人类骨髓细胞染色体制备技术及其临床应用

<正> 由于染色体显带技术的发明,使得血液系统肿瘤的骨髓细胞遗传学研究有了较快发展,特别是染色体的易位、缺失等结构畸变可应用于白血病类型的鉴别。因此,利用骨髓细胞制备染色体,对于血液系统疾病的诊断、预后以及指导治疗都有重要价值。我院于1983年—1987年,在引进国内外先进技术的基础上,对238例血液病的骨髓细胞染色体进行了研究。材料与方法     

染色体核型分析在白血病分型诊断和预后判断中的临床意义

目的应用染色体核型分析技术对白血病患者进行染色体畸变检测,分析它们对白血病分型诊断和预后判断的临床意义。方法疑似白血病患者118例,染色体核型分析采用骨髓细胞短期培养法、G显带。结果疑似白血病患者染色体畸变率为61.86,其中和法美英合作小组(FAB)亚型相关的特异染色体重排占染色体畸变的72.60。按FAB分类,M1、M2a、M2b、M3、M4、M5、慢性髓细胞性白血病(CML)、L2和骨髓增生异常综合征的染色体畸变率分别是50.00、56.00、83.33、70.59、40.00、66.67、92.59、44.44、20.00。t(8;21)仅出现在M2,t(15;17)仅出现在M3,t(9;22)出现在CML和L2。其中,CML的t(9;22)的阳性率为92.60,L2的t(9;22)的阳性率为18.18。按世界卫生组织的分类法,染色体核型预后良好组、预后不良组和中间组的白血病缓解率分别是88.89、33.33和64.71,差异有统计学意义(P0.01)。结论染色体核型分析对白血病的分型诊断和预后判断具有重要参考价值。     

骨髓增生异常综合征染色体畸变研究进展

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组以一系或多系骨髓病态造血及外周血细胞减少和高风险向白血病进展为特征的造血系统恶性克隆性疾病。MDS常伴有多种染色体畸变,染色体畸变在MDS的发病、诊断及预后评估中有重要的意义。约一半的MDS都有染色体畸变,以非平衡异常为主,不同的染色体畸变类型预示不同的转归。染色体平衡易位虽然发生率相对较低,但似乎伴平衡易位的患者较其他核型异常患者更易向急性白血病转化。本文就MDS的染色体畸变在诊断和预后中的意义做一综述。     

谈谈怎样进行镜下染色体核型分析

染色体核型分析检查对于恶性血液疾病患者的诊断分型和预后判断都具有相当重要的价值,故其现已成为恶性血液病患者常规检查不可或缺的项目。所谓染色体核型分析指分析一定数量的中期细胞,对其中每一个细胞的染色体构成进行数目和结构分析,以判断其核型正常或异常。常用的染色体核型分析方法有显微镜下核型分析、绘图核型     

多重巢式RT-PCR和染色体核型分析技术在恶性血液系统疾病中的联合应用

目的研究恶性血液系统疾病中融合基因的表达,并联合染色体核型分析探讨克隆性染色体异常的检测。方法采用多重巢式RT-PCR技术对222例初治恶性血液系统疾病病例进行检测,其中147例同时进行了染色体R或G显带技术。并对13例随访患者用多重巢式RT-PCR监测微小残留病灶。结果在222例初治恶性血液系统疾病患者中检出融合基因108例,检出率为48.6%。同时进行了染色体显带的147例病例中有68例(46.2%)检出染色体结构和数目异常。多重RT-PCR和核型分析联合使恶性血液系统疾病克隆性染色体异常检出率增至66.0%。在13例随访患者中,有3例随访期间出现阳性结果。结论联合多重巢式RT-PCR和染色体核型分析技术可以提高克隆性染色体异常的检出率,为恶性血液系统疾病的诊断、分型、临床治疗选择、预后判断和微小残留病变监测提供了必要的依据。     

细胞遗传学改变在恶性血液病诊断与预后中的意义

以往研究表明。绝大多数恶性血液病，特别是白血病和淋巴瘤都有非随机的染色体改变。染色体改变不但是恶性血液病诊断分型和预后评价的重要标志，而且为这些疾病发病机制的研究提供了非常有价值的线索。本简述恶性血液病的染色体异常及其诊断和预后意义。     

179例成人急性非淋巴细胞白血病的染色体研究

１７９例成人急性非淋巴细胞白血病的染色体研究丘镜滢ＢｅｃｈｅｒＲ，ＳｐｅｉｃｈｅｒＭ急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ）患者初诊时染色体核型的变化是非常重要的预后因素。我们对１７９例ＡＮＬＬ的骨髓染色体进行研究，对染色体畸变的发生率，特异性染色体畸变的类...     

急性粒单核细胞白血病染色体异常与预后关系的研究

目的探讨染色体核型分析技术对急性白血病(AML)诊断、治疗及其预后的临床意义。方法对108例AML患者进行染色体检测和对42例急性粒单核细胞白血病(AMML)患者染色体核型异常分布、细胞遗传学异常的特征进行分析,然后进行形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学检测。结果 AMML患者染色体检测结果有着明显的不同,异常核型为54.76%(23/42)。从染色体核型异常的特征来看,AMML有着明显的不一致性。结论染色体异常核型分析在白血病诊断、分型、治疗及预后判断诸方面起着十分重要的作用。     

细胞遗传学技术在儿童急性白血病诊断中的应用价值

急性白血病(acute leukemia,AL)是造血干细胞恶性克隆性疾病,为发病率占首位的小儿临床恶性血液肿瘤疾病。AL可以分为两大类:急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)和急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)。主要临床症状为贫血、出血、器官浸润和感染等,严重威胁患儿生命安全~([1])。国际上一般通过MICM[综合形态学(morphology)、免疫学(immunology)、细胞遗传学(cytogenetics)、分子生物学(molecule biology)]分型对初诊恶性血液病患者进行准确诊断与规范治疗,以提高患者生存率~([2-4])。因此,及时、有效的诊断对于AL患儿的预后和治疗具有十分重要的意义。本研究采用常规染色体核型分析和荧光原位杂交技术对140例AL患儿进行检测,探讨联合检测对提高白血病染色体异常检出率的价值。     

恶性血液病中51种常见染色体异常的R带部分核型图及其说明

近年来,随着世界卫生组织提出的造血和淋巴组织恶性肿瘤最新分型方案(WHO 分型)的问世,染色体核型已成为白血病诊断分型的重要指标。Dewald 等于2000年在《Leukemia Research》上发表了恶性血液病患者154种细胞遗传学异常一览表并附有其中97个异常的 G 或 Q 带部分核型图,后来在表中又补充了12种异常。这不但对于从事白血病细胞遗传学工作者,而且对于广大血液学临床医师都有很大的参考价值和指导意义。但令人遗憾的是文中没有提     

112例小儿血液病临床特点及骨髓细胞学检测结果分析

目的探究小儿血液病的临床特点和骨髓细胞学检测结果对临床诊断与治疗的重要性。方法以2016年5月-2019年4月期间到我院接受治疗的112例小儿血液疾病患者作为本次研究对象,对小儿血液病临床特点进行分析,并对其进行骨髓细胞学检测,观察并记录检测结果。结果对112例小儿血液疾病患者进行骨髓细胞学检测,其中60例为白细胞系统疾病类型,其中急性淋巴细胞白血病最高(46.67%),52例患儿为红细胞系统疾病类型,溶血性贫血疾病最高(42.31%);血液病患儿的主要临床表现为出血、贫血、淋巴结肿大、发热、脾大等。结论在对小儿血液病骨髓细胞学检测中白细胞系统疾病类型中,急性淋巴细胞白血病占比最高,在红细胞系统疾病类型中,溶血性贫血占比最高,血液疾病的主要临床特点为溶血性贫血、感染性贫血。     

骨髓增生异常综合征的染色体分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性的恶性血液病,临床上以表现为细胞减少(单系、双系或3系)的无效造血、病态造血改变和转为急性白血病的高风险为其特征。虽然血和骨髓涂片的形态学检查至今仍是 MDS 诊断的主要手段,但随着细胞遗传学研究的不断进展,染色体分析在 MDS 的诊治中已起着越来越重要的作用。现分别概述MDS 染色体畸变的频率和类型,讨论染色体分析对于 MDS 诊断、分型、预后和治疗的价值,评价 MDS     

连云港地区骨髓染色体R显带制备技术的影响因素及对策分析

目的连云港地区骨髓染色体R显带制备技术的影响因素及对策分析。方法应用骨髓染色体R显带技术对血液病患者进行核型分析。结果骨髓标本采集的数量和质量是影响制备成功与否的首要因素,收获标本的顺序,地域季节的差异,温度、湿度变化,操作人员的主观失误等都可导致最后结果的成败。结论骨髓染色体R显带制备技术影响因素众多,其质量的好坏直接决定了核型分析,而染色体的核型分析检查对于恶性血液疾病患者的诊断分型和预后判断都具有相当重要的价值,故其现已成为恶性血液病患者常规检查不可或缺的项目。     

281例骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析及临床意义的研究

目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型异常特征及其与临床预后的关系。方法 采用染色体常规G显带技术,对281例MDS患者进行细胞遗传学核型分析。结果 281例MDS患者中,染色体异常核型检出率48.75%(137/281),其中单纯染色体数目异常43.07%(59/137),单纯染色体结构异常者31.39%(43/137),同时有数目与结构异常者25.54%(35/137)。MDS亚型中,RAEB-2异常核型检出率为63.41%(26/41),RAEB-1为58.73%(37/63),RCMD 39.2%(49/125),RAS 15.38%(2/13),RA 22.58%(7/31)。RA,RAS异常核型检出率明显低于RAEB-1和RAEB-2(P＜0.01),RAEB-1和RAEB-2检出率高于RCMD(P＜0.05)。出现频率较高的染色体畸变依次为+8,-7/7q-,-20/20q-,复杂异常核型,染色体易位,i(17),-Y,+21等。随访的159例MDS患者中核型正常者68例,中位生存时间为39个月,核型异常者91例中位生存期21个月的,前者明显长于后者(P＜0.05),分析白血病转化率,核型异常者(35.5%),明显高于核型正常者(10.3%)(P＜0.01),其中以复杂核型、-7/7q-核型较易转为白血病。结论 MDS系克隆性恶性血液病,具有高度异质性,染色体核型检查对MDS的正确诊断、分型和预后判断具有重要意义。     

急性髓系白血病患者染色体异常核型检出方法的改进

染色体异常是恶性血液病的重要标志之一。大约 95 %慢性粒细胞白血病 (CML)、80 %急性淋巴细胞白血病 (ALL)、70 %急性髓系白血病 (AML)和 5 0 %骨髓增生异常综合征(MDS)患者可检出染色体异常。细胞遗传学检测已成为指导白血病诊断、治疗和判断预后的重要依据。目前白血病患者的染色体制备常用直接法或短期培养法 (2 4h或 4 8h) ,虽然多数患者可获得满意的染色体标本 ,但仍有部分患者难以获得足够的供核型分析的分裂相。另一些患者虽然分裂相的数量尚多 ,但由于其质量低劣常导致核型分析失败。近来 ,我们对一些常规培养方法失败的患者 …     

58例骨髓增生异常综合征的染色体核型分析

目的探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征（MDS）诊断、预后评估中的价值。方法采用骨髓短期培养法和R显带技术对58例MDS患者进行染色体核型分析,同时追踪其临床病情进展情况。结果58例MDS患者中有31例（53．4％）检出异常克隆。在异常染色体核型中＋8和高度复杂异常最多。58例患者经追踪观察,19例（30．5％）患者转化为急性白血病。结论染色体核型分析在MDS诊断预后评估方面具有重要价值。     

染色体核型分析在骨髓增生异常综合征中的应用

目的 探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值.方法 对112例MDS患者的染色体核型情况进行回顾性分析.结果 112例MDS中,染色体核型异常者57例,占50.9%,主要累及 8,-7/7q-,-5/5q-,-y,20q-及其它涉及数量或结构异常的各种核型改变,其中-7/7q-和复杂核型异常的MDS易发生克隆转化,易进展为急性白血病;5例初诊为良性血细胞减少的患者经染色体核型分析,发现有克隆性细胞遗传学异常,最终确诊为MDS.结论 染色体核型分析在MDS诊断、预后评估方面具有重要价值,特别在原始细胞比例不高、病态造血不明显的MDS-RA或MDS-RCMD时,核型分析对疾病的诊断及预后估计起决定作用.     

306例骨髓增生异常综合征染色体核型的研究

本研究目的是探讨染色体异常克隆在骨髓增生异常综合征 (MDS)诊断及预后评估中的重要地位。运用染色体常规G显带技术及FISH技术对 30 6例MDS患者的染色体核型进行分析 ,并对其中 93例进行临床追踪观察。结果表明 :30 6例MDS中有 14 4例检出异常克隆 ,总的核型异常率为 4 7.1% ,发生频率较高的染色体畸变依次为 : 8,易位型 ,复杂及高度复杂异常核型 ,- 7/ 7q - ,2 0q - / - 2 0 ,三体 1或部分三体 1, 9/ 9q ,-Y , 11/ 11q - ,- 9/ 9q - ,dup(1q) , 2 1。难治性贫血伴原始细胞增多 (RAEB)与转化性难治性贫血伴原始细胞增多(RAEBT)的核型异常率明显高于难治性贫血 (RA)及难治性贫血伴缺粒幼细胞 (RAS) (P <0 .0 5 )。有诱变剂接触史者染色体畸变率高于无诱变剂接触史者。随访 93例中核型异常者生存时间明显短于核型正常者 (P <0 .0 0 5 ) ,向急性白血病转化的机率明显高于核型正常者 (P <0 .0 5 ) ,其中复杂或高度复杂核型 ,- 7/ 7q - , 11/ 11q -者预后差。结论 :MDS是一组高度异质性的克隆性疾病 ,染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测、治疗方案选择及预后评估有重要价值。     

25例伴复杂变异易位的慢性粒细胞白血病细胞遗传学分析

慢性粒细胞白血病（CML）是起源于多能干细胞的恶性血液病.染色体核型分析对CML的诊断、预后和发病机制的探讨都具有重要的价值.Ph染色体是CML的标志性染色体,95%的CML有该染色体.约5%CML可有变异的Ph染色体,形态上将其分为简单型和复杂型.迄今文献中已报道伴变异易位的CML逾300例.国内亦有相关报道.但对伴复杂变异易位的CML报道不多.现将我院近十年来伴复杂变异易位的25例CML患者的分析结果报告如下.     

应用多重套式RT-PCR检测儿童急性淋巴细胞白血病的融合基因

目的　研究染色体结构易位所致的融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)的表达。方法　采用多重套式RT PCR结合染色体R带或G带核型分析、流式细胞仪细胞免疫表型检测对 64例儿童ALL进行分析。结果　64例ALL患儿中 23例(36. 0% )具有 13种染色体畸变产生的融合基因,包括E2A/PBX1,E2A/HLF,TEL/AML1,TLS/ERG,MLL/AF4,MLL/AF9,MLL/AF10,MLL/AFX,MLL/AF6,MLL/ELL,dupMLL,TAL1D,HOX11。ALL患儿融合基因和染色体总畸变率为 67. 2%(43 /64)。结论　多重套式RT PCR结合染色体核型、免疫表型是儿童ALL临床诊断、治疗和预后判断的重要依据。