是一种常染色体隐性遗传性疾病,其发病率为（１～３）／１０７,基因携带频率为１／３００。本病在各种人种中均有发现,在某些人群中发病率异常高（目前已发现在Ａｓｈｋｅｎａｚｉ犹太人、南非人、某些土耳其和沙特阿拉伯人群中发病率较高）,其病态基因携带率为１／１００［１３］,近亲婚配者发病概率增加。１　诊断　　ＦＡ典型的表现为造血功能衰竭;多发性先天畸形,如发育迟缓、矮小、拇指畸形、桡骨畸形、心肾畸形等。ＦＡ的全血细胞减少多出现在５～１０岁。若发生造血功能衰竭…     

抽动-秽语综合征35例分析

我们2000／2007年诊治抽动秽语综合征（TS）35例，分析如下。 1临床资料 1．1一般资料本组男30例，女5例，年龄4～18岁，病程1～6a。本组均符合TS诊断标准。临床上均有不自主的、快速的、重复的多组肌肉抽动，表现为眨眼、噘嘴、皱鼻、摇头、耸肩等；20例伴不自主发声（5例干咳，9例哼哼声，6例秽语）。体格检查及神经系统检查均无异常。做脑电图10例及颅脑CT5例无异常。     

胎儿硬脑膜窦畸形的产前诊断与预后

胎儿硬脑膜窦畸形（ dural sinus malformation , DSM）是一种罕见的先天脑血管畸形,属于硬脑膜动静脉分流血管病变,发生率不详,有学者认为在男性胎儿中发病率较高［1］。 Baily于1931年首次报道这种畸形。因胎儿硬脑膜窦畸形发生率低且易与颅内其他病变相混淆,该畸形产前诊断较困难。为使超声医师及产科医师对本病有较全面的认识,本文对产前诊断及预后等相关研究进展进行综述。     

糖尿病患者合并急性心肌梗死的窦性心率震荡分析

目的探讨2型糖尿病患者合并急性心肌梗死时窦性心率震荡（HRT）的可能变化及其临床意义。方法选择2型糖尿病合并心肌梗死患者47例（1组）、单纯心肌梗死患者40例（2组）、单纯2型糖尿病患者40例（3组）和对照组40例（4组）作为研究对象。4组均行24小时动态心电图（DCG）检查,分析单次室性期前收缩（PVS）后HRT的初始值（TO）、斜率（TS）以及TO和TS异常的发生率。结果 1、2、3组TO、TS值明显异常,分别为0.49（0.86）%和（4.31±3.64）ms/R-R、0.33（0.57）%和（8.83±7.55）ms/R-R、0.16（0.39）%和（10.77±8.39）ms/R-R,与4组比较差异均有统计学意义（P〈0.01）,1、2组的TO、TS值与3组比较差异均有统计学意义（P〈0.01）,1组与2组比较差异亦有统计学意义（P〈0.05,P〈0.01）。4组TO及TS异常发生率分别为1组59.5%、63.8%,2组47.5%、52.5%,3组35.0%、37.5%和4组7.5%、10.0%,1、2、3组TO、TS值异常率较4组明显升高（P〈0.01）,1、2组TO、TS值异常率较3组明显升高,1组TO、TS值异常发生率增高最明显。结论青中年糖尿病合并心肌梗死患者HRT现象明显减弱,同时HRT异常率增高较明显。HRT可作为临床上青中年糖尿病合并心肌梗死患者预后判断的重要指标。     

妊娠剧吐的病因及护理进展

妊娠剧吐是指妊娠后出现持续恶心，呕吐频繁，不能进食，重者出现失水、酸中毒、电解质紊乱的症候群，是妊娠妇女所特有的一种疾病，发病率为0．2％-0．40%。美国的统计资料表明，每年有超过500130名妊娠妇女因为该病需要接受住院治疗，平均住院天数为4d。其发病率与人种有关，新西兰的太平洋海岸、美国的印第安人、巴基斯坦人和非洲后裔妇女比欧洲妇女的发病率高。另外，发病率升高与单身母亲、早婚、多胎、妊娠合并滋养细胞疾病、胎儿畸形（包括三体症、胎儿中枢神经系统畸形等）、既往有妊娠剧吐史有关。而当孕妇年龄较大、有吸烟史、孕早期服用维生素和胎儿死亡者发病率下降。本文就妊娠剧吐的病因及护理进展进行综述。     

宁波地区3012例中学生错（he）畸形的临床调查

目的了解宁波地区中学生牙列错（he）畸形的情况。方法自然光线下由口腔专业医师通过问诊及视诊，采用正规口腔器械按毛氏标准对13～17岁中学生3012例进行错（he）畸形调查。结果错（he）畸形发病率以安氏Ⅱ类最高，Ⅰ类次之，Ⅲ类最低。结论错（he）畸形与不良口腔习惯及家族遗传的关系较大，对青少年错（he）畸形应早防早治。     

结节性硬化的临床和CT诊断

【目的】探讨结节性硬化（tuberous sclerosis，TS）的临床特征和CT表现，提高对本病的认知和诊断水平。【方法】回顾分析19例经临床和病理诊断的TS患者临床特征和影像学资料。【结果】19例确诊TS患者临床多以癫痫、头痛和智力低下就诊。CT表现为：Ⅰ型，室管膜下小点状钙化灶或小结节灶（12例）。Ⅱ型，室管膜下斑片状或结节融合状钙化灶（5例）。其中1例合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤向侧脑室内突出。Ⅲ型，室管膜下斑片状钙化灶合并脑皮质和皮质下区钙化灶（2例），1例合并左眼视网膜错构瘤。【结论】CT对TS的诊断具有重要价值。患儿临床特点和CT扫描颅内特征改变相结合可对TS作出定性诊断。     

胃癌组织胸苷酸合成酶与5-Fu药敏关系

目的探讨胃癌组织胸苷酸合成酶（TS）表达水平与5-氟尿嘧啶（5-Fu）耐药性的关系。方法用ATP—TCA法对35例胃癌患者新鲜标本进行5-Fu体外药敏检测；免疫组化法检测其TS表达水平，比较分析不同TS表达水平与体外药敏有效率的关系。结果TS高表达组有效率18．8％（3／16）；TS低表达组有效率52．9％（9／17）。TS高、低表达组对5-Fu敏感性差异有统计学意义（P〈O．05）。结论胃癌组织TS表达水平与5-Fu敏感性可能有关，TS的表达水平检测可能有助于预测胃癌组织对5-Fu的敏感性。     

1例罕见Turner综合征合并性腺恶性肿瘤患者的护理

<正>Turner综合征((Turner syndrome,TS)是一类由于染色体异常导致原发性卵巢功能不足的遗传疾病。1938年由Turner首次报道,新生儿中的发病率约为1/2 500~([1])。典型临床表现为身材矮小、卵巢衰竭、第二性征及内外生殖器发育不全,此外还有面部黑痣、肘外翻、颈蹼及心血管畸形     

动态心电图中室性早搏1200例分析

动态心电图（DCG）检查中，室性早搏（PVS，室早）的发病率最高，现将我院2002-01／2007—01PVS1200例的临床资料和DCO分析如下。 1临床资料1．1一般资料本组男525例，女675例，年龄18～81（平均42）岁。病程1周～35a，多为1～3a。1．2诊断资料（1）提前发生的宽大畸形QRS波，其前无与QRS波相关P波；（2）QRS波时间〉0．12s；（3）早搏后多有完全性代偿间歇，部分间位者无代偿间歇。     

脊髓血管畸形的治疗

脊髓血管畸形是一种少见病。80年代以来，医学影像学有了飞速的发展，越来越多的脊髓血管畸形被检出，部分以往被误诊为脊髓变性疾病或炎症的疾患，也被确诊为脊髓血管畸形。随着介入神经放射学和显微神经外科学的进步，对于脊髓血管畸形的认识不断深入，治疗效果也越来越好。 1 脊髓血管畸形的人群发病情况 　　由于有的脊髓血管畸形在很长时间内不表现出症状，或者症状很轻，临床上认为没有必要进行核磁共振或脊髓血管造影检查，也缺乏大宗脊髓尸检材料的报告，因此目前尚没有脊髓血管畸形的人群发病率的准确数据。文献报道［1，2］占椎管内占位病变的2%～11.5%。Berenstein等［3］认为脊髓血管畸形的发病率与脑血管畸形发病率相比，即脊髓与脑的体积之比，约为1∶4～1∶8。     

劳蒙毕综合征并发尿毒症脑病的护理

劳蒙毕综合征（Laurence Moon-Biedlsyndrome）是一种以智力低下、肥胖、性幼稚、多指（趾）畸形、色素性视网膜炎为临床特征的罕见性先天性常染色体隐性遗传性疾病[1],又称性幼稚多指畸形综合征.1866年,Laurence和Moon首次报道本综合征,Barder（1920年）和Biedl（1922年）对其临床特征作了进一步阐述,故被命名为劳蒙毕综合征[2].男女患病之比为2∶1,近亲结婚者子女发病率增加.