家族性脑动脉瘤

是否存在家族性脑动脉瘤及其和散发性脑动脉瘤的区分尚有争议。家族性脑动脉瘤具有不同的生物学特征，其发生机制可能是由于血管壁结构分潜在的遗传性缺陷和基因决定的Ｗｉｌｌｉｓ环血管构筑的改变造成局部血管承受更大的血流动力学压力等因素所决定。家族性脑动脉瘤死亡率和致残率高，有必要对无症状的亲属进行筛选检查。     

家族性脑动脉瘤

是否存在家族性脑动脉瘤及其和散发性脑动脉瘤的区分尚有争议。家族性脑动脉瘤具有不同的生物学特征,其发生机制可能是由于血管壁结构成分潜在的遗传性缺陷和基因决定的 Ｗｉｌｌｉｓ环血管构筑的改变造成局部血管承受更大的血流动力学压力等因素所决定。家族性脑动脉瘤死亡率和致残率高,有必要对无症状的亲属进行筛选检查。     

无症状家族性脑动脉瘤

文献记载动脉瘤性蛛网膜下腔出血(ＳＡＨ)患者的家族成员属ＳＡＨ的高危人群,并且易患无症状脑动脉瘤,然而,无症状家族性脑动脉瘤的患病率却鲜有报道。作者于1992～1995年采用ＭＲＡ技术检查8680例人群中无症状脑动脉瘤人员家属的动脉瘤患病率及动脉瘤特征。根据病历记录、死亡证明、电话随访,并排除其他家族性遗传性疾病,查出380人有动脉瘤家族史。对20个家系中所有幸存的一、二级亲属进行患病率评估,其中14个家系有动脉瘤性ＳＡＨ史。比较有无动脉瘤家族史、动脉瘤性ＳＡＨ史及不同性别组中无症状脑动脉瘤的患病率,瘤体发生部位和大小。结…     

家族性颅内动脉瘤

为确定30岁以上颅内动脉瘤(IA)病人的一级亲属中LA的发生率以及多囊肾病(PCKD)与家族性LA的关系,作者选择1150例IA病人中影响2个以上成员的91个家庭,应用MRA、数字减影血管造影(DSA)对91个家庭中的全部成员普查,同时通过超声检查了PCKD发生情况。 结果 存活的837例一级无症状IA病人中有698例年龄在30岁以上,家族性颅内动脉瘤(FIA)患者的亲属中未发现1例PCKD。完成MRA普查的438例中,女233例,男205例,平均年龄分别为49.3岁和     

家族性脑动脉瘤的重新形成——病例报告

尽管脑动脉瘤破裂常导致蛛网膜下腔出血(ＳＡＨ) ,但有关脑动脉瘤的形成和生长因素还知之甚少。作者报告 1例有家族史的患者 ,其祖父曾罹患脑动脉瘤 ,而该患者在其第 1个脑动脉瘤治愈 9年后 ,又发生了许多大小不同的重新形成的脑动脉瘤。这一发现将有助于揭示散在的家族性脑动脉瘤的形成和发展。患者 ,女性 ,34岁 ,10年前 (1989年 )因短暂记忆缺失 ,继发颈部疼痛两周 ,头痛、恶心 1周就诊。全脑数字减影血管造影 (ＤＳＡ)显示 ,右侧颈内动脉分叉部有一 1 0ｃｍ× 1 5ｃｍ动脉瘤 ,未发现其他动脉瘤 ,但两侧后交通动脉近端起始处均有“漏斗”…     

家族性动脉瘤性蛛网膜下腔出血

颅内动脉的病因可能是多因素的,后天因素起重要作用,但是部分病例有家族倾向。作者调查美国明尼苏达州Rochester1970年1月至1989年12月患动脉瘤性蛛网膜下腔出血(SAH)的病人,由腰穿、CT、手术、尸解确诊,颅内动脉由血管造影术、手术、尸解证实。通过信访和电话收集患者家族中SAH发生的资料,所有一组亲属(父母、同胞、子女)的数目及年龄,并     

家族性与非家族性动脉瘤性蛛网膜下腔出血的预后

家族性蛛网膜下腔出血(SAH)的各种流行病学研究已见诸文献。不同学者通过比较有家族史和无家族史颅内动脉瘤病人,发现在年龄、性别、动脉瘤部位、动脉瘤的多样性、破裂动脉瘤的大小方面存在不同。最近,Bromberg等对一组住院的SAH病人进行研究并发现有家族史的比无家族史的预后差,这种情况几乎完全由于过高的死亡率引起的。然而住院SAH病人预后     

家族性颅内动脉瘤破裂3例

颅内动脉瘤 (ＡＮ)是引起自发性蛛网膜下腔出血 (ＳＡＨ)最常见的原因 ,约占 80 % [1] 是神经内科急诊之一。但兄弟 3人同患本病罕见 ,现将我们在 1997年 12月收治情况报告如下。例 1.男性 ,6 4岁。以突发性头部剧烈胀痛 ,眩晕 6ｈ为主诉入院。病人用力排便 2 0ｍｉｎ后发病。既往健康 ,无高血压、高血脂、高血糖等。无头颅外伤史。查体 :体温 37 8℃ ,脉搏 90 /ｍｉｎ ,呼吸 18/ｍｉｎ ,血压 2 2 7/ 11 7ｋＰａ (170 /88ｍｍＨｇ)。颈强 ,神清语利。双视网膜前片状出血。克氏征 ( ) ,巴氏征 ( )双。脑ＣＴ扫描示 :脑裂、脑回、脑沟血液…     

症状性脑动脉瘤的误诊

作者回顾近19个月间在4个三级神经外科医疗机构中,连续治疗症状性脑动脉瘤患者的记录。根据最初医疗评估误诊或确诊率,并对其临床过程和预后作了分析。217例患者中有54例(25％)在初诊中误诊。其中121例原先具有较好的临床状况(临床级别为1级或2级),有46例(38％)被误诊。误诊组54例患者中46例(85％)最初评为1级或2级,相比确诊的163例中仅有75例(46％)最初评定为1级或2级     

家族性颅内动脉瘤遗传学病因的研究进展

颅内动脉瘤(IA)为颅内动脉血管的异常扩张膨胀,其破裂所致的蛛网膜下腔出血是严重的神经系统疾病之一。IA的形成及破裂机制较复杂,遗传因素在其中具有重要作用,家族病例的连锁分析可定位疾病的易感区域。随着高通量测序技术的发展,对家族性IA遗传学病因的研究取得了一定的进展。作者对家族性IA遗传学病因的研究进行了综述,为今后IA的预防和治疗提供参考。     

家族性颅内动脉瘤的研究与进展

正家族性颅内动脉瘤(familial intracranial aneurysm,FIA)是指在一级亲属或一级和二级亲属中出现≥2个被确诊患动脉瘤性蛛网膜下腔出血(SAH)或有未破裂动脉瘤[1-2]。约20%的诊断为动脉瘤或SAH的患者被发现有家族史[3]。颅内动脉瘤自发性破裂导致的SAH是致残率和病死率较高的疾病,在脑出血中少见,病死率却最高,尽管近几年     

多发动脉瘤一例

随着B超、CT、MRI和核磁共振的广泛应用，无症状的动脉瘤发现增多，而多发动脉瘤仍少见[1]。现报道一例多发动脉瘤并做讨论。1临床资料1.1病历摘要患者为男性，82岁，住院号为288061，因冠心病、心房纤维颤动、心功能Ⅲ级入院。有20年高血压病史和二次脑梗塞病史，血脂间断增高。体格检查发现腹部平软，于剑突下和脐右侧各可触及一约成人拳头大小的不规则包块，质硬．不光滑、固定、无波动感、无触痛，可闻及收缩期杂音，下肢血管搏动正常。1.2B超声检查结果正中线偏右侧于肾动脉分支水平以下腹主动脉呈纺缍形扩张。外壁轮廓光整，内壁增…     

脑动脉瘤

1引言 1.1背景 脑动脉瘤是脑血管系统的有破裂倾向的局灶性病理扩张,通常根据其假定的病因进行分类.囊状动脉瘤又称浆果状或先天性动脉瘤,占全部动脉瘤的90%,通常位于大动脉的主要分叉部.     

手术切除颅内多发黏液性动脉瘤一例

正患者女,58岁,因"体检发现颅内动脉瘤2年"于2015年10月26日收入第二军医大学附属长海医院神经外科。入院前2年头部MRI显示右额叶高信号(图1a),当地医院考虑海绵状血管瘤,给予保守治疗。1年前行心房黏液瘤切除术,围手术期查头部MR血管成像示右侧大脑前动脉、大脑中动脉各有1个梭形动脉瘤(图1b)。为进一步治疗入住第二军医大学附属长海医院。入院时体格检查无神经系统阳性体征。入院后头部MR管壁成像示动脉瘤瘤壁     

家族性颅内动脉瘤易感基因的研究进展

颅内动脉瘤（intracranial aneurysm,IA）系脑动脉壁的异常膨出部分,多发生于颅内动脉分叉部,破裂后可以导致自发性蛛网膜下腔出血（SAH）,预后不良。其病因迄今尚不十分清楚,目前多认为IA是一种由多种环境因素与多个基因共同作用的复杂性疾病。     

表现为咳嗽性头痛的脑动脉瘤

咳嗽性头痛(Cough headache)是一独特综合征,其特征为:以咳嗽、打喷嚏或Valsalva手法为诱因,突发剧烈头痛并迅速缓解。虽然它常常是良性的,但仍有约10%的病人患有颅内占位损害或Arnold-Chiari畸形。本文报告1例以咳嗽性头痛综合征为主要表现的脑动脉瘤。     

囊性脑动脉瘤的病理发生机制

囊性脑动脉瘤病理发生机制有多种理论,先天性或中膜缺隐理论、退行性变和内弹力层缺陷理论、劝脉硬化理论、高血压理论等。近些年来,各理论均有发展,总的认为脑动脉瘤的形成民炎性反应和蛋白酶表达的改变、调节动脉壁的降解和合成代失稀有密切关系。其分子水平的机制有待进一步研究。     

囊性脑动脉瘤的病理发生机制

囊性脑动脉瘤病理发生机制有多种理论：先天性或中膜缺陷理论、退行性变和内弹力层缺陷理论、动脉硬化理论、高血压理论等。近些年来，各理论均有发展，总的认为脑动脉瘤的形成可能与炎性反应和蛋白酶表达的改变、调节动脉壁的降解和合成代谢失衡有密切关系。其分子水平的机制有待进一步研究。     

脑囊虫性颅内动脉瘤MRI诊断分析

患者 女，71岁，于2002年9月27日突发头颈疼痛，恶心呕吐，急诊行头部CT扫描，示蛛网膜下腔出血，给予对症治疗，症状有所缓解。9月30日转入首都医科大学宣武医院进一步诊治。体格检查：意识清楚，血压170/80mmHg,视盘轻度水肿，颈抵抗，凯尔尼格征（＋），右侧巴宾斯基征（＋）。     

女性痛风性关节炎并家族性发病一例

本文报道 1例以多发性关节肿痛首发的女性痛风性关节炎 ,并呈家族性发病 ,现报告如下。患者 :女性 ,6 8岁。于 1982年无诱因出现双踝、双足背疼痛、肿胀 ,非发作性 ,两侧对称 ,晨僵时间 <0 5ｈ ,无游走性关节疼痛 ,无跖趾关节肿痛。持续数日可好转 ,间隔 0 5～1个月发作 1次 ,发作间期无关节疼痛 ,曾于多家医院就医 ,均诊为“类风湿关节炎”给予非甾体抗炎药 (ＮＳＡＩＤｓ)治疗及中成药治疗 ,未能控制病情。 5～ 6年后逐渐累及双膝、双肘、双肩关节及颈部 ,有时于进食海产品后发作。 1993年因双膝关节明显肿痛 ,活动受限 ,持续不缓解 ,于…