X连锁无丙种球蛋白血症一家系九例

Ｘ连锁无丙种球蛋白血症一家系九例赵利东先证者（Ⅳ２）男，６＋月。因腹泻伴发热２０天入院，２０天前患儿出现腹泻、发热，体温波动在３８～４ｏ℃。当地医院给予抗炎治疗无效，转我院治疗。患儿母亲孕期无毒物接触史，无病毒感染史。生后母乳喂养。查体：体温３９．３...     

45，XX，－21／46，XXdel（21）（q21）一例

４５，ＸＸ，－２１／４６，ＸＸｄｅｌ（２１）（ｑ２１）一例樊启英，耿金花，余荣莉，惠月红患儿女，７个月。因双眼不睁就医。出生时为足月小样儿，体重２．１５ｋｇ。检查患儿面无表情，用力翻上下眼睑，可见凹陷的小眼球，似有光感，大耳廓、鞍鼻。细胞遗传学检查：...     

46，XX，inv ins（5，8）一例

４６，ＸＸ，ｉｎｖｉｎｓ（５，８）一例王文强，霍满鹏患者女，２６岁。因人工流产１次，足月分娩一先天性脑积水伴先天性心脏病患儿（存活４天），于１９９４年２月２８Ｒ就诊。夫妇表型正常，非近亲结婚，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：取夫妇外周血常规培养，制...     

鼻咽部毛发息肉一例

患儿女，７５天。发现口腔内肿物４９天于１９９８年５月１１日入院。患儿出生后即有睡眠打鼾，第２６天发现口腔内有一花生米大小的灰红色肿物，无出血及增大，吮奶无明显障碍。体检：患儿轻度贫血貌，发育稍差。咽部检查发现自鼻咽部左侧突入口咽部约２．５ｃｍ×１．２...     

旺炽性反应性骨膜炎一例

患者女，２１岁，因左手小鱼际肿胀伴疼痛１４天于１９９７年７月２９日入院。体查：左手小鱼际明显肿胀，压痛阳性、波动不明显，活动欠佳，与周围组织分界不清。Ｘ线示第５掌骨骨膜轻度增生，骨质轻度破坏。病理检查：肉眼观察，送检碎组织约２ｃｍ×２ｃｍ×２ｃｍ，无...     

46，XX，－21＋i（21q）一例

４６，ＸＸ，－２１＋ｉ（２１ｑ）一例鲍培忠，洪庆先证者（Ⅱ４）女，出生３天，系第４胎第２产，足月顺产，体重３０２５ｇ，身长５０ｃｍ。体查：先天愚型面容，肌张力低，双手通贯，二小指中节偏短，草鞋足。心、肺、肝、脾无异常。患儿母亲孕期无疾病及有害物接触史...     

46，XX，t（6；11）伴胚胎停止发育一例

４６，ＸＸ，ｔ（６；１１）伴胚胎停止发育一例施丽华患者女，２３岁，因２年内妊娠２次均于孕６０天左右阴道出血，Ｂ超示胚胎停止发育就诊。患者表型、智力正常，妇科检查无异常。２次孕期均有感冒及服药，药名不详。丈夫２５岁，体健。夫妇非近亲婚配。细胞遗传学检查...     

46，XX，dir dup（4）（q21q25）一例

４６，ＸＸ，ｄｉｒｄｕｐ（４）（ｑ２１ｑ２５）一例王英，蒲力力，吴秀芬，蔡公丽，周连馥患儿女，２天，足月倾产，出生后哭声微弱，继之出现呼吸困难，颜面发绀。查体：体重３０００ｇ，小眼，眼裂小，眼距稍宽，耳位低，有喉鸣音，双手手指紧握，脚心隆起，脚跟后突...     

肠内囊肿型肠重复1例

患者，男，５０天，Ｇ１Ｐ１，足月顺产。因呕吐５天、腹胀２天拟急性肠梗阻入院。呕吐物为胃内容物，无发热、腹泻。检查：Ｔ３９℃，Ｒ４０次／分，Ｐ１６０次／分。精神差，营养一般，轻度脱水，腹部膨隆，可见肠型，可触及扩张肠管及蠕动波。辅检：大便常规：ＲＢＣ＋...     

47，XY，＋13伴无眼球畸形一例

４７，ＸＹ，＋１３伴无眼球畸形一例刘珍，梁品容患儿男，第４胎、第２产，孕３５周时发现羊水过多，疑胎儿畸形，但经Ｂ超，Ｘ线摄片，羊水ＡＦＰ检查未能确诊胎儿有畸形，于３７周时顺产，羊水４０００ｍｌ。体检：身长４８ｃｍ，头围３３ｃｍ，体重２４００ｇ，单鼻孔...     

11例Turner综合征患者染色体检查与MAIA技术激素检测结果分析

１１例Ｔｕｒｎｅｒ综合征染色体检查和ＭＡＩＡ法激素测定。结果：患者的ＦＳＨ、ＬＨ明显高于对照组，Ｅ２、Ｐ低于对照组，ＰＲＬ、Ｔ两组无明显差异。征在新生女婴中发生率为０．２－０．４％，除４５，Ｘ外，尚有４６，ＸＸ／４５，Ｘ；４５，Ｘ／５６，ＸＹ等。     

两种不同的t（2；14）易位伴流产

两种不同的ｔ（２；１４）易位伴流产谭凤钦，刘杰，于艳霞例１男，２７岁，婚后３年中妻子３次孕５０＋天自发流产。夫妇临床未查出异常。细胞遗传学检查：妻子核型正常。患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（２；１４）（２ｐｔｅｒ→２ｑ１４∷１４ｑ３１→１４ｑｔｅｒ；１４ｐ...     

肾节细胞神经瘤一例

肾节细胞神经瘤一例何乐健李佩娟患儿男，２岁２个月，因持续水样便９个月，于１９９６年３月１２日入院，患儿无明显诱因腹泻淡黄色稀水样便，３～５次／日，便中无粘液和脓血，经各种治疗无效。实验室检查，血清钾１２～２２ｍｍｏｌ／Ｌ，尿香草基扁桃酸阴性。Ｂ超...     

46，XX，t（1；2）（lp32；2q37）伴流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１；２）（ｌｐ３２；２ｑ３７）伴流产一例秦莲，陈少华，刘倩患者女，２５岁。因２次怀孕于２个多月时流产而就诊。妇产科检查未见异常。夫妇双方表型与智力均正常。患者父母及其家族无流产史和不良生育史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，Ｇ...     

46，XX，t（18；22）（q21；q13）伴智力低下一例

４６，ＸＸ，ｔ（１８；２２）（ｑ２１；ｑ１３）伴智力低下一例陶万林，谭琼珍，尹利德，罗春芬患者女，１７岁，因先天性智力低下伴腹痛加剧２天就诊。自幼经常发热、腹泻，３岁始会讲话、行走，至今只会简单语言，生活能力差，不能从事一般劳动，未行月经。其母体健，...     

脆性X综合征的细胞遗传学研究

本研究从１０个Ｘ－连锁智力低下家系中，经细胞遗传学检查，检测出５个Ｆｒａ（Ｘ）综合征家系，共１５名患者和携带者检查发现：１、不同成份培养液对脆性Ｘ表达有影响。２、活性Ｘ染色体Ｘｑ２７迟复制与Ｆｒａ（Ｘ）综合征患者智力密切相关。３、Ｆｒａ（Ｘ）染色体的活性与女性携带者的智力有一定的关系     

软骨－毛发发育不全综合征二例

软骨－毛发发育不全综合征二例潘力，孙静华，刘永红，管立学例１男，１２岁。因身材矮小、双下肢畸形就诊。患儿为第１胎，第１产。出生身高、体重正常，６个月后增长渐慢。２．５岁会走，不久即出现走路左右摇摆，双下肢＂Ｘ＂型畸形，随年龄增长畸形渐加重。自幼大便次...     

t（X；4）平衡易位一例

ｔ（Ｘ；４）平衡易位一例孙俊茹患者女，２１岁，因原发性闭经来诊。体检：身高１７０ｃｍ，外耳廓大，口吃、耳聋。第２性征缺如，无阴道，条索状子宫。细胞遗传学检查：Ｇ显带，计数５０个中期分裂相，分析５个核型。核型为：４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；４）（Ｘｐｔｅｒ→Ｘｑ...     

46,XX,t(6;18)(p12;q22)伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（６；１８）（ｐ１２；ｑ２２）伴习惯性流产一例赵玉兰王志鹏温莉娟患者女，２７岁。婚后５年先后自然流产３次。第１次７０天，第２次４个月死胎，第３次两个月。患者体健，表型正常，无遗传病家族史。细胞遗传学检查：分析３３个中期分裂相，染色体Ｇ显...     

一例t(13;21)罗伯逊易位

患者女，２８岁。因结婚３年，妊娠２次，均于孕２＋月时自然流产而就诊。智力、表型正常。细胞遗传学检查：夫妇双方外作者单位：２７１２００山东省新泰市计划生育服务站周血淋巴细胞培养，常规制片，Ｇ显带，计数３０个分裂相，分析１０个核型，患者核型为４５，ＸＸ，...