自然流产与染色体核型异常的关系

目的:探讨自然流产与染色体核型异常的关系。方法:培养淋巴细胞,常规收获制片,G显带处理。对3 076例有自然流产史的患者进行染色体核型分析。结果:染色体异常者128例,占4.16%,其中平衡易位63例,罗氏易位39例,臂间倒位26例。流产1～6次染色体异常检出率分别为3.17%、3.23%、5.81%、4.76%、10.29%、8.82%,流产3次以上明显增加。结论:在自然流产患者检出的异常染色体中,以染色体易位为主要类型。染色体异常检出率随着自然流产次数的增加而升高,且呈明显正相关。     

169对孕早期自然流产夫妇染色体分析

目的 分析资源转型地区169对（338例）孕早期自然流产夫妇染色体异常情况.方法 采用患者外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带,必要时进行C显带和N显带.显微镜下核型分析,计数30个核型,分析3个核型,对嵌合体计数100个核型.结果 169对（338例）孕早期自然流产夫妇中发现染色体异常病例75例,检出率为22.2%;染色体平衡易位、罗伯逊易位、倒位和多态现象的检出率分别为1.5%、0.9%、0.9%和18.9%;其中5例被确认为世界首报人类染色体异常核型;染色体多态现象前4位分别为21pstk＋、22pstk＋、Yqh＋和Yqh-.结论 染色体异常是导致孕早期流产的重要原因之一,煤炭资源转型地区孕早期自然流产夫妇中染色体异常发生率相对高于全国平均发生水平,应对该地区该类患者进行常规细胞遗传学检查,加强资金投入开展专项研究,并给予优生优育指导.     

114对复发性自然流产夫妇的染色体分析

目的 分析复发性自然流产与夫妇外周血染色体异常之间的关系.方法 对2010年2-12月到遗传门诊就诊的复发性自然流产114对夫妇,在知情同意前提下,行外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析.结果 染色体异常13例,占受检数5.7%,其中平衡易位5例(含复杂平衡易位1例),倒位6例,染色体随体柄延长变异2例.结论 复发性自然...     

249对自然流产夫妇的染色体分析

本文对1400例遗传咨询门诊患者进行染色体检查,其中249对为自然流产夫妇,对年龄及流产时间的分布、妊娠、流产及活婴情况进行了统计。染色体检查发现异常17例,占受检夫妇的3.41％(17/249×2)。对其产生的配子,及产生正常儿,临床所造成的流产、死胎、不孕、分娩畸形儿,进行分析探讨。对长Y与流产的关系,流产夫妇染色体异常男女性之比也进行了探讨。     

长春地区1200例自然流产患者染色体核型分析

目的:探讨染色体异常与自然流产之间的关系。方法:对1 200例因自然流产前来遗传咨询患者的外周血进行细胞培养,G显带核型分析。结果:1 200例患者中检出核型异常60例,检出率为5.0%,男女各30例。其中平衡易位26例,占咨询者的2.2%;染色体多态性34例,占咨询者的2.8%。结论:染色体异常是自然流产的重要原因,染色体检查应列为流产夫妇的常规检查项目,以提供进一步的治疗意见,达到优生优育的目的。     

罕见染色体异常核型的首报1例分析

资料:咨询者,女,26岁,结婚4年,习惯性流产,G3P0。因停经11周,阴道少量出血10天,3天前阴道流血增多,伴小腹阵痛来本站咨询检查。其表型正常无任何不良家族史。自诉月经规律(4~5/25~30天),经量正常,无痛经,以往自然流产均发生在妊娠12周左右。外周血染色体核型检查为46,XX,其配偶染色体核型为46,XY,t(4;9;8)(q27;p24;p21),属一罕见的染色体结构异常,经国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士、戴和平教授鉴定为世界首报见图1。图146,XY,t(4;9;8)(q27;p24;p21),mat讨论:临床上将连续发生≥3次自然流产称为习惯性流产,其病因比较复杂,…     

复发性自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨复发性自然流产与染色体异常的关系。方法:对130对复发性自然流产夫妇,采用外周血淋巴细胞培养及G显带进行染色体核型分析。结果:260例复发性自然流产夫妇中,染色体异常26例,异常率为10.00%,其中染色体平衡易位4例,占15.40%;罗伯逊易位2例,占7.7%;倒位7例,占26.90%;多态性变异12例,占46.20%。男方染色体异常18例,女方异常8例。结论:染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,对此类患者进行细胞遗传学检查对临床诊断和治疗非常重要。     

2720例自然流产患者染色体分析

自然流产是妊娠常见并发症之一,诱发因素很多,其中染色体异常是导致自然流产的重要原因之一。我们对2 720例自然流产患者进行了细胞遗传学检查,现分析如下。对象与方法1．对象:1995年1月至2005年6月遗传咨询门诊因自然流产而就诊的妇女2 720例,均由妇产科医生检查排除宫颈机能不全及子宫畸形等。自然流产次数最少1次,最多8次。     

身材矮小儿童染色体核型分析

目的:探讨身材矮小儿童细胞遗传学方面的原因。方法:对我院2003年以来147例身材矮小儿童进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析检查。结果:发现异常核型34例,占全部患者的23.12%,其中常染色体异常21三体1例,占全部被检患者的0.68%,性染色体异常33例,占全部被检患者的22.44%。结论:性染色体异常是儿童身材矮小的重要遗传因素,应引起临床医师的高度重视。     

109例染色体异常核型分析

1990～2000年我院细胞遗传室在遗传咨询中对可疑遗传疾病者2807例进行了细胞培养染色体分析，发现染色体异常109例，异常率为5．22％，其中8例染色体异常核型属世界首报。     

1016对有自然流产史夫妇的细胞遗传学研究

目的:分析自然流产夫妇的异常核型发生率,探讨染色体分析的临床价值。方法:对1 016对反复流产夫妇行外周血染色体分析。结果:检出异常染色体核型110例,占受检夫妇的5.4%。异常核型中,平衡易位最多,占异常核型的56.0%,其中相互易位38例,罗伯逊易位18例,其次为倒位,6号、9号以及Y染色体的臂间倒位。结论:对于不明原因的自然流产夫妇,染色体分析应作为常规的检测方法。     

208例身材矮小儿童染色体核型分析

目的:探讨身材矮小儿童细胞遗传学方面的原因。方法:对我院1998年1月~2004年12月208例身材矮小儿童进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析检查。结果:发现异常核型53例,均为女性,占女性患者的32.12%,其中45,X25例,46,X i(Xq)15例,46,Xdel(Xp)3例,45,XX,-14-21+t(14∶21)3例,45,X/46,XX 2例,45,X/46,Xdel(Xp)1例,45,X/46,X i(Xq)4例。43例男性患儿未检出异常核型,但有11例46,XY,Y=18、1例46,XY,Y=15。结论:染色体异常是儿童身材矮小的重要遗传因素,应引起临床医师的高度重视。     

198例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的:探讨染色体异常核型在遗传咨询患者中的发生情况。方法:常规外周血染色体核型分析。结果:198例患者中检出31例染色体异常核型,异常检出率为15.66%。性染色体异常核型22例(70.97%),其中数目异常9例(29.03%),嵌合型5例(16.13%),结构异常8例(25.81%);男性反转综合征1例(3.22%);常染色体异常核型8例(25.81%),其中数目异常5例(16.13%),结构异常3例(9.68%)。结论:染色体异常是发育不良、不孕不育、智力障碍、先天畸形等疾病的重要原因之一。这类患者进行染色体检查,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

1489例外周血染色体核型分析

采用人体外周血液进行染色体的核型分析并发现其与先天愚型、流产、死产、原发性闭经、性腺发育异常有着密切关系。本文对各种患者的异常核型的发生基础做了一些阐述。     

丁苯橡胶作业女工自然流产与染色体异常

对丁苯橡胶作业１７２对夫妻的自然流产情况进行了观察和染色检查，并以包装工１５４对夫妻做对照组。自然流产率分别为９．３％和３．４％，Ｐ〈０．１；染色体异常率分别为５．８％和０．６％，Ｐ〈０．１；对接触组流产胚胎９例、对照组５例的绒毛进行检查，染色体异常率分别为６７％及未检出，Ｐ〈０．０１。另对橡胶车间空气中主要毒物苯、苯乙烯的浓度做了测定，苯浓度为１２．３－４２．４ｍｇ／ｍ＾３，苯乙烯为２９．４－７     

960例21号染色体异常核型分析

目的 分析30年DS患儿及父母相关资料,为荧光PCR毛细管电泳法快速诊断DS的研究和应用提供科学依据.方法 按常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,经G显带分析,计数30或100个中期分裂相,分析3～5个或5～10个核型,按ISCN标准确定核型结果,采用x2检验统计分析.结果 30年间,DS患儿构成比显著增长,DS患儿构成比男童高于女童,标准型患儿占88.60％,易位型占6.18％,嵌合型占5.11％,20年DS患儿母亲孕龄增加3.5岁.结论 DS是危害儿童健康最主要的遗传病,应不断提高和改进DS的产前筛查及快速诊断技术,加强孕前和孕期DS相关知识宣贯,降低出生缺陷,提高人口素质.     

46,XX,ins(15;13)染色体核型致原发性反复早期自然流产1例

资料:林某,女,26岁,婚后两次妊娠均于孕70余天不明原因自然流产.询问病史,本人及丈夫从事教育工作,否认接触有害物质及遗传病家族史,否认近亲结婚.外院检查:抗心磷酯抗体、抗精子抗体、生殖道感染、TORCH检测均阴性,性激素测定、生殖器官发育和夫妻双方血型、染色体,以及男方精液分析等检查均为正常.于2002年6月转入本站不孕症专家门诊诊治,发现染色体核型为46,XX,ins(15;13)(15pter→15q21::13q32→13q22::15q21→15qter;13qter→13q22::13q32→13qter).该核型经湖南医科大学细胞遗传学国家重点实验室鉴定,为世界首报.     

856例不育男性染色体核型分析

目的：分析不育男性染色体核型,探讨染色体异常与不育症的关系。方法：对856例不育男性进行染色体检查,分析染色体核型,每例计数30个分裂相,分析10个核型,异常者加倍分析。结果：异常核型228例（包括染色体的多态性）,异常检出率为26．64％。结论：染色体异常是导致男性不育的因素之一,在不育症的诊治过程中,应加强对染色体的检查。